Détail d'une collection
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Documents disponibles dans la collection (65)

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Editorial / Editorial p 3 - Tous ensemble contre la COVID-19 / All united against COVID-19, Christian Cottet p 7 - Sommaire / Contents p 8 - Le billet du Lundi, FILNEMUS Mise au point / Focus p 9 - Une approche clinico-biologique inté[...]![]()
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Lornage X ; Romero NB ; Laporte J ; Böhm J | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Doma[...]![]()
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Idoux R ; Bretaud S ; Berthier C ; Jacquemond V ; Ruggiero F ; Allard B | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019La myopathie de Bethlem (BM) est une maladie caractérisée par des rétractions et une faiblesse musculaires. Cette pathologie résulte de mutations dans un des gènes codant l’une des trois chaînes alpha du collagène VI (COLVI), un composant de la [...]![]()
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SOMMAIRE ÉDITORIAL p 5 - Relabellisation de la Filière FILNEMUS : des objectifs ambitieux à l’horizon 2019-2023 Shahram Attarian, Emmanuelle Salort-Campana ACTUALITÉS THÉRAPEUTIQUES p 7 - Thérapie cellulaire des maladies musculaires : u[...]![]()
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Magdinier F ; Nguyen K ; Attarian S | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019Les 19 et 20 juin 2019, la conférence internationale sur la recherche dans la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) a eu lieu à Marseille. La rencontre rassemblant 180 participants, médecins, scientifiques et patients était organisée au Palai[...]![]()
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Bolko L ; Gitiaux C ; Allenbach Y | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019Les dermatomyosites (DM) sont des maladies auto-immunes rares du groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques, définies par une atteinte cutanée caractéristique. Elles peuvent survenir dans l’enfance, ou chez l’adulte. Il existe des variat[...]![]()
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Tournier S ; Cantacuzene M ; Barnay JL ; Sarrazin E | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie rare dont la prévalence est estimée entre 1-9/100 000. En Martinique, le diagnostic et le suivi des patients sont effectués au CeRCa (Centre de Référence Caribéen des maladies rares ne[...]![]()
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Periou B ; Baba Amer Y ; Authier FJ | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019L’analyse histologique du tissu musculaire est un élément déterminant pour le diagnostic et la compréhension physiopathologique des myopathies. Le développement d’outils numériques et informatiques permet des analyses d’images quantifiées à gran[...]![]()
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La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type D2 (ou LGMD 1F d’après l’ancienne nomenclature) est causée par une mutation hétérozygote (délétion d’un nucléotide dans le codon de terminaison de la traduction) dans le gène T[...]![]()
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Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) est parmi les maladies pionnières de ce bouleversement thérapeut[...]![]()
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Le but de cette étude [1] est de rechercher un éventuel lien entre la qualité de vie liée à la santé (QDVs) et la mortalité au sein d’une population de patients atteints d’insuffisance respiratoire sévère (IRS), ventilés quotidiennement de 5 h à[...]![]()
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Urtizberea JA ; Alrohaif H ; Gouda SA ; Bastaki L | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement[...]![]()
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En juillet 2019, la Filière FILNEMUS a été labellisée pour la période 2019-2023. Cette labellisation a été obtenue sur la base d’une nouvelle organisation et d’un plan d’action sur cinq ans validé par le Ministère des Solidarités et de la Santé.[...]![]()
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Il est bien établi que le nombre réduit de patients atteints d’une maladie rare (MR), la dispersion géographique de ceux-ci ainsi que le nombre réduit d’experts constituent des obstacles au diagnostic, à l’accès aux soins, à la recherche et au p[...]![]()
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La manifestation clinique la plus fréquente des laminopathies (liées à une mutation dans le gène LMNA) est la cardiomyopathie dilatée arythmogène avec risque de mort subite (MS) par survenue de tachyarythmie ventriculaire (TAV). Le traitement pr[...]![]()
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Pons C ; Barrière A ; Bertrand G ; Morard MD ; Lilien C ; Vuillerot C | EDP Sciences | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 11/2019À l’heure des nouvelles thérapeutiques chez les personnes présentant une amyotrophie spinale antérieure ou spinal muscular atrophy (SMA), la mesure régulière, précise et fiable des capacités motrices est devenue indispensable. Différents outils [...]![]()
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Les approches de thérapie cellulaire des dystrophinopathies basées sur l’utilisation de myoblastes ou de mésoangioblastes se sont traduites par des résultats cliniques mitigés. De nombreux candidats cellulaires alternatifs ont été décrits, mais [...]![]()
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Cette revue [1] résume de manière précise les protocoles à utiliser pour programmer une thérapie permettant de limiter l’évolution de divers types de dystrophies musculaires humaines. Pour cela, la revue souligne qu’il est particulièrement effic[...]![]()
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Editorial / Editorial p 3 - Nous vivons une époque formidable ! / We live a great time! G. Bonne, E. Salort-Campana Sommaire / Contents - p 4 Actualités thérapeutiques / Therapeutics news p 6 - Les chercheurs innovent sur tous les fronts[...]![]()
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Brignol TN, Auteur ; Marion S ; Attarian S | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 06/2019Du Royaume-Uni à la Belgique en passant par la France, les équipes de recherche rivalisent de talent et d’imagination pour développer des stratégies innovantes qui préfigurent les médicaments de demain. Revue non exhaustive de la session « Théra[...]![]()
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Dos Santos M, Auteur ; Sakakibara I ; Aurade F ; Wurmser M ; Backer S ; Do Cruzeiro M ; Concordet JP ; Noordermer D ; Relaix F ; Maire P | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 06/2019Les muscles squelettiques sont composés de fibres à vitesse de contraction lente ou rapide. Il existe trois sous-types de fibres rapides, chacun exprimant une isoforme différente de chaîne lourde de la myosine (MYH) codée par trois gènes distinc[...]![]()
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Heiske M, Auteur ; Tisseyre L ; Fontes-Bouillet C ; DaCosta B ; Rocher C ; Klipp E ; Letellier T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 06/2019Les mitochondries sont les centrales énergétiques de nos cellules en fournissant 90 % de l’énergie indispensable à la survie cellulaire (sous forme d’ATP). Le cœur du métabolisme énergétique mitochondrial est la phosphorylation oxydative (OXPHOS[...]![]()
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Solman C, Auteur ; Sobanski V ; Nguyen S ; Tard C | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 | 06/2019La myosite à inclusions est une pathologie neuromusculaire rare touchant principalement les adultes âgés de plus de 50 ans. L’incidence de la dysphagie y est la plus élevée au sein des myopathies inflammatoires. La dysarthrie est un symptôme cli[...]