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Perry L ; Stimpson G ; Singh L ; Morrow JM ; Shah S ; Baranello G ; Muntoni F ; Sarkozy A | 02/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur ; Nicot AS, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Genet S, Validateur ; Gilby E, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD or FSH) is a rare genetic disease. The first symptoms (wasting and weakness of muscles in the face and upper limbs) usually appear in adolescence or adulthood. The muscle involvement in FSHD is often [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Sayah S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Genet S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
Last Update: May 29, 2023 ( Published : June 24, 2020, Previous update : May 9, 2022)Article
Last Update: May 29, 2023 [Previous update: May 8, 2022]Article
Farina A ; Birzu C ; Elsensohn MH ; Picca A ; Muniz-Castrillo S ; Vogrig A ; Villagran-Garcia M ; Ciano-Petersen NL ; Massacesi L ; Hervier B ; Guegan S ; Kramkimel N ; Vano Yann ; Salem JE ; Allenbach Y ; Maisonobe T ; Assaad S ; Maureille A ; Devic P ; Weiss N ; Pégat A ; Maucort-Boulch D ; Ricard D ; Honnorat J ; Psimaras D ; Joubert B | 27/05/2023Article
Tardieu M ; Cudejko C ; Cano A ; Hoebeke C ; Bernoux D ; Goetz V ; Pichard S ; Brassier A ; Schiff M ; Feillet F ; Rollier P ; Mention K ; Dobbelaere D ; Fouilhoux A ; Espil Taris C ; Eyer D ; Huet F ; Walther-Louvier U ; Barth M ; Chevret L ; Kuster A ; Lefranc J ; Neveu J ; Pitelet G ; Ropars J ; Rivier F ; Roubertie A ; Touati G ; Vanhulle C ; Tardieu E ; Caillaud C ; Froissart R ; Champeaux M ; Labarthe F ; Chabrol B | 26/05/2023Article
Klimchak AC ; Sedita LE ; Rodino-Klapac LR ; Mendell JR ; McDonald CM ; Gooch KL ; Malone DC, Auteur | 26/05/2023Article
Last Update: May 25, 2023. [Previous version: August 10, 2020]Article
Vincenten SCC ; Mul K ; van As D ; Jansen JJ ; Heskamp L ; Heerschap A ; van Engelen BGM ; Voermans NC | 23/05/2023Article
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Debrut L ; Giannini M ; Klein D ; Spielmann L ; Mertz P ; Martin T ; Nadaj-Pakleza A ; Hirschi S ; Nespola B ; Lannes B ; Terzic J ; Hinschberger O ; Dervieux B ; Lipsker D ; Arnaud L ; Gottenberg JE ; Kleinmann JF ; Geny B ; Severac F ; Velten M ; Sibilia J ; Meyer A | 16/05/2023Article
Delourme M ; Charlene C ; Gerard L ; Ganne B ; Perrin P ; Vovan C ; Bertaux K ; Nguyen K ; Bernard R ; Magdinier F | 16/05/2023Article
Allen NM ; O'Rahelly M ; Eymard B ; Chouchane M ; Hahn A ; Kearns G ; Kim DS ; Byun SY ; Nguyen CE ; Schara-Schmidt U ; Kolbel H ; Della Marina A ; Schneider-Gold C ; Roefke K ; Thieme A ; van den Bergh P ; Avalos G ; Álvarez-Velasco R ; Natera-de Benito D ; Cheng MHM ; Chan WK ; Wan HS ; Thomas MA ; Borch L ; Lauzon J ; Kornblum C ; Reimann J ; Mueller A ; Kuntzer T ; Norwood F ; Ramdas S ; Jacobson LW ; Jie X ; Fernandez-Garcia MA ; Wraige E ; Lim M ; Lin JP ; Claeys KG ; Aktas S ; Oskoui M ; Hacohen Y ; Masud A ; Leite MI ; Palace J ; De Vivo D ; Vincent A ; Jungbluth H | 15/05/2023Article
Pisciotta C ; Bertini A ; Tramacere I ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Tozza S ; Cavallaro T ; Taioli F ; Ferrarini M ; Grandis M ; Bellone E ; Mandich P ; Previtali SC ; Falzone Y ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Quattrone A ; Valentino P ; Gentile L ; Russo M ; Calabrese D ; Moroni I ; Pagliano E ; Saveri P ; Magri S ; Baratta S ; Taroni F ; Mazzeo A ; Santoro L ; Vita G ; Pareyson D | 12/05/2023Article
Berling E ; Verebi C ; Venturelli N ; Vassilopoulos S ; Behin A ; Tard C ; Michaud M ; Quiles RNV ; Vicart S ; Masingue M ; Carlier RY ; Romero NB ; Lacene E ; Leturcq F ; Eymard B ; Laforet P ; Stojkovic T | 11/05/2023Article
Setlere S ; Grosmane A ; Kurjane N ; Gailite L ; Rots D ; Blennow K ; Zetterberg H ; Kenina V | 10/05/2023Article
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Pane M ; Berti B ; Capasso A ; Coratti G ; Varone A ; D'Amico A ; Messina S ; Masson R ; Sansone VA ; Donati MA ; Agosto C ; Bruno C ; Ricci F ; Pini A ; Gagliardi D ; Filosto M ; Corti S ; Leone D ; Palermo C ; Onesimo R ; De Sanctis R ; Ricci M ; Bitetti I ; Sframeli M ; Dosi C ; Albamonte E ; Ticci C ; Brolatti N ; Bertini E ; Finkel R ; Mercuri E | 05/05/2023Article
Sweere DJJ ; Moelands SVL ; Klinkenberg S ; Leenen L ; Hendriksen JGM ; Braakman HMH | United States | 02/05/2023Rapport institutionnel
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Soini V ; Hell AK ; Metzger L ; Jäckle K ; Braunschweig L ; Luders KA ; Lorenz HM ; Tsaknakis K | United States | 27/04/2023Article
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González-Pérez P ; D'Ambrosio ES ; Picher-Martel V ; Chuang K ; David WS ; Amato AA | United States | 24/04/2023Article
Naveen R ; Sen P ; Griger Z ; Day J ; Joshi M ; Nune A ; Nikiphorou E ; Saha S ; Tan AL ; Shinjo SK ; Ziade N ; Velikova T ; Milchert M ; Jagtap K ; Parodis I ; Edgar Gracia-Ramos A ; Cavagna L ; Kuwana M ; Knitza J ; Chen YM ; Makol A ; Agarwal V ; Patel A ; Pauling JD ; Wincup C ; Barman B ; Zamora Tehozol EA ; Serrano JR ; Garcia-De La Torre I ; Colunga-Pedraza IJ ; Merayo-Chalico J ; Chibuzo OC ; Katchamart W ; Goo PA ; Shumnalieva R ; Hoff LS ; Kibbi EL ; Halabi H ; Vaidya B ; Shaharir SS ; Hasan ATMT ; Dey D ; Gutiérrez CET ; Caballero-Uribe CV ; Lilleker JB ; Salim B ; Gheita T ; Chatterjee T ; Distler O ; Saavedra MA ; Chinoy H ; Agarwal V ; Aggarwal R ; Gupta L | England | 21/04/2023Article
Brogna C ; Pane M ; Coratti G ; D'Amico A ; Pegoraro E ; Bello L ; Sansone VAM ; Albamonte E ; Messina S ; Pini A ; D'Angelo MG ; Bruno C ; Mongini T ; Ricci FS ; Berardinelli A ; Battini R ; Masson R ; Bertini ES ; Politano L ; Mercuri E | 19/04/2023Article
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Pane M ; Coratti G ; Brogna C ; Bovis F ; D'Amico A ; Pegoraro E ; Bello L ; Sansone V ; Albamonte E ; Ferraroli E ; Mazzone ES ; Fanelli L ; Messina S ; Catteruccia M ; Cicala G ; Ricci M ; Frosini S ; de Luca G ; Rolle E ; De Sanctis R ; Forcina N ; Norcia G ; Passamano L ; Gardani A ; Pini A ; Monaco G ; D'Angelo MG ; Capasso A ; Leone D ; Zanin R ; Vita GL ; Panicucci C ; Bruno C ; Mongini T ; Ricci F ; Berardinelli A ; Battini R ; Masson R ; Baranello G ; Dosi C ; Bertini E ; Politano L ; Mercuri E | Netherlands | 12/04/2023Article
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Nascimento A ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Foley AR ; Codina A ; Milisenda JC ; Estrella EA ; Li C ; Pijuan J ; Draper I ; Hu Y ; Stafki SA ; Pais LS ; Ganesh VS ; O'Donnell-Luria A ; Syeda SB ; Carrera-García L ; Expósito-Escudero J ; Yubero D ; Martorell L ; Pinal-Fernandez I ; Lidov HGW ; Mammen AL ; Grau-Junyent JM ; Ortez C ; Palau F ; Ghosh PS ; Darras BT ; Jou C ; Kunkel LM ; Hoenicka J ; Bonnemann CG ; Kang PB ; Natera-de Benito D | 04/2023Article
Llansó L ; Moore U ; Bolano-Diaz C ; James M ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Gordish-Dressman H ; Boyle G ; Hilsden H ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 04/2023Article
Salort-Campana E ; Laforet P ; de Pouvourville G ; Crochard A ; Nevoret C ; Bouée S ; Tard C | 04/2023Introduction Les études portant sur l’épidémiologie de la myasthénie auto-immune (myasthenia gravis-MG) sont rares en France et anciennes. Objectifs Les objectifs de cette étude sont de décrire l’épidémiologie de la MG, son impact et sa prise[...]Article
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In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Initial Posting: March 30, 2023. CLINICAL CHARACTERISTICS: CHKB-related muscular dystrophy (CHKB-MD), r[...]Article
Di Feo MF ; Lillback V ; Jokela M ; McEntagart M ; Homfray T ; Giorgio E ; Casalis Cavalchini GC ; Brusco A ; Iascone M ; Spaccini L ; D'Oria P ; Savarese M ; Udd B | England | 28/03/2023Article
Whitehead N ; Erickson SW ; Cai B ; McDermott S ; Peay H ; Howard JF ; Ouyang L | England | 22/03/2023Article
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Cesar S ; Campuzano O ; Cruzalegui J ; Fiol V ; Moll I ; Martínez-Barrios E ; Zschaeck I ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Carrera L ; Expósito J ; Berrueco R ; Bautista-Rodriguez C ; Dabaj I ; Gómez García-de-la-Banda M ; Quijano-Roy S ; Brugada J ; Nascimento A ; Sarquella-Brugada G | Switzerland | 10/03/2023Article
Rossi R ; Johansson C ; Heywood W ; Vinette H ; Jensen G ; Tegel H ; Jiménez-Requena A ; Torelli S ; Al-Khalili Szigyarto C ; Ferlini A | Switzerland | 08/03/2023Article
Pane M ; Coratti G ; Sansone VA ; Messina S ; Catteruccia M ; Bruno C ; Sframeli M ; Albamonte E ; Pedemonte M ; Brolatti N ; Mizzoni I ; D'Amico A ; Bravetti C ; Berti B ; Palermo C ; Leone D ; Salmin F ; De Sanctis R ; Pera MC ; Piastra M ; Genovese O ; Ricci F ; Cavallina I ; Masson R ; Zanin R ; Agosto C ; Salomon E ; Bruno I ; Magnolato A ; Bertini E ; Tiziano FD ; Bovis F ; Mercuri E | England | 07/03/2023Article
Scheffers LE ; Kok R ; van den Berg LE ; Jmp H ; Boersma E ; van Capelle CI ; Helbing WA ; Ploeg AT ; Koopman LP | Netherlands | 07/03/2023Article
Shinjo SK ; Kim M ; Hoff LS ; Misse RG ; Sen P ; Naveen R ; Day J ; Cordeiro RA ; Junior JG ; Chatterjee T ; Lilleker JB ; Agarwal V ; Kardes S ; Milchert M ; Gheita T ; Salim B ; Velikova T ; Gracia-Ramos AE ; Parodis I ; O'Callaghan AS ; Nikiphorou E ; Makol A ; Tan AL ; Cavagna L ; Saavedra MA ; Ziade N ; Knitza J ; Kuwana M ; Nune A ; Distler O ; Chinoy H ; Agarwal V ; Aggarwal R ; Gupta L | England | 05/03/2023