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| Titre : | Myopathies de Duchenne et de Becker : dystrophine et troubles cognitifs |
| Auteurs : | Schanen-Bergot MO, Auteur |
| Type de document : | Brève |
| Année de publication : | 30/10/2020 |
| Langues: | Français |
| Mots-clés : | dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne |
| Lien associé : |
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| Texte intégral : |
Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Les actes du 249ème workshop de l’ENMC, centré sur le rôle de la dystrophine cérébrale, les voies de recherche et la prise en charge cognitive dans la DMD, ont été publiés. La dystrophine existe sous plusieurs formes dans le cerveau. L’absence de l’une ou l’autre de ces dystrophine cérébrale provoque, chez les enfants et adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB), des troubles cognitifs, comportementaux et de la communication, variables selon les situations. Ces troubles touchent environ 50% des garçons atteints de DMD et un peu moins chez ceux atteints de DMB. Le 249ème workshop de l’European NeuroMuscular Center (ENMC) qui a eu lieu fin 2019 à Hoofddorp aux Pays-Bas, dont les actes ont été publiés récemment dans la revue Neuromuscular Disorders, a réuni des chercheurs, médecins et représentants de malades pour faire le point sur les connaissances des différentes formes de dystrophine cérébrale, leur implication dans les troubles cognitifs dans la DMD et la DMB et les perspectives pour mieux les prendre en charge et les traiter. De la caractérisation de la dystrophine cérébrale aux troubles cognitifs et à leur prise en charge Durant cet atelier, les connaissances portant sur les différentes formes de dystrophine dans le cerveau (Dp427 forme pleine longueur, Dp140 forme intermédiaire, Dp71 forme la plus petite), leur localisation, la régulation de leur expression au cours du développement, chez l’animal (souris mdx23 et mdx52) et chez l’homme, le lien entre le génotype et les symptômes… ont été discutés. • La question du sous-diagnostic des troubles cognitifs a été abordée, avec la nécessité de mieux diffuser les connaissances auprès des professionnels médicaux. Des moyens de dépistage plus performant ainsi que des outils pour suivre l’évolution neuropsychologique des enfants atteints de DMD/DMB devraient améliorer le suivi global de ces troubles. • Des études et méta-analyses présentées reprécisent la prévalence des troubles cognitifs dans la DMD (17% de troubles du spectre autistique, 26 % de troubles de l’attention et de l’hyperactivité, 22% d’anxiété, 14% de dépression). Dans la dystrophie musculaire de Becker, on retrouve une anxiété chez 19% et de la dépression chez 17% des garçons atteints. • La prise en charge de ces troubles est encore limitée. Elle passe par différentes l’utilisation de molécules utilisées dans d’autres maladies et repositionnées dans les DMD/DMB (sildénafil, méthylphénidate, fluoxetine) et d’autres moyens comme la rééducation cognitive. De nouvelles voies thérapeutiques comme le saut d’exon utilisant plusieurs types d’oligonucléotides antisens (tricyclo ADN, AONs classiques) sont en cours de développement préclinique chez la souris et pourraient avoir un effet bénéfique sur les troubles cognitifs. • Enfin, un projet de registre européen « Brain involvement in Dystrophinopathie » (BIND), coordonné par le Pr I. Desguerre (Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris), bénéficie d’un financement européen. Il permettra d’évaluer la dystrophine et l’atteinte cognitive dans la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, chez l’animal et chez l’Homme. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Le 249ème workshop de l’ENMC, dont les actes ont été publiés dans la revue Neuromuscular Disorders, était centré sur la dystrophine cérébrale et les troubles cognitifs dans la DMD. L’absence de l’une ou l’autre de ces formes de dystrophine présentes dans le cerveau provoque chez les enfants et adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB) des troubles cognitifs, comportementaux et de la communication variables. Environ 50% des garçons atteints de DMD en souffrent ; un peu moins chez ceux atteints de DMB. Ces troubles restent insuffisamment dépistés et mal pris en charge alors que des progrès cognitifs sont possibles. Le 249ème workshop de l’European NeuroMuscular Center (ENMC) qui a eu lieu fin 2019 à Hoofddorp aux Pays-Bas et dont les actes ont été publiés récemment dans la revue Neuromuscular Disorders, a réuni des chercheurs, médecins et représentants de malades pour faire le point sur les connaissances des différentes formes de dystrophine cérébrale, leur implication dans les troubles cognitifs dans la DMD et la DMB et les perspectives pour mieux les prendre en charge et les traiter. Le texte de cette Brève AIM est complet sur le document numérique attaché à cette notice |
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