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neonatal screeningSynonymsneonatal detection ;newborn screening ;prenatal screening neonatal screening |
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Everard E ; Laeremans H ; Boemer F ; Marie S ; Vincent MF ; Dewulf JP ; Debray FG ; De Laet C ; Nassogne MC | 07/02/2024Article
Kiselev A ; Maretina M ; Shtykalova S ; Al-Hilal H ; Maslyanyuk N ; Plokhih M ; Serebryakova E ; Frolova M ; Shved N ; Krylova N ; Il'ina A ; Freund S ; Osinovskaya N ; Sultanov I ; Egorova A ; Lobenskaya A ; Koroteev A ; Sosnina I ; Gorelik Y ; Bespalova O ; Baranov V ; Kogan I ; Glotov A | 25/01/2024Article
Dangouloff T ; Thokala P ; Stevenson MD ; Deconinck N ; D'Amico A ; Daron A ; Delstanche S ; Servais L ; Hiligsmann M | 01/01/2024Article
Meyer AP ; Connolly AM ; Vannatta K ; Hacker N ; Hatfield A ; Decipeda A ; Parker P ; Willoughby A ; Waldrop MA | 26/12/2023Article
Gragnaniello V ; Cazzorla C ; Gueraldi D ; Puma A ; Loro C ; Porcù E ; Stornaiuolo M ; Miglioranza P ; Salviati L ; Burlina AP ; Burlina AB | 25/12/2023Article
Sonehara S ; Bo R ; Nambu Y ; Iketani K ; Lee T ; Shimomura H ; Ueda M ; Takeshima Y ; Iijima K ; Nozu K ; Nishio H ; Awano H | 14/12/2023Article
L’amyotrophie spinale (SMA) infantile liée au gène SMN1 est une maladie génétique neuromusculaire caractérisée par une perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière qui touche environ 1 naissance sur 7 000.1 Elle entraîne u[...]Article
Lacombe D ; Calmels N ; André C ; Reboul MP ; Biancalana V ; Bitoun A ; Cottet C ; De Castelmur M ; Haushalter V ; Helot I ; Nourisson E ; Philippe E ; Pommier V ; Arveiler B ; Nabarette H ; de Feraudy Y ; Raclet V ; Ramousset C ; Reneaud H ; Richard H ; Romain S ; Bouffard Dubeau C ; Pomies C ; Attarian S ; Stalens C ; Vaidie A ; Espil Taris C ; Laugel V | 30/11/2023L’amyotrophie spinale infantile (SMA) liée au gène SMN1 est une maladie génétique neuromusculaire caractérisée par une perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. La transmission de la maladie se fait sur un mode hérédit[...]Article
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Iskrov G ; Angelova V ; Bochev B ; Valchinova V ; Gencheva T ; Dzhuleva D ; Dichev J ; Nedkova T ; Palkova M ; Tyutyukova A ; Hristova M ; Hristova-Atanasova E ; Stefanov R | 11/10/2023Article
Fonseca H ; Ribeiro D ; Guimarães F ; Pinto C ; Marcão A ; Sousa C ; Carvalho I ; Lopes L ; Rodrigues D ; Rocha H ; Vilarinho L | 14/09/2023Article
Kubar A ; Temel SG ; Beken S ; Onder G ; Hatirnaz O ; Korkmaz A ; Alanay Y ; Ozbek U ; Sag SO ; Ergoren MC ; Kubar E ; Sonmezalp CZ ; Doğan O | 23/08/2023Article
Maier EM ; Mütze U ; Janzen N ; Steuerwald U ; Nennstiel U ; Odenwald B ; Schuhmann E ; Lotz-Havla AS ; Weiss KJ ; Hammersen J ; Weigel C ; Thimm E ; Grünert SC ; Hennermann JB ; Freisinger P ; Kramer J ; Das AM ; Illsinger S ; Gramer G ; Fang-Hoffmann J ; Garbade SF ; Okun JG ; Hoffmann GF ; Kolker S ; Roschinger W | 21/08/2023Article
Maloney B ; Park S ; Sowizral M ; Brackett I ; Moslehi R ; Chung WK ; Gruber D ; Brower A ; Lloyd-Puryear M ; Caggana M ; Tavakoli NP | 08/2023Article
Niri F ; Nicholls J ; Baptista Wyatt K ; Walker C ; Price T ; Kelln R ; Hume S ; Parboosingh J ; Lilley M ; Kolski H ; Ridsdale R ; Muranyi A ; Mah JK ; Bulman DE | 27/07/2023Article
Crefcoeur L ; Ferdinandusse S ; van der Crabben SN ; Dekkers E ; Fuchs SA ; Huidekoper H ; Janssen M ; Langendonk J ; Maase R ; de Sain M ; Rubio E ; van Spronsen FJ ; Vaz FM ; Verschoof R ; de Vries M ; Wijburg F ; Visser G ; Langeveld M | 24/07/2023Article
Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
Pillai NR ; Fabie NAV ; Kaye TV ; Rosendahl SD ; Ahmed A ; Hietala AD ; Jorgenson AB ; Lanpher BC ; Whitley CB | 25/06/2023Article
Tavakoli NP ; Gruber D ; Armstrong N ; Chung WK ; Maloney B ; Park S ; Wynn J ; Koval-Burt C ; Verdade L ; Tegay DH ; Cohen LL ; Shapiro N ; Kennedy A ; Noritz G ; Ciafaloni E ; Weinberger B ; Ellington M ; Schleien C ; Spinazzola R ; Sood S ; Brower A ; Lloyd-Puryear M ; Caggana M | 23/06/2023AFM Publication
Myoinfo, Author ; Lorain S, Validator ; Gilby E, Translator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]