MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Glycogen storage disease, Type II (Pompe Disease)

Morales JA, Anilkumar AC
StatPearls [Internet], 2020

Notice complète Revue : StatPearls [Internet] Titre : Glycogen storage disease, Type II (Pompe Disease) Type de document : Article Auteurs : Morales JA ; Anilkumar AC Année de publication : 10/08/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; dépistage néonatal ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; glycogénose musculaire ; incidence ; maladie de Pompe ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; prise en charge thérapeutique Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf StatPearls Pubmed / DOI : Pubmed : 29262159

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Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

Myoinfo (AFM-Téléthon), Lefebvre S, André C
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 52 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 52 p Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale adulte (type IV) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; avancée de la recherche ; base de données ; dépistage néonatal ; description de la maladie ; essai clinique ; étude observationnelle ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; histoire naturelle de la maladie ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; modélisation ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; onasemnogene abeparvovec-xioi ; prise en charge thérapeutique ; protéine SMN ; recherche thérapeutique ; registre de malades ; risdiplam ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié Résumé : L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, lesquelles sont des maladies rares, d'origine génétique, entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses de la partie avant (dite "corne antérieure") de la moelle épinière et de la partie basse du cerveau (tronc cérébral) qui commandent le mouvement des muscles : les motoneurones périphériques. La diminution du nombre de fibres musculaires, qui ne peuvent survivre sans leur innervation, entraîne un manque de force et une fonte musculaire (amyotrophie). Il existe quatre types d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1, selon l’âge de début et la sévérité des signes. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications médico-scientifiques. > Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 > Amyotrophie spinale infantile (ASI) > ASI de type I et II > Maladie de Werdnig-Hoffmann > ASI de type III > Maladie de Kugelberg-Welander > ASI type IV Lien associé : Site Internet VIE PUBLIQUE

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SMA : réunion d’experts sur le dépistage néonatal

Cukierman L
2020

Notice complète Titre : SMA : réunion d’experts sur le dépistage néonatal Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 04/02/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; colloque ; dépistage néonatal ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Le 244e atelier de travail de l’ENMC a été l’occasion de faire un état des lieux du dépistage à la naissance de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) bénéficie à présent de deux traitements de fond : le Spinraza (autorisé en Europe depuis juin 2017) et le Zolgensma (autorisé aux États-Unis depuis mai 2019). Plusieurs études ont mis en évidence l’importance de démarrer ces traitements le plus tôt possible, au mieux avant le début des symptômes. Dans ce contexte, plusieurs pays (États-Unis, Allemagne, Italie, Belgique, Espagne) ont déployé des programmes de dépistage néonatal (DNN), lequel consiste à rechercher les anomalies génétiques responsables de la maladie chez tous les nouveau-nés. Cette stratégie a fait l’objet, en mai 2019, d’un atelier international de travail de l’ENMC. Il a réuni pendant trois jours à Hoofdorp (Pays-Bas) 19 experts (médecins, spécialistes du dépistage néonatal, généticiens, patients…) dont Laetitia Ouillade, responsable du Groupe d’intérêt SMA de l’AFM-Téléthon. Des échanges fertiles L’objectif n’était pas d’aboutir à un consensus sur les meilleures pratiques de dépistage, ou de traitement en cas de test positif, mais d’établir un état des lieux des différents aspects (scientifiques, éthiques, psychologiques, économiques...) du DNN de la SMA. Un premier constat s’impose : si les techniques actuelles sont performantes, aucune ne détecte 100% des nouveau-nés porteurs d’anomalies génétiques responsables de la SMA. Environ 5% des cas (mutations ponctuelles du gène SMN1) échapperaient au crible du DNN et resteraient non diagnostiqués jusqu'à ce que la maladie commence à se manifester. Les participants de l’atelier ENMC ont relevé d’autres points d’attention, au rang desquels des interrogations sur la quantification du nombre de copies du gène SMN2 (parfois variable d’un laboratoire à l’autre) et sur l’indication d’un traitement présymtomatique basé sur ce seul nombre. Si des études démontrent aujourd’hui les bénéfices d’un traitement de fond précoce pour les enfants qui ont 2 ou 3 copies de SMN2, traiter tôt ceux qui ont plus de 3 copies fait encore débat. Dans l’attente d’un consensus sur le sujet, Laetitia Ouillade a insisté sur la nécessité d’instaurer un suivi standardisé des enfants avec quatre copies de SMN2 lorsqu’aucun traitement n’est proposé. Elle a également souligné l’impact psychologique du DNN, et l'importance de la communication des médecins et des parents. Les travaux se poursuivent À l’issue du séminaire, les participants ont défini un programme de travail. Il comporte sept thématiques (développer un registre européen des patients identifiés par le DNN, former les médecins aux meilleures pratiques de dépistage...) qui feront l’objet de groupes de travail dédiés. Leurs conclusions aideront les équipes de soins à la prise de décision. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Le 244e atelier de l’ENMC a été consacré au dépistage néonatal de la SMA. Du 12 au 14 mai 2019, 19 experts (médecins, spécialistes du dépistage néonatal, généticiens, patients…) se sont réunis à Hoofdorp (Pays-Bas) dans le cadre d’un atelier de travail de l’ENMC dédié au dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Ce sujet est devenu central depuis l’autorisation récente de deux traitements de fond, le Spinraza et le Zolgensma, dont l'efficacité serait meilleure en pré qu’en post-symptomatique. Certains pays (États-Unis, Allemagne, Italie, Belgique, Espagne) ont d’ailleurs déjà mis en place des programmes de dépistage néonatal de la SMA. L’atelier de travail de l’ENMC a été l’occasion de faire un état des lieux de ces expériences, des différents aspects (techniques, pratiques, économiques, éthiques...) du dépistage néonatal et des écueils qui restent à surmonter avec notamment : - la nécessité d’une meilleure standardisation de la quantification du nombre de copies du gène SMN2 ; - le besoin d’améliorer les connaissances sur l’histoire naturelle de la maladie chez les patients qui ont 4 copies du gène SMN2 et dont le traitement présymptomatique reste aujourd’hui débattu ; - l’existence de faux négatifs (près de 5% des cas) au dépistage néonatal, qui apparait dès lors comme complémentaire du dépistage des transmetteurs, pour prévenir la SMA. A l’issue du séminaire, les participants ont défini un programme de travail autour de sept thématiques. Il impliquera également d’autres médecins et chercheurs dans le but de collecter un socle de données solides, base de futures recommandations fondées sur des preuves.

Voir aussi

• 244th ENMC international workshop: Newborn screening in spinal muscular atrophy May 10-12, 2019, Hoofdorp, The Netherlands

  Dangouloff T, Burghes A, Tizzano EF, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2019
  

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SMA : l’expérience du dépistage néonatal dans plusieurs pays

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : SMA : l’expérience du dépistage néonatal dans plusieurs pays Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 27/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; dépistage néonatal ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Trois études mettent en évidence la faisabilité du dépistage néonatal dans la SMA en Australie, en Allemagne et en Belgique. Le nusinersen (Spinraza) est le premier traitement disponible en Europe dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, II ou III. Plusieurs études ont montré l’importance de démarrer le traitement par nusinersen le plus tôt possible posant la question du dépistage néonatal de la maladie. Trois expériences de mise en place de programmes de dépistage génétique de la SMA à la naissance ont été publiées en septembre et en octobre 2019 : - dans deux états australiens : 9 ont été dépistés atteints de SMA sur 104 000 nouveau-nés testés, - dans la région belge de Wallonie-Bruxelles : 5 ont été dépistés atteints de SMA sur 35 000 nouveau-nés testés, - En Bavière et en Rhénanie du Nord-Wesphalie (Allemagne) : 22 ont été dépistés atteints de SMA sur 165.000 nouveau-nés testés. Ces études soulignent la faisabilité du dépistage, son coût raisonnable et son utilité au vu de l’amélioration clinique ou de la non-apparition de symptômes sous nusinersen. Ces résultats permettent également de confirmer une incidence moyenne de la SMA autour de 1 enfant atteint sur 7 500 naissances. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Le dépistage néonatal dans la SMA : à propos de 3 études en Allemagne, en Australie et en Belgique. L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. La maladie est à l’origine de paralysies évoluant souvent vers une atteinte respiratoire et des déformations orthopédiques. Depuis juin 2017, un traitement à base d’oligonucléotides anti-sens, le nusinersen (Spinraza), est disponible en Europe dans la SMA de type I, II ou III. Plusieurs études ont montré l’intérêt de traiter le plus tôt possible les enfants, même et surtout, en l’absence de symptômes. D’où la mise en place, le plus souvent à titre expérimental, de programmes de dépistage génétique de la SMA à la naissance. Trois articles parus en septembre et octobre 2019 font le point sur les modalités et les résultats de ces dépistages dans trois pays : - deux états australiens : sur 104 000 nouveau-nés testés, 9 ont été dépistés atteints, - la région belge de Wallonie-Bruxelles : sur 35 000 nouveau-nés testés, 5 ont été dépistés atteints, - et deux lands allemands (la Bavière et la Rhénanie du Nord-Wesphalie) : sur 165.000 nouveau-nés testés, 22 ont été dépistés atteints. Les auteurs s’accordent à penser que le dépistage est faisable, à un coût raisonnable, et qu’il est utile à en juger par la non-apparition de symptômes ou l’amélioration clinique sous nusinersen. Des différences apparaissent toutefois dans l’attitude thérapeutique selon les pays, notamment pour les enfants avec 4 copies du gène SMN2 (ceux-ci n’étant volontairement pas dépistés par le programme australien). Ces résultats permettent également de confirmer une incidence moyenne de la SMA autour de 1 enfant atteint sur 7 500 naissances.

Voir aussi

• The implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy: the Australian experience

  Kariyawasam DST, Russell JS, Wiley V, et al.
  Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2019
  

• [(S)un (M)ay (A)rise on SMA : the hope of a region without spinal muscular atrophy]

  Boemer F, Caberg JH, Dideberg V, et al.
  Revue médicale de Liège, 2019, 74, 9, p 461
  

• One year of newborn screening for SMA - Results of a German pilot project

  Vill K, Kolbel H, Schwartz O, et al.
  Journal of Neuromuscular Diseases, 2019, 6, 4, 503
  

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Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in China Using DNA Mass Spectrometry

Lin Y, Lin CH, Yin X, et al.
Frontiers in Genetics, 2019, 10, p 1255

Notice complète Revue : Frontiers in Genetics, 10 Titre : Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in China Using DNA Mass Spectrometry Type de document : Article Auteurs : Lin Y ; Lin CH ; Yin X ; Zhu L ; Yang J ; Shen Y ; Yang C ; Chen X ; Hu H ; Ma Q ; Shi X ; Shen Y ; Hu Z ; Huang C ; Huang X Editeur : Switzerland Année de publication : 12/2019 Pages : p 1255 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; dépistage néonatal ; diagnostic ; essai pilote ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31921298 / DOI : 10.3389/fgene.2019.01255 N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31921298

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Spinal Muscular Atrophy Diagnosed by Newborn Screening

Lopez-Chacon M, Buehner AN, Rao VK
Pediatric neurology briefs, 2019, 33, p 5

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Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy - New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care

Schorling DC, Pechmann A, Kirschner J
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019

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244th ENMC international workshop: Newborn screening in spinal muscular atrophy May 10-12, 2019, Hoofdorp, The Netherlands

Dangouloff T, Burghes A, Tizzano EF, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019

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Treating neonatal spinal muscular atrophy: A 21st century success story?

Tizzano EF
Early human development, 2019

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The implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy: the Australian experience

Kariyawasam DST, Russell JS, Wiley V, et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2019

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Clinical Evidence Supporting Early Treatment Of Patients With Spinal Muscular Atrophy: Current Perspectives

Dangouloff T, Servais L
Therapeutics and clinical risk management, 2019, 15, p 1153

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One year of newborn screening for SMA - Results of a German pilot project

Vill K, Kolbel H, Schwartz O, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019, 6, 4, 503

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Molecular based newborn screening in Germany: Follow-up for cystinosis

Hohenfellner K, Bergmann C, Fleige T, et al.
Molecular genetics and metabolism reports, 2019, 21

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[(S)un (M)ay (A)rise on SMA : the hope of a region without spinal muscular atrophy]

Boemer F, Caberg JH, Dideberg V, et al.
Revue médicale de Liège, 2019, 74, 9, p 461

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Dépistage néonatal de la SMA : une étude pilote belge

Urtizberea JA
2019

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Révision de la loi de bioéthique : l'AFM-Téléthon auditionnée : Bien vivre militer

Audren-Etur J
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 185, p. 30-31

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Severe Cardiac Involvement Is Rare in Patients with Late-Onset Pompe Disease and the Common c.-32-13T>G Variant: Implications for Newborn Screening

Herbert M, Cope H, Li JS, et al.
The Journal of pediatrics, 2018

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Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening

Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018

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Moonlighting newborn screening markers: the incidental discovery of a second-tier test for Pompe disease

Tortorelli S, Eckerman JS, Orsini JJ, et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2018, 20, 8, p 840

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Impairment Experiences, Identity and Attitudes Towards Genetic Screening: the Views of People with Spinal Muscular Atrophy

Boardman FK, Young PJ, Griffiths FE
Journal of genetic counseling, 2018, 27, 1, p 69

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Advances in therapy for spinal muscular atrophy: promises and challenges

Groen EJN, Talbot K, Gillingwater TH
Nature reviews. Neurology, 2018, 14, 4, p 214

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Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management

Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al.
The Lancet. Neurology, 2018, 17, 3, p 251

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A Roadmap to Newborn Screening for Duchenne Muscular Dystrophy

Al-Zaidy SA, Lloyd-Puryear M, Kennedy A, et al.
International journal of neonatal screening, 2017, 3, 2, p 8

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Un 3e plan, pour quoi faire ? Ce qu'il reste à faire : [Dossier : Pourquoi un 3e plan maladies rares]

Audren-Etur J
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 180, p. 24-25

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Three cases of multi-generational Pompe disease: Are current practices missing diagnostic and treatment opportunities?

McIntosh P, Austin S, Sullivan J, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2017, 173, 10, p 2628

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