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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > corrélation génotype-phénotype
corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
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Roberts R | 1997L'application à la cardiologie des techniques issues de la génétique a rendu possible l'identification des gènes responsables des cardiomyopathies hypertrophiques familiales. Après avoir rappelé la structure du génome humain et décrit les méthod[...]Article
Melki J | 07/02/1996L'étude des délétions du gène SMN, outre des applications cliniques directes dans la SMA (diagnostic et diagnostic anténatal), soulève la recherche de corrélations génotype-phénotype . (Compte-rendu fait par C.Jaeger)Publication AFM
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Gennarelli M ; Novelli G ; Bassi FA ; Martorell L ; Cornet M ; Menegazzo E ; Mostacciuolo ML ; Martinez JM ; Angelini C ; Pizzuti A ; Baiget M ; Dallapiccola B | 1996Article
Durr A ; Stevanin G ; Cancel G ; Duyckaerts C ; Abbas N ; Didierjean O ; Chneiweiss H ; Benomar A ; Lyon-Caen O ; Julien J ; Serdaru M ; Penet C ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Tawil R ; Forrester J ; Griggs RC ; Mendell JR ; Kissel J ; McDermott MP ; King W ; Weiffenbach B ; Figlewicz D | 1996Thèse/Mémoire
La compilation des données acquises sur la dystrophine et son complexe montre de nombreuses lacunes. Certains résultats n'ont pu être acquis aujourd'hui du fait de manques technologiques, ou de problèmes techniques. Les corrélations strictes ent[...]Article
Le Guern E ; Gouider R ; Ravisé N ; Lopes J ; Tardieu S ; Gugenheim M ; Abbas N ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Sherrington R ; Froelich S ; Sorbi S ; Campion D ; Chi H ; Rogaeva EA ; Levesque G ; Rogaev EI ; Lin CH ; Liang Y ; Ikeda M ; Mar L ; Brice A ; Agid Y ; Percy ME ; Clerget-Darpoux F ; Piacentini S ; Marcon G ; Nacmias B ; Amaducci L ; Frebourg T ; Lannfelt L ; Rommens JM ; Saint-George-Hyslop PH | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Velasco E ; Valero C ; Valero A ; Moreno F ; Hernandez-Chico C | 1996traduction résumé en français par J. BeharArticle
Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Bashir R ; Vasquez L ; Love DR ; Vainzof M ; Iughetti P ; Oliveira JR ; Bakker E ; Strachan T ; Bushby K ; Zatz M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Plassart E, Auteur ; Eymard B ; Maurs L ; Hauw JJ ; Lyon-Caen O ; Fardeau M ; Fontaine B | 1996Article
Lockgether T ; Kramer B ; Lüdtke R ; Schöls L ; Laccone F | 1996Une étude menée chez 61 patients présentant une ataxie spinocérébelleuse de type 3 à différents stades de progression semble démontrer une forte corrélation entre la taille des répétitions CAG et le phénotype clinique de la maladie. Le nombre de[...]Article
Kinoshita M ; Takahashi R ; Hasegawa T ; Komori T ; Nagasawa R ; Hirose K ; Tanabe H | 1996Afin d'établir un lien entre l'expansion (CTG)n dans les différents tissus et l'atteinte multisystémique, 22 types de tissus prélevés lors de l'autopsie d'un patient atteint de dystrophie myotonique ont été analysés. Si l'expansion (CTG)n est im[...]Article
Donovan MJ ; Hahn R ; Tessaloro L ; Hempstead BL | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
North KN ; Miller G ; Iannaccone ST ; Clemens PR ; Chad DA ; Bella I ; Smith TW ; Beggs AH ; Specht LA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract