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Fortanier E ; Hostin MA ; Michel C ; Delmont E ; Bellemare ME ; Guye M ; Bendahan D ; Attarian S | 14/05/2024Article
Mauhin W ; Dzangué-Tchoupou G ; Amelin D ; Corneau A ; Lamari F ; Allenbach Y ; Dussol B ; Leguy-Seguin V ; D'Halluin P ; Matignon M ; Maillot F ; Ly KH ; Besson G ; Willems M ; Labombarda F ; Masseau A ; Lavigne C ; Lacombe D ; Maillard H ; Lidove O ; Benveniste O | 16/04/2024Article
Nematollahi S ; Dieterich K ; Filges I ; De Vries JIP ; Van Bosse H ; Natera de Benito D ; Hall JG ; Sawatzky B ; Bedard T ; Sanchez VC ; Navalon-Martinez C ; Pan T ; Hilton C ; Dahan-Oliel N | 09/04/2024Article
Lopez Kolkovsky AL ; Matot B ; Baudin PY ; Caldas de Almeida Araujo E ; Reyngoudt H ; Marty B ; Fromes Y | 09/04/2024Article
Tard C ; Bouhour F ; Michaud M ; Beltran S ; Fournier M ; Demurger F ; Lagrange E ; Nollet S ; Sacconi S ; Noury JB ; Magot A ; Cintas P ; Renard D ; Deibener-Kaminsky J ; Lefeuvre C ; Davion JB ; Salort-Campana E ; Arrassi A ; Taouagh N ; Spinazzi M ; Attarian S ; Laforet P | 08/04/2024Article
Xu IRL ; Danzi MC ; Ruiz A ; Raposo J ; De Jesus YA ; Reilly MM ; Cortese A ; Shy ME ; Scherer SS ; Herrmann DN ; Fridman V ; Baets J ; Saporta M ; Seyedsadjadi R ; Stojkovic T ; Claeys KG ; Patel P ; Feely S ; Rebelo AP ; Dohrn MF ; Zuchner S | 05/04/2024Article
Horowitz T ; Guedj E ; Eusebio A ; Fluchère F ; Azulay JP ; Delmont E ; Grimaldi S | 04/04/2024Article
Foley AR ; Bolduc V ; Guirguis F ; Donkervoort S ; Hu Y ; Orbach R ; McCarty RM ; Sarathy A ; Norato G ; Cummings BB ; Lek M ; Sarkozy A ; Butterfield RJ ; Kirschner J ; Nascimento A ; Benito DN ; Quijano-Roy S ; Stojkovic T ; Merlini L ; Comi G ; Ryan M ; McDonald D ; Munot P ; Yoon G ; Leung E ; Finanger E ; Leach ME ; Collins J ; Tian C ; Mohassel P ; Neuhaus SB ; Saade D ; Cocanougher BT ; Chu ML ; Scavina M ; Grosmann C ; Richardson R ; Kossak BD ; Gospe SM ; Bhise V ; Taurina G ; Lace B ; Troncoso M ; Shohat M ; Shalata A ; Chan SHS ; Jokela M ; Palmio J ; Haliloglu G ; Jou C ; Gartioux C ; Solomon-Degefa H ; Freiburg CD ; Schiavinato A ; Zhou H ; Aguti S ; Nevo Y ; Nishino I ; Jimenez-Mallebrera C ; Lamande SR ; Allamand V ; Gualandi F ; Ferlini A ; Macarthur DG ; Wilton SD ; Wagener R ; Bertini E ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 29/03/2024Article
Matthys A ; Bardel B ; Le Bras F ; Creange A ; Nordine T ; Gounot R ; Ingen-Housz-Oro S ; Carvalho M ; Lefaucheur JP ; Haioun C ; Plante-Bordeneuve V ; Gendre T | 21/03/2024Article
Bird TD | 21/03/2024Initial Posting: September 17, 1999; Last Revision: March 21, 2024. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder that affects skeletal and smooth muscle as well as the eye, heart, endocrine system, an[...]Article
Iammarino MA ; Alfano LN ; Reash NF ; Sabo B ; Conroy S ; Noritz G ; Wendland M ; Lowes LP | 19/03/2024Article
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Cetica V ; Pisano T ; Lesca G ; Marafi D ; Licchetta L ; Riccardi F ; Mei D ; Chung HB ; Bayat A ; Balasubramanian M ; Lowenstein DH ; Endzinienė M ; Alotaibi M ; Villeneuve N ; Jacobs J ; Isidor B ; Solazzi R ; den Hollander NS ; Marjanovic D ; Rougeot-Jung C ; Jung J ; Lesieur-Sebellin M ; Accogli A ; Salpietro V ; Saadi NW ; Panagiotakaki E ; Foiadelli T ; Redon S ; Tsai MH ; Bisulli F ; Hammer TB ; Lupski JR ; Parrini E ; Guerrini R | 16/03/2024Article
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Dujardin K ; Tard C ; Diglé E ; Herlin V ; Mutez E ; Davion JB ; Wissocq A ; Delforge V ; Kuchcinski G ; Huin V | 13/03/2024Article
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Patel N ; Berggren KN ; Hung M ; Bates K ; Dixon MM ; Bax K ; Adams H ; Butterfield RJ ; Campbell C ; Johnson NE | 12/03/2024Article
Hesami O ; Ramezani M ; Ghasemi A ; Fatehi F ; Okhovat AA ; Ziaadini B ; Kariminejad A ; Nafissi S | 12/03/2024Article
Kantaria R ; Baker K ; Beckley-Kartey S ; Gorni K ; Montrocher-Ober I ; Vindevoghel L | 08/03/2024Article
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Narayanaswami P ; Sanders DB ; Thomas L ; Thibault D ; Blevins J ; Desai R ; Krueger A ; Bibeau K ; Liu B ; Guptill JT | 03/2024Article
Thomas A ; Jaffre S ; Guardiolle V ; Perennec T ; Gagnadoux F ; Goupil F ; Bretonnière C ; Danielo V ; Morin J ; Blanc FX | 29/02/2024Article
Di Stefano V ; Iacono S ; Militello M ; Leone O ; Rispoli MG ; Ferri L ; Ajdinaj P ; Lanza P ; Lupica A ; Crescimanno G ; Monastero R ; Di Muzio A ; Brighina F | 22/02/2024Article
Awano H ; Nambu Y ; Itoh C ; Kida A ; Yamamoto T ; Lee T ; Takeshima Y ; Nozu K ; Matsuo M | 21/02/2024Article
Lika A ; Andrinopoulou ER ; van der Beek NAME ; Rizopoulos D ; van der Ploeg AT ; Kruijshaar ME | 20/02/2024Article
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Aguti S ; Gallus GN ; Bianchi S ; Salvatore S ; Rubegni A ; Berti G ; Formichi P ; de Stefano N ; Malandrini A ; Lopergolo D | 10/02/2024Article
Rajkumar S ; Iyer RR ; Stone L ; Kelly MP ; Plonsker J ; Brandel M ; Gonda DD ; Mazur MD ; Ikeda DS ; Lucas DJ ; Choi PM ; Ravindra VM | 09/02/2024Article
Everard E ; Laeremans H ; Boemer F ; Marie S ; Vincent MF ; Dewulf JP ; Debray FG ; De Laet C ; Nassogne MC | 07/02/2024Article
Mehnert A ; Bershan S ; Kollmus-Heege J ; Gerischer L ; Herdick ML ; Hoffmann S ; Lehnerer S ; Scheibe F ; Stascheit F ; Stein M ; Buchan AM ; Meisel A ; Aigner A ; Mergenthaler P | 06/02/2024Article
Trujillo Reyes JC ; Martinez Tellez E ; Belda Sanchis J ; Planas Canovas G ; Libreros Niño A ; Guarino M ; Hernández Ferrandez J ; Moral Duarte A | 02/2024Article
Baskar D ; Polavarapu K ; Preethish-Kumar V ; Vengalil S ; Nashi S ; Topf A ; Thomas A ; Sanka SB ; Menon D ; Srivastava K ; Arunachal G ; Nandeesh BN ; Lochmuller H ; Nalini A | 02/2024Article
Gowda V ; Atherton M ; Murugan A ; Servais L ; Sheehan J ; Standing E ; Manzur A ; Scoto M ; Baranello G ; Munot P ; McCullagh G ; Willis T ; Tirupathi S ; Horrocks I ; Dhawan A ; Eyre M ; Vanegas M ; Fernandez-Garcia MA ; Wolfe A ; Pinches L ; Illingworth M ; Main M ; Abbott L ; Smith H ; Milton E ; D'Urso S ; Vijayakumar K ; Marco SS ; Warner S ; Reading E ; Douglas I ; Muntoni F ; Ong M ; Majumdar A ; Hughes I ; Jungbluth H ; Wraige E | 02/2024Article
Buchignani B ; Cicala G ; Cumbo F ; Ricci M ; Capasso A ; Ticci C ; Mazzanti S ; Brolatti N ; Tosi M ; Dosi C ; Antonaci L ; Coratti G ; Pera MC ; Leone D ; Palermo C ; Berti B ; Frongia AL ; Sacchini M ; Bruno C ; Masson R ; D'Amico A ; Battini R ; Pane M ; Mercuri E | 30/01/2024Article
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Thada PK ; Bhandari J ; Umapathi KK | 30/01/2024Last Update: January 30, 2024 [Previous update: May 29, 2023]Article
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Sherman MA ; Noroozi Farhadi P ; Pak K ; Trieu EP ; Sarkar K ; Targoff IN ; Neely ML ; Mammen AL ; Rider LG | 25/01/2024Article
Wong CJ ; Friedman SD ; Snider L ; Bennett SR ; Jones TI ; Jones PL ; Shaw DWW ; Blemker SS ; Riem L ; DuCharme O ; Lemmers RJFL ; van der Maarel SM ; Wang LH ; Tawil R ; Statland JM ; Tapscott SJ | 24/01/2024Article
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Nozawa T ; Pullenayegum EM ; Bell-Peter A ; Marcuz JA ; Whitney K ; Vinik O ; Shupak R ; Dover S ; Feldman BM | 12/01/2024Article
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de Boysson H ; Cuchet M ; Cassius C ; Cuchet P ; Agard C ; Audemard-Verger A ; Marchand-Adam S ; Cohen-Sors R ; Gallay L ; Graveleau J ; Lesort C ; Ly K ; Meyer A ; Monseau G ; Néel A ; Bonnotte B ; Perard L ; Schleinitz N ; Mariotte D ; Le Mauff B ; Bourdenet G ; Masmoudi W ; Deshayes S ; Dumont A ; Dompmartin A ; Kottler D ; Aouba A | 08/01/2024Article
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Pfrimmer C ; Smitka M ; Muschol N ; Husain RA ; Huemer M ; Hennermann JB ; Schuler R ; Hahn A | 2024Article
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Antonioni A ; Raho EM ; Carlucci D ; Sette E ; De Gennaro R ; Capone JG ; Govoni V ; Casetta I ; Pugliatti M ; Granieri E | 30/12/2023Article
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Gragnaniello V ; Cazzorla C ; Gueraldi D ; Puma A ; Loro C ; Porcù E ; Stornaiuolo M ; Miglioranza P ; Salviati L ; Burlina AP ; Burlina AB | 25/12/2023Article
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Shahriyari H ; Ramezani M ; Nilipour Y ; Okhovat AA ; Kariminejad A ; Aghaghazvini L ; Fatehi F ; Nafissi S | 21/12/2023Article
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Morel V ; Audic F ; Tardy C ; Verschueren A ; Attarian S ; Nguyen K ; Salort-Campana E ; Krahn M ; Chabrol B ; Gorokhova S | 13/12/2023Article
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Ulusaloglu AC ; Asma A ; Shrader MW ; Scavina MT ; MacKenzie WG ; Erb A ; Howard JJ | 11/12/2023Article
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Mazzucato M ; Visona Dalla Pozza L ; Minichiello C ; Toto E ; Vianello A ; Facchin P | 17/11/2023Article
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Neumann B ; Angstwurm K ; Dohmen C ; Mergenthaler P ; Kohler S ; Schonenberger S ; Lee DH ; Gerner ST ; Huttner HB ; Thieme A ; Steinbrecher A ; Dunkel J ; Roth C ; Schneider H ; Reichmann H ; Fuhrer H ; Kleiter I ; Schneider-Gold C ; Alberty A ; Zinke J ; Schroeter M ; Linker R ; Meisel A ; Bosel J ; Stetefeld HR | 03/11/2023Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
Bertini A ; Manganelli F ; Fabrizi GM ; Schenone A ; Santoro L ; Cavallaro T ; Tagliapietra M ; Grandis M ; Previtali SC ; Falzone YM ; Allegri I ; Padua L ; Pazzaglia C ; Tramacere I ; Cavalca E ; Saveri P ; Quattrone A ; Valentino P ; Tozza S ; Gentile L ; Russo M ; Mazzeo A ; Vita G ; Prada V ; Zuccarino R ; Ferraro F ; Pisciotta C ; Pareyson D | 02/11/2023Article
Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Yamazaki M, Auteur | Orphanet | Série Maladies Rares | 11/2023Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]Article
Orphanet, Directeur de publication ; Rath A, Auteur ; Yamazaki M, Auteur | Orphanet | Série Maladies Rares | 11/2023Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d’estimer la prévalence et l’incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d’incidence, et à met[...]Article
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