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recommandationSynonyme(s)referral ;recommendations guidelines |
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Article
Korinthenberg R ; Trollmann R ; Plecko B ; Stettner GM ; Blankenburg M ; Weis J ; Schoser B ; Muller-Felber W ; Lochbuehler N ; Hahn G ; Rudnik-Schöneborn S | 09/08/2021Article
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Kichula EA ; Proud CM ; Farrar MA ; Kwon JM ; Saito K ; Desguerre I ; McMillan HJ | United States | 30/06/2021Article
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Hadda V ; Suri TM ; Pahuja S ; EL-KHATIB M ; Ciobanu LD ; Cabrita B ; Karim HMR ; Barjaktarevic I ; Crimi C ; Garuti G ; Mittal S ; Tiwari P ; Madan K ; Mohan A ; Karakurt Z ; Esquinas A | Italy | 07/06/2021Article
Atalaia A ; Ben Yaou R ; Wahbi K ; de Sandre-Giovannoli A ; Vigouroux C ; Bonne G | 13/05/2021
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Chatwin M ; Goncalves M ; Gonzalez-Bermejo J ; Toussaint M | EDP Sciences | N° hors série, Les Cahiers de Myologie, ISSN 1958-5381 | 12/2020Le document qui suit est la traduction intégrale du compte rendu établi à l’occasion du 252e atelier international ENMC consacré, du 6 ou 8 mars 2020, au « Développement de recommandations pour l’utilisation de la ventilation par embout buccal d[...]Brève
Urtizberea JA, Auteur | 05/06/2020
Publication AFM
Steinert disease or myotonic dystrophy type 1 is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It also affects other organs (heart and respiratory sys[...]
Publication AFM
Myotonic dystrophy type 2 or PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It can also affect other organs (hear[...]Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle pe[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Vallat JM, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs. Cette atteinte entraîne principalem[...]
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Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Elle est caractérisée par une dégénére[...]Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Article
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Kobayashi I ; Akioka S ; Kobayashi N ; Iwata N ; Takezaki S ; Nakaseko H ; Sato S ; Nishida Y ; Nozawa T ; Yamasaki Y ; Yamazaki K ; Arai S ; Nishino I ; Mori M | United States | 05/2020Brève
Urtizberea JA, Auteur | 24/04/2020
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Pradat PF ; Bernard E ; Corcia P ; Couratier P ; Jublanc C ; Querin G ; Morelot-Panzini C ; Salachas F ; Vial C ; Wahbi K ; Bede P ; Desnuelle C | 04/2020Brève
Urtizberea JA, Auteur | 02/03/2020Article
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Mancuso M ; Arnold M ; Bersano A ; Burlina A ; Chabriat H ; Debette S ; Enzinger C ; Federico A ; Filla A ; Finsterer J ; Hunt D ; Lesnik Oberstein S ; Tournier-Lasserve E ; Markus HS | England | 03/2020
