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Rouzier C ; Pion E ; Chaussenot A ; Bris C ; Ait-El-Mkadem Saadi S ; Desquiret-Dumas V ; Gueguen N ; Fragaki K ; Amati-Bonneau P ; Barcia G ; Gaignard P ; Steffann J ; Pennisi A ; Bonnefont JP ; Lebigot E ; Bannwarth S ; Francou B ; Rucheton B ; Sternberg D ; Martin-Negrier ML ; Trimouille A ; Hardy G ; Allouche S ; Acquaviva-Bourdain C ; Pagan C ; Lebre AS ; Reynier P ; Cossee M ; Attarian S ; Paquis-Flucklinger V ; Procaccio V | 04/05/2024
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Gernez E ; Roland E ; Dhaenens CM ; Renom G ; Mention K | 19/04/2024
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Keovilayhong S ; Mulliez A ; Feral L ; Chenaf C ; Clavelou P ; Moisset X ; Taithe F ; Poncet Megemont L | 05/04/2024
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Wallach E ; Ehlinger V ; Biotteau M ; Walther-Louvier U ; Pereon Y ; Vuillerot C ; Fontaine S ; Sabouraud P ; Espil Taris C ; Cuisset JM ; Laugel V ; Baudou E ; Arnaud C ; Cances C | 15/11/2023
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Salort-Campana E ; Laforet P ; de Pouvourville G ; Crochard A ; Chollet G ; Nevoret C ; Emery C ; Bouée S ; Tard C | 07/11/2023
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Wallace SE ; Gillentine MA | 19/10/2023Initial Posting: December 8, 2022; Last Revision: October 19, 2023. A founder variant is a pathogenic variant observed at high frequency in a specific population due to the presence of the variant in a single ancestor or small number of ances[...]
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Cassereau J ; Bernard E ; Genestet S ; Chebbah M ; Le Clanche S ; Verschueren A ; Couratier P | 10/10/2023
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Marques A ; Rieu I ; Pereira B ; Castelnovo G ; Fluchère F ; Laurencin C ; Degos B ; Poujois A ; Kreisler A ; Sangla S ; Tir M ; Benatru I ; Blanchet-Fourcade G ; Guehl D ; Gayraud D ; Tatu L ; Tranchant C ; Simonetta-Moreau M ; Durif F | 19/09/2023
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Lefeuvre C ; Antonio M ; Bouhour F ; Tard C ; Salort-Campana E ; Lagrange E ; Behin A ; Sole G ; Noury JB ; Sacconi S ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Lacour A ; Beltran S ; Spinazzi M ; Cintas P ; Renard D ; Michaud M ; Bedat-Millet AL ; Prigent H ; Taouagh N ; Arrassi A ; Hamroun D ; Attarian S ; Laforet P | 07/07/2023
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Nombel A ; Foray AP ; Garnier L ; Lombard C ; Hachulla E ; Bader-Meunier B ; Georgin-Lavialle S ; Melki I ; Walzer T ; Belot A ; Viel S | 06/2023
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Lessard LER ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Robinson P ; Bouhour F ; Laforet P | 19/05/2023
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Boursange S ; Araneda M ; Stalens C ; Desguerre I ; Barnerias C ; Nougues MC ; Isapof A ; Quijano Roy S ; Blu Genestine N ; Ouillade L ; Martinez Jalilie M ; Castiglioni C ; Boespflug-Tanguy O ; Gargiulo M | Switzerland | 21/12/2022
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Stojkovic T ; Masingue M ; Metay C ; Romero NB ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Rialland L ; Drunat S ; Gartioux C ; Nelson I ; Allamand V ; Bonne G ; Villar-Quiles RN | Netherlands | 11/11/2022
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Allaer L ; Khirani S ; Griffon L ; Massenavette B ; Bierme P ; Aubertin G ; Stremler N ; Baravalle-Einaudi M ; Mazenq J ; Ioan I ; Schweitzer C ; Binoche A ; Lampin ME ; Mordacq C ; Bergounioux J ; Mbieleu B ; Rubinsztajn R ; Sigur E ; Labouret G ; Genevois A ; Becourt A ; Hullo E ; Debelleix S ; Galodé F ; Bui S ; Moreau J ; Renoux MC ; Matecki S ; Lubrano Lavadera M ; Heyman R ; Pomedio M ; Clainche LL ; Bokov P ; Dudoignon B ; Masson A ; Hangard P ; Menetrey C ; Jokic M ; Gachelin E ; Perisson C ; Perville A ; Fina A ; Giovannini-Chami L ; Fleurence E ; Barzic A ; Cros P ; Breining A ; Ollivier M ; Labbé G ; Coutier L ; Taytard J ; Fauroux B | England | 24/09/2022
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Villar-Quiles RN ; Sternberg D ; Tredez G ; Romero NB ; Evangelista T ; Laforet P ; Cintas P ; Sole G ; Sacconi S ; Bendahhou S ; Franques J ; Cances C ; Noury JB ; Delmont E ; Blondy P ; Perrin L ; Hezode M ; Fournier E ; Fontaine B ; Stojkovic T ; Vicart S | England | 23/04/2022
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Sanson B ; Stalens C ; Guien C ; Villa L ; Eng C ; Rabarimeriarijaona S ; Bernard R ; Cintas P ; Sole G ; Tiffreau V ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Juntas Morales R ; Boyer FC ; Nadaj-Pakleza A ; Jacquin-Piques A ; Beroud C ; Sacconi S | 02/03/2022
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Tard C ; Salort-Campana E ; Michaud M ; Spinazzi M ; Nadaj Pakleza A ; Durr H ; Bouhour F ; Lefeuvre C ; Thomas R ; Arrassi A ; Taouagh N ; Sole G ; Laforet P | England | 20/12/2021
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Nous présentons le cas d’un patient de 45 ans, premier d’une fratrie de deux enfants issus de parents consanguins d’origine française.
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L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années du fait de l’apparition de thérapies innovantes. Le registre SMA Franc[...]
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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert représente une des formes les plus fréquentes de myopathie chez l’adulte. Outre un déficit musculaire potentiellement invalidant et nécessitant un suivi rééducatif et neurologique r[...]
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Majorel-Beraud C ; Baudou E ; Walther Louvier U ; Espil Taris C ; Beze-Beyrie P ; Cintas P ; Rivier F ; Cances C | Germany | 10/2021
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Charnay T ; Blanck V ; Cerino M ; Bartoli M ; Riccardi F ; Bonello-Palot N ; Pêcheux C ; Nguyen K ; Levy N ; Gorokhova S ; Krahn M | United States | 08/2021
