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![]() délétion génétiqueSynonyme(s)genetic deletions gene deletion |
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Ganetzky R ; Stanley KD ; MacMullen LE ; George-Sankoh I ; Wang J ; Goldstein A ; Xiao R ; Falk MJ | 19/02/2025![]()
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Balog J, Auteur ; Goossens R ; Lemmers RJLF ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Heuvel AVD ; Cambieri C ; Capet N ; Féasson L ; Manel V ; Contet J ; Kriek M ; Donlin-Smith CM ; Ruivenkamp CAL ; Heard P ; Tapscott SJ ; Cody JD ; Tawil R ; Sacconi S ; van der Maarel SM | 21/03/2018![]()
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Traverso M, Auteur ; Assereto S ; Baratto S ; Iacomino M ; Pedemonte M ; Diana MC ; Ferretti M ; Broda P ; Minetti C ; Gazzerro E ; Madia F ; Bruno C ; Zara F ; Fiorillo C | 19/03/2018![]()
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Hedermann G, Auteur ; Dahlqvist JR ; Lokken N ; Vissing CR ; Knak KL ; Andersen LK ; Thomsen C ; Vissing J | 21/02/2018![]()
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Trimouille A, Auteur ; Obre É ; Banneau G ; Durr A ; Stevanin G ; Clot F ; Pennamen P ; Perez JT ; Bailly-Scappaticci C ; Rouanet M ; Delleci C ; Sole G ; Mathis S ; Goizet C | 2018![]()
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Besnier MO ; Besnier F | 2018À partir de leur expérience de père et mère de Séverine, porteuse d’un syndrome de Prader-Willi (spw), les auteurs analysent les besoins des parents. Ils évoquent la solitude, le « non-savoir », puis la révélation brutale du diagnostic lorsque l[...]![]()
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El-Hattab AW ; Scaglia F | 18/05/2017Initial Posting: May 26, 2009; Last Revision: May 18, 2017. Clinical characteristics. SUCLA2-related mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria is characterized by onset of the following[...]![]()
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Deepha S, Auteur ; Vengalil S ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Nalini A ; Gayathri N ; Purushottam M | 2017![]()
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Mori M, Auteur ; Bailey LA ; Estrada J ; Rehder CW ; Li JS ; Rogers JG ; Bali DS ; Buckley AF ; Kishnani PS | 2017![]()
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Zimowski JG, Auteur ; Pilch J ; Pawelec M ; Purzycka JK ; Kubalska J ; Ziora-Jakutowicz K ; Dudzinska M ; Zaremba J | 2017![]()
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Vengalil S, Auteur ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Mahadevappa M ; Sekar D ; Purushottam M ; Thomas PT ; Nashi S ; Nalini A | 2017![]()
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Nakamura A, Auteur ; Shiba N ; Miyazaki D ; Nishizawa H ; Inaba Y ; Fueki N ; Maruyama R ; Echigoya Y ; Yokota T | 2017![]()
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Takeshita E, Auteur ; Minami N ; Minami K ; Suzuki M ; Awashima T ; Ishiyama A ; Komaki H ; Nishino I ; Sasaki M | 2017![]()
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Amoasii L, Auteur ; Long C ; Li H ; Mireault AA ; Shelton JM ; Sanchez-Ortiz E ; McAnally JR ; Bhattacharyya S ; Schmidt F ; Grimm D ; Hauschka SD ; Bassel Duby R ; Olson EN | 2017![]()
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Bello L ; Campadello P ; Barp A ; Fanin M ; Semplicini C ; Soraru G ; Caumo L ; Calore C ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2016![]()
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Ben Yaou R, Auteur ; Nicolas A, Auteur ; Le Rumeur E, Auteur ; Leturq F, Auteur | EDP Sciences | 06/2016![]()
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016