Titre : | Myopathie oculaire avec anomalies mitochondriales majeures : A propos d'un cas |
Auteurs : | Marçais M, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 1978 |
Pages : | 56 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; classification des maladies ; électromyographie ; étude de cas ; examen complémentaire ; histochimie ; histoire de la médecine ; histoire naturelle de la maladie ; microscopie électronique ; mitochondrie ; muscle oculomoteur ; muscle squelettique ; myopathie oculaire ; ophtalmoplégie ; paupière ; photographie ; ptosis ; surdité ; tableau clinique |
Résumé : |
L'ophtalmoplégie externe progressive a été l'objet de nombreux travaux à la recherche de son étiologie : actuellement, les techniques d'étude ultra-structurales et biochimiques ont permis de soupçonner, sans en apporter la preuve, la physiopathologie de la fibre atteinte.
A propos d'une observation d'ophtalmoplégie externe avec anomalies mitochondriales, nous avons - après un exposé chronologique - fait un rappel de quelques notions importantes pour la compréhension de la maladie et des explorations histologiques dont elle est l'objet. L'observation de la malade et l'essai de l'étude familiale nous ont donné l'occasion de faire une revue des publications depuis 1972 sous forme de tableaux puis de proposer une classification ; enfin, de discuter du cas exposé par rapport à cette nosologie. |
Type de thèse : | Thèse de Médecine |