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Graham RJ ; Darras BT ; Haselkorn T ; Fisher D ; Genetti CA ; Miller W ; Beggs AH | 06/06/2023Article
Friedlander L ; Vincent M ; Berdal A ; Cormier-Daire V ; Lyonnet S ; Garcelon N | 20/08/2022Article
Kwon JM ; Arya K ; Kuntz N ; Phan HC ; Sieburg C ; Swoboda KJ ; Veerapandiyan A ; Assman B ; Bader Weder S ; Dickendesher TL ; Hansen J ; Lin H ; Yan Y ; Rao VK | United States | 06/2022Article
Article
Diaz-Manera J ; Urtizberea JA ; Schey C ; Kole A ; von Gallwitz P ; Whiting A ; Foerster D ; Zozulya-Weidenfeller A | England | 2022Article
La pandémie de COVID-19 et ses conséquences, notamment en termes d’accès aux soins,a bouleversé les schémas de prise en charge des maladies rares et complexes. Les neuropathies périphériques inflammatoires et dysimmunitaires (NIPD) ne font pas e[...]Article
Article
Eichinger K ; Lewis L ; Dilek N ; Higgs K ; Walker M ; Palmer D ; Cooley JM ; Johnson N ; Tawil R ; Statland J | United States | 08/06/2021Article
Gusset N ; Stalens C ; Stumpe E ; Klouvi L ; Méjat A ; Ouillade MC ; de Lemus M | England | 04/02/2021Article
Article
Ayme S | 2018Les maladies génétiques sont restées très longtemps des maladies considérées comme intraitables, si ce n’est pour atténuer les effets des symptômes les plus invalidants. Elles ont été longtemps négligées par l’industrie pharmaceutique,du fait de[...]Article
Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Segovia-Kueny S, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2017Dans les maladies neuromusculaires, un suivi médical régulier spécialisé et une prise en charge au quotidien sont nécessaires pour limiter les répercussions de la maladie sur l’organisme. Dans chaque région, les patients doivent avoir accès à d[...]Article
Créée en 2009, la Fondation Internationale pour la recherche appliquée sur le handicap (Firah) veut améliorer le quotidien des personnes handicapées. Plusieurs travaux qu'elle a financés ont déjà porté leurs fruits.Article
Desportes G ; Descamps A ; Jacob P ; Ruel JH ; Luthereau A ; Lay E | 01/2017L'accès des personnes handicapées aux soins, y compris les plus courants, n'est pas toujours garanti sur le territoire. Pourtant, leur vulnérabilité à certains troubles et pathologies est parfois accrue du fait de leurs déficiences. Aux probléma[...]Article
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Lancée en 2014, la charte Romain Jacob est signée aujourd'hui par plus de 2500 acteurs. Elle fixe une ligne de conduite commune pour améliorer l'accès aux soins des personnes en situation de handicap. Objectif ? Créer une impulsion et mettre tou[...]Article
02/09/2016Publiée quelques jours avant la rentrée scolaire, une circulaire du ministère de l'Education nationale présente, dans une version mise à jour, le parcours de formation des élèves en situation de handicap dans les établissements scolaires.Reco PNDS
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Tournev I, Auteur | 01/2016EXCERPT ...Similar to other genetically isolated founder populations, such as the Finns and the Ashkenazi Jews, the Roma harbor a number of unique or rare autosomal recessive disorders caused by “private” founder mutations. Oppressive policies [...]Livre
La part des maladies chroniques va croissant avec les progrès de la médecine : en France, près de 10 millions de personnes en âge de travailler ont une ou plusieurs maladies chroniques – diabète, cancer, asthme, VIH-sida, hépatites, maladies men[...]Reco PNDS
Ce guide est pensé et fait pour les professionnels de santé, pour les orienter dans leurs travaux et aménagements de mise en accessibilité de leurs locaux. Il met en lumière les différents points importants dont il faut tenir compte pour œuvrer [...]Article
Dihl M | 07/2015Créé par une petite équipe dans les Bouches-du-Rhône, le réseau HandiSanté 13 sensibilise les professionnels de santé sur l'accès aux soins des personnes handicapées. Cependant, il reste freiné par les représentations répandues dans la société.Article
APF France handicap 27/01/2015Bilan en bref de la loi, historique, rappel des trois pilliers de la loi : l'accessibilité, la compensation du handicap et la création des MDPH, l'APF souligne les manquements à l'application de la loi, ainsi que le bilan 10 ans après.Reco PNDS
Handicap et autonomie (6 Juin 2013), Auteur | Paris : Direction de la recherche des études de l'évalutation et des statistiques | 04/2014En éclairant le quotidien des personnes et en donnant la parole aux aidants, les enquêtes Handicap-Santé (2008-2009) de l’INSEE et de la DREES offrent une vision récente et riche des situations de handicap ou de perte d’autonomie quels que soien[...]Article
Lengagne P ; Penneau A ; Pichetti S ; Sermet C | 04/2014Cette première étude met en évidence un moindre accès aux soins dentaires et gynécologiques des personnes en situation de handicap, quel que soit l’indicateur de handicap utilisé. En revanche, elle ne montre pas de problème d’accès aux soins oph[...]Rapport institutionnel
Rappel du contexte et des objectifs de l’enquête - Le Collectif Inter-associatif Sur la Santé regroupe 40 associations intervenant dans le champ de la santé à partir des approches complémentaires de personnes malades et handicapées, de personne[...]Rapport institutionnel
Campion CL, Auteur ; Prost-Coletta M, Auteur | Paris : Ministère de l'écologie, du développement durable et de l'énergie | 02/2014Le second volet de la concertation consistait à procéder à un ajustement de l’environnement normatif concernant les établissements recevant du public (ERP), le logement, la voirie et le transport public. Répondant à cette commande, le présent ra[...]Rapport institutionnel
Paris : Sénat 22/01/2014La médecine personnalisée bouleverse la conception traditionnelle de la médecine. Elle opère un véritable changement de pradigme qui influe considérablement sur l'évolution de notre système de santé, sur la façon dont nous l'organiserons dans l'[...]Thèse/Mémoire
Depuis la promulgation de la loi du 11 février 2005 pour l'égalité des droits et des chances, la société tente de proposer un environnement adapté et accessible à chacun. Toutefois des efforts restent à faire, notamment concernant l'accessibilit[...]Reco PNDS
Reco PNDS
Ce guide, composé de 26 fiches pratiques réparties entre six thématiques, aborde les grands domaines de la prise en charge sanitaire : l’accès aux soins, le patient acteur de sa santé, l’information sur la qualité des soins, l’information sur la[...]VLM
Fin 2013, les techniciens d'insertion de l'AFM-Téléthon ont pris le nom de référents parcours de santé. Cette nouvelle appellation ne modifie en rien leur mission d'accompagnement des malades neuromusculaires et de leurs proches. En revanche, el[...]VLM
L'association milite de longue date pour que les pouvoirs publics reconnaissent le métier d'accompagnement des malades neuromusculaires et de leurs proches qu'elle a créé. Aujourd'hui, elle va plus loin et revendique le droit à l'accompagnement [...]Article
Rapport institutionnel
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Rapport institutionnel
Saint Denis : ANESM 07/2013Cette recommandation s’adresse à l’ensemble des établissements et services sociaux et médico-sociaux qui accompagnent les personnes handicapées (enfants, adolescents et adultes). En effet, les structures qui ne sont pas médicalisées sont elles a[...]Article
Plessis A | 06/2013Pour en savoir plus : La Maison intelligente de Blagnac : Ell expose des solutions innovantes facilitant le maintien à domicile et sert de lieu de formation et de plateforme d'expérimentations aux étudiants, chercheurs, industriels et collectivi[...]Article
Rapport institutionnel
Fruit d’un travail de près d’un an, qui a mobilisé l’ensemble des acteurs concernés (professionnels de santé, associations, administrations, collectivités territoriales…), ce rapport formule des propositions innovantes et concrètes, issues des b[...]Livre
Jacquillat N ; Laporte D ; Salbreux R ; Demoustier S ; Priou J ; Ebersold S ; Hochmann J ; Boutrolle D ; Landron D ; Gilloire L ; Korff Sausse S ; Molénat F ; Roy J ; Scelles R ; Landron M | Editions érès | 2013Dix ans après la loi qui définit un cadre aux relations entre les professionnels et les « usagers » placés au centre du dispositif, ce numéro dresse un bilan de ses effets au niveau de l'action médico-sociale précoce. Ainsi des parents de jeunes[...]VLM
12/2012En vingt-cinq ans, la prise en charge préventive des pathologies neuromusculaires s'est considérablement améliorée. Aujourd'hui, elle porte non seulement sur les conséquences physiques de la maladie, mais aussi sur son impact psychologique.Article
VLM
Audren-Etur J | 05/2012Le nouveau président de la République vient d'être élu. Il a désormais 5 ans pour agir et construire la France de demain. L'AFM sera vigilante. Explications.VLM
Tiennot-Herment L | 03/2012Trois experts nous donnent leur avis sur ce qu'il faudrait mettre en place en matière de recherche, de développement des thérapeutiques, de santé et d'accompagnement des malades. - La recherche a besoin d' Etats généraux - José-Alain Sahel, méde[...]Rapport institutionnel
Jacob P | 02/2012Ce rapport démontre qu'il est possible que la personne handicapée puisse être prise en compte comme une personne à part entière, même quand, en plus d’être en situation de handicap, elle est malade ; parce que malade, elle est plus vulnérable. L[...]Livre
Collectif | 2012Ce numéro de la revue être, Handicap Information consacré à tous les aspects du handicap en Europe est organisé en différents thèmes : - Etats des lieux : définition du handicap en Europe, statistiques sur les personnes handicapées, histoire du [...]Rapport institutionnel
London : PatientView 2012Ce guide, dont c'est la première édition, regroupe les applications dans le domaine de la santé, recommandées par les associations et les groupes de patients. Chaque application est détaillée dans une fiche qui précise son objectif, le support s[...]Article
Journal of child neurology, 27, 3. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies
Wang CH ; Dowling JJ ; North K ; Schroth MK ; Sejersen T ; Shapiro F ; Bellini J ; Weiss H ; Guillet M ; Amburgey K ; Apkon S ; Bertini E ; Bonnemann C ; Clarke N ; Connolly AM ; Estournet Mathiaud B ; Fitzgerald D ; Florence JM ; Gee R ; Gurgel-Giannetti J ; Glanzman AM ; Hofmeister B ; Jungbluth H ; Koumbourlis AC ; Laing NG ; Main M ; Morrison LA ; Munns C ; Rose K ; Schuler PM ; Sewry C ; Storhaug K ; Vainzof M ; Yuan N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
Harms L ; Sieb JP ; Williams AE ; Graham R ; Shlaen R ; Claus V ; Pfiffner C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Holué C | 01/2012Pour plus d'information sur l'action européenne : Maladies rares - L'action de l'UEReco PNDS
Ce guide aborde tous les aspects de la vie quotidienne pour toutes les situations de handicap. La liste des dispositifs, des activités, des établissements ou encore des associations cités ne peut donc être exhaustive. C’est pourquoi des compléme[...]VLM
Haquin B | 05/2011Le ministère de la Santé a déclaré 2011 année des patients et de leurs droits, laissant espérer de nouvelles avancées pour les malades. Mais, les associations déchantent.Article
Rapport institutionnel
Le présent rapport propose un état des lieux de la loi du 4 mars 2002 relative aux droits des malades et à la qualité du système de santé. Il dresse dans un premier temps un bilan des droits dont bénéficient les patients à titre individuel et co[...]Article
Nouel E ; Albertini L | 01/2011Pour plus d'informations : 2011-année des patients et de leurs droitsArticle
Rapport institutionnel
2011Adoption de la directive européenne « Soins transfrontaliers » Le Conseil de l’Union a adopté les amendements du Parlement concernant la directive relative aux droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers. Essentielle pour l[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Gagnon C ; Mathieu J | 2011La prise en charge des personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un modèle de complexité à plusieurs niveaux incluant la prise en charge des atteintes multisystémiques, la personnalité atypique, l'environnement social dist[...]Article
Des éléments d'une étude ayant recueilli les besoins et les attentes de plusieurs centaines de personnes porteuses de maladies rares à l'échelle d'une région française sont présentées ici. Le discours des patients est analysé. Cette étude s'insc[...]Article
Deuxième partie des résultats de l'enquête. Analayse de discours recueillis à l'occasion des questions ouvertes du questionnaire.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Des éléments d'une étude ayant recueilli les besoins et les attentes de plusieurs centaines de personnes porteuses de maladies rares à l'échelle d'une région française sont présentées ici. Le discours des patients est analysé. Cette étude s'insc[...]Article
Article
Twork S ; Wiesmeth S ; Klewer J ; Pohlau D ; Kugler J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang CH ; Bonnemann CG ; Rutkowski A ; Sejersen T ; Bellini J ; Battista V ; Florence JM ; Schara U ; Schuler PM ; Wahbi K ; Aloysius A ; Bash RO ; Beroud C ; Bertini E ; Bushby K ; Cohn RD ; Connolly AM ; Deconinck N ; Desguerre I ; Eagle M ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Fujak A ; Goemans N ; Iannaccone ST ; Jouinot P ; Main M ; Melacini P ; Mueller Felber W ; Muntoni F ; Nelson LL ; Rahbek J ; Quijano Roy S ; Sewry C ; Storhaug K ; Simonds A ; Tseng B ; Vajsar J ; Vianello A ; Zeller R ; International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophies | 2010Livre
Premières rencontres scientifiques sur l'autonomie (12/02/2009; Paris) ; Saillant G ; Vachey L ; Bloch MA ; Zielinski A | CNSA | 11/2009Les premières rencontres scientifiques sur l'autonomie, organisées par la Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie et consacrées à la question de l'évaluation de la situation et des besoins des personnes en perte d'autonomie quel que soit[...]Article
Ce dossier aborde les chapitres suivants : - p. 32-33 : Inégaux face au handicap - p. 34-35 : Déserts médicaux - p. 36-38 : Etablissements : le grand déséquilibre - p. 39-41 : Pas les mêmes droits pour tous - p. 42-43 : Emploi : fortes disparité[...]Article
Livre
L'objectif de ce livre est d'aider à mieux comprendre comment la psychiatrie d'aujourd'hui peut guérir la souffrance psychique. Ce livre montre les avancées extraordinaires de cette discipline médicale en complet renouvellement.Livre
Cet ouvrage vise autant à informer sur certains aspects de la pathologie neuromotrice qu'à préparer l'avenir de personnes qui, pour devenir ou rester autonomes, auront besoin de rééducation, d'un enseignement adapté, d'aide médico-sociale, jurid[...]Rapport institutionnel
Le plan national maladies rares (PNMR) 2005-2008, inscrit dans la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004, fait suite à l'émergence progressive d'une politique française spécifique sur les maladies rares depuis les années qu[...]