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Nashi S ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Anjanappa RM ; Preethish-Kumar V ; Vengalil S ; Padmanabha H ; Geetha TS ; Prathyusha PV ; Ramprasad V ; Joshi A ; Chawla T ; Unnikrishnan G ; Sharma P ; Huddar A ; Uppilli B ; Thomas A ; Baskar D ; Mathew S ; Menon D ; Arunachal G ; Faruq M ; Thangaraj K ; Nalini A | United States | 01/2023![]()
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La Spada A | 15/12/2022Initial Posting: February 26, 1999; Last Update: December 15, 2022. Clinical characteristics. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a gradually progressive neuromuscular disorder in which degeneration of lower motor neurons results in[...]![]()
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Inoue M ; Noguchi S ; Inoue YU ; Iida A ; Ogawa M ; Bengoechea R ; Pittman SK ; Hayashi S ; Watanabe K ; Hosoi Y ; Sano T ; Takao M ; Oya Y ; Takahashi Y ; Miyajima H ; Weihl CC ; Inoue T ; Nishino I | Germany | 13/12/2022![]()
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Angelini C | 01/12/2022Initial Posting: May 10, 2005; Last Update: December 1, 2022. Clinical characteristics. Calpainopathy is characterized by symmetric and progressive weakness of proximal limb-girdle muscles. Clinical findings of calpainopathy include the tend[...]![]()
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Gomez-Oca R ; Edelweiss E ; Djeddi S ; Gerbier M ; Massana-Muñoz X ; Oulad-Abdelghani M ; Crucifix C ; Spiegelhalter C ; Messaddeq N ; Poussin-Courmontagne P ; Koebel P ; Cowling BS ; Laporte J | England | 11/11/2022![]()
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de Winter JM ; Bouman K ; Strom J ; Methawasin M ; Jongbloed JDH ; van der Roest W ; Wijngaarden JV ; Timmermans J ; Nijveldt R ; van den Heuvel F ; Kamsteeg EJ ; van Engelen BG ; Galli R ; Bogaards SJP ; Boon RA ; van der Pijl RJ ; Granzier H ; Koeleman B ; Amin AS ; van der Velden J ; van Tintelen JP ; van den Berg MP ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Voermans NC ; Ottenheijm CAC | United States | 06/11/2022![]()
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Lee MM ; McDowell GSV ; de Vivo DC ; Friedman D ; Berkovic SF ; Spanou M ; Dinopoulos A ; Grand K ; Sanchez-Lara PA ; Allen-Sharpley M ; Warman-Chardon J ; Solyom A ; Levade T ; Schuchman EH ; Bennett SAL ; Dyment DA ; Pearson TS | United States | 03/11/2022![]()
Reco PNDS
Collectif | 11/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de myopathies liées au collagène de type VI (CO[...]![]()
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Murtazina A ; Nikitin S ; Rudenskaya G ; Sharkova I ; Borovikov A ; Sparber P ; Shchagina O ; Chukhrova A ; Ryzhkova O ; Shatokhina O ; Orlova A ; Udalova V ; Kanivets I ; Korostelev S ; Polyakov A ; Dadali E ; Kutsev S | Switzerland | 31/10/2022![]()
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Weihl CC ; Topf A ; Bengoechea R ; Duff J ; Charlton R ; Garcia SK ; Dominguez-Gonzalez C ; AlSaman A ; Hernández-Laín A ; Franco LV ; Sanchez MEP ; Beecroft SJ ; Goullee H ; Daw J ; Bhadra A ; True H ; Inoue M ; Findlay AR ; Laing N ; Olive M ; Ravenscroft G ; Straub V | Germany | 20/10/2022![]()
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Ahmad I ; Khan A ; Noor Ul Ayan H ; Budde B ; Altmuller J ; Korejo AA ; Nurnberg G ; Thiele H ; Tariq M ; Nurnberg P ; Erdmann J | England | 11/10/2022![]()
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Gurgel-Giannetti J ; Souza LS ; Yamamoto GL ; Belisario M ; Lazar M ; Campos W ; Pavanello RCM ; Zatz M ; Reed U ; Zanoteli E ; Oliveira AB ; Lehtokari VL ; Casella EB ; Machado-Costa MC ; Wallgren-Pettersson C ; Laing NG ; Nigro V ; Vainzof M | 09/10/2022![]()
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Baban A ; Alesi V ; Magliozzi M ; Parlapiano G ; Genovese S ; Cicenia M ; Loddo S ; Lodato V ; Di Chiara L ; Fattori F ; D'Amico A ; Francalanci P ; Amodeo A ; Novelli A ; Drago F | Switzerland | 30/09/2022![]()
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Johari M ; Papadimas G ; Papadopoulos C ; Xirou S ; Kanavaki A ; Chrysanthou-Piterou M ; Rusanen S ; Savarese M ; Hackman P ; Udd B | United States | 22/09/2022![]()
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Jou C ; Nascimento A ; Codina A ; Montoya J ; Lopez-Gallardo E ; Emperador S ; Ruiz-Pesini E ; Montero R ; Natera-de Benito D ; Ortez CI ; Marquez J ; Zelaya MV ; Gutierrez-Mata A ; Badosa C ; Carrera-García L ; Expósito-Escudero J ; Roldan M ; Camara Y ; Marti R ; Ferrer I ; Jimenez-Mallebrera C ; Artuch R | 20/09/2022![]()
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Ranta-Aho J ; Olive M ; Vandroux M ; Roticiani G ; Dominguez C ; Johari M ; Torella A ; Bohm J ; Turon J ; Nigro V ; Hackman P ; Laporte J ; Udd B ; Savarese M | United States | 18/09/2022![]()
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Ranta Aho J ; Olive M ; Vandroux M ; Roticiani G ; Dominguez C ; Johari M ; Torella A ; Bohm J ; Turon J ; Nigro V ; Hackman P ; Laporte J ; Udd B ; Savarese M | United States | 18/09/2022![]()
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Shibano M ; Shibano M ; Kubota T ; Kokubun N ; Miyaji Y ; Kuriki H ; Ito Y ; Hamanoue H ; Takahashi MP | United States | 18/09/2022![]()
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Erdmann H ; Erdmann H ; Scharf F ; Gehling S ; Benet-Pagès A ; Jakubiczka S ; Becker K ; Seipelt M ; Kleefeld F ; Knop KC ; Prott EC ; Hiebeler M ; Montagnese F ; Glaser D ; Vorgerd M ; Hagenacker T ; Walter MC ; Reilich P ; Neuhann T ; Zenker M ; Holinski-Feder E ; Schoser B ; Abicht A | England | 14/09/2022![]()
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Muravyev A ; Muravyev A ; Vershinina T ; Tesner P ; Sjoberg G ; Fomicheva Y ; Čajbiková NN ; Kozyreva A ; Zhuk S ; Mamaeva E ; Tarnovskaya S ; Jornholt J ; Sokolnikova P ; Pervunina T ; Vasichkina E ; Sejersen T ; Kostareva A | 14/09/2022