Résumé :
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Les myopathies congénitales représentent un groupe hétérogène de pathologies musculaires, définies par la présence d'anomalies histologiques ou histochimiques dans les fibres musculaires squelettiques. La myopathie à corps cytoplasmiques (MCC) est caractérisée par la présence d'inclusions dans les fibres de type 1, composées en ultrastructure d'un centre dense granuleux et d'un halo clair filamenteux dont le diamètre est celui des filaments intermédiaires. Une autre myopathie est caractérisée par des accumulations anormales de filaments de desmine sous la forme d'agrégats granulo-filamenteux (MGF). Cependant, la non spécificité de ces anomalies et leur coexistence dans plusieurs pathologies rendent fragiles cette classification. Etant donné la grande hétérogénéité de ces affections, il est nécessaire d'établir de nouveaux critères selon des données cliniques, histologiques, immunohistochimiques et biochimiques. Les corps cytoplasmiques dans des cas de MCC, sont marqués dans leur partie centrale par l'actine, et la dystrophine, les filaments périphériques étant marqués par la desmine. Ces mêmes inclusions dans des conditions pathologiques variées, où elles représentent une lésion non spécifique, sont également positives pour l'actine et la desmine mais pas pour la dystrophine. Les études biochimiques des cas de MCC ont mis en évidence une augmentation du taux de desmine et de dystrophine, mais pas d'actine. Le profil électrophorétique de la desmine dans la MCC et la MGF, présente des anomalies correspondant à une phosphorylation excessive (forme non filamenteuse de la protéine). Malgré un taux plus élevé d'ARn messager de la desmine, une liaison génétique entre le gène de cette protéine et la maladie n'a pu être mis en évidence. Vue la faible incidence de ces pathologies dans la population, il est nécessaire d'orienter la recherche vers des gènes candidats pour une analyse génétique ultérieure.
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