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Vaccination et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Hammouda EH, Guimazanes A
Repères, Savoir & Comprendre, 2020, 12 p.
Revue : Repères Titre : Vaccination et maladies neuromusculaires Type de document : Publication AFM Auteurs : Schanen-Bergot MO, Auteur ; Hammouda EH, Validateur ; Guimazanes A, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 12 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : immunité ; immunosuppression ; maladie neuromusculaire ; système immunitaire ; vaccination Résumé : La vaccination permet de s’immuniser durablement contre de nombreuses maladies infectieuses. Elle est particulièrement recommandée dans les maladies neuromusculaires pour se protéger contre les infections respiratoires et plus largement contre toute maladie infectieuse qui pourrait compromettre un état de santé fragilisé par la maladie. Ce Repères Savoir & Comprendre publié par l’AFM-Téléthon fait le point sur le sujet : comment fonctionne la vaccination ? À quoi sert-elle ? Y a-t-il des risques ? Quels sont les vaccins obligatoires dans les maladies neuromusculaires ? Quelles précautions prendre ? Comment et où s’informer ? Documents numériques
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Zoom sur ... la dystrophie musculaire de Duchenne
Myoinfo (AFM-Téléthon), Devaux C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2020, 139 p
Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur ... la dystrophie musculaire de Duchenne Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eng C, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Nabarette H, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea A, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 08/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 139 p Langues : Français (fre) Résumé : La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive apparaissant dans l’enfance.
Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une dystrophie musculaire de Duchenne. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de la dystrophie musculaire de Duchenne, ainsi que des personnes concernées par cette maladie.
Destiné aux personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne et à leurs familles, il est disponible sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. Il ne saurait en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut faciliter le dialogue avec l'équipe soignante.
Points abordés dans le Zoom sur ... la dystrophie musculaire de Duchenne :
La maladie neuromusculaire
Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?
À quoi est-elle due ?
Comment évolue-t-elle ?
Comment se transmet-elle ?
Diagnostic
Le dosage des enzymes musculaires
La biopsie musculaire
Le test génétique
Le conseil génétique
Où consulter ?
Un réseau de spécialistes
Prise en charge et soins
Des médicaments pour ralentir l’évolution
Prise en charge musculaire
Prise en charge orthopédique
Prise en charge respiratoire
Prise en charge cardiaque
Prise en charge digestive
Prise en charge urinaire
Douleurs
Prise en charge cognitive
Vivre avec
Faciliter les gestes du quotidien
Soutien psychologique
Scolarité
Travail
Droits et démarches
Remboursements des soins
Compensation du handicap
Recherche
Des médicaments à l’essai
Comment est organisée la recherche ?
Myopathie de Duchenne
Dystrophinopathie de Duchenne
Myopathie de Duchenne de Boulogne
DMD
Duchenne muscular dystrophy
Dystrophie musculaire liée à l'X
Lien associé : Site Internet AFM-TELETHON
Site Internet Orphanet, portail des maladies rares et des médicaments orphelins
Site Internet « Dystrophie Musculaire Canada »
Site Internet de l'association SPARADRAP, pour les enfants malades hospitalisés
Site Internet de l'association "Dystrophie Musculaire Canada"
Site Intenert de l'association américaine "Parent project muscular dystrophy"
Site Internet de l'association MDA "Muscular Dystrophy Assocaition"
Site Internet de l'association "The World Duchenne Organization"
Site Internet de l'association "Duchenne UK"
Site Internet de l'association "Action Duchenne"Documents numériques
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Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Myoinfo (AFM-Téléthon), Lefebvre S, André C
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 52 p
Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 52 p Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; avancée de la recherche ; base de données ; dépistage néonatal ; description de la maladie ; essai clinique ; étude observationnelle ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; histoire naturelle de la maladie ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; modélisation ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; onasemnogene abeparvovec-xioi ; prise en charge thérapeutique ; protéine SMN ; recherche thérapeutique ; registre de malades ; risdiplam ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié Résumé : L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, lesquelles sont des maladies rares, d'origine génétique, entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant (dite "corne antérieure") de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral) qui commandent le mouvement des muscles : les motoneurones périphériques. La diminution du nombre de fibres musculaires, qui ne peuvent survivre sans leur innervation, entraîne un manque de force et une fonte musculaire (amyotrophie). Il existe quatre types d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1, selon l’âge de début et la sévérité des signes.
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications médico-scientifiques.
> Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
> Amyotrophie spinale infantile (ASI)
> ASI de type I et II
> Maladie de Werdnig-Hoffmann
> ASI de type III
> Maladie de Kugelberg-Welander
> ASI type IVLien associé : Site Internet VIE PUBLIQUE Documents numériques
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Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2
Myoinfo (AFM-Téléthon), Furling D, Gourdon G, et al.
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 16 p
Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 16 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; description de la maladie ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 2 ; essai clinique ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; prise en charge thérapeutique ; recherche thérapeutique ; recommandation ; registre de malades Résumé : La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle peut toucher aussi d'autres organes (coeur, oeil...). Elle se manifeste à l'âge adulte et évolue lentement. Cette maladie a de nombreux points communs avec une autre maladie neuromusculaire beaucoup plus fréquente, la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1).
Ce document présente les actualités de l’année écoulée dans la recherche sur la dystrophie myotonique de type 2 : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales.
> dystrophie myotonique de type 2, DM2
> myopathie myotonique proximale
> PROMM (proximal myotonic myopathy)Voir aussiDocuments numériques
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Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales
Myoinfo (AFM-Téléthon), Allamand V, Loux N
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 54 p
Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 54 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; description de la maladie ; diagnostic ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale ; essai clinique ; maladie neuromusculaire ; recherche biomédicale ; recherche thérapeutique ; registre de malades ; thérapie génique Résumé : Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotonie et difficultés motrices - se manifestant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie ("congénitale"). Le muscle squelettique est le siège d’un processus dystrophique observable au microscope.
Cette atteinte musculaire peut se compliquer de rétractions musculo-tendineuses et de difficultés respiratoires. Il peut aussi y avoir des atteintes du système nerveux central.
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de l’année écoulée concernant la recherche dans les dystrophies musculaires congénitales : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales.
> DMC
> DMC avec déficit en mérosine
> DMC avec déficit en collagène VI
> DMC avec déficit en collagène XII
> DMC avec déficit en sélénoprotéine N
> DMC avec déficit en lamines A/C
> Alpha-dystroglycanopathies
> DMC de type Fukuyama
> Syndrome MEB (muscle-eye-brain)
> Syndrome de Walker-Warburg
Lien associé : Site Internet de la Filière de santé maladies rares neuromusculaires FILNEMUS
Site Internet de l'organisation internationale "Cure CMD"
Site Internet de l'organisation internationale "European Neuromuscular Centre"
Site Internet du réseau international dédié aux maladies neuromusculaires "TREAT-NMD"
Site Internet EURORDIS "Rare Diseases Europe"
Site Internet du consortium "Genetic Resolution and Assessments Solving Phenotypes in LGMD"Documents numériques
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Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker
Myoinfo (AFM-Téléthon), Pietri Rouxel F, Briand JF
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 62 p
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Avancées dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss
Myoinfo (AFM-Téléthon), Bonne G, Ben Yaou R
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 10 p
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Avancées dans les glycogénoses musculaires
Myoinfo (AFM-Téléthon), Ronzitti G
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 46 p
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Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Myoinfo (AFM-Téléthon), Vallat JM
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 34 p
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Avancées dans la maladie de Kennedy : Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X
Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 14 p
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Avancées dans la maladie de Steinert
Myoinfo (AFM-Téléthon), Furling D, Gourdon G, et al.
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 32 p
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Avancées dans la myasthénie auto-immune
Myoinfo (AFM-Téléthon), Le Panse R
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 48 p
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Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale
Myoinfo (AFM-Téléthon), Dumonceaux J
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 19 p
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Avancées dans les myopathies des ceintures
Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA, Lorain S
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 64 p
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Avancées dans les myopathies distales
Myoinfo (AFM-Téléthon), Stojkovic T
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020
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Avancées dans les myopathies inflammatoires
Myoinfo (AFM-Téléthon), Benveniste O
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 47 p
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Avancées dans les syndromes myasthéniques congénitaux
Myoinfo (AFM-Téléthon), Strochlic L, Godard-Bauche S
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 12 p
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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Juin 2020 - 6ème Edition
Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2020, 27 p.
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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Novembre 2019 - 5ème Edition
Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
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Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Myoinfo (AFM-Téléthon), Duguet C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 130
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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Mai 2019 - 4ème Edition
Bichat M, Cukierman L, Marion S, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 26 p.
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Essais neuromusculaires en cours et en préparation : Février 2019 - 3ème Edition
Brignol TN, Bichat M, Cukierman L, et al.
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2019, 24p
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L'annonce du diagnostic d'une maladie neuromusculaire
Schanen-Bergot MO, Gargiulo M, Herson A, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2019
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Zoom sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Myoinfo (AFM-Téléthon), Vallat JM
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 46
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Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert
Myoinfo (AFM-Téléthon), Gourdon G, Bassez G, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 51
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