Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > trouble héréditaire du métabolisme glucidique > trouble héréditaire du métabolisme pyruvique > maladie de Leigh
maladie de Leigh
Commentaire :
Ensemble de maladies métaboliques de la petite enfance comprenant retard psychomoteur, hypotonie, ataxie, faiblesse, perte visuelle, anomalies de mouvements oculaires, convulsions, dysphagie et acidose lactique. Types de transmission : récessive autosomique, récessive liée à l'X ou mitochondriale. Due à des déficits enzymatiques variés : complexe I et IV (cytochrome oxydase) de la chaîne respiratoire, pyruvate déshydrogénase, mutation à la position 8993 dans le gène ATPase 6 de l'ADN mitochondrial (syndrome MILS), beaucoup plus rarement déficit en complexe II de la chaîne respiratoire. (D'après le MeSH et Orphanet, 04/05/2006) OMIM : 256000.
Synonyme(s)encéphalopathie nécrosante subaiguë de Leigh ;infantile subacute necrotizing encephalopathy of Leigh ;Leigh syndrome ;syndrome de Leigh ;encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë ;encéphalo-myélopathie nécrosante subaiguë ;subacute necrotizing encephalomyelopathy ;subacute necrotising encephalo-myelopathy ;subacute necrotizing encephalomyelitis Leigh diseaseVoir aussi |
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