Mots-clés
![]()
maladie neuromusculaire
Commentaire :
Ce terme désigne les maladies primitives dues à des atteintes de l'unité motrice (Principales maladies neuromusculaires, Repères déc. 04)
Synonyme(s)maladie de l'appareil neuromusculaire ;maladie de l'unité motrice ;maladie des muscles ;maladie musculaire ;MNM ;muscle disease ;muscular disease ;myopathy ;neuromuscular disorder ;neuromyopathie ;neuromyopathy ;NMD ;neuromuscular diseases maladies neuromusculairesVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (26669)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
![]()
Article
Watanabe N ; Tone Y ; Nagata T ; Masuda S ; Saito T ; Motohashi N ; Takagaki K ; Aoki Y ; Takeda S | 12/12/2023![]()
Article
González-Martínez I ; Cerro-Herreros E ; Moreno N ; García-Rey A ; Espinosa-Espinosa J ; Carrascosa-Sàez M ; Piqueras-Losilla D ; Arzumanov A ; Seoane-Miraz D ; Jad Y ; Raz R ; Wood MJ ; Varela MA ; Llamusi B ; Artero R | 12/12/2023![]()
Article
Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]Nouveauté
![]()
Article
Shah KP ; Ramachandran V ; Nicholas SK ; Hanson IC ; Lotze TE ; Martinez CA ; Fishman DS | 29/11/2023![]()
Article
![]()
Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]![]()
Article
Bertini A ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Santoro L ; Cavallaro T ; Tagliapietra M ; Grandis M ; Previtali SC ; Falzone YM ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Tramacere I ; Cavalca E ; Saveri P ; Quattrone A ; Valentino P ; Tozza S ; Gentile L ; Russo M ; Mazzeo A ; Vita G ; Prada V ; Zuccarino R ; Ferraro F ; Pisciotta C ; Pareyson D | 02/11/2023![]()
Article
![]()
Article
Bencze M ; Periou B ; Punzon I ; Barthelemy I ; Taglietti V ; Hou C ; Zaidan L ; Kefi K ; Blot S ; Agbulut O ; Gervais M ; Derumeaux G ; Authier FJ ; Tiret L ; Relaix F | 01/11/2023![]()
Article
Khamaysa M ; Lefort M ; Pélégrini-Issac M ; Lackmy-Vallée A ; Mendili MME ; Preuilh A ; Devos D ; Bruneteau G ; Salachas F ; Lenglet T ; Amador MM ; Le Forestier N ; Hesters A ; Gonzalez J ; Rolland AS ; Desnuelle C ; Chupin M ; Querin G ; Georges M ; Morelot-Panzini C ; Marchand-Pauvert V ; Pradat PF | 01/11/2023![]()
Article
![]()
Publication AFM
Une vie professionnelle épanouie est tout à fait possible lorsque l’on est atteint d’une maladie neuromusculaire, même s’il existe encore des obstacles matériels et sociétaux à franchir. Pour faciliter leur insertion professionnelle, les travail[...]