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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par pathogénie > malformation > malformations multiples > syndrome de Williams-Beuren
syndrome de Williams-Beuren
Commentaire :
Le syndrome de Williams est une anomalie du développement associant une dysmorphie du visage, une cardiopathie (70% des cas), un retard mental (quotient intellectuel entre 55 et 60), et un comportement très spécifique. Il est dû à une micro-délétion au niveau du chromosome 7 en 7q11.23. Les signes les plus caractéristiques sont le grand front, les joues pleines, la grande bouche avec lèvre inférieure éversée, la pointe du nez bulbeuse et l'hypoplasie malaire. Les malformations cardiaques les plus fréquentes sont la sténose valvulaire supra-aortique (SVAV) et la sténose pulmonaire périphérique. En général, le diagnostic de ce syndrome est aisé, et son incidence est estimée à 1/25.000 naissances. La grande majorité des cas sont sporadiques. Le seul traitement purement médical concerne la surveillance et le traitement de la cardiopathie qui peut nécessiter un geste chirurgical. A l'heure actuelle, 16 gènes ont été identifiés dans la zone délétée, dont les plus importants sont ELN (gène de l'élastine) impliqué dans la dysmorphie et les anomalies vasculaires, LIMK1 impliqué dans les anomalies de repère dans l'espace et STX1A (syntaxine). (Orphanet, 22/09/2006)
Synonyme(s)Williams Syndrome ;syndrome de Williams Williams-Beuren syndrome |
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