Mots-clés
 > MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie métabolique héréditaire > lipidose musculaire
lipidose musculaireSynonyme(s)lipidic myopathy ;lipoïdose musculaire ;muscular lipoidosis ;myopathie lipidique ;muscle lipid storage disease muscle lipidosis |
Documents disponibles dans cette catégorie (180)
trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de rechercheEtendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Bleeker JC ; Visser G ; Clarke K ; Ferdinandusse S ; de Haan FH ; Houtkooper RH ; Ijlst L ; Kok IL ; Langeveld M ; van der Pol WL ; de Sain-van der Velden MGM ; Sibeijn-Kuiper A ; Takken T ; Wanders RJA ; van Weeghel M ; Wijburg FA ; van der Woude LH ; Wust RCI ; Cox PJ ; Jeneson JAL | United States | 01/2020Article
Macchione F ; Salviati L ; Bordugo A ; Vincenzi M ; Camilot M ; Teofoli F ; Pancheri E ; Zordan R ; Bertolin C ; Rossi S ; Vattemi G ; Tonin P | Germany | 01/2020Article
Article
Dernoncourt A ; Bouchereau J ; Acquaviva-Bourdain C ; Wicker C ; de Lonlay P ; Gourguechon C ; Sevestre H ; Merle PE ; Maizel J ; Brault C | United States | 12/2019
Brève
Urtizberea JA, Auteur | 05/08/2019Article
Yamada K, Auteur ; Matsubara K ; Matsubara Y ; Watanabe A ; Kawakami S ; Ochi F ; Kuwabara K ; Mushimoto Y ; Kobayashi H ; Hasegawa Y ; Fukuda S ; Yamaguchi S ; Taketani T | United States | 07/2019Article
Leslie ND ; Valencia CA ; Strauss AW ; Zhang K | 23/05/2019Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: May 23, 2019. Clinical characteristics. Deficiency of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), which catalyzes the initial step of mitochondrial beta-oxidation of long-chain fatty acids [...]Article
Article
Wolfe L ; Jethva R ; Oglesbee D ; Vockley J | 09/08/2018Initial Posting: September 22, 2011; Last Update: August 9, 2018. Clinical characteristics. Most infants with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) identified through newborn screening programs have remained well, and asympto[...]Article
Fontaine M, Auteur ; Kim I ; Dessein AF ; Mention-Mulliez K ; Dobbelaere D ; Douillard C ; Solé G ; Schiff M ; Jaussaud R ; Espil-Taris C ; Boutron A ; Wuyts W ; Acquaviva C ; Vianey-Saban C ; Roland D ; Joncquel-Chevalier Curt M ; Vamecq J | 12/02/2018Article
Article
Lilleker JB, Auteur ; Keh YS ; Roncaroli F ; Sharma R ; Roberts M | 2018
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 11/2017Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe d[...]Article
Article
Toscano A, Auteur ; Barca E ; Musumeci O | 2017Article
Garibaldi M, Auteur ; Tasca G ; Diaz-Manera J ; Ottaviani P ; Laschena F ; Pantoli D ; Gerevini S ; Fiorillo C ; Maggi L ; Tasca E ; D'Amico A ; Musumeci O ; Toscano A ; Bruno C ; Massa R ; Angelini C ; Bertini E ; Antonini G ; Pennisi EM | 2017Article
Vengalil S, Auteur ; Preethish-Kumar V ; Polavarapu K ; Christopher R ; Gayathri N ; Natarajan A ; Manjunath M ; Nashi S ; Prasad C ; Nalini A | 2017Article
El-Hattab AW | 03/11/2016Initial Posting: March 15, 2012; Last Update: November 3, 2016. Clinical characteristics. Systemic primary carnitine deficiency (CDSP) is a disorder of the carnitine cycle that results in defective fatty acid oxidation. It encompasses a broa[...]
Article
Jousserand G ; Streichenberger N ; Petiot P | 11/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Vissing J, Auteur ; Laforêt P, Auteur ; van der Ploeg A, Auteur | AFM-TELETHON | 15/03/2016Article
Houten SM, Auteur ; Violante S ; Ventura FV ; Wanders RJA | 2016Article
Article
Ten Dam L, Auteur ; van der Kooi AJ ; Verhamme C ; Wattjes MP ; de Visser M | 2016Article
Aguennouz M, Auteur ; Beccaria M ; Purcaro G ; Oteri M ; Micalizzi G ; Musumesci O ; Ciranni A ; Di Giorgio RM ; Toscano A ; Dugo P ; Mondello L | 2016
