Résumé :
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Sur la base des classifications SMA communément utilisées, il a été démontré que le nombre de copies du gène SMN2 est corrélé aux différents groupes de malades, bien qu'il existe un chevauchement génotypique et phénotypique. Nous avons tenté de déterminer s'il était possible d'affiner cette corrélation en précisant les critères cliniques. Cette étude a été menée sur une cohorte de 103 patients présentant une amyotrophie spinale en rapport avec une délétion homozygote du gène SMN1. Trois critères supplémentaires ont été pris en compte : l'âge de décès, la présence ou non d'une atteinte bulbaire, et la perte de la marche.
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