MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Duchenne and Becker muscular dystrophy in adolescents: current perspectives

Andrews JG, Andrews JG, Wahl RA
Adolescent health, medicine and therapeutics, 2018, 9, p 53

Notice complète Revue : Adolescent health, medicine and therapeutics, 9 Titre : Duchenne and Becker muscular dystrophy in adolescents: current perspectives Type de document : Article Auteurs : Andrews JG, Auteur ; Andrews JG ; Wahl RA Année de publication : 2018 Pages : p 53 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adolescent ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; espérance de vie ; évolution de la maladie ; examen clinique ; jeune adulte ; passage enfant adulte ; prise en charge thérapeutique ; qualité de vie liée à la santé ; revue de la littérature ; soins palliatifs Pubmed / DOI : DOI : 10.2147/AHMT.S125739 / Pubmed : 29588625 N° Profil MNM : 2018041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29588625

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Development and Validation of a New Scoring System to Predict Survival in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1

Wahbi K, Porcher R, Laforêt P, et al.
JAMA Neurology, 2018, 75, 5, p 573

Notice complète Revue : JAMA Neurology, 75, 5 Titre : Development and Validation of a New Scoring System to Predict Survival in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1 Type de document : Article Auteurs : Wahbi K, Auteur ; Porcher R ; Laforêt P ; Fayssoil A ; Bécane HM ; Lazarus A ; Sochala M ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Arnaud P ; Furling D ; Probst V ; Babuty D ; Pellieux S ; Clémenty N ; Bassez G ; Pereon Y ; Eymard B ; Duboc D Année de publication : 2018 Pages : p 573 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie myotonique de type 1 ; espérance de vie ; étude longitudinale ; évolution de la maladie ; facteur de risque ; mortalité ; pronostic ; pronostic vital ; taux de survie Pubmed / DOI : DOI : 10.1001/jamaneurol.2017.4778 / Pubmed : 29404559 N° Profil MNM : 2018022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29404559

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New Survival Target for Duchenne Muscular Dystrophy

Villanova M, Kazibwe S
American journal of physical medicine & rehabilitation, 2017, 96, 2, p e28

Notice complète Revue : American journal of physical medicine & rehabilitation, 96, 2 Titre : New Survival Target for Duchenne Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Villanova M, Auteur ; Kazibwe S Année de publication : 2017 Pages : p e28 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : cardiomyopathie dilatée ; dystrophie musculaire de Duchenne ; espérance de vie ; étude de cas ; évolution de la maladie ; ventilation non invasive Pubmed / DOI : DOI : 10.1097/PHM.0000000000000569 / Pubmed : 28099279 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28099279

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Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark: a nationwide register-based study of mortality, prevalence and incidence

Vaeth S, Vaeth M, Andersen H, et al.
BMJ Open, 2017, 7, 11

Notice complète Revue : BMJ Open, 7, 11 Titre : Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark: a nationwide register-based study of mortality, prevalence and incidence Type de document : Article Auteurs : Vaeth S, Auteur ; Vaeth M ; Andersen H ; Christensen R ; Jensen UB Année de publication : 2017 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Danemark ; épidémiologie ; espérance de vie ; incidence ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mortalité ; prévalence ; registre de malades Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/bmjopen-2017-018048 / Pubmed : 29101144 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29101144

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Handicap : Rien n'est écrit ! (Dossier Psycho)

Cornier V
Déclic : le magazine de la famille et du handicap, 2016, 170, p. 33-46

Notice complète Revue : Déclic : le magazine de la famille et du handicap, 170 Titre : Handicap : Rien n'est écrit ! (Dossier Psycho) Type de document : Article Auteurs : Cornier V Année de publication : 03/2016 Pages : p. 33-46 Langues : Français (fre) Mots-clés : accompagnement psychologique ; attitude sociale ; comportement ; culpabilité ; enfant handicapé ; erreur diagnostique ; espérance de vie ; impact psychologique ; intégration professionnelle ; interview ; maladies rares ; marche ; mort ; personne handicapée ; peur de la maladie ; projection dans l'avenir ; pronostic vital ; psychologie du handicap ; relation de couple ; relation médecin famille ; relation parent enfant ; relation parent professionnel ; scolarisation en milieu ordinaire ; témoignage de malade-famille ; témoignage de soignant Résumé : Parfois, à l'annonce du handicap d'un enfant, chacun donne ses propres pronostics souvent sombres (médecins, collègues, familles et amis). A les entendre il n'y a plus rien à espérer. Mais bien souvent, c'est la vie qui gagne. Ce dossier de six témoignages et une interview de Claude Simonnot en sont la preuve : - "On m'a dit qu'elle serait toujours dépendante. Elle vient de signer un CDI". - "On m'a dit qu'elle ne marcherait jamais. Elle n'arrête plus d'avancer". - "On m'a dit qu'elle mourrait enfant. Elle va fêter ses 30 ans". - "On m'a dit qu'elle ne saurait jamais écrire. Son premier livre a été publié". - "On m'a dit que mon mari me quitterait. Notre couple est plus solide que jamais" - "On m'a dit que ma carrière était finie. Je ne me suis arrêtée que trois mois". - "Quel con, ce médecin". Lien associé : Pour en savoir plus : Site L'Arpejeh (Accompagner la réalisation des projet d'études des jeunes élèves handicapés)

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"La législation néglige les personnes handicapées vieillissantes" Interview de Patrick Gohet, Adjoint du défenseur des droits (Dossier : Vieillir avec un handicap)

Gohet P, Descamps A
Etre - Handicap information, 2016, 143, p. 44-45

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Why are some patients with Duchenne muscular dystrophy dying young: An analysis of causes of death in North East England

Van Ruiten HJ, Marini Bettolo C, Cheetham T, et al.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2016, 20, 6, p 904

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SMA : implication des astrocytes dans le développement de la maladie

Cukierman L
2015

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Myopathie de Duchenne : quand les soignants ont la parole concernant les traitements

Cukierman L
2015

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SMA : des nouvelles molécules qui allongent la durée de vie de souris

Cukierman L
2015

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Astrocytes influence the severity of spinal muscular atrophy

Rindt H, Feng Z, Mazzasette C, et al.
Human molecular genetics, 2015, 24, 14, p 4094

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SMN2 splice modulators enhance U1-pre-mRNA association and rescue SMA mice

Palacino J, Swalley SE, Song C, et al.
Nature chemical biology, 2015, 11, 7, p 511

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Caregiver preferences for emerging Duchenne muscular dystrophy treatments: a comparison of best-worst scaling and conjoint analysis

Hollin IL, Peay HL, Bridges JF
The patient, 2015, 8, 1, p 19

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Myopathie de Duchenne : les péricytes du tissu graisseux améliorent statistiquement la durée de vie des souris

Cukierman L
2014

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Les chiffres clés de l'aide à l'autonomie 2014

CNSA
CNSA, 2014, 16 p.

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SMN regulates axonal local translation via miR-183/mTOR pathway

Kye MJ, Niederst ED, Wertz MH, et al.
Human molecular genetics, 2014, 23, 23, p 6318

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Cost-effectiveness of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in classic-infantile patients with Pompe disease

Kanters TA, Hoogenboom-Plug I, Rutten-Van Mölken MP, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2014, 9

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SMN2 splicing modifiers improve motor function and longevity in mice with spinal muscular atrophy

Naryshkin NA, Weetall M, Dakka A, et al.
Science (New York, N.Y.), 2014, 345, 6197, p 688

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Human Adipose Tissue Derived Pericytes Increase Life Span in Utrn (tm1Ked) Dmd (mdx) /J Mice

Valadares MC, Gomes JP, Castello G, et al.
Stem cell reviews, 2014, 10, 6, p 830

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Reducing dynamin 2 expression rescues X-linked centronuclear myopathy

Cowling BS, Chevremont T, Prokic I, et al.
The Journal of clinical investigation, 2014, 124, 3, p 1350

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Mérosinopathie (DMC1A) : restauration de la laminine α2 par oligonucléotides antisens chez la souris

Cukierman L
2013

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Myopathie de Duchenne : amélioration de la médiane de survie au sein de la population accueillie au Centre AFM-Téléthon d’Angers

Cukierman L
2013

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Des (r)évolutions médicales et sociétales (Dossier : 80 ans Faire face)

Plessis A
Faire face, 2013, 720, p. 36-39

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Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : une injection intramusculaire d’un AAV-SMN peut transduire des motoneurones

Cukierman L
2013

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Evolution of life expectancy of patients with Duchenne muscular dystrophy at AFM Yolaine de Kepper centre between 1981 and 2011

Kieny P, Chollet S, Delalande P, et al.
Annals of physical and rehabilitation medicine, 2013, 56, 6, p. 443-454

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