MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Elévation chronique de la créatine-phospho-kinase : l’approche NGS s’avère performante et utile

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Elévation chronique de la créatine-phospho-kinase : l’approche NGS s’avère performante et utile Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 09/12/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : créatine kinase ; diagnostic moléculaire ; maladie neuromusculaire ; séquençage de nouvelle génération Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : L’hyperCKémie représente une situation fréquemment rencontrée dans les maladies neuromusculaires. Définie par une élévation durable de plus d’une fois et demie la normale du taux sérique de créatine-phospho-kinase (CPK), l’hyperCKémie, symptomatique ou pauci-symptomatique, peut être en rapport avec un grand nombre d’étiologies dont un nombre non négligeable sont d’origine génétique. Dans un article publié en octobre 2019, des cliniciens italiens rapportent les résultats d’une étude conduite pendant deux ans et visant à diagnostiquer au niveau moléculaire 66 patients présentant une hyperCKémie grâce à un panel spécifique de 78 gènes créé et utilisé en NGS (séquençage de nouvelle génération à haut débit). Trente-quatre des personnes explorées étaient totalement asymptomatiques, 13 avaient une intolérance à l’effort (myalgies) et 19 un déficit modéré des muscles des ceintures. Le panel comprenait des gènes de dystrophie musculaire des ceintures, de myopathies distales, de myopathies métaboliques et de rhabdomyolyse. L’étude a été complétée pour certains patients par une biopsie musculaire et/ou de l’imagerie. Le rendement diagnostique (50%) de cette étude réalisée dans plusieurs centres de référence italiens s’est avéré plus satisfaisant que celui d’études antérieures du même type. Pour 33 personnes, plusieurs variants pathogènes ont été trouvés : - dans le gène RYR1 chez 11 personnes, - dans le gène ANO5 chez 4 personnes, - dans le gène CAPN3 chez 3 personnes, - dans les gènes codant les sarcoglycanes chez 4 personnes, La relative fréquence des mutations du gène RYR1 est soulignée par les auteurs et peut mener à des mesures prophylactiques utiles (prévention de l’hyperthermie maligne).

Voir aussi

• Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study

  Rubegni A, Malandrini A, Dosi C, et al.
  Neurology. Genetics, 2019, 5, 5, e352
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Significance of Asymptomatic Hyper Creatine-Kinase Emia

Finsterer J, Scorza FA, Scorza CA
Journal of clinical neuromuscular disease, 2019, 21, 2, p 90

Notice complète Revue : Journal of clinical neuromuscular disease, 21, 2 Titre : Significance of Asymptomatic Hyper Creatine-Kinase Emia Type de document : Article Auteurs : Finsterer J, Auteur ; Scorza FA ; Scorza CA Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Pages : p 90 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : créatine kinase ; diagnostic ; maladie asymptomatique ; maladie neuromusculaire ; revue de la littérature Pubmed / DOI : Pubmed : 31743252 / DOI : 10.1097/CND.0000000000000269 N° Profil MNM : 2019112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31743252

Voir aussi

• Hyperckémie : Stratégie diagnostique

  Marion S, Antoine JC
  Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2013, 8 p.
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Myosites : miR-1, un nouveau biomarqueur ?

Marion S
2019

Notice complète Titre : Myosites : miR-1, un nouveau biomarqueur ? Type de document : Brève Auteurs : Marion S, Auteur Année de publication : 04/10/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : corticoïde ; créatine kinase ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; microARN ; myopathie inflammatoire ; pneumopathie interstitielle Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Le taux de microARN-1 (ou miR-1) dans le sang pourrait être un marqueur biologique de l’activité de certaines myosites et de leur réponse au traitement. La dermatomyosite et la polymyosite font partie des myopathies inflammatoires. Elles sont liées à un dérèglement du système immunitaire, accessible à différents médicaments (corticoïdes notamment). Ces maladies peuvent toucher d’autres tissus que le muscle, à l’exemple des poumons. On parle alors de « pneumopathie interstitielle », qui nécessite de renforcer le traitement. Pour adapter leur ordonnance, les médecins utilisent différents indicateurs : les symptômes, des analyses de sang, l’imagerie... Un possible indice de maladie active... Une équipe de chercheurs japonais a évalué l’intérêt de mesurer la concentration dans le sang du microARN 1 (miR-1) pour le suivi des malades sous traitement. Leur étude rétrospective a inclus 22 personnes atteintes de dermatomyosite ou de polymyosite, dont 14 avaient une pneumopathie interstitielle. Leurs bilans sanguins ont été comparés à ceux d’un groupe de 41 personnes contrôles : 30 en bonne santé et 11 atteintes d’une autre maladie auto-immune (lupus érythémateux disséminé). Publiés en septembre 2019, les résultats de cette étude ont montré que le taux sanguin moyen de miR-1 était plus élevé chez les personnes atteintes de polymyosite ou de dermatomyosite que dans le groupe contrôle, et qu’il diminuait lorsqu’elles étaient traitées. ...et de résistance future aux médicaments De plus, parmi les personnes atteintes de myosite avec pneumopathie interstitielle, celles dont le taux sanguin de miR-1 était élevé au début du traitement avaient besoin d’une dose quotidienne de corticoïdes supérieure trois mois et demi plus tard et avaient reçu davantage de corticoïdes (dose cumulée) durant cette période que celles dont le taux de miR-1 était initialement normal. Avoir besoin d’une corticothérapie plus forte signifie une moins bonne réponse au traitement usuel. Le taux de miR-1 dans le sang pourrait donc aider, en amont, à prédire cette réponse. Au-delà, les auteurs de l’article envisagent que miR-1 pourrait jouer un rôle dans l’atteinte des muscles et des poumons. Cette hypothèse, qui reste à valider, conforte néanmoins le potentiel des micro-ARN, une grande famille de découverte relativement récente dans l’espèce humaine mais qui compte déjà plus de 2 500 membres. « Ce champ de recherche est en train de s’ouvrir, soulignait Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon lors de la Journée de recherche clinique organisée en septembre 2018. À l’avenir, des microARN pourraient être utilisés pour le diagnostic de myopathies et le suivi de leur traitement, mais aussi comme agents thérapeutiques ». ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie MiR-1 pourrait être un biomarqueur utile au suivi de certaines myosites idiopathiques Non-codants, les microARN constituent un thème de recherches foisonnantes, tant pour élucider leur rôle pathogénique que pour explorer leur utilité comme biomarqueurs diagnostiques et/ou de suivi sous traitement, clé d’une médecine personnalisée. Les travaux récents d’une équipe japonaise illustrent leur potentiel en myologie. Ils ont porté sur les myopathies inflammatoires, des maladies auto-immunes qui peuvent avoir des manifestations extra-musculaires, et notamment pulmonaire avec survenue d’une pneumopathie interstitielle diffuse. L’étude menée au Japon a analysé, de façon rétrospective, les données cliniques et l’évolution sous traitement de 22 patients atteints de dermatomyosite (n= 11 dont 7 formes amyopathiques) ou de polymyosite (n= 7), dont 14 (64%) avaient une pneumopathie interstitielle. Leurs taux sériques de microARN-1 (miR-1), mesurés par PCR quantitative en temps réel, ont également été comparé à ceux d’un groupe contrôle composé de 30 sujets sains et 11 personnes atteintes de lupus érythémateux disséminé. Publiée en septembre 2019, les résultats de cette étude montrent : Le texte de cette Brève AIM est complet sur le document numérique attaché à cette notice

Voir aussi

• miR-1 is a novel biomarker for polymyositis/dermatomyositis-associated interstitial lung disease

  Sugiyama Y, Yoshimi R, Takeno M, et al.
  Modern Rheumatology, 2019, p 1
  

Documents numériques

Breve_MiR1_191004 Adobe Acrobat PDF

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

European Federation of Neurological Societies cutoff values significantly reduce creatine kinase sensitivity for diagnosing neuromuscular disorders

Abraham A, Katzberg HD, Lovblom LE, et al.
Muscle & Nerve, 2019

Notice complète Revue : Muscle & Nerve Titre : European Federation of Neurological Societies cutoff values significantly reduce creatine kinase sensitivity for diagnosing neuromuscular disorders Type de document : Article Auteurs : Abraham A, Auteur ; Katzberg HD ; Lovblom LE ; Bril V Editeur : United States Année de publication : 09/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : créatine kinase ; critère diagnostique ; étude de cohorte ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31495916 / DOI : 10.1002/mus.26701 N° Profil MNM : 2019092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31495916

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study

Rubegni A, Malandrini A, Dosi C, et al.
Neurology. Genetics, 2019, 5, 5, e352

Notice complète Revue : Neurology. Genetics, 5, 5 Titre : Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study Type de document : Article Auteurs : Rubegni A, Auteur ; Malandrini A ; Dosi C ; Astrea G ; Baldacci J ; Battisti C ; Bertocci G ; Donati MA ; Dotti MT ; Federico A ; Giannini F ; Grosso S ; Guerrini R ; Lenzi S ; Maioli MA ; Melani F ; Mercuri E ; Sacchini M ; Salvatore S ; Siciliano G ; Tolomeo D ; Tonin P ; Volpi N ; Santorelli FM ; Cassandrini D Editeur : United States Année de publication : 08/2019 Pages : e352 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : créatine kinase ; diagnostic moléculaire ; étude de cas ; maladie neuromusculaire ; séquençage de nouvelle génération Pubmed / DOI : Pubmed : 31517061 / DOI : 10.1212/NXG.0000000000000352 N° Profil MNM : 2019092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31517061

Voir aussi

• Elévation chronique de la créatine-phospho-kinase : l’approche NGS s’avère performante et utile

  Urtizberea JA
  2019
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Myosites : une nouvelle classification pas meilleure que l’ancienne ?

Marion S
2019

Permalink

Dermatomyosite juvénile : deux nouveaux marqueurs d’activité

Marion S
2019

Permalink

Pre- and peripartal management of a woman with McArdle disease: a case report

Stopp T, Feichtinger M, Eppel W, et al.
Gynecological endocrinology : the official journal of the International Society of Gynecological Endocrinology, 2018

Permalink

Dermatomyosite de l’enfant : une morbidité importante

Urtizberea JA
2018

Permalink

Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome

Witting N, Laforêt P, Voermans NC, et al.
Acta neurologica Scandinavica, 2018, 137, 5, p 452

Permalink

Diagnostic and clinical significance of the titin fragment in urine of Duchenne muscular dystrophy patients

Awano H, Matsumoto M, Nagai M, et al.
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 2018, 476, p 111

Permalink

Unusual Presentations of Dystrophinopathies in Childhood

Allen NM, Ewer A, Nakou V, et al.
Pediatrics, 2018, 141, S5, p S510

Permalink

Myopathies inflammatoires : vive l'activité physique : Infos médicales

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 181, p. 28-29

Permalink

Anoctaminopathies : les formes cliniques les moins sévères sont particulièrement fréquentes

Urtizberea JA
2017

Permalink

Evaluation prevalence of Pompe disease in Iranian patients with myopathies of unknown etiology

Tehrani KHN, Sakhaeyan E, Sakhaeyan E
Electronic physician, 2017, 9, 7, p 4886

Permalink

A rare subclinical or mild type of Becker muscular dystrophy caused by a single exon 48 deletion of the dystrophin gene

Zimowski JG, Pilch J, Pawelec M, et al.
Journal of applied genetics, 2017, 58, 3, p 343

Permalink

Muscular response to the first three months of deflazacort treatment in boys with Duchenne muscular dystrophy

Jensen L, Petersson SJ, Illum NO, et al.
Journal of musculoskeletal & neuronal interactions, 2017, 17, 2, p 8

Permalink

HyperCKemia and myalgia are a common presentation of Anoctamin-5 (ANO5)-related myopathy in French patients

Papadopoulos C, Laforêt P, Nectoux J, et al.
Muscle & Nerve, 2017, 56, 6, p 1096

Permalink

Physical Activity Monitoring: A Promising Outcome Measure in Idiopathic Inflammatory Myopathies

Bachasson D, Landon-Cardinal O, Benveniste O, et al.
Neurology, 2017, 89, 1, p 101

Permalink

Dramatic elevation in urinary amino terminal titin fragment excretion quantified by immunoassay in Duchenne muscular dystrophy patients and in dystrophin deficient rodents

Robertson AS, Majchrzak MJ, Smith CM, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 7, p 635

Permalink

Une cause inhabituelle d'hyperCKémie : [Les cahiers de Myologie]

Modrego PJ, Gazulla J, Cobo AM, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2016, Vol.32, Hors série n°2, p.12-13

Permalink

FSH : efficacité d’un entraînement physique à domicile pendant 6 mois

Cukierman L
2016

Permalink

Genetic Myopathies Initially Diagnosed and Treated as Inflammatory Myopathy.

Tarnopolsky MA, Hatcher E, Shupak R
The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, 2016, 43, 3, p. 381-384

Permalink

Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 388 to 423 - Young Investigator Posters

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 205-222

Permalink

Kyphoscoliosis peptidase (KY) mutation causes a novel congenital myopathy with core targetoid defects

Straussberg R, Schottmann G, Sadeh M, et al.
Acta neuropathologica, 2016, 132, 3, p 475

Permalink