MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Avancées dans les myopathies inflammatoires

Myoinfo (AFM-Téléthon), Benveniste O
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 47 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans les myopathies inflammatoires Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Benveniste O, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 47 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; biothérapie ; dermatomyosite ; description de la maladie ; diagnostic ; essai clinique ; étiologie ; étude observationnelle ; exercice musculaire ; grossesse ; imagerie médicale ; myopathie inflammatoire ; myopathie nécrosante à médiation autoimmune ; myosite à inclusions ; myosite autoimmune ; myosite de chevauchement ; nosologie ; polymyosite ; recherche thérapeutique ; stratégie thérapeutique ; syndrome des antisynthétases Résumé : Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscles liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paralysie complète) et, souvent, par des douleurs musculaires. Certaines formes de myosites s’accompagnent parfois de douleurs articulaires ou des manifestations cutanées, voire d’une atteinte cardiaque et/ou d’une atteinte pulmonaire qui en font aussi la gravité. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant les myopathies inflammatoires : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales, colloques internationaux. > dermatomyosite (DM) > polymyosite (PM) > myosite à inclusions (IBM) > myosite de chevauchement > syndrome des antisynthétases > myopathie nécrosante auto-immune Lien associé : Site Internet EURORDIS

Voir aussi

• Essais cliniques et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
  

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Suivi gynécologique et maladies neuromusculaires : toutes concernées !

Schanen-Bergot MO, Naouri M, Cosquer M, et al.
Repères, Repères Savoir & Comprendre, 2020, 16 p

Notice complète Revue : Repères Titre : Suivi gynécologique et maladies neuromusculaires : toutes concernées ! Type de document : Publication AFM Auteurs : Schanen-Bergot MO, Auteur ; Naouri M, Validateur ; Cosquer M, Validateur ; Tabath J, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 05/2020 Collection : Repères Savoir & Comprendre Pages : 16 p Langues : Français (fre) Mots-clés : accouchement ; consultation spécialisée ; contraception ; cycle menstruel ; dépistage ; examen médical ; grossesse ; gynécologie-obstétrique ; maladie neuromusculaire ; médecine préventive ; ménopause ; puberté ; sexualité ; témoignage Résumé : Initier son suivi gynécologique et le poursuivre est parfois compliqué quand on a une maladie neuromusculaire. Consultations pas toujours accessibles, difficultés à trouver des professionnels sensibilisés aux situations de handicap, priorisation du suivi médical des fonctions « vitales »… : beaucoup de freins limitent l’accès des femmes atteintes de maladies neuromusculaires à ce suivi nécessaire. Le suivi gynécologique permet d’avoir une information fiable et des conseils en matière de sexualité et de prévention des maladies sexuellement transmissibles ; il donne accès à une contraception adaptée à ses besoins, parfois particuliers dans les maladies neuromusculaires et aux examens de dépistage des cancers de l’utérus et du sein. Il permet de soigner ou soulager les symptômes gynécologiques (douleurs abdominales, règles abondantes, inconfort génital…), parfois exacerbés par la maladie neuromusculaire. C’est aussi un espace de dialogue avec un professionnel de santé, sage-femme ou gynécologue autour de questions personnelles des femmes qui consultent. Ce document décrit ce qu’est le suivi gynécologique, son intérêt dans les maladies neuromusculaires et les points importants à connaitre pour que ce suivi se passe bien. Lien associé : Site Internet Organisation mondiale de la Santé Site Internet Handicap international Site Internet Matilda Site Internet Choisir sa contraception Site Internet Passeport santé Site Internet Santé publique France Site Internet Gyn&co Site Internet Non aux cancers papillomavirus Site Internet Ameli Site Internet OnSexPrime Site Internet Clit'Info Site Internet wikiHow Site Internet Comment faire l'auto-palpation du sein

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Myosites : plébiscite pour les immunoglobulines sous-cutanées à domicile

Marion S
2020

Notice complète Titre : Myosites : plébiscite pour les immunoglobulines sous-cutanées à domicile Type de document : Brève Auteurs : Marion S, Auteur Année de publication : 19/03/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : immunoglobuline ; injection ; myopathie inflammatoire ; stratégie thérapeutique Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Selon une étude menée à petite échelle, les malades préfèrent les immunoglobulines par voie sous-cutanée à la maison plutôt qu’en perfusion à l’hôpital. S’administrer soi-même, ou se faire administrer par une infirmière, des immunoglobulines (Ig) à son domicile rétablit le sentiment d’autonomie, mais aussi de contrôle de son traitement et de sa vie. Ce mode de traitement s’avère également efficace et bien toléré. C’est aussi plus facile, moins perturbant pour les activités quotidiennes, moins chronophage, et finalement davantage compatible avec une vie (quasi) normale, que les perfusions répétées dans un service hospitalier. Ces conclusions résultent d’une étude menée à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris) auprès de 7 personnes atteintes de myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques), en l’occurrence une polymyosite ou une dermatomyosite. Toutes avaient expérimenté à la fois la voie intraveineuse et la voie sous-cutanée, et toutes ont préféré la seconde, même si elle nécessite des injections plus fréquentes (au moins une fois par semaine) que les perfusions à l’hôpital (une fois par mois). Cette étude a également mis en évidence la grande diversité des symptômes et du vécu de la maladie par les personnes atteintes de myosites. Pour certaines, la fatigue se place au premier plan. Pour d’autres, les douleurs dominent. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Les patients atteints de myosites préfèrent les immunoglobulines en sous-cutané à la maison aux perfusions intraveineuses à l’hôpital. « J'ai récupéré le contrôle de ma vie ». Ce verbatim résume le point de vue très consensuel d’un groupe de sept patients atteints de polymyosite (n=6) ou de dermatomyosite sur l’administration à domicile d’immunoglobulines (Ig) polyvalentes par voie sous-cutanée, à l'aide d'une pompe à perfusion ou d'un pousse-seringue. Âgés de 31 à 83 ans, et suivis par le service Médecine interne et immunologie clinique de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris), ces patients ont participé à une étude qualitative qui a combiné une analyse du contenu d’entretiens et une analyse assistée par ordinateur de leurs discours. Publiés en février 2020, les résultats de ce travail de recherche montrent que : - les sept patients préfèrent l’administration des Ig par voie sous-cutanée (SC) à domicile plutôt que par voie intraveineuse (IV) à l’hôpital ; - la voie SC accroit le sentiment d’autonomie et de contrôle ; six patients s’auto-administrent leur traitement par Ig et peuvent ainsi choisir le moment de l’injection, un seul fait appel à une infirmière ; - la plupart des participants juge la voie SC efficace et bien tolérée, un résultat qui conforte celui d’un essai clinique mené en France ; - tous considèrent cette modalité de traitement comme plus facile, moins dérangeante pour les activités au quotidien et moins chronophage ; ces atouts contrebalancent la nécessité d’injections plus fréquentes pour la voie SC (souvent 2 à 3 fois par semaine) que IV (1 fois par mois) ; - le symptôme de myosite prédominant diffère selon les patients : fatigue pour les uns, douleurs pour les autres.

Voir aussi

• Recovering autonomy is a key advantage of home-based immunoglobulin therapy in patients with myositis: A qualitative research study

  Cherin P, Pindi Sala T, Clerson P, et al.
  Medicine, 2020, 99, 7
  

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Maladie de Pompe : même en cas de traitement très précoce, le risque d’anomalies des voies aériennes supérieures demeure

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Maladie de Pompe : même en cas de traitement très précoce, le risque d’anomalies des voies aériennes supérieures demeure Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 02/03/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Asie ; enzymothérapie ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; stratégie thérapeutique ; trouble respiratoire Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée à un dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale intervenant dans la dégradation physiologique du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (IOPD pour Infantile Onset Pompe Disease), du fait d’une cardiomyopathie associée, de la forme d’apparition plus tardive (LOPD pour Late Onset Pompe Disease) à l’expression clinique plus polymorphe. Une enzymothérapie substitutive (ERT), prescrite à raison de 20 mg/kg tous les quinze jours, est disponible depuis 2006 et a très sensiblement modifié l’histoire naturelle de cette maladie, notamment chez l’enfant. Depuis 2008, Taiwan a mis en place un dépistage néonatal de cette myopathie ce qui permet désormais de traiter les nourrissons atteint de IOPD à un âge très précoce et d’augmenter significativement leur espérance de vie. Dans un article publié en janvier 2020, des cliniciens taiwanais se sont intéressés au devenir de ces enfants et à la survenue d’éventuelles complications à moyen-long terme, notamment ORL. Les dossiers de seize enfants ont été analysés et des explorations ORL approfondies ont été réalisées. L’ERT avait pu être mise en route très précocement, en moyenne à partir du 9ème jour de vie. Avec un recul de huit ans pour les plus âgés, les auteurs notent une forte prévalence d’anomalies des voies aériennes supérieures lesquelles pouvaient se traduire par un retard d’acquisition du langage et/ou des fausses routes salivaires due à un dysfonctionnement oropharyngé. Les cavités nasales et oro-pharyngées étaient hypoplasiques chez beaucoup de ces enfants. Loin de remettre en cause le bénéfice de l’ERT, cette étude souligne l’intérêt de la prise en charge précoce de ces troubles.

Voir aussi

• Airway abnormalities in very early treated infantile-onset Pompe disease: A large-scale survey by flexible bronchoscopy

  Yang CF, Niu DM, Tai SK, et al.
  American Journal of Medical Genetics Part A, 2020
  

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Pourquoi, comment et quand arrêter l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe de l’adulte ? À propos d’une étude néerlandaise

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Pourquoi, comment et quand arrêter l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe de l’adulte ? À propos d’une étude néerlandaise Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 02/03/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : adulte ; enzymothérapie ; Europe (géographique) ; glycogénose musculaire ; maladie de Pompe ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; Pays-Bas ; recommandation ; stratégie thérapeutique Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic du fait d’une cardiomyopathie associée (IOPD pour Infantile Onset Pompe Disease), de la forme d’apparition plus tardive (LOPD pour Late Onset Pompe Disease) à l’expression clinique plus polymorphe. Une enzymothérapie substitutive (ERT), prescrite à raison de 20 mg/kg tous les quinze jours, est disponible depuis 2006 et a très sensiblement modifié l’histoire naturelle de cette maladie, notamment chez l’enfant. Chez les adultes, le bénéfice du traitement est plus discuté, en dépit de l’amélioration objective des paramètres ventilatoires chez bon nombre de patients. L’absence d’efficacité, la lourdeur ou la mauvaise tolérance du traitement, voire la lassitude sont des motifs d’arrêt du traitement, ce dernier se décidant de façon collégiale en accord avec le patient et son entourage. Dans un article publié en novembre 2019, des cliniciens néerlandais font état de leur expérience dans le domaine en analysant leurs pratiques et leurs résultats à l’aune de six critères d’arrêt de l’ERT établis par le consortium européen sur la maladie de Pompe (EPOC). Sur 125 adultes atteints de LOPD, 111 ont bénéficié de l’ERT et 24 d’entre eux l’ont interrompu (soit 21%) : 10 pour des raisons médicales ou personnelles et quatorze du fait de leur décès. Pour 10 de ces 14 patients, le décès a été dû aux conséquences de la maladie de Pompe. Ces patients étaient déjà sévèrement atteints à l’initiation du traitement mais le traitement a toutefois provoqué des effets positifs chez 8 d’entre eux. Le suivi (de 1,3 à 8 ans) de 3 des patients qui ont arrêté le traitement pour des raisons médicales ou personnelles ne met pas en évidence d’aggravation plus rapide après l'arrêt du traitement. Les auteurs considèrent que les critères établis par l’EPOC sont opérationnels. Il manque toutefois dans cette aide à la décision des recommandations pour les cas à un stade très avancé de la maladie.

Voir aussi

• Discontinuation of enzyme replacement therapy in adults with Pompe disease: Evaluating the European POmpe Consortium stop criteria

  van Kooten HA, Harlaar L, van der Beek NAME, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2019
  

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Myosite due aux statines : différents traitements fonctionnent

Marion S
2020

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New treatments in spinal muscular atrophy: an overview of currently available data

Ramdas S, Servais L
Expert opinion on pharmacotherapy, 2020, 21, 3, p 307

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Therapeutic Options for the Treatment of Interstitial Lung Disease Related to Connective Tissue Diseases. A Narrative Review

Vacchi C, Sebastiani M, Cassone G, et al.
Journal of clinical medicine, 2020, 9, 2

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Recovering autonomy is a key advantage of home-based immunoglobulin therapy in patients with myositis: A qualitative research study

Cherin P, Pindi Sala T, Clerson P, et al.
Medicine, 2020, 99, 7

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Airway abnormalities in very early treated infantile-onset Pompe disease: A large-scale survey by flexible bronchoscopy

Yang CF, Niu DM, Tai SK, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2020

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Statin-induced anti-HMGCR myopathy: successful therapeutic strategies for corticosteroid-free remission in 55 patients

Meyer A, Troyanov Y, Drouin J, et al.
Arthritis research & therapy, 2020, 22, 1, p 5

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Antagonism of the Neonatal Fc Receptor as an Emerging Treatment for Myasthenia Gravis

Gable KL, Guptill JT
Frontiers in immunology, 2020, 10, 3052

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Capsid-specific removal of circulating antibodies to adeno-associated virus vectors

Bertin B, Veron P, Leborgne C, et al.
Scientific Reports, 2020, 10, 1, p 864

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Exercise therapy in muscle diseases: open issues and future perspectives

Siciliano G, Schirinzi E, Simoncini C, et al.
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 4, p 233

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Myogenic Disease and Metabolic Acidosis: Consider Multiple Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency

Dernoncourt A, Bouchereau J, Acquaviva-Bourdain C, et al.
Case reports in critical care, 2019

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Maintenance immunosuppression in myasthenia gravis, an update

Morren J, Li Y
Journal of the neurological sciences, 2019, 410

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Update on Ocular Myasthenia Gravis

O'Hare M, Doughty C
Seminars in neurology, 2019, 39, 6, p 749

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Patient characteristics and hospitalisation costs of spinal muscular atrophy in Spain: a retrospective multicentre database analysis

Darba J, Marsa A
BMJ Open, 2019, 9, 11

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Targeting the programmed axon degeneration pathway as a potential therapeutic for Charcot-Marie-Tooth disease

Moss KR, Höke A
Brain research, 2019

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Relabellisation de la Filière FILNEMUS : des objectifs ambitieux à l’horizon 2019-2023 : Renewal of Filnemus: ambitious goals for 2019-2023

Attarian S, Salort-Campana E
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 5

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Le réseau européen de référence pour les maladies neuromusculaires rares (EURO-NMD) - De sa constitution à ses premiers pas : European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases (EURO-NMD): the history behind its constitution and the first steps

Evangelista T
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 51

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Ocular myasthenia gravis: updates on an elusive target

Melson AT, McClelland CM, Lee MS
Current opinion in neurology, 2019

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Discontinuation of enzyme replacement therapy in adults with Pompe disease: Evaluating the European POmpe Consortium stop criteria

van Kooten HA, Harlaar L, van der Beek NAME, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019

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Idiopathic Inflammatory Myopathies

Vencovsky J, Alexanderson H, Lundberg IE
Rheumatic diseases clinics of North America, 2019, 45, 4, p 569

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Clinical Evidence Supporting Early Treatment Of Patients With Spinal Muscular Atrophy: Current Perspectives

Dangouloff T, Servais L
Therapeutics and clinical risk management, 2019, 15, p 1153

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