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Perry L ; Stimpson G ; Singh L ; Morrow JM ; Shah S ; Baranello G ; Muntoni F ; Sarkozy A | 02/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur ; Nicot AS, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Genet S, Validateur ; Gilby E, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD or FSH) is a rare genetic disease. The first symptoms (wasting and weakness of muscles in the face and upper limbs) usually appear in adolescence or adulthood. The muscle involvement in FSHD is often [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Sayah S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Genet S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
Last Update: May 29, 2023 ( Published : June 24, 2020, Previous update : May 9, 2022)Article
Last Update: May 29, 2023 [Previous update: May 8, 2022]Article
Farina A ; Birzu C ; Elsensohn MH ; Picca A ; Muniz-Castrillo S ; Vogrig A ; Villagran-Garcia M ; Ciano-Petersen NL ; Massacesi L ; Hervier B ; Guegan S ; Kramkimel N ; Vano Yann ; Salem JE ; Allenbach Y ; Maisonobe T ; Assaad S ; Maureille A ; Devic P ; Weiss N ; Pégat A ; Maucort-Boulch D ; Ricard D ; Honnorat J ; Psimaras D ; Joubert B | 27/05/2023Article
Tardieu M ; Cudejko C ; Cano A ; Hoebeke C ; Bernoux D ; Goetz V ; Pichard S ; Brassier A ; Schiff M ; Feillet F ; Rollier P ; Mention K ; Dobbelaere D ; Fouilhoux A ; Espil Taris C ; Eyer D ; Huet F ; Walther-Louvier U ; Barth M ; Chevret L ; Kuster A ; Lefranc J ; Neveu J ; Pitelet G ; Ropars J ; Rivier F ; Roubertie A ; Touati G ; Vanhulle C ; Tardieu E ; Caillaud C ; Froissart R ; Champeaux M ; Labarthe F ; Chabrol B | 26/05/2023Article
Klimchak AC ; Sedita LE ; Rodino-Klapac LR ; Mendell JR ; McDonald CM ; Gooch KL ; Malone DC, Auteur | 26/05/2023Article
Last Update: May 25, 2023. [Previous version: August 10, 2020]Article
Vincenten SCC ; Mul K ; van As D ; Jansen JJ ; Heskamp L ; Heerschap A ; van Engelen BGM ; Voermans NC | 23/05/2023Article
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Debrut L ; Giannini M ; Klein D ; Spielmann L ; Mertz P ; Martin T ; Nadaj-Pakleza A ; Hirschi S ; Nespola B ; Lannes B ; Terzic J ; Hinschberger O ; Dervieux B ; Lipsker D ; Arnaud L ; Gottenberg JE ; Kleinmann JF ; Geny B ; Severac F ; Velten M ; Sibilia J ; Meyer A | 16/05/2023Article
Delourme M ; Charlene C ; Gerard L ; Ganne B ; Perrin P ; Vovan C ; Bertaux K ; Nguyen K ; Bernard R ; Magdinier F | 16/05/2023Article
Allen NM ; O'Rahelly M ; Eymard B ; Chouchane M ; Hahn A ; Kearns G ; Kim DS ; Byun SY ; Nguyen CE ; Schara-Schmidt U ; Kolbel H ; Della Marina A ; Schneider-Gold C ; Roefke K ; Thieme A ; van den Bergh P ; Avalos G ; Álvarez-Velasco R ; Natera-de Benito D ; Cheng MHM ; Chan WK ; Wan HS ; Thomas MA ; Borch L ; Lauzon J ; Kornblum C ; Reimann J ; Mueller A ; Kuntzer T ; Norwood F ; Ramdas S ; Jacobson LW ; Jie X ; Fernandez-Garcia MA ; Wraige E ; Lim M ; Lin JP ; Claeys KG ; Aktas S ; Oskoui M ; Hacohen Y ; Masud A ; Leite MI ; Palace J ; De Vivo D ; Vincent A ; Jungbluth H | 15/05/2023Article
Pisciotta C ; Bertini A ; Tramacere I ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Tozza S ; Cavallaro T ; Taioli F ; Ferrarini M ; Grandis M ; Bellone E ; Mandich P ; Previtali SC ; Falzone Y ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Quattrone A ; Valentino P ; Gentile L ; Russo M ; Calabrese D ; Moroni I ; Pagliano E ; Saveri P ; Magri S ; Baratta S ; Taroni F ; Mazzeo A ; Santoro L ; Vita G ; Pareyson D | 12/05/2023Article
Berling E ; Verebi C ; Venturelli N ; Vassilopoulos S ; Behin A ; Tard C ; Michaud M ; Quiles RNV ; Vicart S ; Masingue M ; Carlier RY ; Romero NB ; Lacene E ; Leturcq F ; Eymard B ; Laforet P ; Stojkovic T | 11/05/2023Article
Setlere S ; Grosmane A ; Kurjane N ; Gailite L ; Rots D ; Blennow K ; Zetterberg H ; Kenina V | 10/05/2023Article
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Pane M ; Berti B ; Capasso A ; Coratti G ; Varone A ; D'Amico A ; Messina S ; Masson R ; Sansone VA ; Donati MA ; Agosto C ; Bruno C ; Ricci F ; Pini A ; Gagliardi D ; Filosto M ; Corti S ; Leone D ; Palermo C ; Onesimo R ; De Sanctis R ; Ricci M ; Bitetti I ; Sframeli M ; Dosi C ; Albamonte E ; Ticci C ; Brolatti N ; Bertini E ; Finkel R ; Mercuri E | 05/05/2023Article
Sweere DJJ ; Moelands SVL ; Klinkenberg S ; Leenen L ; Hendriksen JGM ; Braakman HMH | United States | 02/05/2023Rapport institutionnel
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Soini V ; Hell AK ; Metzger L ; Jäckle K ; Braunschweig L ; Luders KA ; Lorenz HM ; Tsaknakis K | United States | 27/04/2023Article
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González-Pérez P ; D'Ambrosio ES ; Picher-Martel V ; Chuang K ; David WS ; Amato AA | United States | 24/04/2023Article
Naveen R ; Sen P ; Griger Z ; Day J ; Joshi M ; Nune A ; Nikiphorou E ; Saha S ; Tan AL ; Shinjo SK ; Ziade N ; Velikova T ; Milchert M ; Jagtap K ; Parodis I ; Edgar Gracia-Ramos A ; Cavagna L ; Kuwana M ; Knitza J ; Chen YM ; Makol A ; Agarwal V ; Patel A ; Pauling JD ; Wincup C ; Barman B ; Zamora Tehozol EA ; Serrano JR ; Garcia-De La Torre I ; Colunga-Pedraza IJ ; Merayo-Chalico J ; Chibuzo OC ; Katchamart W ; Goo PA ; Shumnalieva R ; Hoff LS ; Kibbi EL ; Halabi H ; Vaidya B ; Shaharir SS ; Hasan ATMT ; Dey D ; Gutiérrez CET ; Caballero-Uribe CV ; Lilleker JB ; Salim B ; Gheita T ; Chatterjee T ; Distler O ; Saavedra MA ; Chinoy H ; Agarwal V ; Aggarwal R ; Gupta L | England | 21/04/2023Article
Brogna C ; Pane M ; Coratti G ; D'Amico A ; Pegoraro E ; Bello L ; Sansone VAM ; Albamonte E ; Messina S ; Pini A ; D'Angelo MG ; Bruno C ; Mongini T ; Ricci FS ; Berardinelli A ; Battini R ; Masson R ; Bertini ES ; Politano L ; Mercuri E | 19/04/2023Article
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Pane M ; Coratti G ; Brogna C ; Bovis F ; D'Amico A ; Pegoraro E ; Bello L ; Sansone V ; Albamonte E ; Ferraroli E ; Mazzone ES ; Fanelli L ; Messina S ; Catteruccia M ; Cicala G ; Ricci M ; Frosini S ; de Luca G ; Rolle E ; De Sanctis R ; Forcina N ; Norcia G ; Passamano L ; Gardani A ; Pini A ; Monaco G ; D'Angelo MG ; Capasso A ; Leone D ; Zanin R ; Vita GL ; Panicucci C ; Bruno C ; Mongini T ; Ricci F ; Berardinelli A ; Battini R ; Masson R ; Baranello G ; Dosi C ; Bertini E ; Politano L ; Mercuri E | Netherlands | 12/04/2023Article
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Nascimento A ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Foley AR ; Codina A ; Milisenda JC ; Estrella EA ; Li C ; Pijuan J ; Draper I ; Hu Y ; Stafki SA ; Pais LS ; Ganesh VS ; O'Donnell-Luria A ; Syeda SB ; Carrera-García L ; Expósito-Escudero J ; Yubero D ; Martorell L ; Pinal-Fernandez I ; Lidov HGW ; Mammen AL ; Grau-Junyent JM ; Ortez C ; Palau F ; Ghosh PS ; Darras BT ; Jou C ; Kunkel LM ; Hoenicka J ; Bonnemann CG ; Kang PB ; Natera-de Benito D | 04/2023Article
Llansó L ; Moore U ; Bolano-Diaz C ; James M ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Gordish-Dressman H ; Boyle G ; Hilsden H ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 04/2023Article
Salort-Campana E ; Laforet P ; de Pouvourville G ; Crochard A ; Nevoret C ; Bouée S ; Tard C | 04/2023Introduction Les études portant sur l’épidémiologie de la myasthénie auto-immune (myasthenia gravis-MG) sont rares en France et anciennes. Objectifs Les objectifs de cette étude sont de décrire l’épidémiologie de la MG, son impact et sa prise[...]Article
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In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Initial Posting: March 30, 2023. CLINICAL CHARACTERISTICS: CHKB-related muscular dystrophy (CHKB-MD), r[...]Article
Di Feo MF ; Lillback V ; Jokela M ; McEntagart M ; Homfray T ; Giorgio E ; Casalis Cavalchini GC ; Brusco A ; Iascone M ; Spaccini L ; D'Oria P ; Savarese M ; Udd B | England | 28/03/2023Article
Whitehead N ; Erickson SW ; Cai B ; McDermott S ; Peay H ; Howard JF ; Ouyang L | England | 22/03/2023Article
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Cesar S ; Campuzano O ; Cruzalegui J ; Fiol V ; Moll I ; Martínez-Barrios E ; Zschaeck I ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Carrera L ; Expósito J ; Berrueco R ; Bautista-Rodriguez C ; Dabaj I ; Gómez García-de-la-Banda M ; Quijano-Roy S ; Brugada J ; Nascimento A ; Sarquella-Brugada G | Switzerland | 10/03/2023Article
Rossi R ; Johansson C ; Heywood W ; Vinette H ; Jensen G ; Tegel H ; Jiménez-Requena A ; Torelli S ; Al-Khalili Szigyarto C ; Ferlini A | Switzerland | 08/03/2023Article
Pane M ; Coratti G ; Sansone VA ; Messina S ; Catteruccia M ; Bruno C ; Sframeli M ; Albamonte E ; Pedemonte M ; Brolatti N ; Mizzoni I ; D'Amico A ; Bravetti C ; Berti B ; Palermo C ; Leone D ; Salmin F ; De Sanctis R ; Pera MC ; Piastra M ; Genovese O ; Ricci F ; Cavallina I ; Masson R ; Zanin R ; Agosto C ; Salomon E ; Bruno I ; Magnolato A ; Bertini E ; Tiziano FD ; Bovis F ; Mercuri E | England | 07/03/2023Article
Scheffers LE ; Kok R ; van den Berg LE ; Jmp H ; Boersma E ; van Capelle CI ; Helbing WA ; Ploeg AT ; Koopman LP | Netherlands | 07/03/2023Article
Shinjo SK ; Kim M ; Hoff LS ; Misse RG ; Sen P ; Naveen R ; Day J ; Cordeiro RA ; Junior JG ; Chatterjee T ; Lilleker JB ; Agarwal V ; Kardes S ; Milchert M ; Gheita T ; Salim B ; Velikova T ; Gracia-Ramos AE ; Parodis I ; O'Callaghan AS ; Nikiphorou E ; Makol A ; Tan AL ; Cavagna L ; Saavedra MA ; Ziade N ; Knitza J ; Kuwana M ; Nune A ; Distler O ; Chinoy H ; Agarwal V ; Aggarwal R ; Gupta L | England | 05/03/2023Article
Chompoopong P ; Oskarsson B ; Madigan NN ; Mirman I ; Martinez-Thompson JM ; Liewluck T ; Milone M | United States | 01/03/2023Article
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Krosschell KJ ; Brown L ; Hoffman K ; Zumpf KB ; Munson H ; Bidwell J ; Schulte DP ; Schwaede AN ; Buehner AN ; DiDonato CJ ; Kuntz NL ; Rao VK | Netherlands | 01/03/2023Article
Sambataro G ; Orlandi M ; Fagone E ; Fruciano M ; Gili E ; Libra A ; Palmucci S ; Vancheri C ; Malatino L ; Colaci M ; Sambataro D | Switzerland | 22/02/2023Article
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Wong CJ ; Friedman SD ; Snider L ; Bennett SR ; Jones TI ; Jones PL ; Shaw DWW ; Blemker SS ; Riem L ; DuCharme O ; Lemmers RJFL ; van der Maarel SRM ; Wang LH ; Tawil R ; Statland JM ; Tapscott SJ | United States | 20/02/2023Article
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Leone E ; Davenport S ; Robertson C ; Laura M ; Skorupinska M ; Reilly MM ; Ramdharry G | United States | 19/02/2023Article
Zanovello M ; Ibáñez K ; Brown AL ; Sivakumar P ; Bombaci A ; Santos L ; van Vugt JJFA ; Narzisi G ; Karra R ; Scholz S ; Ding J ; Gibbs JR ; Chio A ; Dalgard C ; Weisburd B ; Hanna MG ; Greensmith L ; Phatnani H ; Veldink JH ; Traynor BJ ; Polke J ; Houlden H ; Fratta P ; Tucci A | England | 17/02/2023Article
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Fiorentino D ; Mecoli CA ; Igusa T ; Albayda J ; Paik JJ ; Tiniakou E ; Adler B ; Mammen AL ; Shah AA ; Rosen A ; Christopher-Stine L ; Casciola-Rosen L | United States | 10/02/2023Article
Sanders DB ; Lutz MW ; Raja SM ; Juel VC ; Guptill JT ; Hobson-Webb LD ; Massey JM | United States | 03/02/2023Article
Veldhoen ES ; Wijngaarde CA ; van Eijk RPA ; Asselman FL ; Seddiqi N ; Otto LAM ; Stam M ; Cuppen I ; Wadman RI ; van Asperen RMW ; Hulzebos EHJ ; van den Oudenrijn LPV ; Bartels B ; Boezer J ; Gaytant M ; van der Ent CK ; van der Pol WL | England | 02/2023Article
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Lefèvre CR ; Labarthe F ; Dufour D ; Moreau C ; Faoucher M ; Rollier P ; Arnoux JB ; Tardieu M ; Damaj L ; Bendavid C ; Dessein AF ; Acquaviva-Bourdain C ; Cheillan D | Switzerland | 02/2023Article
Silverstein RS ; Wang DD ; Haruno LS ; Lotze TE ; Scott AC ; Rosenfeld SB | United States | 01/02/2023Article
Barrois R ; Barnerias C ; Deladriere E ; Leloup-Germa V ; Tervil B ; Audic F ; Boulay C ; Cances C ; Cintas P ; Davion JB ; Espil Taris C ; Manel V ; Pereon Y ; Piarroux J ; Quijano Roy S ; Vuillerot C ; Walther-Louvier U ; Desguerre I ; Gitiaux C | England | 02/2023Article
Marstein HS ; Witczak BN ; Godang K ; Olarescu NC ; Schwartz T ; Flatø B ; Molberg Ø ; Bollerslev J ; Sjaastad I ; Sanner H | England | 02/2023Article
Moreno CAM ; Artilheiro MC ; Fonseca ATQSM ; Camelo CG ; de Medeiros GC ; Sassi FC ; de Andrade CRF ; Donkervoort S ; Silva AMS ; Dalfior-Junior L ; Abath-Neto OL ; Reed UC ; Bonnemann C ; Zanoteli E | United States | 25/01/2023Article
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Michelle EH ; Pinal-Fernandez I ; Casal-Dominguez M ; Albayda J ; Paik JJ ; Tiniakou E ; Adler B ; Mecoli CA ; Danoff SK ; Christopher-Stine L ; Mammen AL ; Lloyd TE | United States | 23/01/2023Article
Aktoz G ; Boz C ; Zengin S ; Okumus AC ; Horozoglu H ; Kara F ; Oral E ; Ozmenoglu M | England | 22/01/2023Article
Kariyawasam DS ; D'Silva AM ; Sampaio H ; Briggs N ; Herbert K ; Wiley V ; Farrar MA | England | 17/01/2023Article
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Ertoy Karagol HI ; Inci A ; Terece SP ; Kilic A ; Demir F ; Yapar D ; Koken G ; Okur I ; Ezgu FS ; Tumer L ; Bakirtas A | Switzerland | 09/01/2023Article
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Bader-Meunier B ; Breton S ; Duffy D ; Gitiaux C ; Quartier P ; Lemelle I ; Meyer A ; Welfringer-Morin A ; Fremond ML ; Charuel JL ; Rodero MP ; Melki I | England | 02/01/2023Article
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McDonald CM ; Mayer OH ; Hor KN ; Miller D ; Goemans N ; Henricson EK ; Marden JR ; Freimark J ; Lane H ; Zhang A ; Frean M ; Trifillis P ; Koladicz K ; Signorovitch J | Netherlands | 2023Article
Nashi S ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Anjanappa RM ; Preethish-Kumar V ; Vengalil S ; Padmanabha H ; Geetha TS ; Prathyusha PV ; Ramprasad V ; Joshi A ; Chawla T ; Unnikrishnan G ; Sharma P ; Huddar A ; Uppilli B ; Thomas A ; Baskar D ; Mathew S ; Menon D ; Arunachal G ; Faruq M ; Thangaraj K ; Nalini A | United States | 01/2023Article
Vivekanandam V ; Jaibaji R ; Sud R ; Ellmers R ; Skorupinska I ; Germaine L ; James N ; Holmes S ; Männikkö R ; Jayaseelan D ; Hanna MG | England | 01/2023Article
De Winter J ; Cypers G ; Jacobs E ; Bossche SV ; Deconinck T ; De Ridder W ; Dekeyzer S ; Baets J | England | 31/12/2022Article
Rothwell S ; Amos CI ; Miller FW ; Rider LG ; Lundberg IE ; Gregersen PK ; Vencovsky J ; McHugh N ; Limaye V ; Selva-O'Callaghan A ; Hanna MG ; Machado PM ; Pachman LM ; Reed AM ; Molberg Ø ; Benveniste O ; Mathiesen P ; Radstake T ; Doria A ; De Bleecker JL ; de Paepe B ; Maurer B ; Ollier WE ; Padyukov L ; O'Hanlon TP ; Lee A ; Wedderburn LR ; Chinoy H ; Lamb JA | United States | 29/12/2022Article
Pawlitzki M ; Acar L ; Masanneck L ; Willison A ; Regner-Nelke L ; Nelke C ; L'hoest H ; Marschall U ; Schmidt J ; Meuth SG ; Ruck T | England | 29/12/2022Article
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Houwen-van Opstal SLS ; Tak RO ; Pelsma M ; van den Heuvel FMA ; van Duyvenvoorde HA ; Cup EHC ; Sie LTL ; Vles JSH ; De Groot IJM ; Voermans NC ; Willemsen MAAP | England | 23/12/2022Article
Boursange S ; Araneda M ; Stalens C ; Desguerre I ; Barnerias C ; Nougues MC ; Isapof A ; Quijano-Roy S ; Blu Genestine N ; Ouillade L ; Martinez Jalilie M ; Castiglioni C ; Boespflug-Tanguy O ; Gargiulo M | Switzerland | 21/12/2022Article
Kishnani PS ; Kronn D ; Brassier A ; Broomfield A ; Davison J ; Hahn SH ; Kumada S ; Labarthe F ; Ohki H ; Pichard S ; Prakalapakorn SG ; Haack KA ; Kittner B ; Meng X ; Sparks S ; Wilson C ; Zaher A ; Chien YH | United States | 20/12/2022Article
Rosero S ; Weinstein J ; Seabury J ; Zizzi C ; Wagner E ; Varma A ; Heatwole J ; Alexandrou D ; Ms ND ; Johnson BA ; Heatwole C | United States | 19/12/2022Article
Caputo V ; Megalizzi D ; Fabrizio C ; Termine A ; Colantoni L ; Bax C ; Gimenez J ; Monforte M ; Tasca G ; Ricci E ; Caltagirone C ; Giardina E ; Cascella R ; Strafella C | Switzerland | 18/12/2022Article
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La Spada A | 15/12/2022Initial Posting: February 26, 1999; Last Update: December 15, 2022. Clinical characteristics. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a gradually progressive neuromuscular disorder in which degeneration of lower motor neurons results in[...]Article
Granger A ; Beecher G ; Liewluck T ; Nicolau S ; Flanigan KM ; Laughlin RS ; Milone M | England | 15/12/2022Article
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Gong L ; Tian J ; Zhang Y ; Feng Z ; Wang Q ; Wang Y ; Zhang F ; Zhang W ; Huang G | United States | 12/12/2022Erratum in Correction: Human Parvovirus B19 May Be a Risk Factor in Myasthenia Gravis with Thymoma. Gong L, Tian J, Zhang Y, Feng Z, Wang Q, Wang Y, Zhang F, Zhang W, Huang G. Ann Surg Oncol. 2022 Dec 22. doi: 10.1245/s10434-022-13017-7. Onlin[...]Article
Joosten IBT ; Horlings CGC ; Vosse BAH ; Wagner A ; Bovenkerk DSH ; Evertz R ; Vernooy K ; van Engelen BGM ; Faber CG | United States | 09/12/2022Article
Saito T ; Saito T ; Hashimoto H ; Ogata K ; Kobayashi M ; Takada H ; Kuru S ; Kimura T ; Nakamura A ; Matsumura T | United States | 07/12/2022Article
Preger C ; Notarnicola A ; Hellström C ; Wigren E ; Fernandes-Cerqueira C ; Kvarnström M ; Wahren-Herlenius M ; Idborg H ; Lundberg IE ; Persson H ; Gräslund S ; Jakobsson PJ | England | 02/12/2022Article
Coratti G ; Ricci M ; Capasso A ; D'Amico A ; Sansone V ; Bruno C ; Messina S ; Ricci F ; Mongini T ; Coccia M ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Turri M ; Filosto M ; Comi G ; Masson R ; Maggi L ; Bruno I ; D'Angelo MG ; Trabacca A ; Vacchiano V ; Donati M ; Simone I ; Ruggiero L ; Varone A ; Verriello L ; Berardinelli A ; Agosto C ; Pini A ; Maioli MA ; Passamano L ; Brighina F ; Carboni N ; Garibaldi M ; Zuccarino R ; Gagliardi D ; Siliquini S ; Previtali S ; Taruscio D ; Boccia S ; Pera MC ; Pane M ; Mercuri E | United States | 02/12/2022Article
Les maladies neuromusculaires à début néonatal ou périnatal sont généralement très sévères. Leur diagnostic requiert une méthodologie rigoureuse afin de déterminer le plus rapidement possible la cause de la maladie et contribuer ainsi à établir [...]Article
Mori-Yoshimura M ; Yajima H ; Oya Y ; Mizuno K ; Noguchi S ; Nishino I ; Takahashi Y | England | 01/12/2022Article
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Angelini C | 01/12/2022Initial Posting: May 10, 2005; Last Update: December 1, 2022. Clinical characteristics. Calpainopathy is characterized by symmetric and progressive weakness of proximal limb-girdle muscles. Clinical findings of calpainopathy include the tend[...]Article
Stojkovic T ; Masingue M ; Turmel H ; Hézode-Arzel M ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Bassez G ; Bauche S ; Blondy P ; Richard P ; Sternberg D ; Eymard B ; Fournier E ; Villar-Quiles RN | England | 12/2022Article
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Jensen SM ; Muller KI ; Mellgren SI ; Bindoff LA ; Rasmussen M ; Orstavik K ; Jonsrud C ; Tveten K ; Nilssen Ø ; van Ghelue M ; Arntzen KA | England | 25/11/2022Article
Sypniewski M ; Kresa D ; Dobosz P ; Topolski P ; Kotuła L ; Sztromwasser P ; Mroczek M | England | 23/11/2022Article
Bellofatto M ; Bertini A ; Tramacere I ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Santoro L ; Cavallaro T ; Grandis M ; Previtali SC ; Falzone Y ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Calabrese D ; Saveri P ; Quattrone A ; Valentino P ; Tozza S ; Gentile L ; Russo M ; Mazzeo A ; Vita G ; Piacentini S ; Pisciotta C ; Pareyson D | England | 22/11/2022Article
Abiusi E ; Vaisfeld A ; Fiori S ; Novelli A ; Spartano S ; Faggiano MV ; Giovanniello T ; Angeloni A ; Vento G ; Santoloci R ; Gigli F ; D'Amico A ; Costa S ; Porzi A ; Panella M ; Ticci C ; Daniotti M ; Sacchini M ; Boschi I ; Bertini E ; Lanzone A ; Lamarca G ; Genuardi M ; Pane M ; Donati MA ; Mercuri E ; Tiziano FD | England | 22/11/2022Article
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Ivanovic V ; Peric S ; Pesovic J ; Tubic R ; Bozovic I ; Petrovic Djordjevic I ; Savic-Pavicevic D ; Meola G ; Rakocevic-Stojanovic V | Italy | 19/11/2022Article
Hsu YK ; Chien YH ; Shinn-Forng Peng S ; Hwu WL ; Lee WT ; Lee NC ; Po-Yu Huang E ; Weng WC | United States | 17/11/2022Article
McCluskey G ; Lamb S ; Mason S ; NicFhirleinn G ; Douglas I ; Tirupathi S ; Morrison KE ; McConville J | United States | 16/11/2022Article
Boros C ; McCann L ; Simou S ; Cancemi D ; Ambrose N ; Pilkington CA ; Cortina-Borja M ; Wedderburn LR | England | 16/11/2022Article
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Brown NK ; Berhane H ; Gambetta K ; Markl M ; Rigsby CK ; Robinson JD ; Husain N | United States | 10/11/2022Article
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Scheijmans FEV ; Cuppen I ; van Eijk RPA ; Wijngaarde CA ; Schoenmakers MAGC ; van der Woude DR ; Bartels B ; Veldhoen ES ; Oude Lansink ILB ; Groen EJN ; Asselman FL ; Wadman RI ; van der Pol WL | England | 31/10/2022Article
Murtazina A ; Nikitin S ; Rudenskaya G ; Sharkova I ; Borovikov A ; Sparber P ; Shchagina O ; Chukhrova A ; Ryzhkova O ; Shatokhina O ; Orlova A ; Udalova V ; Kanivets I ; Korostelev S ; Polyakov A ; Dadali E ; Kutsev S | Switzerland | 31/10/2022Article
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