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![]() diagnostic présymptomatiqueSynonyme(s)predictive diagnosis ;diagnostic pré-symptomatique ;diagnostic prédictif presymptomatic diagnosisVoir aussi |



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Treating neonatal spinal muscular atrophy: A 21st century success story?
Tizzano EF
Early human development, 2019
Revue : Early human development Titre : Treating neonatal spinal muscular atrophy: A 21st century success story? Type de document : Article Auteurs : Tizzano EF, Auteur Editeur : Ireland Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; article de synthèse ; dépistage néonatal ; diagnostic précoce ; diagnostic présymptomatique ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; néonatalogie ; prise en charge thérapeutique Pubmed / DOI : Pubmed : 31604576 / DOI : 10.1016/j.earlhumdev.2019.104851
N° Profil MNM : 2019101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31604576 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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One year of newborn screening for SMA - Results of a German pilot project
Vill K, Kolbel H, Schwartz O, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019, 6, 4, 503
Revue : Journal of Neuromuscular Diseases, 6, 4 Titre : One year of newborn screening for SMA - Results of a German pilot project Type de document : Article Auteurs : Vill K ; Kolbel H ; Schwartz O ; Blaschek A ; Olgemoller B ; Harms E ; Burggraf S ; Röschinger W ; Durner J ; Gläser D ; Nennstiel U ; Wirth B ; Schara U ; Jensen B ; Becker M ; Hohenfellner K ; Muller-Felber W Editeur : Netherlands Année de publication : 09/2019 Pages : 503 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Allemagne ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; dépistage néonatal ; diagnostic présymptomatique ; étude d'évaluation ; Europe (géographique) ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; thérapie génique Lien associé : Texte complet disponible sur PubMed Central® (PMC) Pubmed / DOI : Pubmed : 31594245 / DOI : 10.3233/JND-190428
N° Profil MNM : 2019101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31594245 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique – Les aspects réglementaires
Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
Revue : Fiche technique Titre : Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique – Les aspects réglementaires Type de document : Publication AFM Auteurs : Collectif, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 09/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : p. 8 Langues : Français (fre) Mots-clés : analyse génétique ; bonnes pratiques professionnelles ; conseil génétique ; consentement éclairé ; diagnostic ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; diagnostic présymptomatique ; information du malade et de la famille ; loi ; réglementation ; test génétique ; test présymptomatique Résumé : Le diagnostic génétique d’une maladie génétique est soumis à des normes fixées par la loi de bioéthique et révisées périodiquement. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre revient sur l’encadrement réglementaire des bonnes pratiques en matière de diagnostic génétique (consentement éclairé, diagnostic pré-symptomatique, diagnostic prénatal ou préimplantatoire, information de la parentèle...). Voir aussi
Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique - L'importance du diagnostic
Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
Les nouvelles techniques de séquençage
André C, Moreno-Elgard P, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
Conseil génétique et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Marey I, Schaerer E, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2018, 12 p.
Diagnostic des maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, André C, Leturcq F, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p
Organisation des soins et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Segovia-Kueny S, Urtizberea JA
Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p
Prévention et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Devaux C, Reveillere C, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p
Un diagnostic pour chacun : Kit pour l'accompagnement des personnes sans diagnostic précis
Collectif
2018
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Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique - L'importance du diagnostic
Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
Revue : Fiche technique Titre : Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique - L'importance du diagnostic Type de document : Publication AFM Auteurs : Collectif, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 09/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : p. 8 Langues : Français (fre) Mots-clés : accompagnement ; bonnes pratiques professionnelles ; connaissance de la maladie ; démarche qualité ; diagnostic ; diagnostic génétique ; diagnostic présymptomatique ; maladie neuromusculaire ; procédé diagnostique ; révision diagnostique Résumé : Avoir un diagnostic précis, c’est d’abord la fin de l’incertitude et la reconnaissance de la maladie. C’est ensuite une étape indispensable pour bénéficier d’une prise en charge médicale optimale et personnalisée, accéder à un conseil génétique fiable et pouvoir participer à des essais cliniques. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre développe les raisons de l’importance d’un diagnostic précis utiles dans l’accompagnement des personnes atteintes de maladie neuromusculaire. Voir aussi
Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique – Les aspects réglementaires
Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
Les nouvelles techniques de séquençage
André C, Moreno-Elgard P, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
Conseil génétique et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Marey I, Schaerer E, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2018, 12 p.
Diagnostic des maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, André C, Leturcq F, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p
Organisation des soins et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Segovia-Kueny S, Urtizberea JA
Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p
Prévention et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Devaux C, Reveillere C, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p
Un diagnostic pour chacun : Kit pour l'accompagnement des personnes sans diagnostic précis
Collectif
2018
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Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening
Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018
Revue : Journal of Neuromuscular Diseases Titre : Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening Type de document : Article Auteurs : Glascock J, Auteur ; Sampson J ; Haidet-Phillips A ; Connolly A ; Darras B ; Day J ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger K ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J Année de publication : 26/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; analyse génétique ; arbre décisionnel ; degré de sévérité ; dépistage néonatal ; diagnostic génétique ; diagnostic présymptomatique ; enfant ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; prise en charge thérapeutique ; protéine SMN ; recommandation Pubmed / DOI : DOI : 10.3233/JND-180304 / Pubmed : 29614695
N° Profil MNM : 2018041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29614695 Voir aussi
Que faire pour les enfants atteints de SMA dépistés à la naissance : un consensus d’experts américains
Urtizberea JA
2018
Spinal Muscular Atrophy Diagnosed by Newborn Screening
Lopez-Chacon M, Buehner AN, Rao VK
Pediatric neurology briefs, 2019, 33, p 5
Revised Recommendations for the Treatment of Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy Via Newborn Screening Who Have 4 Copies of SMN2
Glascock J, Sampson J, Connolly AM, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2020
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Muscle spindle alterations precede onset of sensorimotor deficits in Charcot-Marie-Tooth type 2E
Villalon E, Jones MR, Sibigtroth C, et al.
Genes, brain, and behavior, 2017, 16, 2, p 260
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Zoom sur...la maladie de Steinert
Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2016, 107 p.
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Muscle imaging data in late-onset Pompe disease reveal a correlation between the pre-existing degree of lipomatous muscle alterations and the efficacy of long-term enzyme replacement therapy
Gruhn KM, Heyer CM, Guttsches AK, et al.
Molecular genetics and metabolism reports, 2015, 3, p 58
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Test génétique pré-symptomatique dans les maladies cardiaques héréditaires : présentation d'étude
Le Boetté E
Mémoire DU, 2013, 90 p
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Genetics of neuromuscular disorders
Laing NG
Critical reviews in clinical laboratory sciences, 2012, 49, 2, p. 33-48
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Règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à des fins médicales (hors diagnostic prénatal)
Collectif
Haute Autorité de Santé, 2012, 17 p
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La compréhension de l'information génétique dans la maladie de Steinert : à propos de 35 cas
Schaerer E
Mémoire DU, 2011, 57 p.
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Les dystrophies myotoniques, pathologies des ARN : Actes de colloque (IXèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie, 3-5 novembre 2011 Angers)
Collectif
Société Française de Myologie SFM, 2011, 63 p
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Reversible molecular pathology of skeletal muscle in spinal muscular atrophy
Mutsaers CA, Wishart TM, Lamont DJ, et al.
Human molecular genetics, 2011, 20, 22, p. 4334-4344
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Making diagnosis of Pompe disease at a presymptomatic stage : to treat or not to treat?
Laloui K, Wary C, Carlier RY, et al.
Neurology, 2011, 77, 6, p. 594-595
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Zoom sur...la dystrophie musculaire de Becker
Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2010, 50 p.
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Zoom sur...le diagnostic des myopathies myofibrillaires
Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2009, 25 p.
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Zoom sur...la dystrophie musculaire d'Emery -Dreifuss autosomique récessive
Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2009, 41 p.
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Zoom sur...la prise en charge des myopathies myofibrillaires
Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2009, 55 p.
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Diagnostiquer une maladie avant qu'elle ne soit visible
Durr A, Gargiulo M
Pour la science, 2009, 383, p. 57-59
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Zoom sur...le diagnostic dans la dystrophie musculaire de Duchenne
Urtizberea JA, Boucharef W, Frischmann M, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2009, 19 p.
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Diagnostic présymptomatique et Dystophie Myotonique de Steinert. Enjeux psychologiques.
Corbeil M
2009, 37 p.
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Long-term outcome of presymptomatic testing in Huntington disease
Gargiulo M, Lejeune S, Tanguy ML, et al.
European journal of human genetics, 2009, 17, 2, p. 165-171
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Zoom sur...la dystrophie myotonique de type 2
Urtizberea JA, Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2008, 54 p.
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