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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique formelle > corrélation génotype-phénotype
corrélation génotype-phénotypeSynonyme(s)genotype-phenotype correlationVoir aussi |
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Bird TD | 21/03/2024Initial Posting: September 17, 1999; Last Revision: March 21, 2024. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder that affects skeletal and smooth muscle as well as the eye, heart, endocrine system, an[...]Article
Cetica V ; Pisano T ; Lesca G ; Marafi D ; Licchetta L ; Riccardi F ; Mei D ; Chung HB ; Bayat A ; Balasubramanian M ; Lowenstein DH ; Endzinienė M ; Alotaibi M ; Villeneuve N ; Jacobs J ; Isidor B ; Solazzi R ; den Hollander NS ; Marjanovic D ; Rougeot-Jung C ; Jung J ; Lesieur-Sebellin M ; Accogli A ; Salpietro V ; Saadi NW ; Panagiotakaki E ; Foiadelli T ; Redon S ; Tsai MH ; Bisulli F ; Hammer TB ; Lupski JR ; Parrini E ; Guerrini R | 16/03/2024Article
Iruzubieta P ; Damborenea A ; Ioghen M ; Bajew S ; Fernández-Torrón R ; Topf A ; Herrero-Reiriz Á ; Epure D ; Vill K ; Hernández-Laín A ; Manterola M ; Azkargorta M ; Pikatza-Menoio O ; Pérez-Fernandez L ; Garcia-Puga M ; Gaina G ; Bastian A ; Streata I ; Walter MC ; Muller-Felber W ; Thiele S ; Moragón S ; Bastida-Lertxundi N ; López-Cortajarena A ; Elortza F ; Gerenu G ; Alonso-Martin S ; Straub V ; de Sancho D ; Teleanu R ; Lopez de Munain A ; Blazquez L | 15/02/2024Article
Johari M ; Topf A ; Folland C ; Duff J ; Dofash L ; Marti P ; Robertson T ; Vilchez JJ ; Cairns A ; Harris E ; Marini-Bettolo C ; Ravenscroft G ; Straub V | 11/02/2024Article
Favier M ; Delanne J ; Gorincour G ; Faivre L ; Racine C ; Philippe C ; Duffourd Y ; Vitobello A ; Rousseau T ; Martz O ; Tarris G ; Oualiken C ; Thauvin-Robinet C ; Mau-Them FT | 11/02/2024Article
Baskar D ; Polavarapu K ; Preethish-Kumar V ; Vengalil S ; Nashi S ; Topf A ; Thomas A ; Sanka SB ; Menon D ; Srivastava K ; Arunachal G ; Nandeesh BN ; Lochmuller H ; Nalini A | 02/2024Article
Mansour-Hendili L ; Gitiaux C ; Harion M ; Latouche C ; Heron B ; Stojkovic T ; Rama M ; Smol T ; Sophie Jourdain A ; Mention K ; Nadjar Y ; Schiff M ; Lemale J ; Ghoumid J ; Gottrand F ; Talbotec C ; Rotig A ; Funalot B ; Desguerre I | 29/01/2024Article
Wong CJ ; Friedman SD ; Snider L ; Bennett SR ; Jones TI ; Jones PL ; Shaw DWW ; Blemker SS ; Riem L ; DuCharme O ; Lemmers RJFL ; van der Maarel SM ; Wang LH ; Tawil R ; Statland JM ; Tapscott SJ | 24/01/2024Article
Hadjipanteli A ; Theodosiou A ; Papaevripidou I ; Evangelidou P ; Alexandrou A ; Salameh N ; Kallikas I ; Kakoullis K ; Frakala S ; Oxinou C ; Marnerides A ; Kousoulidou L ; Anastasiadou VC ; Sismani C | 18/01/2024Article
Wallgren-Pettersson C ; Jokela M ; Lehtokari VL ; Tyynismaa H ; Sainio MT ; Ylikallio E ; Tynninen O ; Pelin K ; Auranen M | 2024Article
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Altassan R ; AlQudairy H ; AlJebreen S ; AlMuhaizea M ; Al-Hindi H ; Pena-Guerra KA ; Ghebeh H ; Almzroua A ; Albakheet A ; AlDosary M ; Colak D ; Arold ST ; Kaya N | 21/12/2023Article
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Frongia I ; Spagnoli C ; Rizzi S ; Frattini D ; Leon A ; Caraffi SG ; Pollazzon M ; Garavelli L ; Pisani F ; Fusco C | 18/12/2023Article
Morel V ; Audic F ; Tardy C ; Verschueren A ; Attarian S ; Nguyen K ; Salort-Campana E ; Krahn M ; Chabrol B ; Gorokhova S | 13/12/2023Article
Meyer AP ; Barnett CL ; Myers K ; Siskind CE ; Moscarello T ; Logan R ; Roggenbuck J ; Rich KA | 29/11/2023Article
Beloribi-Djefaflia S ; Morales RJ ; Fatehi F ; Isapof A ; Servais L ; Leonard-Louis S ; Michaud M ; Verdure P ; Gidaro T ; Pouget J ; Poinsignon V ; Bonello-Palot N ; Attarian S | 11/11/2023Article
Perrin A ; Metay C ; Savarese M ; Ben Yaou R ; Demidov G ; Nelson I ; Sole G ; Pereon Y ; Bertini ES ; Fattori F ; D'Amico A ; Ricci F ; Ginsberg M ; Seferian A ; Boespflug-Tanguy O ; Servais L ; Chapon F ; Lagrange E ; Gaudon K ; Bloch A ; Ghanem R ; Guyant-Marechal L ; Johari M ; Van Goethem C ; Fardeau M ; Morales RJ ; Genetti CA ; Marttila M ; Koenig M ; Beggs A ; Udd B ; Bonne G ; Cossee M | 07/11/2023Article
Pugliese A ; Della Marina A ; de Paula Estephan E ; Zanoteli E ; Roos A ; Schara-Schmidt U ; Hentschel A ; Azuma Y ; Topf A ; Thompson R ; Polavarapu K ; Lochmuller H | 04/11/2023Article
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Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
Schuermans N ; El Chehadeh S ; Hemelsoet D ; Gautheron J ; Vantyghem MC ; Nouioua S ; Tazir M ; Vigouroux C ; Auclair M ; Bogaert E ; Dufour S ; Okawa F ; Hilbert P ; Van Doninck N ; Taquet MC ; Rosseel T ; De Clercq G ; Debackere E ; Van Haverbeke C ; Cherif FR ; Urtizberea JA ; Chanson JB ; Funalot B ; Authier FJ ; Kaya S ; Terryn W ; Callens S ; Depypere B ; Van Dorpe J ; Poppe B ; Impens F ; Mizushima N ; Depienne C ; Jeru I ; Dermaut B | 11/2023Article
Nakamura A ; Matsumura T ; Ogata K ; Mori-Yoshimura M ; Takeshita E ; Kimura K ; Kawashima T ; Tomo Y ; Arahata H ; Miyazaki D ; Takeshima Y ; Takahashi T ; Ishigaki K ; Kuru S ; Wakisaka A ; Awano H ; Funato M ; Sato T ; Saito Y ; Takada H ; Sugie K ; Kobayashi M ; Ozasa S ; Fujii T ; Maegaki Y ; Oi H ; Tachimori H ; Komaki H | 26/10/2023Article
Fargeot G ; Echaniz-Laguna A ; Labeyrie C ; Svahn J ; Camdessanché JP ; Cintas P ; Chanson JB ; Esselin F ; Piedvache C ; Verstuyft C ; Genestet S ; Lagrange E ; Magy L ; Pereon Y ; Sacconi S ; Signate A ; Nadaj-Pakleza A ; Taithe F ; Viala K ; Tard C ; Poinsignon V ; Cauquil C ; Attarian S ; Adams D | 19/10/2023Article
Maciel VAZ ; Maximiano-Alves G ; Frezatti RSS ; Alves ALM ; Andrade BMA ; Leal RCC ; Tomaselli PJ ; Reilly MM ; Marques W | 17/10/2023Article
Chevrollier A ; Bonnard AA ; Ruaud L ; Gueguen N ; Perrin L ; Desquiret-Dumas V ; Guimiot F ; Becker PH ; Levy J ; Reynier P ; Gaignard P | 07/10/2023Article
Dubucs C ; Rendu J ; Michel-Calemard L ; Menassa R ; Langeois M ; Nicaise Y ; Ousselin J ; Aziza J ; Uro-Coste E | 05/10/2023Article
Warman-Chardon J ; Hartley T ; Marshall AE ; McBride A ; Couse M ; MacDonald W ; Mann MRW ; Bourque PR ; Breiner A ; Lochmuller H ; Woulfe J ; Sampaio ML ; Melkus G ; Brais B ; Dyment DA ; Boycott KM ; Kernohan K | 10/2023Article
Polavarapu K ; Sunitha B ; Topf A ; Preethish-Kumar V ; Thompson R ; Vengalil S ; Nashi S ; Bardhan M ; Sanka SB ; Huddar A ; Unnikrishnan G ; Arunachal G ; Girija MS ; Porter A ; Azuma Y ; Lorenzoni PJ ; Baskar D ; Anjanappa RM ; Keertipriya M ; Padmanabh H ; Harikrishna GV ; Laurie S ; Matalonga L ; Horvath R ; Nalini A ; Lochmuller H | 18/09/2023Article
Lemmers RJLF ; Butterfield R ; van der Vliet PJ ; De Bleecker JL ; van der Pol L ; Dunn DM ; Erasmus CE ; D'Hooghe M ; Verhoeven K ; Balog J ; Bigot A ; van Engelen B ; Statland J ; Bugiardini E ; van der Stoep N ; Evangelista T ; Marini-Bettolo C ; van den Bergh P ; Tawil R ; Voermans NC ; Vissing J ; Weiss RB ; van der Maarel SM | 13/09/2023Article
Sanga S ; Chakraborty S ; Bardhan M ; Polavarapu K ; Kumar VP ; Bhattacharya C ; Nashi S ; Vengalil S ; Geetha TS ; Ramprasad V ; Nalini A ; Basu A ; Acharya M | 12/09/2023Article
Ricci M ; Cicala G ; Capasso A ; Coratti G ; Fiori S ; Cutrona C ; D'Amico A ; Sansone VA ; Bruno C ; Messina S ; Mongini T ; Coccia M ; Siciliano G ; Pegoraro E ; Masson R ; Filosto M ; Comi GP ; Corti S ; Ronchi D ; Maggi L ; D'Angelo MG ; Vacchiano V ; Ticci C ; Ruggiero L ; Verriello L ; Ricci FS ; Berardinelli AL ; Maioli MA ; Garibaldi M ; Nigro V ; Previtali SC ; Pera MC ; Tizzano E ; Pane M ; Tiziano FD ; Mercuri E | 11/09/2023Article
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Angelini C ; Durand CM ; Fergelot P ; Deforges J ; Vital A ; Menegon P ; Sarrazin E ; Bellance R ; Mathis S ; Gonzalez V ; Renaud M ; Frismand S ; Schmitt E ; Rouanet M ; Burglen L ; Chabrol B ; Desnous B ; Arveiler B ; Stevanin G ; Coupry I ; Goizet C | 21/08/2023Article
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Belhassen I ; Laroussi S ; Sakka S ; Rekik S ; Lahkim L ; Dammak M ; Authier FJ ; Mhiri C | 18/08/2023Article
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Calame DG ; Guo T ; Wang C ; Garrett L ; Jolly A ; Dawood M ; Kurolap A ; Henig NZ ; Fatih JM ; Herman I ; Du H ; Mitani T ; Becker L ; Rathkolb B ; Gerlini R ; Seisenberger C ; Marschall S ; Hunter JV ; Gerard A ; Heidlebaugh A ; Challman T ; Spillmann RC ; Jhangiani SN ; Coban-Akdemir Z ; Lalani S ; Liu L ; Revah-Politi A ; Iglesias A ; Guzman E ; Baugh E ; Boddaert N ; Rondeau S ; Ormieres C ; Barcia G ; Tan QKG ; Thiffault I ; Pastinen T ; Sheikh K ; Biliciler S ; Mei D ; Melani F ; Shashi V ; Yaron Y ; Steele M ; Wakeling E ; Østergaard E ; Nazaryan-Petersen L ; Millan F ; Santiago-Sim T ; Thevenon J ; Bruel AL ; Thauvin-Robinet C ; Popp D ; Platzer K ; Gawlinski P ; Wiszniewski W ; Marafi D ; Pehlivan D ; Posey JE ; Gibbs RA ; Gailus-Durner V ; Guerrini R ; Fuchs H ; Hrabé de Angelis M ; Hölter SM ; Cheung HH ; Gu S ; Lupski JR | 03/08/2023Article
Baban A ; Cicenia M ; Magliozzi M ; Parlapiano G ; Cirillo M ; Pascolini G ; Fattori F ; Gnazzo M ; Bruno P ; de Luca L ; Di Chiara L ; Francalanci P ; Udd B ; Secinaro A ; Amodeo A ; Bertini ES ; Savarese M ; Drago F ; Novelli A | 27/07/2023Article
Fernandez-Eulate G ; Theuriet J ; Record CJ ; Querin G ; Masingue M ; Leonard-Louis S ; Behin A ; Le Forestier N ; Pégat A ; Michaud M ; Chanson JB ; Nadaj-Pakleza A ; Tard C ; Bedat-Millet AL ; Sole G ; Spinazzi M ; Salort-Campana E ; Echaniz-Laguna A ; Poinsignon V ; Latour P ; Reilly MM ; Bouhour F ; Stojkovic T | 17/07/2023Article
Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
Papadopoulos C ; Malfatti E ; Metay C ; Keren B ; Lejeune E ; Buratti J ; Xirou S ; Chrysanthou-Piterou M ; Papadimas GK | 06/07/2023Article
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Record CJ ; Skorupinska M ; Laura M ; Rossor AM ; Pareyson D ; Pisciotta C ; Feely SME ; Lloyd TE ; Horvath R ; Sadjadi R ; Herrmann DN ; Li J ; Walk D ; Yum SW ; Lewis RA ; Day J ; Burns J ; Finkel RS ; Saporta MA ; Ramchandren S ; Weiss MD ; Acsadi G ; Fridman V ; Muntoni F ; Poh R ; Polke JM ; Zuchner S ; Shy ME ; Scherer SS ; Reilly MM | 07/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur ; Nicot AS, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
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Camelo CG ; Artilheiro MC ; Martins Moreno CA ; Ferraciolli SF ; Serafim Silva AM ; Fernandes TR ; Lucato LT ; Rocha AJ ; Reed UC ; Zanoteli E | 09/05/2023Article
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De Ridder W ; de Vries G ; Van Schil K ; Deconinck T ; Mouly V ; Straub V ; Baets J | England | 07/04/2023Article
Ghaoui R ; Ha TT ; Kerkhof J ; McConkey H ; Gao S ; Babic M ; King R ; Ravenscroft G ; Koszyca B ; Otto S ; Laing NG ; Scott H ; Sadikovic B ; Kassahn KS | 04/04/2023Article
In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Initial Posting: March 30, 2023. CLINICAL CHARACTERISTICS: CHKB-related muscular dystrophy (CHKB-MD), r[...]Article
Di Feo MF ; Lillback V ; Jokela M ; McEntagart M ; Homfray T ; Giorgio E ; Casalis Cavalchini GC ; Brusco A ; Iascone M ; Spaccini L ; D'Oria P ; Savarese M ; Udd B | England | 28/03/2023Article
Abaji M ; Mignon-Ravix C ; Gorokhova S ; Cacciagli P ; Mortreux J ; Molinari F ; Chabrol B ; Sigaudy S ; Villard L ; Riccardi F | England | 27/03/2023Article
Rehbein T ; Wu TT ; Treidler S ; Pareyson D ; Lewis R ; Yum SW ; McCray BA ; Ramchandren S ; Burns J ; Li J ; Finkel RS ; Scherer SS ; Zuchner S ; Shy ME ; Reilly MM ; Herrmann DN | England | 22/03/2023Article
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Verebi C ; Caumes R ; Chantot-Bastaraud S ; Deburgrave N ; Orhant L ; Vaucouleur N ; Cuisset L ; Bienvenu T ; Leturcq F ; Nectoux J | England | 15/03/2023Article
Folland C ; Ganesh V ; Weisburd B ; McLean C ; Kornberg AJ ; O'Donnell-Luria A ; Rehm HL ; Stevanovski I ; Chintalaphani SR ; Kennedy P ; Deveson IW ; Ravenscroft G | United States | 14/03/2023Article
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Chompoopong P ; Oskarsson B ; Madigan NN ; Mirman I ; Martinez-Thompson JM ; Liewluck T ; Milone M | United States | 01/03/2023Article
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Takahashi Y ; Morimoto N ; Nada T ; Morimoto M ; Eura N ; Minami N ; Nishino I | Netherlands | 18/02/2023Article
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Moreno CAM ; Artilheiro MC ; Fonseca ATQSM ; Camelo CG ; de Medeiros GC ; Sassi FC ; de Andrade CRF ; Donkervoort S ; Silva AMS ; Dalfior-Junior L ; Abath-Neto OL ; Reed UC ; Bonnemann C ; Zanoteli E | United States | 25/01/2023Article
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Vacchiano V ; Brugnoni R ; Campanale C ; Imbrici P ; Dinoi G ; Canioni E ; Laghetti P ; Saltarella I ; Altamura C ; Maggi L ; Liguori R ; Donadio V ; Desaphy JF | United States | 01/2023Article
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Nashi S ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Anjanappa RM ; Preethish-Kumar V ; Vengalil S ; Padmanabha H ; Geetha TS ; Prathyusha PV ; Ramprasad V ; Joshi A ; Chawla T ; Unnikrishnan G ; Sharma P ; Huddar A ; Uppilli B ; Thomas A ; Baskar D ; Mathew S ; Menon D ; Arunachal G ; Faruq M ; Thangaraj K ; Nalini A | United States | 01/2023Article
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Kramer JJ ; Boon HTM ; Leijten QH ; Ter Laak H ; Eshuis L ; Kusters B ; van Doorn JLM ; Kamsteeg EJ ; Eymard B ; Doorduin J ; Voermans NC | 29/12/2022Article
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Granger A ; Beecher G ; Liewluck T ; Nicolau S ; Flanigan KM ; Laughlin RS ; Milone M | England | 15/12/2022Article
Inoue M ; Noguchi S ; Inoue YU ; Iida A ; Ogawa M ; Bengoechea R ; Pittman SK ; Hayashi S ; Watanabe K ; Hosoi Y ; Sano T ; Takao M ; Oya Y ; Takahashi Y ; Miyajima H ; Weihl CC ; Inoue T ; Nishino I | Germany | 13/12/2022Article
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Benkirane M ; Da Cunha D ; Marelli C ; Larrieu L ; Renaud M ; Varilh J ; Pointaux M ; Baux D ; Ardouin O ; Vangoethem C ; Taulan M ; Daumas Duport B ; Bergougnoux A ; Corbillé AG ; Cossee M ; Juntas Morales R ; Tuffery-Giraud S ; Koenig M ; Isidor B ; Vincent MC | 21/11/2022Article
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