Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > lipidose musculaire
lipidose musculaireSynonyme(s)lipidic myopathy ;lipoïdose musculaire ;muscular lipoidosis ;myopathie lipidique ;muscle lipid storage disease muscle lipidosis |
Documents disponibles dans cette catégorie (180)
Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Syndrome de Barth avec myopathie lipidique et atteinte cardiaque : à propos d’un cas japonais Le syndrome de Barth est une maladie génétique très rare caractérisée par une atte[...]Article
Article
Bosch AM ; Abeling NGGM ; Ijlst L ; Knoester H ; van der Pol WL ; Stroomer AEM ; Wanders RJ ; Visser G ; Wijburg FA ; Duran M ; Waterham HR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sykut-Cegielska J ; Gradowska W ; Piekutowska-Abramczuk D ; Andresen BS ; Olsen RKJ ; Oltarzewski M ; Pronicki M ; Pajdowska M ; Bogdanska A ; Jablonska E ; Radomyska B ; Kusmierska K ; Krajewska-Walasek M ; Gregersen N ; Pronicka E | 2011Article
Reilich P ; Horvath R ; Krause S ; Schramm N ; Turnbull DM ; Trenell M ; Hollingsworth KG ; Gorman GS ; Hans VH ; Reimann J ; MacMillan A ; Turner L ; Schollen A ; Witte G ; Czermin B ; Holinski-Feder E ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Maillart E ; Acquaviva-Bourdain C ; Rigal O ; Brivet M ; Jardel C ; Lombès A ; Eymard B ; Vianey-Saban C ; Laforet P | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gobin-Limballe S ; McAndrew RP ; Djouadi F ; Kim JJ ; Bastin J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Maldegem BT ; Wanders RJA ; Wijburg FA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article L'effet thérapeutique du bézafibrate a, récemment, été mis en évidence dans une myopathie métabolique, le déficit en carnitine palmitoyl transférase II (CPT2) par une équipe de chercheurs et de médecins français. [...]Article
Article
Arnold GL ; Vanhove J ; Freedenberg D ; Strauss A ; Longo N ; Burton B ; Garganta C ; Ficicioglu C ; Cederbaum S ; Harding C ; Boles RG ; Matern D ; Chakraborty P ; Feigenbaum A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Ohkuma A ; Nonaka I ; Malicdan MCV ; Noguchi S ; Ohji S ; Nomura K ; Sugie H ; Hayashi YK ; Nishino I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gobin-Limballe S ; Djouadi F ; Aubey F ; Olpin S ; Andresen BS ; Yamaguchi S ; Mandel H ; Fukao T ; Ruiter JPN ; Wanders RJA ; McAndrew R ; Kim JJ ; Bastin J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Article
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer J ; Lefevre C ; Morava E ; Mussini JM ; Laforet P ; Nègre-Salvayre A ; Lathrop M ; Salvayre R | 2007Article
Publication AFM
Reis A | 03/2006Texte intégral de l'article : " Approches thérapeutiques des myopathies ", thème du Workshop qui s'est tenu le 13 février dernier. Organisé par L'AFM, le Généthon et l'Institut de Myologie, il a permis de faire le point sur les travau[...]Article
Voermans NC ; van Engelen BG ; Kluijtmans LA ; Stikkelbroeck NM ; Hermus AR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Madsen PP ; Kibaek M ; Roca X ; Sachidanandam R ; Krainer AR ; Christensen E ; Steiner RD ; Gibson KM ; Corydon TJ ; Knudsen I ; Wanders RJA ; Ruiter JPN ; Gregersen N ; Andresen BS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Gobin S ; Laforet P ; Wanders RJA ; Strauss AW ; Bonnefont JP ; Bastin J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/07/2006 - Potentiel thérapeutique des fibrates dans les lipidoses musculaires. L’oxydation des acides gras est une voie métabolique essentielle pour le bon fonctionnement de l’organisme et[...]Article
Hoffman JD ; Steiner RD ; Paradise L ; Harding CO ; Ding L ; Strauss AW ; Kaplan P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boneh A ; Andresen BS ; Gregersen N ; Ibrahim M ; Tzanakos N ; Peters H ; Yaplito-Lee J ; Pitt JJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vladutiu GD ; Simmons Z ; Isackson PJ ; Tarnopolsky M ; Peltier WL ; Barboi AC ; Sripathi N ; Wortmann RL ; Phillips PS | 2006Livre
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Orngreen MC ; Duno M ; Ejstrup R ; Christensen E ; Schwartz M ; Sacchetti M ; Vissing J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Uzenot D ; Verschueren A ; Attarian S ; Vianey-Saban C ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 679 INTRODUCTION ETF-QO deficiency is a rare cause of myopathy. Three forms have been described : two forms with a neonatal onset (type I,II), and a late onset form (III). Very few late onset cases have been published in adultho[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bastin J ; Djouadi F ; Aubey F ; Schlemmer D ; Laforet P ; Wanders R ; Strauss A | 2005Communication n° 81. Inborn errors of mitochondrial fatty acid oxidation (FAO) often lead to metabolic myopathy presenting as muscle weakness, exercise intolerance and episodes of myoglobinuria. This typical phenotype is likely due to insufficie[...]