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Bird TD | 21/03/2024Initial Posting: September 17, 1999; Last Revision: March 21, 2024. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder that affects skeletal and smooth muscle as well as the eye, heart, endocrine system, an[...]Article
Cetica V ; Pisano T ; Lesca G ; Marafi D ; Licchetta L ; Riccardi F ; Mei D ; Chung HB ; Bayat A ; Balasubramanian M ; Lowenstein DH ; Endzinienė M ; Alotaibi M ; Villeneuve N ; Jacobs J ; Isidor B ; Solazzi R ; den Hollander NS ; Marjanovic D ; Rougeot-Jung C ; Jung J ; Lesieur-Sebellin M ; Accogli A ; Salpietro V ; Saadi NW ; Panagiotakaki E ; Foiadelli T ; Redon S ; Tsai MH ; Bisulli F ; Hammer TB ; Lupski JR ; Parrini E ; Guerrini R | 16/03/2024Article
Dujardin K ; Tard C ; Diglé E ; Herlin V ; Mutez E ; Davion JB ; Wissocq A ; Delforge V ; Kuchcinski G ; Huin V | 13/03/2024Article
Patel N ; Berggren KN ; Hung M ; Bates K ; Dixon MM ; Bax K ; Adams H ; Butterfield RJ ; Campbell C ; Johnson NE | 12/03/2024Article
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Narayanaswami P ; Sanders DB ; Thomas L ; Thibault D ; Blevins J ; Desai R ; Krueger A ; Bibeau K ; Liu B ; Guptill JT | 03/2024Article
Di Stefano V ; Iacono S ; Militello M ; Leone O ; Rispoli MG ; Ferri L ; Ajdinaj P ; Lanza P ; Lupica A ; Crescimanno G ; Monastero R ; Di Muzio A ; Brighina F | 22/02/2024Article
Lika A ; Andrinopoulou ER ; van der Beek NAME ; Rizopoulos D ; van der Ploeg AT ; Kruijshaar ME | 20/02/2024Article
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Rajkumar S ; Iyer RR ; Stone L ; Kelly MP ; Plonsker J ; Brandel M ; Gonda DD ; Mazur MD ; Ikeda DS ; Lucas DJ ; Choi PM ; Ravindra VM | 09/02/2024Article
Everard E ; Laeremans H ; Boemer F ; Marie S ; Vincent MF ; Dewulf JP ; Debray FG ; De Laet C ; Nassogne MC | 07/02/2024Article
Trujillo Reyes JC ; Martinez Tellez E ; Belda Sanchis J ; Planas Canovas G ; Libreros Niño A ; Guarino M ; Hernández Ferrandez J ; Moral Duarte A | 02/2024Article
Baskar D ; Polavarapu K ; Preethish-Kumar V ; Vengalil S ; Nashi S ; Topf A ; Thomas A ; Sanka SB ; Menon D ; Srivastava K ; Arunachal G ; Nandeesh BN ; Lochmuller H ; Nalini A | 02/2024Article
Gowda V ; Atherton M ; Murugan A ; Servais L ; Sheehan J ; Standing E ; Manzur A ; Scoto M ; Baranello G ; Munot P ; McCullagh G ; Willis T ; Tirupathi S ; Horrocks I ; Dhawan A ; Eyre M ; Vanegas M ; Fernandez-Garcia MA ; Wolfe A ; Pinches L ; Illingworth M ; Main M ; Abbott L ; Smith H ; Milton E ; D'Urso S ; Vijayakumar K ; Marco SS ; Warner S ; Reading E ; Douglas I ; Muntoni F ; Ong M ; Majumdar A ; Hughes I ; Jungbluth H ; Wraige E | 02/2024Article
Buchignani B ; Cicala G ; Cumbo F ; Ricci M ; Capasso A ; Ticci C ; Mazzanti S ; Brolatti N ; Tosi M ; Dosi C ; Antonaci L ; Coratti G ; Pera MC ; Leone D ; Palermo C ; Berti B ; Frongia AL ; Sacchini M ; Bruno C ; Masson R ; D'Amico A ; Battini R ; Pane M ; Mercuri E | 30/01/2024Article
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Thada PK ; Bhandari J ; Umapathi KK | 30/01/2024Last Update: January 30, 2024 [Previous update: May 29, 2023]Article
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Sherman MA ; Noroozi Farhadi P ; Pak K ; Trieu EP ; Sarkar K ; Targoff IN ; Neely ML ; Mammen AL ; Rider LG | 25/01/2024Article
Wong CJ ; Friedman SD ; Snider L ; Bennett SR ; Jones TI ; Jones PL ; Shaw DWW ; Blemker SS ; Riem L ; DuCharme O ; Lemmers RJFL ; van der Maarel SM ; Wang LH ; Tawil R ; Statland JM ; Tapscott SJ | 24/01/2024Article
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Wirth T ; Bonnet C ; Delvallée C ; Pellerin D ; Bogdan T ; Clément G ; Schalk A ; Chanson JB ; Fleury MC ; Piton A ; Calmels N ; Namer IJ ; Kremer S ; Brais B ; Tranchant C ; Renaud M ; Anheim M | 23/01/2024Article
Kleefeld F ; Horvath R ; Pinal-Fernandez I ; Mammen AL ; Casal-Dominguez M ; Hathazi D ; Melchert S ; Hahn K ; Sickmann A ; Muselmann-Genschow C ; Hentschel A ; Preusse C ; Roos A ; Schoser B ; Stenzel W | 19/01/2024Article
Servais L ; Day JW ; de Vivo DC ; Kirschner J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Proud CM ; Shieh PB ; Tizzano EF ; Quijano-Roy S ; Desguerre I ; Saito K ; Faulkner E ; Benguerba KM ; Raju D ; LaMarca N ; Sun R ; Anderson FA ; Finkel RS | 18/01/2024Article
Monforte M ; Torchia E ; Bortolani S ; Ravera B ; Ricci E ; Silvestri G ; Servidei S ; Primiano G ; Mirabella M ; Sabatelli M ; Mercuri E ; Franceschi F ; Calabresi P ; Covino M ; Tasca G | 16/01/2024Article
Lodin K ; Espinosa-Ortega F ; Dastmalchi M ; Vencovsky J ; Andersson H ; Chinoy H ; Lilleker JB ; Shinjo SK ; Maurer B ; Griger Z ; Ceribelli A ; Torres-Ruiz J ; Vasquez-Del Mercado M ; Leonard D ; Alexanderson H ; Lundberg IE | 14/01/2024Article
Allen J ; Stone-Ghariani A ; Quezada G ; Banks D ; Rose F ; Knight W ; Newman J ; Newman W ; Anderson P ; Smith C | 13/01/2024Article
Nozawa T ; Pullenayegum EM ; Bell-Peter A ; Marcuz JA ; Whitney K ; Vinik O ; Shupak R ; Dover S ; Feldman BM | 12/01/2024Article
Ida T ; Furuta S ; Fujiwara M ; Hiraguri M ; Hirose K ; Ikeda K ; Iwamoto T ; Kagami SI ; Kobayashi Y ; Kurasawa K ; Nakagomi D ; Oya Y ; Sanayama Y ; Shimizu T ; Tamachi T ; Umibe T ; Yasui M ; Nakajima H | 12/01/2024Article
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de Boysson H ; Cuchet M ; Cassius C ; Cuchet P ; Agard C ; Audemard-Verger A ; Marchand-Adam S ; Cohen-Sors R ; Gallay L ; Graveleau J ; Lesort C ; Ly K ; Meyer A ; Monseau G ; Néel A ; Bonnotte B ; Perard L ; Schleinitz N ; Mariotte D ; Le Mauff B ; Bourdenet G ; Masmoudi W ; Deshayes S ; Dumont A ; Dompmartin A ; Kottler D ; Aouba A | 08/01/2024Article
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Pfrimmer C ; Smitka M ; Muschol N ; Husain RA ; Huemer M ; Hennermann JB ; Schuler R ; Hahn A | 2024Article
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Antonioni A ; Raho EM ; Carlucci D ; Sette E ; De Gennaro R ; Capone JG ; Govoni V ; Casetta I ; Pugliatti M ; Granieri E | 30/12/2023Article
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Gragnaniello V ; Cazzorla C ; Gueraldi D ; Puma A ; Loro C ; Porcù E ; Stornaiuolo M ; Miglioranza P ; Salviati L ; Burlina AP ; Burlina AB | 25/12/2023Article
Audic F ; Dubois SM ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Nougues MC ; Davion JB ; Richelme C ; Vuillerot C ; Legoff L ; Sabouraud P ; Cances C ; Laugel V ; Ropars J ; Espil-Taris C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Garcia-de-la-Banda MG ; Testard H ; Chouchane M ; Walther-Louvier U ; Schweizer C ; Halbert C ; Badri M ; Quijano-Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I | 21/12/2023Article
Karimi E ; van der Borgh M ; Lindqvist J ; Gohlke J ; Hourani Z ; Kolb J ; Cossette S ; Lawlor MW ; Ottenheijm C ; Granzier H | 21/12/2023Article
Shahriyari H ; Ramezani M ; Nilipour Y ; Okhovat AA ; Kariminejad A ; Aghaghazvini L ; Fatehi F ; Nafissi S | 21/12/2023Article
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Morel V ; Audic F ; Tardy C ; Verschueren A ; Attarian S ; Nguyen K ; Salort-Campana E ; Krahn M ; Chabrol B ; Gorokhova S | 13/12/2023Article
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Ulusaloglu AC ; Asma A ; Shrader MW ; Scavina MT ; MacKenzie WG ; Erb A ; Howard JJ | 11/12/2023Article
Quintero-Puerta T ; Lira-Lucio JA ; Falfán-Valencia R ; Vega-Sánchez ÁE ; Márquez-García E ; Mejia M ; Bautista-Becerril B ; Rojas-Serrano J ; Ramos-Martínez E ; Buendía-Roldán I ; Pérez-Rubio G | 5/12/2023Article
Coratti G ; Pane M ; Brogna C ; D'Amico A ; Pegoraro E ; Bello L ; Sansone VA ; Albamonte E ; Ferraroli E ; Mazzone ES ; Fanelli L ; Messina S ; Sframeli M ; Catteruccia M ; Cicala G ; Capasso A ; Ricci M ; Frosini S ; de Luca G ; Rolle E ; De Sanctis R ; Forcina N ; Norcia G ; Passamano L ; Scutifero M ; Gardani A ; Pini A ; Monaco G ; D'Angelo MG ; Leone D ; Zanin R ; Vita GL ; Panicucci C ; Bruno C ; Mongini T ; Ricci F ; Berardinelli A ; Battini R ; Masson R ; Baranello G ; Dosi C ; Bertini E ; Nigro V ; Politano L ; Mercuri E | 03/12/2023Article
Waldrop MA ; Chagat S ; Storey M ; Meyer A ; Iammarino M ; Reash N ; Alfano L ; Lowes L ; Noritz G ; Prochoroff A ; Rossman I ; Ginsberg M ; Mosher K ; Broomall E ; Bass N ; Gushue C ; Kotha K ; Paul G ; Shell R ; Tsao CY ; Mendell JR ; Connolly AM | 02/12/2023Article
Vasterling ME ; Maitski RJ ; Davis BA ; Barnes JE ; Kelkar RA ; Klapper RJ ; Patel H ; Ahmadzadeh S ; Shekoohi S ; Kaye AD ; Varrassi G | 12/2023Article
Pitarch-Castellano I ; Hervás D ; Cattinari MG ; Ibáñez Albert E ; Lopez Lobato M ; Nungo Garzon NC ; Rojas J ; Puig-Ram C ; Madruga-Garrido M | 30/11/2023Article
Mazzucato M ; Visona Dalla Pozza L ; Minichiello C ; Toto E ; Vianello A ; Facchin P | 17/11/2023Article
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Wallach E ; Ehlinger V ; Biotteau M ; Walther-Louvier U ; Pereon Y ; Vuillerot C ; Fontaine S ; Sabouraud P ; Espil Taris C ; Cuisset JM ; Laugel V ; Baudou E ; Arnaud C ; Cances C | 15/11/2023Article
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Perrin A ; Metay C ; Savarese M ; Ben Yaou R ; Demidov G ; Nelson I ; Sole G ; Pereon Y ; Bertini ES ; Fattori F ; D'Amico A ; Ricci F ; Ginsberg M ; Seferian A ; Boespflug-Tanguy O ; Servais L ; Chapon F ; Lagrange E ; Gaudon K ; Bloch A ; Ghanem R ; Guyant-Marechal L ; Johari M ; Van Goethem C ; Fardeau M ; Morales RJ ; Genetti CA ; Marttila M ; Koenig M ; Beggs A ; Udd B ; Bonne G ; Cossee M | 07/11/2023Article
Yasuda M ; Uzawa A ; Kuwabara S ; Suzuki S ; Akamine H ; Onishi Y ; Ozawa Y ; Kawaguchi N ; Kubota T ; Takahashi MP ; Suzuki Y ; Watanabe G ; Kimura T ; Sugimoto T ; Samukawa M ; Minami N ; Masuda M ; Konno S ; Nagane Y ; Utsugisawa K | 07/11/2023Article
Kashyap N ; Nikhanj A ; Labib D ; Prosia E ; Rivest S ; Flewitt J ; Pfeffer G ; Bakal JA ; Siddiqi ZA ; Coulden RA ; Thompson R ; White JA ; Oudit GY | 07/11/2023Article
Salort-Campana E ; Laforet P ; de Pouvourville G ; Crochard A ; Chollet G ; Nevoret C ; Emery C ; Bouée S ; Tard C | 07/11/2023Article
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Neumann B ; Angstwurm K ; Dohmen C ; Mergenthaler P ; Kohler S ; Schonenberger S ; Lee DH ; Gerner ST ; Huttner HB ; Thieme A ; Steinbrecher A ; Dunkel J ; Roth C ; Schneider H ; Reichmann H ; Fuhrer H ; Kleiter I ; Schneider-Gold C ; Alberty A ; Zinke J ; Schroeter M ; Linker R ; Meisel A ; Bosel J ; Stetefeld HR | 03/11/2023Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
Bertini A ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Santoro L ; Cavallaro T ; Tagliapietra M ; Grandis M ; Previtali SC ; Falzone YM ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Tramacere I ; Cavalca E ; Saveri P ; Quattrone A ; Valentino P ; Tozza S ; Gentile L ; Russo M ; Mazzeo A ; Vita G ; Prada V ; Zuccarino R ; Ferraro F ; Pisciotta C ; Pareyson D | 02/11/2023Article
Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Yamazaki M, Auteur | Orphanet | Série Maladies Rares | 11/2023Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]Article
Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Yamazaki M, Auteur | Orphanet | Série Maladies Rares | 11/2023Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]Article
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Kolbel H ; Kopka M ; Modler L ; Blaschek A ; Schara-Schmidt U ; Vill K ; Schwartz O ; Muller-Felber W | 31/10/2023Article
Toscano A ; Musumeci O ; Sacchini M ; Ravaglia S ; Siciliano G ; Fiumara A ; Verrecchia E ; Maione M ; Gentile J ; Fischetto R ; Crescimanno G ; Taurisano R ; Sechi A ; Gasperini S ; Cianci V ; Maggi L ; Parini R ; Lupica A ; Scarpa M | 27/10/2023Article
Hoskens J ; Schiava M ; Goemans N ; Feys H ; McDermott MP ; Martens WB ; Mayhew A ; Griggs RC ; Klingels K ; Guglieri M | 26/10/2023Article
Vlazna D ; Krkoska P ; Sladeckova M ; Parmova O ; Barusova T ; Hrabcova K ; Vohanka S ; Matulova K ; Adamova B | 26/10/2023Article
Fenioux C ; Abbar B ; Boussouar S ; Bretagne M ; Power JR ; Moslehi JJ ; Gougis P ; Amelin D ; Dechartres A ; Lehmann LH ; Courand PY ; Cautela J ; Alexandre J ; Procureur A ; Rozes A ; Leonard-Louis S ; Qin J ; Cheynier R ; Charmeteau-De Muylder B ; Redheuil A ; Tubach F ; Cadranel J ; Milon A ; Ederhy S ; Similoswki T ; Johnson DB ; Pizzo I ; Catalan T ; Benveniste O ; Hayek SS ; Allenbach Y ; Rosenzwajg M ; Dolladille C ; Salem JE | 26/10/2023Author correction: In the version of the article initially published, Thomas Similowski’s surname was misspelled (Similoswki), and Baptiste Abbar and Samia Boussouar were not named as equal contributors. These errors have been corrected in the [...]Article
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Recasens BB ; Balañá Corberó A ; Llorens JMM ; Guillen-Sola A ; Moreno MV ; Escobar GG ; Umayahara Y ; Soh Z ; Tsuji T ; Rubio MA | 20/10/2023Article
Fargeot G ; Echaniz-Laguna A ; Labeyrie C ; Svahn J ; Camdessanché JP ; Cintas P ; Chanson JB ; Esselin F ; Piedvache C ; Verstuyft C ; Genestet S ; Lagrange E ; Magy L ; Pereon Y ; Sacconi S ; Signate A ; Nadaj-Pakleza A ; Taithe F ; Viala K ; Tard C ; Poinsignon V ; Cauquil C ; Attarian S ; Adams D | 19/10/2023Article
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Conway KM ; Thomas S ; Ciafaloni E ; Khan RS ; Mann JR ; Romitti PA ; Mathews KD | 18/10/2023Article
Vicino A ; Bello L ; Bonanno S ; Govoni A ; Cerri F ; Ferraro M ; Capece G ; Gadaleta G ; Meneri M ; Vacchiano V ; Ricci G ; D'Errico E ; Tramacere I ; Banfi P ; Bortolani S ; Zanin R ; Maioli MA ; Silvestrini M ; Previtali SC ; Berardinelli A ; Turri M ; Coccia M ; Mantegazza R ; Liguori R ; Filosto M ; Siciliano G ; Simone IL ; Mongini T ; Comi G ; Pegoraro E ; Maggi L | 12/10/2023Article
Blasi L ; Sabbatini D ; Fortuna A ; Querin G ; Martinelli I ; Vianello S ; Bertolin C ; Pareyson D ; Pennuto M ; Pegoraro E ; Bello L ; Soraru G | 12/10/2023Article
Ismailova G ; Wagenmakers MAEM ; Brusse E ; van der Ploeg AT ; Favejee MM ; van der Beek NAME ; van den Berg LEM | 11/10/2023Article
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Cortese A ; Beecroft SJ ; Facchini S ; Curro R ; Cabrera-Serrano M ; Stevanovski I ; Chintalaphani S ; Gamaarachchi H ; Weisburd B ; Folland C ; Monahan G ; Scriba CK ; Dofash L ; Johari M ; Grosz BR ; Ellis M ; Fearnley LG ; Tankard R ; Read J ; Bahlo M ; Merve A ; Dominik N ; Vegezzi E ; Schnekenberg RP ; Fernandez G ; Masingue M ; Giovannini D ; Delatycki M ; Storey E ; Gardner M ; Amor D ; Nicholson G ; Vucic S ; Henderson RD ; Robertson T ; Dyke J ; Fabian V ; Mastaglia F ; Davis MR ; Kennerson M ; Quinlivan R ; Hammans S ; Tucci A ; McLean CA ; Laing NG ; Stojkovic T ; Houlden H ; Hanna MG ; Deveson I ; Lockhart PJ ; Lamont PJ ; Fahey MC ; Bugiardini E ; Ravenscroft G | 10/10/2023Article
Felix A ; Delion F ; Louis-Sidney F ; Osei L ; Armougon A ; Bellance R ; Drame M ; Deligny C ; Suzon B ; Hatchuel Y | 07/10/2023Article
Gadaleta G ; Urbano G ; Brusa C ; D'Alessandro R ; Rolle E ; Cavallina I ; Mattei A ; Ribolla F ; Raineri C ; Pidello S ; Vercelli L ; Ricci FS ; Mongini TE | 19/09/2023Article
Polavarapu K ; Sunitha B ; Topf A ; Preethish-Kumar V ; Thompson R ; Vengalil S ; Nashi S ; Bardhan M ; Sanka SB ; Huddar A ; Unnikrishnan G ; Arunachal G ; Girija MS ; Porter A ; Azuma Y ; Lorenzoni PJ ; Baskar D ; Anjanappa RM ; Keertipriya M ; Padmanabh H ; Harikrishna GV ; Laurie S ; Matalonga L ; Horvath R ; Nalini A ; Lochmuller H | 18/09/2023Article
Lemmers RJLF ; Butterfield R ; van der Vliet PJ ; De Bleecker JL ; van der Pol L ; Dunn DM ; Erasmus CE ; D'Hooghe M ; Verhoeven K ; Balog J ; Bigot A ; van Engelen B ; Statland J ; Bugiardini E ; van der Stoep N ; Evangelista T ; Marini-Bettolo C ; van den Bergh P ; Tawil R ; Voermans NC ; Vissing J ; Weiss RB ; van der Maarel SM | 13/09/2023Article
Hum RM ; Lilleker JB ; Lamb JA ; Oldroyd AGS ; Wang G ; Wedderburn LR ; Diederichsen LP ; Schmidt J ; Danieli MG ; Oakley P ; Griger Z ; Phuong TNT ; Kodishala C ; Mercado MV ; Andersson H ; de Paepe B ; De Bleecker JL ; Maurer B ; McCann L ; Pipitone N ; McHugh N ; New RP ; Ollier WE ; Krogh NS ; Vencovsky J ; Lundberg IE ; Chinoy H | 12/09/2023Article
Sanga S ; Chakraborty S ; Bardhan M ; Polavarapu K ; Kumar VP ; Bhattacharya C ; Nashi S ; Vengalil S ; Geetha TS ; Ramprasad V ; Nalini A ; Basu A ; Acharya M | 12/09/2023Article
Ricci M ; Cicala G ; Capasso A ; Coratti G ; Fiori S ; Cutrona C ; D'Amico A ; Sansone VA ; Bruno C ; Messina S ; Mongini T ; Coccia M ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Masson R ; Filosto M ; Comi GP ; Corti S ; Ronchi D ; Maggi L ; D'Angelo MG ; Vacchiano V ; Ticci C ; Ruggiero L ; Verriello L ; Ricci FS ; Berardinelli AL ; Maioli MA ; Garibaldi M ; Nigro V ; Previtali SC ; Pera MC ; Tizzano E ; Pane M ; Tiziano FD ; Mercuri E | 11/09/2023