MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Myopathie de McArdle : étude des troubles de la mastication

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Myopathie de McArdle : étude des troubles de la mastication Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/01/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : biopsie musculaire ; douleur musculaire ; gène PYGM ; glycogénose ; maladie de McArdle ; maladie neuromusculaire ; mastication ; motricité ; otorhinolaryngologie ; rhabdomyolyse Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude néerlandaise met en évidence une fréquence élevée des troubles de la mastication dans la maladie de McArdle Dans la maladie de McArdle, les difficultés de mastication sont encore peu ou mal connues. Dans un article publié en 2018, des cliniciens néerlandais ont analysé des données recueillies auprès de 28 personnes atteintes de maladie de McArdle grâce à un questionnaire spécifique sur la fonction motrice buccale et la mastication. Les auteurs rapportent une fréquence particulièrement élevée de ces difficultés, notamment des crampes lors de la mastication. L’ensemble de ces manifestations et leur sévérité semblent bien corrélés à la gravité de la myopathie elle-même. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Myopathie de McArdle : une fréquence élevée des troubles de la mastication La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est, parmi les myopathies métaboliques, une entité relativement fréquente. Due à une anomalie dans le gène PYGM, elle se traduit cliniquement par des myalgies à l’effort, avec souvent, à l’interrogatoire, un phénomène très évocateur dit de second souffle. Le risque de cette myopathie est d’aboutir à une rhabdomyolyse avec des conséquences rénales néfastes. Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire et la recherche de mutations dans le gène PYGM. Des tests fonctionnels simples, comme le grip-test, aident également au diagnostic. Dans un article publié en 2018, des cliniciens néerlandais se sont intéressés à des troubles peu ou mal connus dans cette maladie, à savoir les difficultés de mastication et de manière plus générale des troubles moteurs de la sphère ORL, troubles qui n’ont été jusqu’à présent que très rarement rapportés dans la littérature. A partir des données recueillies auprès de 28 patients, grâce à un questionnaire spécifique sur la fonction motrice buccale et la mastication, les auteurs rapportent une prévalence particulièrement élevée de ces troubles, notamment des crampes lors de la mastication. Les autres troubles, moins fréquents, n’en étaient pas moins invalidants. L’ensemble de ces manifestations et leur sévérité semblent bien corrélés à la gravité de la myopathie elle-même.

Voir aussi

• Mastication and Oral Motor Function in McArdle Disease: Patient Reported Complaints

  Kouwenberg CV, Kouwenberg CV, Voermans NC, et al.
  Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, 5, 3, p 353
  

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Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome

Witting N, Laforêt P, Voermans NC, et al.
Acta neurologica Scandinavica, 2018, 137, 5, p 452

Notice complète Revue : Acta neurologica Scandinavica, 137, 5 Titre : Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome Type de document : Article Auteurs : Witting N, Auteur ; Laforêt P ; Voermans NC ; Roux-Buisson N ; Bompaire F ; Rendu J ; Duno M ; Feillet F ; Kamsteeg EJ ; Poulsen NS ; Dahlqvist JR ; Romero NB ; Fauré J ; Vissing J ; Behin A Année de publication : 2018 Pages : p 452 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; créatine kinase ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; douleur musculaire ; examen clinique ; exercice musculaire ; gène RYR1 ; hyperthermie maligne ; mutation génétique ; récepteur à la ryanodine ; récepteur à la ryanodine (maladie neuromusculaire liée à) ; rhabdomyolyse Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/ane.12885 / Pubmed : 29635721 N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29635721

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Pain in SCN4A Mutated P.A1156T muscle sodium channelopathy-a postal survey

Suokas K, Palmio J, Sandell S, et al.
Muscle & Nerve, 2018, 57, 6, p 1014

Notice complète Revue : Muscle & Nerve, 57, 6 Titre : Pain in SCN4A Mutated P.A1156T muscle sodium channelopathy-a postal survey Type de document : Article Auteurs : Suokas K, Auteur ; Palmio J ; Sandell S ; Udd B ; Hietaharju A Année de publication : 2018 Pages : p 1014 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : canal sodium (maladie neuromusculaire liée à) ; douleur musculaire ; Finlande ; gène SCN4A ; mutation génétique ; qualité de vie liée à la santé ; questionnaire Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26050 / Pubmed : 29272040 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29272040

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Atypical periodic paralysis and myalgia: A novel RYR1 phenotype

Matthews E, Neuwirth C, Jaffer F, et al.
Neurology, 2018, 90, 5, p 412

Notice complète Revue : Neurology, 90, 5 Titre : Atypical periodic paralysis and myalgia: A novel RYR1 phenotype Type de document : Article Auteurs : Matthews E, Auteur ; Neuwirth C ; Jaffer F ; Scalco RS ; Fialho D ; Parton M ; Raja Rayan D ; Suetterlin K ; Sud R ; Spiegel R ; Mein R ; Houlden H ; Schaefer A ; Healy E ; Palace J ; Quinlivan R ; Treves S ; Holton JL ; Jungbluth H ; Hanna MG Année de publication : 2018 Pages : p 412 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; crampe musculaire ; diagnostic génétique ; douleur musculaire ; électrodiagnostic ; étude de cas ; examen clinique ; gène RYR1 ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; paralysie périodique ; récepteur à la ryanodine (maladie neuromusculaire liée à) Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000004894 / Pubmed : 29298851 N° Profil MNM : 2018012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29298851

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The cutaneous and systemic findings associated with nuclear matrix protein-2 antibodies in adult dermatomyositis patients

Rogers A, Chung L, Li S, et al.
Arthritis care & research, 2017, 69, 12, p 1909

Notice complète Revue : Arthritis care & research, 69, 12 Titre : The cutaneous and systemic findings associated with nuclear matrix protein-2 antibodies in adult dermatomyositis patients Type de document : Article Auteurs : Rogers A, Auteur ; Chung L ; Li S ; Casciola-Rosen L ; Fiorentino DF Année de publication : 2017 Pages : p 1909 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; anticorps anti-NXP2 ; article de synthèse ; calcinose ; dermatomyosite ; douleur musculaire ; dysphagie ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; féminin ; in vitro ; masculin Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/acr.23210 / Pubmed : 28129490 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28129490

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Assessing the influence of age and gender on the phenotype of myotonic dystrophy type 2

Montagnese F, Mondello S, Wenninger S, et al.
Journal of neurology, 2017, 264, 12, p 2472

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Déficit en cavéoline : plus fréquent et plus varié qu’initialement décrit

Urtizberea JA
2016

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Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 146-156

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Underestimated associated features in CMT neuropathies: clinical indicators for the causative gene?

Werheid F, Azzedine H, Zwerenz E, et al.
Brain and Behavior, 2016, 6, 4

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A Curious Case of Proximal Muscle Weakness with Eosinophilic Polymyositis

Harris C, Ali R, Perez-Downes J, et al.
Case reports in rheumatology, 2016, 2016

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Moshourab R, Palada V, Grunwald S, et al.
EBiomedicine, 2016, 7, p 205

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Ahola S, Auranen M, Isohanni P, et al.
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Scalco RS, Gardiner AR, Pitceathly RD, et al.
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