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protéine chaperonneSynonyme(s)molecular chaperone ;chaperon moléculaire chaperone proteins |
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Keyzor I ; Shohet S ; Castelli J ; Sitaraman S ; Veleva-Rotse B ; Weimer JM ; Fox B ; Willer T ; Tuske S ; Crathorne L ; Belzar KJ | 07/08/2023Article
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Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Kaur S ; Zhang X ; Patel S ; Rodriguez YA ; Luther KJ ; Alghafli G ; Lang RM ; Abrams CK ; Dobrowsky RT | United States | 01/2023Article
Inoue M ; Noguchi S ; Inoue YU ; Iida A ; Ogawa M ; Bengoechea R ; Pittman SK ; Hayashi S ; Watanabe K ; Hosoi Y ; Sano T ; Takao M ; Oya Y ; Takahashi Y ; Miyajima H ; Weihl CC ; Inoue T ; Nishino I | Germany | 13/12/2022Article
Weihl CC ; Topf A ; Bengoechea R ; Duff J ; Charlton R ; Garcia SK ; Dominguez-Gonzalez C ; AlSaman A ; Hernandez Lain A ; Franco LV ; Sanchez MEP ; Beecroft SJ ; Goullee H ; Daw J ; Bhadra A ; True H ; Inoue M ; Findlay AR ; Laing N ; Olive M ; Ravenscroft G ; Straub V | Germany | 20/10/2022Article
Altamura C ; Conte E ; Campanale C ; Laghetti P ; Saltarella I ; Camerino GM ; Imbrici P ; Desaphy JF | 11/08/2022Article
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Kato A ; Nakagome I ; Kanekiyo U ; Lu TT ; Li YX ; Yoshimura K ; Kishida M ; Shinzawa K ; Yoshida T ; Tanaka N ; Jia YM ; Nash RJ ; Fleet GWJ ; Yu CY | United States | 10/02/2022Article
Minakawa EN ; Popiel HA ; Tada M ; Takahashi T ; Yamane H ; Saitoh Y ; Takahashi Y ; Ozawa D ; Takeda A ; Takeuchi T ; Okamoto Y ; Yamamoto K ; Suzuki M ; Fujita H ; Ito C ; Yagihara H ; Saito Y ; Watase K ; Adachi H ; Katsuno M ; Mochizuki H ; Shiraki K ; Sobue G ; Toda T ; Wada K ; Onodera O ; Nagai Y | England | 05/2020Article
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Bengoechea R ; Findlay AR ; Bhadra AK ; Shao H ; Stein KC ; Pittman SK ; Daw J ; Gestwicki JE ; True HL ; Weihl CC | United States | 2020Article
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Guttsches AK, Auteur ; Jacobsen F ; Schreiner A ; Mertens-Rill J ; Tegenthoff M ; Marcus K ; Vorgerd M ; Kley RA | United States | 10/2019Article
Schwartz NU, Auteur ; Linzer RW ; Truman JP ; Gurevich M ; Hannun YA ; Senkal CE ; Obeid LM | 2018Article
Nature communications, 8. A chemical chaperone improves muscle function in mice with a RyR1 mutation
Lee CS, Auteur ; Hanna AD ; Wang H ; Dagnino-Acosta A ; Joshi AD ; Knoblauch M ; Xia Y ; Georgiou DK ; Xu J ; Long C ; Amano H ; Reynolds C ; Dong K ; Martin JC ; Lagor WR ; Rodney GG ; Sahin E ; Sewry C ; Hamilton SL | 2017Article
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Bott LC, Auteur ; Badders NM ; Chen KL ; Harmison GG ; Bautista E ; Shih CC ; Katsuno M ; Sobue G ; Taylor JP ; Dantuma NP ; Fischbeck KH ; Rinaldi C | 2016Article
Sanchez E, Auteur ; Darvish H ; Mesias R ; Taghavi S ; Firouzabadi SG ; Walker RH ; Tafakhori A ; Paisán-Ruiz C | 2016Article
Diokmetzidou A, Auteur ; Soumaka E ; Kloukina I ; Tsikitis M ; Makridakis M ; Varela A ; Davos CH ; Georgopoulos S ; Anesti V ; Vlahou A ; Capetanaki Y | 2016Article
Rusmini P, Auteur ; Crippa V ; Christofani R ; Rinaldi C ; Cicardi ME ; Galbiati M ; Carra S ; Malik B ; Greensmith L ; Poletti A | 2016Article
Neurology, 86, 4. Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; Penttila S ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B | 2016Article
Ahmed M ; Machado PM ; Miller A ; Spicer C ; Herbelin L ; He J ; Noel J ; Wang Y ; McVey AL ; Pasnoor M ; Gallagher P ; Statland J ; Lu CH ; Kalmar B ; Brady S ; Sethi H ; Samandouras G ; Parton M ; Holton JL ; Weston A ; Collinson L ; Taylor JP ; Schiavo G ; Hanna MG ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Greensmith L | 2016Article
Kostera-Pruszczyk A, Auteur ; Suszek M ; Ploski R ; Franaszcyk M ; Potulska-Chromik A ; Pruszczyk P ; Sadurska E ; Karolczak J ; Kaminska AM ; Redowicz MJ | 2015Article
Tarone G ; Cimino J ; Rubinetto C ; Moiso E ; Cristofani F ; Zentilin L ; Giacca M ; Bonne G ; Brancaccio M | 2014Article
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Khanna R ; Powe AC ; Lun Y ; Soska R ; Feng J ; Dhulipala R ; Frascella M ; Garcia A ; Pelligrino LJ ; Xu S ; Brignol N ; Toth MJ ; Do HV ; Lockhart DJ ; Wustman BA ; Valenzano KJ | 2014Thèse/Mémoire
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Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; Penttila S ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Féasson L ; Antoine JC ; Pêcheux C ; Bernard R ; Cobo AM ; Casarin A ; Salviati L ; Desnuelle C ; Urtizberea JA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Une deuxième famille française atteinte de myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
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Richard E ; Douillard-Guilloux G ; Caillaud C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shimada Y ; Kobayashi H ; Kawagoe S ; Aoki K ; Kaneshiro E ; Shimizu H ; Eto Y ; Ida H ; Ohashi T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kottlors M ; Moske-Eick O ; Huebner A ; Krause S ; Mueller K ; Kress W ; Schwarzwald R ; Bornemann A ; Haug V ; Heitzer M ; Kirschner J | 15/04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG ; Sozanska M ; Martin JJ ; Lacene E ; Vignaud L ; Stockholm D ; Laforet P ; Eymard B ; Kichler A ; Scherman D ; Voit T ; Israeli D | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Glover LE ; Newton K ; Krishnan G ; Bronson R ; Boyle A ; Krivickas LS ; Brown RH Jr | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2010 - La surexpression de la dysferline entraine des manifestations myopathiques chez la souris Les dysferlinopathies sont un groupe de maladies neuromusculaires dues à des mutatio[...]Article
Sanaker PS ; Toompuu M ; Hogan VE ; He L ; Tzoulis C ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Taylor RW ; Bindoff LA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Renvoisé B ; Colasse S ; Burlet P ; Viollet L ; Meier T ; Lefebvre S | 1/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muth IE ; Barthel K ; Bahr M ; Dalakas MC ; Schmidt J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG, Auteur ; van der Ven PFM ; Behin A ; Stojkovic T ; Eymard B ; Dubourg O ; Laforet P ; Faulkner G ; Richard P ; Vicart P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO, Auteur | 2009Article
Maloyan A ; Osinska H ; Lammerding J ; Lee RT ; Cingolani OH ; Kass DA ; Lorenz JN ; Robbins J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Flanagan JJ ; Rossi B ; Tang K ; Wu X ; Mascioli K ; Donaudy F ; Tuzzi MR ; Fontana F ; Cubellis MV ; Porto C ; Benjamin E ; Lockhart DJ ; Valenzano KJ ; Andria G ; Parenti G ; Do HV | 2009Article
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Symposium : Clinicopathological aspects of neuromuscular disorders - A new horizon ; Suzuki K ; Kastuno M ; Banno H ; Sobue G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dierick I ; Baets J ; Irobi J ; Jacobs A ; de Vriendt E ; Deconinck T ; Merlini L ; van den Bergh P ; Rasic VM ; Robberecht W ; Fischer D ; Morales RJ ; Mitrovic Z ; Mazanec R ; Kochanski A ; Jordanova A ; Auer Grumbach M ; Helderman-van den Enden ATJM ; Wokke JHJ ; Nelis E ; Timmerman V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/04/2008 - Démembrement génétique des neuropathies héréditaires motrices distales : l’hétérogénéité reste la règle Les neuropathies héréditaires motrices distales (ou distal hereditary[...]