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Article
Graham RJ ; Darras BT ; Haselkorn T ; Fisher D ; Genetti CA ; Miller W ; Beggs AH | 06/06/2023Article
Friedlander L ; Vincent M ; Berdal A ; Cormier-Daire V ; Lyonnet S ; Garcelon N | 20/08/2022Article
Kwon JM ; Arya K ; Kuntz N ; Phan HC ; Sieburg C ; Swoboda KJ ; Veerapandiyan A ; Assman B ; Bader Weder S ; Dickendesher TL ; Hansen J ; Lin H ; Yan Y ; Rao VK | United States | 06/2022Article
Article
Diaz-Manera J ; Urtizberea JA ; Schey C ; Kole A ; von Gallwitz P ; Whiting A ; Foerster D ; Zozulya-Weidenfeller A | England | 2022Article
La pandémie de COVID-19 et ses conséquences, notamment en termes d’accès aux soins,a bouleversé les schémas de prise en charge des maladies rares et complexes. Les neuropathies périphériques inflammatoires et dysimmunitaires (NIPD) ne font pas e[...]Article
Article
Eichinger K ; Lewis L ; Dilek N ; Higgs K ; Walker M ; Palmer D ; Cooley JM ; Johnson N ; Tawil R ; Statland J | United States | 08/06/2021Article
Gusset N ; Stalens C ; Stumpe E ; Klouvi L ; Méjat A ; Ouillade MC ; de Lemus M | England | 04/02/2021Article
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Ayme S | 2018Les maladies génétiques sont restées très longtemps des maladies considérées comme intraitables, si ce n’est pour atténuer les effets des symptômes les plus invalidants. Elles ont été longtemps négligées par l’industrie pharmaceutique,du fait de[...]Article
AFM Publication
Schanen-Bergot MO, Author ; Segovia-Kueny S, Validator ; Urtizberea JA, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2017Dans les maladies neuromusculaires, un suivi médical régulier spécialisé et une prise en charge au quotidien sont nécessaires pour limiter les répercussions de la maladie sur l’organisme. Dans chaque région, les patients doivent avoir accès à d[...]Article
Créée en 2009, la Fondation Internationale pour la recherche appliquée sur le handicap (Firah) veut améliorer le quotidien des personnes handicapées. Plusieurs travaux qu'elle a financés ont déjà porté leurs fruits.Article
Desportes G ; Descamps A ; Jacob P ; Ruel JH ; Luthereau A ; Lay E | 01/2017L'accès des personnes handicapées aux soins, y compris les plus courants, n'est pas toujours garanti sur le territoire. Pourtant, leur vulnérabilité à certains troubles et pathologies est parfois accrue du fait de leurs déficiences. Aux probléma[...]Article
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