MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Myopathies mitochondriales : des troubles respiratoires du sommeil fréquents chez l’adulte

Cukierman L
2020

Notice complète Titre : Myopathies mitochondriales : des troubles respiratoires du sommeil fréquents chez l’adulte Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 09/11/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : myopathie mitochondriale Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers les actualités du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Près de la moitié des personnes atteintes de maladie mitochondriale présenteraient des troubles respiratoires du sommeil, une prévalence plus élevée que dans la population générale. La fatigue est l’un des symptômes les plus fréquents des maladies mitochondriales. Elle peut trouver son origine dans des troubles du sommeil. C’est pourquoi une évaluation spécifique (par un médecin spécialiste du sommeil ou à l’aide d’un test du sommeil par polysomnographie) est recommandée, mais rarement réalisée. Une grande étude italienne conduite auprès de 103 adultes atteints de maladie mitochondriale montre que la moitié présente des troubles respiratoires du sommeil. Il s’agit d’apnée obstructive du sommeil, d’apnée centrale du sommeil, d’hypoventilation lors du sommeil paradoxal, dont la fréquence varie selon le type de maladie mitochondriale et de mutation de l’ADN mitochondriale. Par exemple, les apnées obstructives du sommeil sont les plus fréquentes chez ceux qui ont une myopathie avec atteinte des muscles des voies aériennes supérieures (ophtalmoplégie externe progressive avec délétion simple ou multiple de l’ADN mitochondriale et syndrome MIDD avec mutation m.3243A>G) et l’hypoventilation en REM est retrouvée surtout chez ceux qui ont une atteinte du diaphragme, des muscles intercostaux externes et des muscles respiratoires accessoires (ophtalmoplégie externe progressive avec la mutation m.3243A>G et syndrome MERFF avec la mutation m.8344A>G). Dépister ces troubles respiratoires du sommeil le plus tôt possible est essentiel pour une meilleure prise en charge. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Des troubles respiratoires du sommeil fréquents chez les adultes atteints de maladie mitochondriale. Dans les maladies mitochondriales, les troubles respiratoires du sommeil font partie des complications qui altèrent la qualité de vie des patients ainsi que leur durée de vie. Cependant, peu d’études épidémiologiques ont été menées sur le sujet. Une corrélation génotype/phénotype Une équipe italienne a réalisé la première grande étude sur la prévalence des troubles respiratoires du sommeil auprès de 103 adultes atteints de maladie mitochondriale (ophtalmoplégie externe progressive ou PEO, MELAS, MERFF, MIDD, MNGIE...). Âgés en moyenne de 51 ans, ils ont été évalués par polysomnographie nocturne. Il en ressort que près de la moitié présente des troubles respiratoires du sommeil (apnée obstructive du sommeil, apnée centrale du sommeil, hypoventilation en REM), avec une corrélation génotype-phénotype : - la prévalence des apnées obstructives du sommeil est maximale chez les patients qui ont une myopathie avec atteinte des muscles des voies aériennes supérieures : PEO avec délétion simple ou multiple de l’ADN mitochondriale (45,9%) et syndrome MIDD avec mutation m.3243A>G (33,3%) ; très peu voire pas de cas pour le syndrome MERFF avec mutation m.8344A>G et le MELAS, - les patients ayant le plus souvent une hypoventilation en REM sont ceux qui ont déficit du diaphragme, des muscles intercostaux externes et des muscles respiratoires accessoires : PEO avec la mutation m.3243A>G (75%) et syndrome MERFF avec la mutation m.8344A>G (50%) ; très peu voire pas de cas pour le MELAS et le MIDD. - contrairement à ce qui a été précédemment rapporté dans la littérature, l’apnée centrale du sommeil est rare dans cette étude, - aucune corrélation entre l’indice de masse corporelle et la présence de troubles respiratoires du sommeil n’a été observée. De nouvelles études avec des traitements des troubles respiratoires du sommeil permettront d’évaluer leurs effets sur les symptômes, la qualité et la durée de vie des patients atteints de maladie mitochondriales.

Voir aussi

• Sleep-disordered breathing in adult patients with mitochondrial diseases: A cohort study

  Primiano G, Brunetti V, Vollono C, et al.
  Neurology, 2020
  

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GBE1 Adult Polyglucosan Body Disease

Akman HO, Lossos A, Kakhlon O
GeneReviews® [Internet], 2020

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : GBE1 Adult Polyglucosan Body Disease Type de document : Article Auteurs : Akman HO ; Lossos A ; Kakhlon O Année de publication : 17/09/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; épidémiologie ; gène GBE1 ; glycogénose ; maladie métabolique ; physiopathologie ; prévalence ; prise en charge thérapeutique Résumé : Initial Posting: April 2, 2009; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. Most individuals with classic GBE1 adult polyglucosan body disease (GBE1-APBD) present after age 40 years with unexplained progressive neurogenic bladder, gait difficulties (i.e., spasticity and weakness) from mixed upper and lower motor neuron involvement, sensory loss predominantly in the distal lower extremities, autonomic dysfunction (associated with orthostatic hypotension and constipation), and mild cognitive difficulties (often executive dysfunction). Some affected individuals without classic GBE1-APBD have atypical phenotypes including Alzheimer disease-like dementia and axonal neuropathy, stroke-like episodes, and diaphragmatic failure; others may have a history of infantile liver disease. Diagnosis/testing. The diagnosis of GBE1-APBD is established in a proband with suggestive findings and biallelic GBE1 pathogenic variants identified by molecular genetic testing. Note: GBE enzyme assay (in any tissue) is not a first-line diagnostic test for GBE1-APBD. Management. Treatment of manifestations: Optimally, symptomatic care is provided by a multidisciplinary team that includes specialists in physical medicine rehabilitation, urology, and behavioral neurology or psychology. An individualized physical therapy program can improve flexibility, reduce spasticity, maintain or improve joint mobility, and facilitate activities of daily living; antispasmodic drugs may decrease cramps and facilitate walking. Spastic bladder may be managed with anticholinergic drugs and clean intermittent catheterization or an indwelling bladder catheter to prevent urosepsis; treatment of recurrent urinary infections is essential. Treatment of cognitive decline and psychiatric manifestations is per standard practice. Surveillance: Routine: neurologic assessments to monitor progression of upper motor neuron and lower motor neuron signs and to assess for new manifestations; urologic evaluations for complications of spastic bladder; occupational and physical therapy assessments regarding activities of daily living; and mental health assessments. Genetic counseling. GBE1-APBD is inherited in an autosomal recessive manner. If both parents are known to be heterozygous for a GBE1 pathogenic variant, each sib of an affected individual has at conception a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic heterozygote (carrier), and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Once the GBE1 pathogenic variants have been identified in the family, carrier testing for at-risk relatives and prenatal and preimplantation genetic testing for GBE1-APBD are possible. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 20301758

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Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers (MERF)

Hameed S, Tadi P
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers (MERF) Type de document : Article Auteurs : Hameed S ; Tadi P Editeur : Treasure Island (FL) Année de publication : 08/07/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; description de la maladie ; diagnostic ; maladie mitochondriale ; MERRF ; prévalence ; prise en charge thérapeutique Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 32310383 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32310383

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Myopathie mitochondriale : un effet bénéfique de la vitamine B3

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Myopathie mitochondriale : un effet bénéfique de la vitamine B3 Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 29/06/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : myopathie mitochondriale Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La niacine, ou vitamine B3, améliore la force musculaire de patients atteints de myopathie mitochondriale. Difficultés à bouger les yeux et à maintenir les paupières ouvertes, fatigue musculaire et intolérance à l’effort sont autant de manifestations possibles d’une myopathie mitochondriale à l’âge adulte. Une équipe de chercheurs finlandais a démontré, chez 5 personnes âgées de 17 and 70 ans présentant de tels symptômes d’origine mitochondriale, l’existence d’un déficit en nicotinamide adénine dinucléotide (ou NAD) dans le muscle et dans le sang. La NAD est impliquée notamment dans la régulation du métabolisme et le vieillissement. L’équipe a ensuite étudié les effets d’une supplémentation en niacine (ou vitamine B3), laquelle favorise la production de NAD, chez les 5 personnes atteintes de myopathie mitochondriale et chez 10 personnes indemnes de cette maladie. Les résultats de cet essai clinique montrent que la prise de vitamine B3 pendant 10 mois normalise la quantité de NAD dans le muscle et dans le sang des malades. Elle améliore également leur force musculaire et leur tolérance à l’effort. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- La vitamine B3 a des effets bénéfiques dans l’ophtalmoplégie externe progressive d’origine mitochondriale. Les maladies mitochondriales représentent un ensemble hétérogène de troubles lié aux dysfonctionnements de la mitochondrie, un organite cellulaire chargé de la respiration cellulaire et de la production d’énergie. Certaines d’entre elles comportent des manifestations musculaires telles qu’une faiblesse (notamment au niveau oculaire), une fatigue et/ou une intolérance à l’effort. Dans l’immense majorité des cas, ces myopathies ou encéphalomyopathies mitochondriales sont d’origine génétique, avec des anomalies soit du génome mitochondrial lui-même soit du génome nucléaire. Dans un article publié en mai 2020, des chercheurs finlandais se sont intéressés au métabolisme du nicotinamide adénine dinucléotide (NAD) et de ses dérivés dans un petit groupe de 5 patients atteints d’ophtalmoplégie externe progressive (PEO) d’origine mitochondriale. Après avoir démontré un déficit de ces métabolites chez ces patients à l’état basal, une supplémentation en niacine (l’autre nom pour la vitamine B3, appelée aussi PP en référence à la pelagre) a été entreprise, à doses croissantes, pendant dix mois. Au terme de cette étude comparative avec une population contrôle de sujets sains appariés, les dosages de NAD sont revenus à la normale dans le muscle et largement au-dessus (huit fois) dans le sang. La force musculaire et la tolérance à l’effort s’en sont trouvées améliorées tout comme les paramètres fonctionnels de la chaine respiratoire. En revanche, les auteurs ne notent pas de bénéfice au niveau de la ptose palpébrale. Bien tolérée et déjà commercialisée, la vitamine B3 pourrait donc être utile dans la prise en charge de ce type de myopathie.

Voir aussi

• Niacin Cures Systemic NAD(+) Deficiency and Improves Muscle Performance in Adult-Onset Mitochondrial Myopathy

  Pirinen E, Auranen M, Khan NA, et al.
  Cell metabolism, 2020
  

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Glycogen Storage Disease

Stone WL, Basit H, Adil A
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Glycogen Storage Disease Type de document : Article Auteurs : Stone WL ; Basit H ; Adil A Année de publication : 24/06/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; classification des maladies ; description de la maladie ; diagnostic différentiel ; glycogénose ; incidence ; maladie métabolique Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 29083788 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29083788

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Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency : Synonyms: Electron Transfer Flavoprotein Dehydrogenase Deficiency, Glutaric Acidemia II, Glutaric Aciduria II, MADD

Prasun P
GeneReviews® [Internet], 2020

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Mitochondrial Replacement in the Clinic

Chinnery PF
The New England journal of medicine, 2020, 382, p. 1855

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Maladie de Pompe : le salbutamol améliorerait l’enzymothérapie substitutive

Cukierman L
2020

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Myopathy reversion in mice after restauration of mitochondrial complex I

Pereira CV, Peralta S, Arguello T, et al.
EMBO Molecular Medicine, 2020, 12, 2

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Maladie de Steinert : bénéfice de la metformine sur le risque de cancers

Urtizberea JA
2020

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Glycogénose de type III : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie

Urtizberea JA
2020

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Mitochondrial function in skeletal myofibers is controlled by a TRF2-SIRT3 axis over lifetime

Robin JD, Jacome Burbano MS, Peng H, et al.
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Multisystem mitochondrial diseases due to mutations in mtDNA-encoded subunits of complex I

Danhelovska T, Kolarova H, Zeman J, et al.
BMC Pediatrics, 2020, 20, 1, p 41

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Links between autophagy and disorders of glycogen metabolism - Perspectives on pathogenesis and possible treatments

Farah BL, Yen PM, Koeberl DD
Molecular genetics and metabolism, 2020, 129, 1, p 3

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Safety and efficacy of omaveloxolone in patients with mitochondrial myopathy (MOTOR trial)

Madsen KL, Buch AE, Cohen BH, et al.
Neurology, 2020

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Pulmonary outcome measures in long-term survivors of infantile Pompe disease on enzyme replacement therapy: A case series

Elmallah MK, Desai AK, Nading EB, et al.
Pediatric pulmonology, 2020

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Exercise therapy for muscle and lower motor neuron diseases

Sheikh AM, Vissing J
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 4, p 215

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Late-onset riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD): case reports and epidemiology of ETFDH gene mutations

Chen W, Zhang Y, Ni Y, et al.
BMC neurology, 2019, 19, 1, p 330

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Treatment of calcinosis associated with adult and juvenile dermatomyositis using topical sodium thiosulfate via fractionated CO2 laser treatment

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DeepNEU: Artificially Induced Stem Cell (aiPSC) and Differentiated Skeletal Muscle Cell (aiSkMC) Simulations of Infantile Onset POMPE Disease (IOPD) for Potential Biomarker Identification and Drug Discovery

Esmail S, Danter WR
Frontiers in cell and developmental biology, 2019, 7, p 325

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Improved muscle function in a phase I/II clinical trial of albuterol in Pompe disease

Koeberl DD, Case LE, Desai A, et al.
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Arginine therapy in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes

Ikawa M, Povalko N, Koga Y
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The neuro-ophthalmology of inherited myopathies

Watson E, Ahmad K, Fraser CL
Current opinion in ophthalmology, 2019, 30, 6, p 476

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Diabetes, Metformin, and Cancer Risk in Myotonic Dystrophy Type I

Alsaggaf R, Pfeiffer RM, Wang Y, et al.
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A Brief History of Mitochondrial Pathologies

DiMauro S
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