Avancées de la recherche ... Savoir & comprendre
Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent l'état actuel des avancées scientifiques sur une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires.
Elles s'adressent en particulier aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leur entourage.
Elles sont mises à jour tous les ans.
Elles peuvent être téléchargés à partir de Myobase.
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Nouveautés de la bibliothèque
Avancées de la Recherche 2022
Publication AFM
Masingue M, Auteur ;
Myoinfo, Auteur ;
Lefebvre S, Validateur ;
André C, Validateur ;
Gilby E, Traducteur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2022
SMN1-related proximal spinal muscular atrophy is a type of proximal spinal muscular atrophy, a rare group of genetic diseases causing degeneration of the nerve cells conveying, from the spinal cord to the muscles, messages ordering movement: the[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Benveniste O, Validateur ;
Lorain S, Validateur ;
Launay AE, Validateur ;
Gilby E, Traducteur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2022
Inflammatory myopathies (or myositis) are diseases that involve muscle inflammation. These so-called "autoimmune" diseases are not hereditary. They are characterised by muscle weakness (ranging from simple discomfort to complete paralysis), and [...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Urtizberea JA, Validateur ;
Lorain S, Validateur ;
Bordes M, Validateur ;
Gilby E, Traducteur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2022
Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of rare genetic muscle diseases. These diseases manifest as a deficit and atrophy of the pelvis muscles (pelvic girdle) and the shoulder muscles (pectoral girdle). The disease manife[...]
Publication AFM
Masingue M, Auteur ;
Myoinfo, Auteur ;
Lefebvre S, Validateur ;
André C, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2022
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ;
Bassez G, Validateur ;
Furling D, Validateur ;
Geille A, Validateur ;
Loux N, Validateur
| AFM-TELETHON
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Savoir & Comprendre
| 06/2022
La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]