MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2

Myoinfo (AFM-Téléthon), Furling D, Gourdon G, et al.
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 16 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 16 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; description de la maladie ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 2 ; essai clinique ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; prise en charge thérapeutique ; recherche thérapeutique ; recommandation ; registre de malades Résumé : La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle peut toucher aussi d'autres organes (coeur, oeil...). Elle se manifeste à l'âge adulte et évolue lentement. Cette maladie a de nombreux points communs avec une autre maladie neuromusculaire beaucoup plus fréquente, la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1). Ce document présente les actualités de l’année écoulée dans la recherche sur la dystrophie myotonique de type 2 : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > dystrophie myotonique de type 2, DM2 > myopathie myotonique proximale > PROMM (proximal myotonic myopathy)

Voir aussi

• Organisation des soins et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, Segovia-Kueny S, Urtizberea JA
  Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p
  

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Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker

Myoinfo (AFM-Téléthon), Pietri Rouxel F, Briand JF
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 62 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Pietri Rouxel F, Validateur ; Briand JF, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 62 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophinopathie ; essai clinique ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; recherche thérapeutique ; recommandation ; registre de malades ; thérapie cellulaire ; thérapie génique Résumé : Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elle concerne majoritairement les hommes et, dans de rares cas, certaines femmes. La DMD se manifeste par une faiblesse musculaire progressive qui apparait dans l'enfance, et la DMB, par une faiblesse musculaire moins sévère et apparaissant dans l'enfance ou l'adolescence, voire plus tard. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : approches thérapeutiques et sélection d’études et essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales, colloques internationaux ... > myopathie de Duchenne (DMD) > myopathie de Duchenne de Boulogne > Duchenne muscular dystrophy > myopathie de Becker (DMB) > Becker muscular dystrophy Lien associé : Site Internet du réseau international dédié aux maladies neuromusculaires «TREAT-NMD» Site Internet de l'organisation internationale "European Neuromuscular Centre"

Voir aussi

• Essais cliniques et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
  

• Zoom sur ... les dystrophinopathies ches les femmes

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Devaux C, Dupitier E, et al.
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2021, 106 p
  

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Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Myoinfo (AFM-Téléthon), Vallat JM
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 34 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Vallat JM, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 34 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; description de la maladie ; diagnostic ; épidémiologie ; essai clinique ; étude observationnelle ; génie génétique ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; neuropathie sensitivomotrice ; nosologie ; physiopathologie ; prévalence ; qualité de vie ; recherche biomédicale ; recherche génétique ; recherche thérapeutique ; recommandation ; thérapie génique Résumé : La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs. Cette atteinte entraîne principalement un manque de force musculaire, des troubles de la sensibilité des pieds et des mains (parfois des douleurs) et des troubles de l'équilibre. Elle débute la plupart du temps dans l’enfance ou chez l’adulte jeune par des difficultés à la marche ou des déformations des pieds. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de l’année écoulée dans la recherche sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > CMT > Neuropathies sensitivomotrices héréditaires (HSMN) > Neuropathies motrices héréditaires (HMN) > Neuropathies de type Charcot-Marie-Tooth > Maladie de Dejerine-Sottas

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Avancées dans la maladie de Kennedy : Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X

Myoinfo (AFM-Téléthon), Urtizberea JA
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 14 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans la maladie de Kennedy : Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Urtizberea JA, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 14 p Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie bulbospinale ; avancée de la recherche ; diagnostic ; essai clinique ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Kennedy ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; physiopathologie ; recherche thérapeutique ; recommandation Résumé : La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Elle est caractérisée par une dégénérescence des motoneurones périphériques, les cellules nerveuses situées dans le bulbe rachidien (bulbo-) et la moelle épinière (-spinale) qui transmettent l'ordre de contraction aux muscles, associée à une atteinte de certaines glandes endocrines. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de l’année écoulée concernant la recherche dans la maladie de Kennedy : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > Amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte > Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X > Atrophie musculaire bulbo-spinale > Spinal and bulbar muscular atrophy > SBMA Lien associé : Guide maladie chronique sur le site Internet de la Haute Autorité de Santé Site Internet de l’organisation internationale « Kennedy's Disease Association”

Voir aussi

• Essais cliniques et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
  

• The French national protocol for Kennedy's disease (SBMA): consensus diagnostic and management recommendations

  Pradat PF, Bernard E, Corcia P, et al.
  Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 90
  

• Efficacy and safety of leuprorelin acetate for subjects with spinal and bulbar muscular atrophy: pooled analyses of two randomized-controlled trials

  Hashizume A, Katsuno M, Suzuki K, et al.
  Journal of neurology, 2019, 266, 5, p 1211
  

• Treatment with Creatine Monohydrate in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: Protocol for a Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial

  Hijikata Y, Katsuno M, Suzuki K, et al.
  JMIR research protocols, 2018, 7, 3
  

• Study protocol for the MEXiletine hydrochloride administration trial: a placebo-controlled, randomised, double-blind, multicentre, crossover study of its efficacy and safety in spinal and bulbar muscular atrophy (MEXPRESS)

  Yamada S, Yamada S, Hashizume A, et al.
  BMJ Open, 2018, 8, 9
  

• Autophagic and Proteasomal Mediated Removal of Mutant Androgen Receptor in Muscle Models of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

  Cicardi ME, Cristofani R, Crippa V, et al.
  Frontiers in endocrinology, 2019, 10, p 569
  

• Enhanced Clearance of Neurotoxic Misfolded Proteins by the Natural Compound Berberine and Its Derivatives

  Rusmini P, Cristofani R, Tedesco B, et al.
  International Journal of molecular sciences, 2020, 21, 10
  

• Expression of Human Endogenous Retrovirus-K in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

  Rex C, Nadeau MJ, Douville R, et al.
  Frontiers in neurology, 2019, 10, p 968
  

• Nasometric Scores in spinal and bulbar muscular atrophy - Effects of palatal lift prosthesis on dysarthria and dysphagia

  Tanaka S, Hashizume A, Hijikata Y, et al.
  Journal of the neurological sciences, 2019, 407
  

• Impaired muscle uptake of creatine in spinal and bulbar muscular atrophy

  Hijikata Y, Katsuno M, Suzuki K, et al.
  Annals of clinical and translational neurology, 2016, 3, 7, p 537
  

• Nonalcoholic fatty liver disease in spinal and bulbar muscular atrophy

  Guber RD, Takyar V, Kokkinis A, et al.
  Neurology, 2017, 89, 24, p 2481
  

• Src inhibition attenuates polyglutamine-mediated neuromuscular degeneration in spinal and bulbar muscular atrophy

  Iida M, Sahashi K, Kondo N, et al.
  Nature communications, 2019, 10, 1, p 4262
  

• Unveiling synapse pathology in spinal bulbar muscular atrophy by genome-wide transcriptome analysis of purified motor neurons derived from disease specific iPSCs

  Onodera K, Shimojo D, Ishihara Y, et al.
  Molecular brain, 2020, 13, 1, p 18
  

• Skeletal muscle MRI differentiates SBMA and ALS and correlates with disease severity

  Klickovic U, Zampedri L, Sinclair CDJ, et al.
  Neurology, 2019, 93, 9
  

• Zoom sur...la recherche dans la maladie de Kennedy

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Pradat PF, Urtizberea JA
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2020, p. 45
  

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Avancées dans la maladie de Steinert

Myoinfo (AFM-Téléthon), Furling D, Gourdon G, et al.
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 32 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans la maladie de Steinert Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 32 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; description de la maladie ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; essai clinique ; étude observationnelle ; génétique ; histoire naturelle de la maladie ; maladie neuromusculaire ; recherche thérapeutique ; recommandation Résumé : La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres organes (coeur et appareil respiratoire, appareil digestif, sécrétions hormonales et système nerveux) : c’est une maladie dite multisystémique. Ce document présente les actualités de l’année écoulée concernant la recherche dans la dystrophie myotonique de type 1 : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales... >myotonie de Steinert >dystrophie myotonique de type 1 >DM1

Voir aussi

• Organisation des soins et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO, Segovia-Kueny S, Urtizberea JA
  Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p
  

• Essais cliniques et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
  

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Clinical practice guidance for juvenile dermatomyositis (JDM) 2018-Update

Kobayashi I, Akioka S, Kobayashi N, et al.
Modern Rheumatology, 2020, 30, 3, p 411

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Des recommandations internationales pour la prise en charge cardiologique dans la DM1 et la DM2

Urtizberea JA
2020

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Pourquoi, comment et quand arrêter l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe de l’adulte ? À propos d’une étude néerlandaise

Urtizberea JA
2020

Permalink

Differentiating Congenital Myopathy from Congenital Muscular Dystrophy

Harmelink M
Clinics in perinatology, 2020, 47, 1, p 197

Permalink

Clinical Care Recommendations for Cardiologists Treating Adults With Myotonic Dystrophy

McNally EM, Mann DL, Pinto Y, et al.
Journal of the American Heart Association, 2020, 9, 4

Permalink

Myopathies inflammatoires chez l’adulte : une revue de la littérature permet d’actualiser les recommandations vaccinales

Urtizberea JA
2020

Permalink

Vers des indications de prescriptions de nusinersen plus précises dans l’amyotrophie spinale proximale de type 1

Urtizberea JA
2020

Permalink

Malignant Hyperthermia Susceptibility : Synonym: Malignant Hyperpyrexia

Rosenberg H, Sambuughin N, Riazi S, et al.
GeneReviews® [Internet], 2020

Permalink

Guidelines on muscle relaxants and reversal in anaesthesia

Plaud B, Baillard C, Bourgain JL, et al.
Anaesthesia, critical care & pain medicine, 2020

Permalink

Duchenne muscular dystrophy

Fox H, Millington L, Mahabeer I, et al.
BMJ (Clinical research ed.), 2020, 368

Permalink

The medical management of fibrodysplasia ossificans progressiva : current treatment considerations

Kaplan FS
Clin Proc Intl Clin Consort FOP, 2020

Permalink

Revised Recommendations for the Treatment of Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy Via Newborn Screening Who Have 4 Copies of SMN2

Glascock J, Sampson J, Connolly AM, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2020

Permalink

Exercise in neuromuscular disorders: a promising intervention

Voet NBM
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 4, p 207

Permalink

Improvements in health status and utility associated with ataluren for the treatment of nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy

Landfeldt E, Lindberg C, Sejersen T
Muscle & Nerve, 2019

Permalink

Practical approach to respiratory emergencies in neurological diseases

Racca F, Vianello A, Mongini T, et al.
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 2019

Permalink

Score prédictif du risque de tachyarythmie ventriculaire dans les mutations du gène LMNA : Risk Prediction Score for Ventricular Tachyarrhythmias in LMNA mutations

Chapon F
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 50

Permalink

Treatment with Nusinersen - Challenges Regarding the Indication for Children with SMA Type 1

Pechmann A, Baumann M, Bernert G, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019

Permalink

The Utility and Practice of Electrodiagnostic Testing in the Pediatric Population: An AANEM Consensus Statement

Kang PB, McMillan HJ, Kuntz NL, et al.
Muscle & Nerve, 2019

Permalink

Discontinuation of enzyme replacement therapy in adults with Pompe disease: Evaluating the European POmpe Consortium stop criteria

van Kooten HA, Harlaar L, van der Beek NAME, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019

Permalink

Peripheral nerve magnetic resonance imaging

Chen Y, Haacke EM, Li J
F1000Research, 2019

Permalink