Résumé :
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Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des
principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge.
Pour chaque groupe de maladies, la zone de l’unité motrice et dans certains cas les protéines concernées sont indiquées dans une vignette.
La codifi cation Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM®) des maladies sont précisées quand elles existent.
Les groupes de maladies neuromusculaires sont présentés par ordre alphabétique.
L’index, en fin de document, présente une liste alphabétique de noms de maladies qui renvoient au groupe de maladies neuromusculaires correspondant.
Les protéines et les gènes sont également répertoriés dans des index séparés.
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