MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Nutritional ketosis improves exercise metabolism in patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Bleeker JC, Visser G, Clarke K, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020

Notice complète Revue : Journal of inherited metabolic disease Titre : Nutritional ketosis improves exercise metabolism in patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Type de document : Article Auteurs : Bleeker JC ; Visser G ; Clarke K ; Ferdinandusse S ; de Haan FH ; Houtkooper RH ; Ijlst L ; Kok IL ; Langeveld M ; van der Pol WL ; de Sain-van der Velden MGM ; Sibeijn-Kuiper A ; Takken T ; Wanders RJA ; van Weeghel M ; Wijburg FA ; van der Woude LH ; Wust RCI ; Cox PJ ; Jeneson JAL Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alimentation-nutrition ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; essai clinique ; lipidose musculaire ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; prise en charge thérapeutique Lien associé : NCT03531554 Pubmed / DOI : Pubmed : 31955429 / DOI : 10.1002/jimd.12217 N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31955429

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Multiple acyl-COA dehydrogenase deficiency in elderly carriers

Macchione F, Salviati L, Bordugo A, et al.
Journal of neurology, 2020

Notice complète Revue : Journal of neurology Titre : Multiple acyl-COA dehydrogenase deficiency in elderly carriers Type de document : Article Auteurs : Macchione F ; Salviati L ; Bordugo A ; Vincenzi M ; Camilot M ; Teofoli F ; Pancheri E ; Zordan R ; Bertolin C ; Rossi S ; Vattemi G ; Tonin P Editeur : Germany Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : acyl-CoA déshydrogénase (maladie neuromusculaire liée à) ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; gène ETFDH ; lipidose musculaire ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; personne âgée ; prise en charge thérapeutique Pubmed / DOI : Pubmed : 31997039 / DOI : 10.1007/s00415-020-09729-z N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31997039

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Late-onset riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD): case reports and epidemiology of ETFDH gene mutations

Chen W, Zhang Y, Ni Y, et al.
BMC neurology, 2019, 19, 1, p 330

Notice complète Revue : BMC neurology, 19, 1 Titre : Late-onset riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD): case reports and epidemiology of ETFDH gene mutations Type de document : Article Auteurs : Chen W ; Zhang Y ; Ni Y ; Cai S ; Zheng X ; Mastaglia FL ; Wu J Editeur : England Année de publication : 12/2019 Pages : p 330 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adolescent ; Asie ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; effet fondateur ; épidémiologie ; étude de cas ; lipidose ; maladie métabolique ; maladie neuromusculaire ; masculin ; myopathie mitochondriale liée à ETFDH ; revue de la littérature Pubmed / DOI : Pubmed : 31852447 / DOI : 10.1186/s12883-019-1562-5 N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31852447

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Myogenic Disease and Metabolic Acidosis: Consider Multiple Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency

Dernoncourt A, Bouchereau J, Acquaviva-Bourdain C, et al.
Case reports in critical care, 2019

Notice complète Revue : Case reports in critical care Titre : Myogenic Disease and Metabolic Acidosis: Consider Multiple Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency Type de document : Article Auteurs : Dernoncourt A ; Bouchereau J ; Acquaviva-Bourdain C ; Wicker C ; de Lonlay P ; Gourguechon C ; Sevestre H ; Merle PE ; Maizel J ; Brault C Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; diagnostic ; étude de cas ; féminin ; lipidose musculaire ; maladie neuromusculaire ; myopathie métabolique héréditaire ; stratégie thérapeutique Pubmed / DOI : Pubmed : 31934457 / DOI : 10.1155/2019/1598213 N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31934457

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Myopathie à VLCAD : un essai de thérapie génique encourageant chez la souris

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Myopathie à VLCAD : un essai de thérapie génique encourageant chez la souris Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 05/08/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; gène ; histoire naturelle de la maladie ; lipidose musculaire ; maladie neuromusculaire ; souris ; thérapie génique ; vecteur AAV9 Texte intégral : Les lipidoses musculaires constituent un groupe restreint de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées pouvant toucher tous les âges. Transmises selon un mode autosomique récessive, elles sont pratiquement toujours en rapport avec un déficit enzymatique. L’une d’entre elles, la myopathie avec déficit en déshydrogénase des acides gras à très longue chaine (VLCAD pour very long chain acyl-CoA deshydrogenase) entraine un trouble de l’oxydation des acides gras pouvant conduire, dans les cas plus sévères, à un décès précoce faute d’être dépistée à temps, et/ou à des complications cardio-respiratoires. Dans un article publié en avril 2019, des chercheurs américains font part de la mise au point d’une thérapie génique dans un des modèles animaux de cette maladie rare. Une souris transgénique, dont le gène VCLAD a été inactivé sur les deux allèles, a servi d’abord à caractériser l’histoire naturelle de la maladie, et notamment de l’atteinte respiratoire en situation de stress et de jeûne. L’accumulation des lipides dans les muscles respiratoires et cardiaque a pu ainsi être documentée avec précision. L’introduction chez l’animal du gène thérapeutique correspondant s’est faite à l’aide d’un vecteur de type AAV-9 (virus adéno-associé de sérotype 9). Le transgène a permis une nette amélioration des paramètres respiratoires y compris au niveau histologique, ouvrant ainsi la voie à de possibles développements chez l’homme.

Voir aussi

• AAV9 gene replacement therapy for respiratory insufficiency in very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

  Zieger M, Keeler AM, Flotte TR, et al.
  Journal of inherited metabolic disease, 2019
  

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Clinical course in a patient with myopathic VLCAD deficiency during pregnancy with an affected baby

Yamada K, Matsubara K, Matsubara Y, et al.
JIMD reports, 2019, 49, 1, p 17

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Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency : Synonyms: Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, VLCAD Deficiency

Leslie ND, Valencia CA, Strauss AW, et al.
GeneReviews® [Internet], 2019

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Mitochondrial and Metabolic Myopathies

Cohen BH
Continuum (Minneapolis, Minn.), 2019, 25, 6, p 1732

Permalink

Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency : Synonyms: SCADD, SCAD Deficiency

Wolfe L, Jethva R, Oglesbee D, et al.
GeneReviews® [Internet], 2018

Permalink

Fluxomic assay-assisted diagnosis orientation in a cohort of 11 patients with myopathic form of CPT2 deficiency

Fontaine M, Kim I, Dessein AF, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2018

Permalink

Patient with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency disease and ETFDH mutations benefits from riboflavin therapy: a case report

Goh LL, Lee Y, Tan ES, et al.
BMC medical genomics, 2018, 11, 1, p 37

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Metabolic myopathies: a practical approach

Lilleker JB, Keh YS, Roncaroli F, et al.
Practical Neurology, 2018, 18, 1, p 14

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Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

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Successful Pregnancy in a Young Woman with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Creanza A, Cotugno M, Mazzaccara C, et al.
JIMD reports, 2017

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Update on diagnostics of metabolic myopathies

Toscano A, Barca E, Musumeci O
Current opinion in neurology, 2017, 30, 5, p 553

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Muscle MRI in neutral lipid storage disease (NLSD)

Garibaldi M, Tasca G, Diaz-Manera J, et al.
Journal of neurology, 2017, 264, 7, p 1334

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Fatty acid oxidation defects presenting as primary myopathy and prominent dropped head syndrome

Vengalil S, Preethish-Kumar V, Polavarapu K, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 11, p 986

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Systemic Primary Carnitine Deficiency : Synonyms: Carnitine Transport Defect, Carnitine Uptake Defect, CDSP

El-Hattab AW
GeneReviews® [Internet], 2016

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Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2 : [Les cahiers de Myologie]

Jousserand G, Streichenberger N, Petiot P
Les Cahiers de Myologie, 2016, Vol.32, Hors série n°2, p.10-11

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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Symposium - Metabolic Diseases

Vissing J, Laforêt P, van der Ploeg A
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 6

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The Biochemistry and Physiology of Mitochondrial Fatty Acid Beta-Oxidation and Its Genetic Disorders

Houten SM, Violante S, Ventura FV, et al.
Annual review of physiology, 2016, 78, p 23

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Skeletal Muscle Magnetic Resonance Imaging of the Lower Limbs in Late-onset Lipid Storage Myopathy with Electron Transfer Flavoprotein Dehydrogenase Gene Mutations

Liu XY, Jin M, Wang ZQ, et al.
Chinese medical journal, 2016, 129, 12, p 1425

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Muscle imaging in inherited and acquired muscle diseases

Ten Dam L, van der Kooi AJ, Verhamme C, et al.
European journal of neurology, 2016, 23, 4, p 688

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Analysis of lipid profile in lipid storage myopathy

Aguennouz M, Beccaria M, Purcaro G, et al.
Journal of chromatography. B, Analytical technologies in the biomedical and life sciences, 2016, 1029-1030, p 157

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Heart Disease in Disorders of Muscle, Neuromuscular Transmission, and the Nerves.

Finsterer J, Stollberger C
Korean circulation journal, 2016, 46, 2, p. 117-34

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