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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > trouble héréditaire du métabolisme porphyrique > porphyrie
porphyrie
Commentaire :
Nom d'ensemble d'un groupe d'affections héréditaires dues à une anomalie du métabolisme des porphyrines par déficit enzymatique spécifique, dont divers dérivés sont éliminés par l'urine et les selles. Leurs manifestations cliniques sont diverses, essentiellement cutanées. Selon le siège de l'anomalie, on distingue les porphyries hépatiques et les porphyries érythropoïétiques. (Dictionnaire médical de poche, 13/04/2006) OMIM : OMIM 121300 & 176000 & 176090 & 176100 & 176200 & 177000 & 263700.
Synonyme(s)porphyria |
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