Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > myopathie congénitale > myopathie congénitale avec déficit en contactine 1
myopathie congénitale avec déficit en contactine 1
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ORPHA 210163
MIM 612540 - Transmission autosomique récessive - Mutation ou délétion dans le gène CNTN1, sur le chromosome 12 (région 12q12) et codant la protéine contactine-1, protéine d'adhérence neuronale avec une localisation préférentielle au niveau de la jonction neuromusculaire Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition |
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