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![]() développement psychomoteurSynonyme(s)développement moteur ;motor development psychomotor development |



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Titre : SMA : des résultats complémentaires du premier essai de thérapie génique Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 11/01/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; développement psychomoteur ; essai clinique ; gène SMN1 ; maladie neuromusculaire ; motricité ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Non seulement l’AVXS-101 améliore la fonction motrice et le développement moteur dans la SMA de type 1, mais il réduit les interventions pulmonaires, nutritionnelles et le nombre d’hospitalisation après 2 ans de traitement.
Le premier essai de l’AVXS-101
Le premier essai de thérapie génique avec l’AVXS-101, un vecteur viral AAV transportant le gène SMN1, s’est déroulé entre avril 2014 et août 2017 chez 15 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1. Deux doses du produit AVXS-101 ont été testées : une faible dose chez 3 premiers participants et une forte dose chez 12 participants.
D’une durée de 2 ans, cet essai a non seulement mis en évidence la bonne tolérance du produit, administré par voie intraveineuse, mais aussi une amélioration de la fonction motrice et du développement moteur des participants.
Des résultats complémentaires de cet essai
De nouveaux résultats, publiés en décembre 2018, concernent les 12 participants ayant reçu une forte dose d’AVXS-101. Au terme du suivi de 2 ans, l’AVXS-101 a permis de réduire les complications respiratoires et nutritionnelles ainsi que le nombre d’hospitalisations des participants.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
L’AVXS-101 réduit les complications pulmonaires, nutritionnelles et le nombre d’hospitalisation dans l’amytrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 1
L’AVXS-101 est un produit de thérapie génique composé d’un vecteur viral AAV transportant le gène SMN1.
Le premier essai de l’AVXS-101 réalisé chez 15 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1 (3 ayant reçu une faible dose du produit par voie intraveineuse et 12 une forte dose) a montré, au bout de 2 ans, une bonne tolérance du produit ainsi qu’une amélioration de la fonction motrice et du développement moteur des participants.
Des résultats complémentaires positifs, au terme du suivi de 2 ans et concernant les 12 participants ayant reçu la forte dose d’AVXS-101 ont été publiés en décembre 2018 :
- réduction des complications respiratoires : 7 participants n’ont pas besoin de ventilation assistée ;
- réduction des complications nutritionnelles : 11 participants ont une déglutition stable ou améliorée ; 11 participants sont capables de parler
- amélioration de la fonction motrice : 11 participants peuvent contrôler complétement leur tête et s’asseoir sans aide ; 2 participants sont capables de marcher de façon autonome ;
- réduction du nombre d’hospitalisations. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Motor learning from virtual reality to natural environments in individuals with Duchenne muscular dystrophy
Quadrado VH, Silva TDD, Favero FM, et al.
Disability and rehabilitation. Assistive technology, 2019, 14, 1, p 12
Revue : Disability and rehabilitation. Assistive technology, 14, 1 Titre : Motor learning from virtual reality to natural environments in individuals with Duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Quadrado VH, Auteur ; Silva TDD ; Favero FM ; Tonks J ; Massetti T ; Monteiro CBM Année de publication : 2019 Pages : p 12 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adolescent ; adulte ; aide à l'amélioration de l'environnement ; développement psychomoteur ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude cas-témoins ; masculin ; matériel informatique Pubmed / DOI : DOI : 10.1080/17483107.2017.1389998 / Pubmed : 29124971
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29124971 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Severe cognitive impairment in a patient with CMT2A
Tomaselli PJ, Kapoor M, Cortese A, et al.
Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 2018
Revue : Journal of the peripheral nervous system : JPNS Titre : Severe cognitive impairment in a patient with CMT2A Type de document : Article Auteurs : Tomaselli PJ, Auteur ; Kapoor M ; Cortese A ; Polke JM ; Rossor AM ; Reilly MM Année de publication : 09/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT2 autosomique dominante ; CMT2A2 ; développement psychomoteur ; étude de cas ; gène MFN2 ; mitofusine (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; trouble cognitif Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/jns.12260 / Pubmed : 29520876
N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29520876 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Relationships between long-term observations of motor milestones and genotype analysis results in childhood-onset Japanese spinal muscular atrophy patients
Kaneko K, Arakawa R, Urano M, et al.
Brain & development, 2017, 39, 9, p 763
Revue : Brain & development, 39, 9 Titre : Relationships between long-term observations of motor milestones and genotype analysis results in childhood-onset Japanese spinal muscular atrophy patients Type de document : Article Auteurs : Kaneko K, Auteur ; Arakawa R ; Urano M ; Aoki R ; Saito K Année de publication : 2017 Pages : p 763 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : aide à l'alimentation ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; développement psychomoteur ; étude observationnelle ; évolution de la maladie ; gène NAIP ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; histoire naturelle de la maladie ; Japon ; motricité ; ventilation assistée Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.braindev.2017.04.018 / Pubmed : 28601407
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28601407 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Association of motor milestones, SMN2 copy and outcome in spinal muscular atrophy types 0-4
Wadman RI, Stam M, Gijzen M, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2017, 88, 4, p 365
Revue : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 88, 4 Titre : Association of motor milestones, SMN2 copy and outcome in spinal muscular atrophy types 0-4 Type de document : Article Auteurs : Wadman RI, Auteur ; Stam M ; Gijzen M ; Lemmink HH ; Snoeck IN ; Wijngaarde CA ; Braun KP ; Schoenmakers MA ; van den Berg LH ; Dooijes D ; van der Pol WL Année de publication : 2017 Pages : p 365 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : âge de début de la maladie ; amyotrophie spinale ; classification des maladies ; développement psychomoteur ; gène SMN2 ; histoire naturelle de la maladie ; motricité ; pronostic Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jnnp-2016-314292 / Pubmed : 28108522
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28108522 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Motor milestone assessment of infants with spinal muscular atrophy using the hammersmith infant neurological Exam-Part 2: Experience from a nusinersen clinical study
Bishop KM, Montes J, Finkel RS
Muscle & Nerve, 2017, 57, 1, p 142
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Delayed onset of ambulation in boys with Duchenne muscular dystrophy: Potential use as an endpoint in clinical trials
Gissy JJ, Johnson T, Fox DJ, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 10, p 905
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Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy
Zaharieva IT, Thor MG, Oates EC, et al.
Brain : a journal of neurology, 2016, 139, Pt3, p 674
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Developmental Milestones and Quality of Life Assessment in a Congenital Myotonic Dystrophy Cohort
Prasad M, Hicks R, MacKay M, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2016, 3, 3, p 405
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Congenital feeding and swallowing disorders
Abadie V, Couly G
Handbook of Clinical Neurology (Pediatric Neurology), 2013, 113, 3rd series, cha, p. 1539-1549, p. 159
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Early neurodevelopmental assessment in Duchenne muscular dystrophy
Pane M, Scalise R, Berardinelli A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2013, 23, 6, p. 451-455
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The Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) : test development and reliability
Glanzman AM, Mazzone E, Main M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2010, 20, 3, p. 155-161
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Inborn errors of metabolism and motor disturbances in children
Garcia-Cazorla A, Wolf NI, Serrano M, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2009, 32, 5, p. 618-629
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Further evidence of Fukutin mutations as a cause of childhood onset limb-girdle muscular dystrophy without mental retardation
Puckett RL, Moore SA, Winder TL, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2009, 19, 5, p. 352-356
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Pompe disease in infants : improving the prognosis by newborn screening and early treatment
Chien YH, Lee NC, Thurberg BL, et al.
Pediatrics, 2009, 124, 6, p. e1116-e1125
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Spinal muscular atrophy : classification, diagnosis, management, pathogenesis, and future research directions
Collectif, Williams VC, Heemskerk J, et al.
Journal of child neurology, 2007, 22, 8, p. 926-945
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L'accès au jeu chez l'enfant présentant un handicap moteur sévère
Avril A, Bouche S, Jaouen G, et al.
Ergothérapies, 2007, 28, p. 39-47
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Safety and efficacy of recombinant acid alpha-glucosidase (rhGAA) in patients with classical infantile Pompe disease : results of a phase II clinical trial
Klinge L, Straub V, Neudorf U, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2005, 15, 1, p. 24-31
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Long-term intravenous treatment of Pompe disease with recombinant human alpha-glucosidase from milk
van den Hout JMP, Kamphoven JHJ, Winkel LPF, et al.
Pediatrics, 2004, 113, 5, p. e448-457
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Congenital myasthenic syndrome : presentation, electrodiagnosis, and muscle biopsy
Collectif, Bodnar J, Neil J, et al.
Annals of neurology. Supplement, 2003, 54, Suppl. 7, p. S155
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Neuromuscular response of young boys versus men during sustained maximal contraction
Halin R, Germain P, Bercier S, et al.
Medicine and science in sports and exercice, 2003, 35, 6, p. 1042-1048
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Respiratory pressures in boys from 11-17 years old : a semilongitudinal study
Matecki S, Prioux J, Jaber S, et al.
Pediatric pulmonology, 2003, 35, p. 368-374
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