MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Avancées dans les myopathies inflammatoires

Myoinfo (AFM-Téléthon), Benveniste O
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 47 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans les myopathies inflammatoires Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Benveniste O, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 47 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; biothérapie ; dermatomyosite ; description de la maladie ; diagnostic ; essai clinique ; étiologie ; étude observationnelle ; exercice musculaire ; grossesse ; imagerie médicale ; myopathie inflammatoire ; myopathie nécrosante à médiation autoimmune ; myosite à inclusions ; myosite autoimmune ; myosite de chevauchement ; nosologie ; polymyosite ; recherche thérapeutique ; stratégie thérapeutique ; syndrome des antisynthétases Résumé : Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscles liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paralysie complète) et, souvent, par des douleurs musculaires. Certaines formes de myosites s’accompagnent parfois de douleurs articulaires ou des manifestations cutanées, voire d’une atteinte cardiaque et/ou d’une atteinte pulmonaire qui en font aussi la gravité. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant les myopathies inflammatoires : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales, colloques internationaux. > dermatomyosite (DM) > polymyosite (PM) > myosite à inclusions (IBM) > myosite de chevauchement > syndrome des antisynthétases > myopathie nécrosante auto-immune Lien associé : Site Internet EURORDIS

Voir aussi

• Essais cliniques et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
  

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Suivi gynécologique et maladies neuromusculaires : toutes concernées !

Schanen-Bergot MO, Naouri M, Cosquer M, et al.
Repères, Repères Savoir & Comprendre, 2020, 16 p

Notice complète Revue : Repères Titre : Suivi gynécologique et maladies neuromusculaires : toutes concernées ! Type de document : Publication AFM Auteurs : Schanen-Bergot MO, Auteur ; Naouri M, Validateur ; Cosquer M, Validateur ; Tabath J, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 05/2020 Collection : Repères Savoir & Comprendre Pages : 16 p Langues : Français (fre) Mots-clés : accouchement ; consultation spécialisée ; contraception ; cycle menstruel ; dépistage ; examen médical ; grossesse ; gynécologie-obstétrique ; maladie neuromusculaire ; médecine préventive ; ménopause ; puberté ; sexualité ; témoignage Résumé : Initier son suivi gynécologique et le poursuivre est parfois compliqué quand on a une maladie neuromusculaire. Consultations pas toujours accessibles, difficultés à trouver des professionnels sensibilisés aux situations de handicap, priorisation du suivi médical des fonctions « vitales »… : beaucoup de freins limitent l’accès des femmes atteintes de maladies neuromusculaires à ce suivi nécessaire. Le suivi gynécologique permet d’avoir une information fiable et des conseils en matière de sexualité et de prévention des maladies sexuellement transmissibles ; il donne accès à une contraception adaptée à ses besoins, parfois particuliers dans les maladies neuromusculaires et aux examens de dépistage des cancers de l’utérus et du sein. Il permet de soigner ou soulager les symptômes gynécologiques (douleurs abdominales, règles abondantes, inconfort génital…), parfois exacerbés par la maladie neuromusculaire. C’est aussi un espace de dialogue avec un professionnel de santé, sage-femme ou gynécologue autour de questions personnelles des femmes qui consultent. Ce document décrit ce qu’est le suivi gynécologique, son intérêt dans les maladies neuromusculaires et les points importants à connaitre pour que ce suivi se passe bien. Lien associé : Site Internet Organisation mondiale de la Santé Site Internet Handicap international Site Internet Matilda Site Internet Choisir sa contraception Site Internet Passeport santé Site Internet Santé publique France Site Internet Gyn&co Site Internet Non aux cancers papillomavirus Site Internet Ameli Site Internet OnSexPrime Site Internet Clit'Info Site Internet wikiHow Site Internet Comment faire l'auto-palpation du sein

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Dystrophie musculaire de Duchenne : un tiers des décès seraient d’origine cardiaque

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Dystrophie musculaire de Duchenne : un tiers des décès seraient d’origine cardiaque Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 24/04/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : complication de la maladie ; dystrophie musculaire de Duchenne ; épidémiologie ; facteur de risque ; maladie neuromusculaire ; trouble cardiaque Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les garçons. Elle est liée à l’absence, génétiquement déterminée, d’une protéine majeure de la fibre musculaire, la dystrophine. La DMD entraine un déficit moteur progressif prédominant aux muscles des racines puis s’étendant aux muscles respiratoires et au cœur, le tout conduisant à un décès prématuré. Avec l’amélioration de la prise en charge des patients (corticothérapie au long cours, assistance ventilatoire), on observe une longévité accrue et, par voie de conséquence, une fréquence plus élevée des complications cardiaques. Dans un article publié en février 2020, des spécialistes nord-américains se sont intéressés aux facteurs prédictifs de l’âge du décès. A cet effet, les données cliniques et démographiques collectées entre 2005 et 2015 de 408 patients atteints de DMD ont été analysées. Sur cette période, 29 décès ont été recensés avec un âge médian de 19 ans et demi. Presqu’un tiers des décès avaient une origine cardiaque, et concernaient plus particulièrement les patients n’ayant pas bénéficié de corticothérapie. Cette observation pourrait constituer un argument indirect pour la prolongation des corticostéroides au-delà de la perte de la marche. Par ailleurs, la constatation de mauvais chiffres de fonction ventriculaire avant le décès n’était pas nécessairement prédictive d’un décès d’origine cardiaque.

Voir aussi

• Risk Factors for Cardiac and Non-cardiac Causes of Death in Males with Duchenne Muscular Dystrophy

  Wittlieb-Weber CA, Knecht KR, Villa CR, et al.
  Pediatric cardiology, 2020
  

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Maladie de Pompe : même en cas de traitement très précoce, le risque d’anomalies des voies aériennes supérieures demeure

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Maladie de Pompe : même en cas de traitement très précoce, le risque d’anomalies des voies aériennes supérieures demeure Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 02/03/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Asie ; enzymothérapie ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; stratégie thérapeutique ; trouble respiratoire Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée à un dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale intervenant dans la dégradation physiologique du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (IOPD pour Infantile Onset Pompe Disease), du fait d’une cardiomyopathie associée, de la forme d’apparition plus tardive (LOPD pour Late Onset Pompe Disease) à l’expression clinique plus polymorphe. Une enzymothérapie substitutive (ERT), prescrite à raison de 20 mg/kg tous les quinze jours, est disponible depuis 2006 et a très sensiblement modifié l’histoire naturelle de cette maladie, notamment chez l’enfant. Depuis 2008, Taiwan a mis en place un dépistage néonatal de cette myopathie ce qui permet désormais de traiter les nourrissons atteint de IOPD à un âge très précoce et d’augmenter significativement leur espérance de vie. Dans un article publié en janvier 2020, des cliniciens taiwanais se sont intéressés au devenir de ces enfants et à la survenue d’éventuelles complications à moyen-long terme, notamment ORL. Les dossiers de seize enfants ont été analysés et des explorations ORL approfondies ont été réalisées. L’ERT avait pu être mise en route très précocement, en moyenne à partir du 9ème jour de vie. Avec un recul de huit ans pour les plus âgés, les auteurs notent une forte prévalence d’anomalies des voies aériennes supérieures lesquelles pouvaient se traduire par un retard d’acquisition du langage et/ou des fausses routes salivaires due à un dysfonctionnement oropharyngé. Les cavités nasales et oro-pharyngées étaient hypoplasiques chez beaucoup de ces enfants. Loin de remettre en cause le bénéfice de l’ERT, cette étude souligne l’intérêt de la prise en charge précoce de ces troubles.

Voir aussi

• Airway abnormalities in very early treated infantile-onset Pompe disease: A large-scale survey by flexible bronchoscopy

  Yang CF, Niu DM, Tai SK, et al.
  American Journal of Medical Genetics Part A, 2020
  

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Electrical impedance myography as a biomarker of inclusion body myositis: A cross-sectional study

Roy B, Rutkove SB, Nowak RJ
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2020, 131, 2, p 368

Notice complète Revue : Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 131, 2 Titre : Electrical impedance myography as a biomarker of inclusion body myositis: A cross-sectional study Type de document : Article Auteurs : Roy B ; Rutkove SB ; Nowak RJ Editeur : Netherlands Année de publication : 02/2020 Pages : p 368 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; étude cas-témoins ; étude observationnelle ; maladie inflammatoire ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; myographie d'impedance electrique ; myosite à inclusions Pubmed / DOI : Pubmed : 31865137 / DOI : 10.1016/j.clinph.2019.10.030 N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31865137

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Risk Factors for Cardiac and Non-cardiac Causes of Death in Males with Duchenne Muscular Dystrophy

Wittlieb-Weber CA, Knecht KR, Villa CR, et al.
Pediatric cardiology, 2020

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Therapies that are available and under development for Duchenne muscular dystrophy: What about lung function?

Gogou M, Pavlou E, Haidopoulou K
Pediatric pulmonology, 2020, 55, 2, p 300

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Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale et suivi longitudinal en IRM musculaire

Urtizberea JA
2020

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L’écho-doppler quantitatif dans les dystrophinopathies : un critère de jugement dans les essais cliniques

Urtizberea JA
2020

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Endormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la maladie de Steinert

Urtizberea JA
2020

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L’imagerie musculaire par résonance magnétique : un outil de plus en plus utilisé dans l’arsenal diagnostique et pour le suivi

Urtizberea JA
2020

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Malignant Hyperthermia Susceptibility : Synonym: Malignant Hyperpyrexia

Rosenberg H, Sambuughin N, Riazi S, et al.
GeneReviews® [Internet], 2020

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Airway abnormalities in very early treated infantile-onset Pompe disease: A large-scale survey by flexible bronchoscopy

Yang CF, Niu DM, Tai SK, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2020

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Electrical impedance myography for reducing sample size in Duchenne muscular dystrophy trials

Leitner ML, Kapur K, Darras BT, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2020, 7, 1, p 4

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Severe Ocular Complications After Blepharoptosis Correction in the Oculopharyngeal Muscular Dystrophy Patient: Literature Review and Case Presentation

Lin TY, Chen AD, Chang CH, et al.
Annals of plastic surgery, 2020, 84, suppl 1

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Left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy

James KA, Gralla J, Ridall LA, et al.
Cardiology in the young, 2020

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Longitudinal follow-up of verbal span and processing speed in Duchenne muscular dystrophy

Hellebrekers DMJ, Doorenweerd N, Sweere DJJ, et al.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2020

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DMD carrier model with mosaic dystrophin expression in the heart reveals complex vulnerability to myocardial injury

Meyers TA, Heitzman JA, Townsend D
Human molecular genetics, 2020

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7T MR neurography-ultrasound fusion for peripheral nerve imaging

Schreiber S, Schreiber F, Peter A, et al.
Muscle & Nerve, 2020

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Brody myopathy demonstrates a pseudo-increment on repetitive nerve stimulation

Masingue M, Arzel M, Sternberg D, et al.
Muscle & Nerve, 2020

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A Quantitative muscle MRI Study of Patients with Sporadic Inclusion Body Myositis

Behnaz A, Emmanuelle SC, Augustin O, et al.
Muscle & Nerve, 2020

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Somatic gene editing ameliorates skeletal and cardiac muscle failure in pig and human models of Duchenne muscular dystrophy

Moretti A, Fonteyne L, Giesert F, et al.
Nature medicine, 2020

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Diagnostic accuracy of MRI and ultrasound in chronic immune-mediated neuropathies

Oudeman J, Eftimov F, Strijkers GJ, et al.
Neurology, 2020, 94, 1

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Fat fraction distribution in lower limb muscles of patients with CMT1A: A quantitative MRI study

Bas J, Ogier AC, Le Troter A, et al.
Neurology, 2020

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MRI vastus lateralis fat fraction predicts loss of ambulation in Duchenne muscular dystrophy

Naarding KJ, Reyngoudt H, van Zwet EW, et al.
Neurology, 2020

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