MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Zoom sur...la maladie de Steinert

Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2016, 107 p.

Notice complète Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur...la maladie de Steinert Type de document : Publication AFM Auteurs : Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM-Téléthon) Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 11/07/2016 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 107 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : accompagnement psychologique ; aide humaine ; aide technique (matériel) ; ARN toxique ; cataracte ; collaboration scientifique ; colloque ; conseil génétique ; début tardif de la maladie ; diagnostic ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic présymptomatique ; dictionnaire ; douleur chronique ; dystrophie myotonique congénitale ; dystrophie myotonique de type 2 ; électromyographie ; endocrinologie ; ergothérapie ; essai clinique ; étude observationnelle ; exercice musculaire ; forme pédiatrique ; fratrie ; grossesse ; intégration professionnelle ; maladie thyroïdienne ; ophtalmologie ; prévalence ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; prise en charge thérapeutique ; recherche biomédicale ; registre de malades ; répétition de triplet CTG ; scolarité ; soins dentaires ; test génétique ; transmission autosomique dominante ; trouble auditif ; trouble cardiaque ; trouble cognitif ; trouble de la miction ; trouble du langage ; trouble du sommeil ; ventilation non invasive Résumé : Zoom sur... la maladie de Steinert" est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) : Est-elle fréquente ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?... Y est développé ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et au quotidien pour vivre avec une maladie de Steinert.

Voir aussi

• Zoom sur...la dystrophie myotonique de type 2

  Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 54 p.
  

• Kinésithérapie dans la dystrophie myotonique de Steinert

  Delorme D, Baron A, Michon CC, et al.
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2014, 9 p.
  

• Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Gourdon G, Bassez G, et al.
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 49 p.
  

• Enquête auprès de personnes atteintes de la dystrophie myotonique de Steinert

  Agir, 2011, 16 p.
  

• Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Gourdon G, Bassez G, et al.
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 51
  

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Essais cliniques et maladies neuromusculaires

Schanen-Bergot MO
Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.

Notice complète Revue : Repères Titre : Essais cliniques et maladies neuromusculaires Type de document : Publication AFM Auteurs : Schanen-Bergot MO Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 02/2016 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 12 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : ANSM (Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produits de santé) ; autorisation de mise sur le marché ; CPP (Comité de protection des personnes) ; critère d'inclusion ; dictionnaire ; efficacité thérapeutique ; essai clinique ; essai préclinique ; humain ; information du malade et de la famille ; loi 2004 (bioéthique) ; maladie neuromusculaire ; médicament ; réglementation ; service régional AFM ; témoignage de malade-famille ; tolérance aux médicaments Résumé : Les essais cliniques sont indispensables au développement de nouveaux médicaments chez l’homme. Menés après des études précliniques chez l’animal, ils sont très encadrés pour en garantir la qualité méthodologique et assurer la sécurité des personnes qui y participent : un essai ne peut démarrer qu’après obtention d’une autorisation des autorités de santé et un avis favorable du comité d’éthique. Chaque essai est encadré par des professionnels qualifiés(médecins investigateurs, infirmiers...) à l’hôpital. L’entrée dans un essai est basée sur des critères d’inclusion destinés à créer des groupes homogènes de personnes. Participer à un essai clinique n’est pas anodin. Il est important de bien s’informer au préalable auprès du médecin investigateur sur ses objectifs, son organisation, ses contraintes. En amont, bien comprendre ce qu’est un essai clinique et quels en sont les enjeux, permet de mieux s’y préparer : votre médecin à la consultation neuromusculaire ainsi que le Service régional AFM-Téléthon de votre région peuvent vous aider à y voir plus clair. Ce dernier peut aussi vous accompagner lors des moments-clés des essais. > pour vous permettre d'imprimer au mieux le schéma "essai clinique étape par étape" est joint au pdf du repères.

Voir aussi

• Avancées dans la maladie de Kennedy : Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA
  Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 14 p
  

• Avancées dans la myasthénie auto-immune

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Le Panse R
  Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 48 p
  

• Avancées dans les myopathies inflammatoires

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Benveniste O
  Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 47 p
  

• Avancées dans les syndromes myasthéniques congénitaux

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Strochlic L, Godard-Bauche S
  Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 12 p
  

• Avancées dans les glycogénoses musculaires

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Ronzitti G
  Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 46 p
  

• Avancées dans la maladie de Steinert

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Furling D, Gourdon G, et al.
  Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 32 p
  

• Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Pietri Rouxel F, Briand JF
  Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 62 p
  

• Avancées dans les myopathies distales

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Stojkovic T
  Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020
  

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Parcours de soin - Parcours de santé - Parcours de vie : Pour une prise en charge adaptée des patients et usagers - Lexique des parcours de A à Z

ARS, 2016, 92 p.

Notice complète Titre : Parcours de soin - Parcours de santé - Parcours de vie : Pour une prise en charge adaptée des patients et usagers - Lexique des parcours de A à Z Type de document : Guide Editeur : ARS Année de publication : 01/2016 Pages : 92 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : dictionnaire ; parcours de soins ; prise en charge thérapeutique ; projet de vie ; terminologie

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Choisir son fauteuil roulant à propulsion manuelle : guide pratique, 2ème édition

Collectif
CEREMH, 2015, 27 p

Notice complète Titre : Choisir son fauteuil roulant à propulsion manuelle : guide pratique, 2ème édition Type de document : Guide Auteurs : Collectif Editeur : CEREMH Année de publication : 2015 Autre Editeur : Fondation Garches Pages : 27 p Langues : Français (fre) Mots-clés : adéquation d'une aide technique aux besoins ; choix d'aide technique ; dictionnaire ; ergothérapie ; fauteuil roulant manuel ; recommandation Résumé : Ce guide vous présente les différents types de fauteuils roulants à propulsion manuelle pouvant répondre à vos besoins. Il vous encourage à vous interroger en termes de mobilité par rapport à vos capacités physiques, à votre environnement, à votre mode de vie, etc. Pour vous aider dans votre choix, vous sont proposés les avantages ou inconvénients de ces différents types de matériel puis, pour bien avoir en tête les principaux éléments de confort, quelques brefs conseils pratiques. Et pour savoir comment procéder dans vos démarches, quelques recommandations vous sont listées. En fin de guide, vous trouverez également des adresses utiles et un glossaire.

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Prestation de compensation et maladies neuromusculaires

Schanen-Bergot MO, Moreno-Elgard P, Eymard N
Repères, Savoir & Comprendre, 2014, 16 p.

Notice complète Revue : Repères Titre : Prestation de compensation et maladies neuromusculaires Type de document : Publication AFM Auteurs : Schanen-Bergot MO ; Moreno-Elgard P, Auteur ; Eymard N, Auteur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2014 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 16 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : accompagnement social ; ACTP (Allocation de compensation pour tierce personne) ; CDAPH (Commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées) ; délégation AFM ; dictionnaire ; équipe pluridisciplinaire (MDPH) ; évaluation des besoins ; FDC (Fonds départemental de compensation) ; loi 2005 (handicap) ; maladie neuromusculaire ; MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) ; PCH (Prestation de compensation du handicap) ; personne handicapée ; PPC (Plan personnalisé de compensation) ; projet de vie ; recours en justice ; service régional AFM ; témoignage de malade-famille ; témoignage de soignant ; urgence sociale Résumé : La Prestation de compensation du handicap (PCH) mise en place par la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées permet de couvrir les besoins de compensation des personnes en situation de handicap, dans leur vie quotidienne. Destinée à l’adulte et à l’enfant, la PCH doit répondre à chaque situation dans sa singularité, par la mise en place de solutions humaines, techniques, animalières, environnementales… D’autres aides et dispositifs peuvent être demandés en parallèle pour couvrir d’autres besoins, contribuant à une compensation globale. Dans chaque département, la Maison départementale des personnes handicapées est le guichet unique qui centralise toutes les démarches liées au handicap, de l’information à l’instruction des dossiers. C’est là que la demande de PCH doit être présentée, une démarche qui nécessite auparavant de bien clarifier ses besoins et ses projets. Bien faire comprendre à la MDPH les spécificités de sa situation liées à la maladie neuromusculaire donne plus de chance d’obtenir les réponses adaptées. Le Service régional AFM-Téléthon de votre région peut vous aider à y parvenir.

Voir aussi

• Le renouvellement des droits

  Cressent-Binder A
  VLM. Vaincre les myopathies, 2015, 173, p. 38
  

• Maladie de Steinert

  Schanen-Bergot MO
  Repères, 2015, 12 p.
  

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Faire face, 2011, 698, p. 41-53

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