MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Treating neonatal spinal muscular atrophy: A 21st century success story?

Tizzano EF
Early human development, 2019

Notice complète Revue : Early human development Titre : Treating neonatal spinal muscular atrophy: A 21st century success story? Type de document : Article Auteurs : Tizzano EF, Auteur Editeur : Ireland Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; article de synthèse ; dépistage néonatal ; diagnostic précoce ; diagnostic présymptomatique ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; néonatalogie ; prise en charge thérapeutique Pubmed / DOI : Pubmed : 31604576 / DOI : 10.1016/j.earlhumdev.2019.104851 N° Profil MNM : 2019101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31604576

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One year of newborn screening for SMA - Results of a German pilot project

Vill K, Kolbel H, Schwartz O, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019, 6, 4, 503

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases, 6, 4 Titre : One year of newborn screening for SMA - Results of a German pilot project Type de document : Article Auteurs : Vill K ; Kolbel H ; Schwartz O ; Blaschek A ; Olgemoller B ; Harms E ; Burggraf S ; Röschinger W ; Durner J ; Gläser D ; Nennstiel U ; Wirth B ; Schara U ; Jensen B ; Becker M ; Hohenfellner K ; Muller-Felber W Editeur : Netherlands Année de publication : 09/2019 Pages : 503 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Allemagne ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; dépistage néonatal ; diagnostic présymptomatique ; étude d'évaluation ; Europe (géographique) ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; thérapie génique Lien associé : Texte complet disponible sur PubMed Central® (PMC) Pubmed / DOI : Pubmed : 31594245 / DOI : 10.3233/JND-190428 N° Profil MNM : 2019101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31594245

Voir aussi

• SMA : l’expérience du dépistage néonatal dans plusieurs pays

  Urtizberea JA
  2020
  

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Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique – Les aspects réglementaires

Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique – Les aspects réglementaires Type de document : Publication AFM Auteurs : Collectif, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 09/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : p. 8 Langues : Français (fre) Mots-clés : analyse génétique ; bonnes pratiques professionnelles ; conseil génétique ; consentement éclairé ; diagnostic ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; diagnostic présymptomatique ; information du malade et de la famille ; loi ; réglementation ; test génétique ; test présymptomatique Résumé : Le diagnostic génétique d’une maladie génétique est soumis à des normes fixées par la loi de bioéthique et révisées périodiquement. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre revient sur l’encadrement réglementaire des bonnes pratiques en matière de diagnostic génétique (consentement éclairé, diagnostic pré-symptomatique, diagnostic prénatal ou préimplantatoire, information de la parentèle...).

Voir aussi

• Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique - L'importance du diagnostic

  Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
  

• Les nouvelles techniques de séquençage

  André C, Moreno-Elgard P, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
  

• Conseil génétique et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, Marey I, Schaerer E, et al.
  Repères, Savoir & Comprendre, 2018, 12 p.
  

• Diagnostic des maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, André C, Leturcq F, et al.
  Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p
  

• Organisation des soins et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, Segovia-Kueny S, Urtizberea JA
  Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p
  

• Prévention et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, Devaux C, Reveillere C, et al.
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p
  

• Un diagnostic pour chacun : Kit pour l'accompagnement des personnes sans diagnostic précis

  Collectif
  2018
  

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Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique - L'importance du diagnostic

Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8

Notice complète Revue : Fiche technique Titre : Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique - L'importance du diagnostic Type de document : Publication AFM Auteurs : Collectif, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 09/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : p. 8 Langues : Français (fre) Mots-clés : accompagnement ; bonnes pratiques professionnelles ; connaissance de la maladie ; démarche qualité ; diagnostic ; diagnostic génétique ; diagnostic présymptomatique ; maladie neuromusculaire ; procédé diagnostique ; révision diagnostique Résumé : Avoir un diagnostic précis, c’est d’abord la fin de l’incertitude et la reconnaissance de la maladie. C’est ensuite une étape indispensable pour bénéficier d’une prise en charge médicale optimale et personnalisée, accéder à un conseil génétique fiable et pouvoir participer à des essais cliniques. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre développe les raisons de l’importance d’un diagnostic précis utiles dans l’accompagnement des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.

Voir aussi

• Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique – Les aspects réglementaires

  Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
  

• Les nouvelles techniques de séquençage

  André C, Moreno-Elgard P, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
  

• Conseil génétique et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, Marey I, Schaerer E, et al.
  Repères, Savoir & Comprendre, 2018, 12 p.
  

• Diagnostic des maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, André C, Leturcq F, et al.
  Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p
  

• Organisation des soins et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, Segovia-Kueny S, Urtizberea JA
  Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p
  

• Prévention et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, Devaux C, Reveillere C, et al.
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p
  

• Un diagnostic pour chacun : Kit pour l'accompagnement des personnes sans diagnostic précis

  Collectif
  2018
  

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Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening

Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases Titre : Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening Type de document : Article Auteurs : Glascock J, Auteur ; Sampson J ; Haidet-Phillips A ; Connolly A ; Darras B ; Day J ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger K ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J Année de publication : 26/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; analyse génétique ; arbre décisionnel ; degré de sévérité ; dépistage néonatal ; diagnostic génétique ; diagnostic présymptomatique ; enfant ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; prise en charge thérapeutique ; protéine SMN ; recommandation Pubmed / DOI : DOI : 10.3233/JND-180304 / Pubmed : 29614695 N° Profil MNM : 2018041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29614695

Voir aussi

• Que faire pour les enfants atteints de SMA dépistés à la naissance : un consensus d’experts américains

  Urtizberea JA
  2018
  

• Spinal Muscular Atrophy Diagnosed by Newborn Screening

  Lopez-Chacon M, Buehner AN, Rao VK
  Pediatric neurology briefs, 2019, 33, p 5
  

• Revised Recommendations for the Treatment of Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy Via Newborn Screening Who Have 4 Copies of SMN2

  Glascock J, Sampson J, Connolly AM, et al.
  Journal of Neuromuscular Diseases, 2020
  

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Muscle spindle alterations precede onset of sensorimotor deficits in Charcot-Marie-Tooth type 2E

Villalon E, Jones MR, Sibigtroth C, et al.
Genes, brain, and behavior, 2017, 16, 2, p 260

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Zoom sur...la maladie de Steinert

Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2016, 107 p.

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Muscle imaging data in late-onset Pompe disease reveal a correlation between the pre-existing degree of lipomatous muscle alterations and the efficacy of long-term enzyme replacement therapy

Gruhn KM, Heyer CM, Guttsches AK, et al.
Molecular genetics and metabolism reports, 2015, 3, p 58

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Test génétique pré-symptomatique dans les maladies cardiaques héréditaires : présentation d'étude

Le Boetté E
Mémoire DU, 2013, 90 p

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Genetics of neuromuscular disorders

Laing NG
Critical reviews in clinical laboratory sciences, 2012, 49, 2, p. 33-48

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La compréhension de l'information génétique dans la maladie de Steinert : à propos de 35 cas

Schaerer E
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Les dystrophies myotoniques, pathologies des ARN : Actes de colloque (IXèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie, 3-5 novembre 2011 Angers)

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Reversible molecular pathology of skeletal muscle in spinal muscular atrophy

Mutsaers CA, Wishart TM, Lamont DJ, et al.
Human molecular genetics, 2011, 20, 22, p. 4334-4344

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Making diagnosis of Pompe disease at a presymptomatic stage : to treat or not to treat?

Laloui K, Wary C, Carlier RY, et al.
Neurology, 2011, 77, 6, p. 594-595

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Zoom sur...la dystrophie musculaire de Becker

Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2010, 50 p.

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Zoom sur...le diagnostic des myopathies myofibrillaires

Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2009, 25 p.

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Zoom sur...la dystrophie musculaire d'Emery -Dreifuss autosomique récessive

Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2009, 41 p.

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Zoom sur...la prise en charge des myopathies myofibrillaires

Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2009, 55 p.

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Diagnostiquer une maladie avant qu'elle ne soit visible

Durr A, Gargiulo M
Pour la science, 2009, 383, p. 57-59

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Zoom sur...le diagnostic dans la dystrophie musculaire de Duchenne

Urtizberea JA, Boucharef W, Frischmann M, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2009, 19 p.

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Diagnostic présymptomatique et Dystophie Myotonique de Steinert. Enjeux psychologiques.

Corbeil M
2009, 37 p.

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Long-term outcome of presymptomatic testing in Huntington disease

Gargiulo M, Lejeune S, Tanguy ML, et al.
European journal of human genetics, 2009, 17, 2, p. 165-171

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Place de l'infirmière dans la démarche du diagnostic pré-symptomatique

Portejoie M
2009, 80 p

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Zoom sur...la dystrophie myotonique de type 2

Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 54 p.

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