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Titre :	Principales maladies neuromusculaires
Revue :	Fiche technique
Auteurs :	Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H
Type de document :	Publication AFM
Mention d'édition	9e édition
Editeur :	AFM-TELETHON, 03/2023
Collection :	Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre
Pages :	76 p.
Langues:	Français
Mots-clés :	acyl-CoA déshydrogénase ; alpha-B-cristalline ; alpha-sarcoglycane ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 1 ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; amyotrophie spinale proximale type 4 ; carnitine palmitoyltransférase 2 ; classification des maladies ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT liée à l'X ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; déficit primaire systémique en carnitine ; delta-sarcoglycane ; dermatomyosite ; description de la maladie ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine alpha-7 ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en LARGE ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie musculaire progressive ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; dystrophinopathie ; fibrodysplasie ossifiante progressive ; glycogénose musculaire ; hérédité ; humain ; identification du gène ; LGMD liée à la myotiline ; LGMDD1 liée à DNAJB6 ; LGMDD2 liée à la transportine 3 ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; LGMDR10 liée à la titine ; LGMDR11 liée à POMT1 ; LGMDR12 liée à l'anoctamine-5 ; LGMDR13 liée à la fukutine ; LGMDR14 liée à POMT2 ; LGMDR15 liée à POMGNT1 ; LGMDR17 liée à la plectine ; LGMDR18 liée à TRAPPC11 ; LGMDR2 liée à la dysferline ; LGMDR4 liée au bêta-sarcoglycane ; LGMDR5 liée au gamma-sarcoglycane ; LGMDR6 liée au delta-sarcoglycane ; LGMDR7 liée à la téléthonine ; LGMDR8 liée à TRIM32 ; LGMDR9 liée à FKRP ; lipidose musculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Tarui ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; myasthenia gravis ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie avec surcharge en actine ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie distale ; myopathie distale de type Laing ; myopathie distale de type Miyoshi ; myopathie distale de type Udd ; myopathie distale de type Welander ; myopathie liée à GNE ; myopathie métabolique héréditaire ; myopathie mitochondriale ; myopathie myofibrillaire ; myopathie myofibrillaire liée à la protéine ZASP ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myosite ; myosite à inclusions ; myotonie congénitale de Becker ; myotonie congénitale de Thomsen ; Orphanet ; paralysie périodique ; paralysie périodique familiale hyperkaliémique ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type I ; paralysie périodique familiale hypokaliémique de type II ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; phosphofructokinase ; physiopathologie ; polymyosite ; rippling muscle disease ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; schéma ; syndrome de Kearns-Sayre ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Schwartz-Jampel ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome du canal lent ; syndrome du canal rapide ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myasthénique congénital postsynaptique ; syndrome myasthénique congénital présynaptique ; syndrome myasthénique congénital synaptique ; syndrome myotonique
Résumé :	Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe de maladies, la zone de l’unité motrice et dans certains cas les protéines concernées sont indiquées dans une vignette. La codifi cation Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM®) des maladies sont précisées quand elles existent. Les groupes de maladies neuromusculaires sont présentés par ordre alphabétique. L’index, en fin de document, présente une liste alphabétique de noms de maladies qui renvoient au groupe de maladies neuromusculaires correspondant. Les protéines et les gènes sont également répertoriés dans des index séparés.
Voir aussi :	Fiche technique Myobank : une banque de tissus pour la recherche / Brignol TN (03/2009) Fiche technique Dermatomyosite pure / Myoinfo (05/2010) Fiche technique Myosite de chevauchement / Myoinfo (05/2010) Fiche technique Myosite à Inclusions sporadique / Myoinfo (05/2010) Fiche technique Polymyosite pure / Myoinfo (05/2010) Fiche technique Myosites idiopathiques / Myoinfo (05/2010) Fiche technique Canalopathies musculaires / Marion S (11/2010) Fiche technique Paralysies périodiques / Marion S (11/2010) Fiche technique Myotonies du canal sodium / Marion S (11/2010) Fiche technique Myotonies congénitales / Marion S (11/2010) Fiche technique Paramyotonie congénitale / Marion S (11/2010) Fiche technique Avancées médico-scientifiques neuromusculaires / Brignol TN (10/2012) Fiche technique Hyperckémie : Stratégie diagnostique / Marion S (01/2013) Fiche technique Maladie de Charcot-Marie-Tooth / Marion S (03/2013) Fiche technique Myasthénie autoimmune / Marion S (09/2013) Fiche technique Paramédicale Kinésithérapie dans la dystrophie myotonique de Steinert / Delorme D (03/2014) Fiche technique Dystrophie myotonique de Steinert / Marion S (11/2015) Fiche technique Dystrophie myotonique de type 2 / Marion S (11/2015) Poster - Les essais, en cours ou à venir, soutenus par l'AFM-Téléthon en 2017 / Myoinfo (05/2017) Fiche technique Essais neuromusculaires en cours et en préparation - Juin 2018 / Brignol TN (06/2018) Fiche technique Essais neuromusculaires en cours et en préparation / Brignol TN (10/2018) Fiche technique Recherche Neuromusculaire : Etat des lieux / Brignol TN (09/2018) Fiche technique Essais neuromusculaires en cours et en préparation / Brignol TN (02/2019) Médicaments, en développement ou mis sur le marché avec le soutien de l’AFM-Téléthon / Myoinfo (03/2019) Médicaments développés avec le soutien de l’AFM-Téléthon / Myoinfo (07/2019) Fiche technique Essais neuromusculaires en cours et en préparation / Bichat M (05/2019) Fiche technique Essais neuromusculaires en cours et en préparation / Bichat M (06/2020) Fiche technique Essais neuromusculaires en cours et en préparation / Bichat M (11/2019) Médicaments développés avec le soutien de l’AFM-Téléthon / Myoinfo (09/2020) Fiche technique Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde / Bichat M (02/2021) Fiche technique Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde / Bichat M (11/2021) Médicaments développés avec le soutien de l’AFM-Téléthon / Myoinfo (02/2022) Fiche technique Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde / Bichat M (02/2022) Fiche technique Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde / Bichat M (12/2022) Poster - Médicaments, développés avec le soutien de l'AFM-Téléthon / Myoinfo (02/2022) Médicaments développés avec le soutien de l’AFM-Téléthon / Myoinfo (02/2023) Drugs developed with the support of AFM-Telethon / Myoinfo (02/2023)

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