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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > corrélation génotype-phénotype
corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
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Thèse/Mémoire
Dubourg O, Auteur | 2002La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe hétérogène de maladies héréditaires du système nerveux périphérique. Nous avons d'abord établi une stratégie fondée sur des critères électrophysiologiques et le mode de transmission pour guid[...]Article
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McEntagart M ; Parsons G ; Buj Bello A ; Biancalana V ; Fenton I ; Little M ; Krawczak M ; Thomas N ; Herman G ; Clarke A ; Wallgren-Pettersson C | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Wallgren-Pettersson C ; Donner K ; Sewry C ; Bijlsma E ; Lammens M ; Bushby K ; Giovannucci-Uzielli ML ; Lapi E ; Odent S ; Akcoren Z ; Topaloglu H ; Pelin K | 2002Article
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Jakobs PM ; Hanson EL ; Crispell KA ; Toy W ; Keegan H ; Schilling K ; Icenogle TB ; Litt M ; Hershberger RE | 3/11/2001Article
Martin MA ; Rubio JC ; Buchbinder J ; Fernandez-Hojas R ; Del Hoyo P ; Teijeira S ; Gamez J ; Navarro C ; Fernandez JM ; Cabello A ; Campos Y ; Cervera C ; Culebras JM ; Andreu AL ; Fletterick R ; Arenas J | 11/2001Article
Gamez J ; Navarro C ; Andreu AL ; Fernandez JM ; Palenzuela L ; Tejeira S ; Fernandez-Hojas R ; Schwartz S ; Karadimas C ; Hirano M ; Cervera C | 02/2001Article
Jordanova A ; Karcagi V ; Kremensky I ; Litvinenko I ; Uzunova M ; Turnev I ; Ishpekova B ; Herzegfalvi A ; Zaharova B ; Simeonova I ; Gergelcheva V ; Kutzarova I ; Petruhkin K ; Ivanova T ; Ivanov I ; Veleva M ; Tomov S ; Peteva M ; Kalaydjieva L | 2001Article
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Hand CK ; Mayeux-Portas V ; Khoris J ; Briolotti V ; Clavelou P ; Camu W ; Rouleau GA | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hill ME ; Creed GA ; McMullan TFW ; Tyers AG ; Hilton-Jones D ; Robinson DO ; Hammans SR | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Tardieu S ; Birouk N ; Gouider R ; Léger JM ; Maisonobe T ; Brice A ; Bouche P ; Le Guern E | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
van Deutekom JCT ; Bremmer-Bout M ; Janson AAM ; Ginjaar IB ; Baas F ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mostacciuolo ML ; Righetti E ; Zortea M ; Bosello V ; Schiavon F ; Vallo L ; Merlini L ; Siciliano G ; Fabrizi GM ; Rizzuto N ; Milani M ; Baratta S ; Taroni F | 2001Article
Gregersen N ; Andresen BS ; Corydon MJ ; Corydon TJ ; Olsen RKJ ; Bolund L ; Bross P | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cormand B ; Pihko H ; Bayès M ; Valanne L ; Santavuori P ; Talim B ; Gershoni-Baruch R ; Ahmad A ; van Bokhoven H ; Brunner HG ; Voit T ; Topaloglu H ; Dobyns WB ; Lehesjoki AE | 2001Article
Politano L ; Nigro V ; Passamano L ; Petretta VR ; Comi LI ; Papparella S ; Nigro Ge ; Rambaldi PF ; Raia P ; Pini A ; Mora M ; Giugliano MAM ; Esposito MG ; Nigro G | 2001Article
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Sieb JP ; Kraner S ; Schrank B ; Reitter B ; Goebel THH ; Tzartos SJ ; Steinlein OK | 09/2000Article
Dalakas MC ; Park KY ; Semino-Mora C ; Lee HS ; Sivakumar K ; Goldfarb LG | 16/03/2000Cet article comporte une reconstitution du complexe des protéines du cytosquelette musculaire liées à la matrice extracellulaire. (dessin)Article
Saito K ; Osawa M ; Wang Z ; Ikeya K ; Fukuyama Y ; Kondo-Lida E ; Toda T ; Ohashi H ; Kurosawa K ; Wakai S ; Kanebo K | 2000Article
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Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Niebroj-Dobosz I ; Dorobek M ; Bojakowski J | 2000Article
Arbustini E ; Diegoli M ; Morbini P ; Dal Bello B ; Banchieri N ; Pilotto A ; Magani F ; Grasso M ; Narula J ; Gavazzi A ; Vigano M ; Tavazzi L | 2000Article
Shaiu WL ; Kishnani PS ; Shen J ; Liu HM ; Chen YT | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rubio JC ; Martin MA ; Del Hoyo P ; Bautista J ; Campos Y ; Segura D ; Navarro C ; Ricoy JR ; Cabello A ; Arenas J | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Nicolino M ; Puech JP ; Caillaud C ; Poenaru L ; Fardeau M | 2000Article
Shimizu H ; Takizawa Y ; Pulkkinen L ; Murata S ; Kawai M ; Hachisuka H ; Udono M ; Uitto J ; Nishikawa T | 12/1999Article
14/09/99Article
Banwell BL ; Russel J ; Fukudome T ; Shen XM ; Stilling G ; Engel AG | 08/1999Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ricci E ; Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Merico B ; Piazzo N ; Servidei S ; Vigneti E ; Pasceri V ; Silvestri G ; Mirabella M ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 06/1999Une étude des corrélations génotype/phénotype a été réalisée dans 122 familles italiennes (253 malades) touchées par une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Un fragment EcoRI compris entre 10 et 28 kb (la normale étant de 30 à 300 kb) a ét[...]Article
Lorson CL ; Hahnen E ; Androphy EJ ; Wirth B | 05/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bardoni A ; Sironi M ; Felisari G ; Comi GP ; Bresolin N | 13/03/1999Les délétions dans les séquences régulatrices de la Dp140 (isoforme cérébrale de la dystrophine) ont été étudiées chez 24 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker dont 6 (25%) présentaient un retard mental (QI