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Suivi gynécologique et maladies neuromusculaires : toutes concernées !
Schanen-Bergot MO, Naouri M, Cosquer M, et al.
Repères, Repères Savoir & Comprendre, 2020, 16 p
Revue : Repères Titre : Suivi gynécologique et maladies neuromusculaires : toutes concernées ! Type de document : Publication AFM Auteurs : Schanen-Bergot MO, Auteur ; Naouri M, Validateur ; Cosquer M, Validateur ; Tabath J, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 05/2020 Collection : Repères Savoir & Comprendre Pages : 16 p Langues : Français (fre) Mots-clés : accouchement ; consultation spécialisée ; contraception ; cycle menstruel ; dépistage ; examen médical ; grossesse ; gynécologie-obstétrique ; maladie neuromusculaire ; médecine préventive ; ménopause ; puberté ; sexualité ; témoignage Résumé : Initier son suivi gynécologique et le poursuivre est parfois compliqué quand on a une maladie neuromusculaire. Consultations pas toujours accessibles, difficultés à trouver des professionnels sensibilisés aux situations de handicap, priorisation du suivi médical des fonctions « vitales »… : beaucoup de freins limitent l’accès des femmes atteintes de maladies neuromusculaires à ce suivi nécessaire.
Le suivi gynécologique permet d’avoir une information fiable et des conseils en matière de sexualité et de prévention des maladies sexuellement transmissibles ; il donne accès à une contraception adaptée à ses besoins, parfois particuliers dans les maladies neuromusculaires et aux examens de dépistage des cancers de l’utérus et du sein.
Il permet de soigner ou soulager les symptômes gynécologiques (douleurs abdominales, règles abondantes, inconfort génital…), parfois exacerbés par la maladie neuromusculaire.
C’est aussi un espace de dialogue avec un professionnel de santé, sage-femme ou gynécologue autour de questions personnelles des femmes qui consultent. Ce document décrit ce qu’est le suivi gynécologique, son intérêt dans les maladies neuromusculaires et les points importants à connaitre pour que ce suivi se passe bien.Lien associé : Site Internet Organisation mondiale de la Santé
Site Internet Handicap international
Site Internet Matilda
Site Internet Choisir sa contraception
Site Internet Passeport santé
Site Internet Santé publique France
Site Internet Gyn&co
Site Internet Non aux cancers papillomavirus
Site Internet Ameli
Site Internet OnSexPrime
Site Internet Clit'Info
Site Internet wikiHow
Site Internet Comment faire l'auto-palpation du seinDocuments numériques
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Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Myoinfo (AFM-Téléthon), Duguet C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 130
Revue : Zoom sur ... Titre : Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 10/2019 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 130 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale distale de type IV ; amyotrophie spinale proximale (type I bis) ; amyotrophie spinale proximale (type I) ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; conseil génétique ; consultation médicale ; consultation multidisciplinaire ; consultation spécialisée ; diagnostic ; diagnostic génétique ; douleur ; ergothérapie ; évolution de la maladie ; gène SMN1 ; maladie du motoneurone ; maladie génétique ; maladie neuromusculaire ; maladies rares ; médicament ; oligonucléotide antisens ; prévalence ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; pronostic ; protéine SMN ; qualité de vie ; révision diagnostique ; suivi du malade ; test génétique ; thérapie génique ; transmission autosomique récessive Résumé : L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l'on a une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ainsi que des personnes concernées par cette maladie.
Destiné aux personnes atteintes d’amyotrophie spinale et à leur entourage, ce document est disponible sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut faciliter le dialogue avec ce dernier et le reste de l'équipe soignante.
Points abordés dans le Zoom sur...l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 :
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle fréquente ?
À quoi l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est-elle due ?
Comment évolue l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Comment l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 se transmet-elle ?
Dans quelles circonstances fait-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Comment affirme-t-on le diagnostic d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ?
Deux traitements de fond innovants pour l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Le nusinersen (ou Spinraza®) / L’AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xioi ou Zolgensma®) / D’autres médicaments à l'essai
Les traitements symptomatiques de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Améliorer son autonomie dans son environnement
Faire face au(x) stress et au retentissement émotionnel que l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est susceptible de provoquer
Conseil génétique
Où consulter, quand et comment ?
Des dispositions réglementaires pour réduire les situations de handicap en lien avec l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Comment est organisée la recherche dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ?
Comment participer à la recherche clinique ?
Un peu d’histoire
Pour en savoir plus
Glossaire
Lien associé : Site Internet AFM-TELETHON
Blog du Groupe d'Intérêt SMA de l'AFM-TELETHON
Association Ensemble contre l'Amyotrophie Spinale
SMA Europe
Cure SMA - Association américaine
SMA Foundation - Association américaine
Page SMA du site Internet de l'association Dystrophie musculaire CanadaDocuments numériques
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Devenir parents avec une maladie neuromusculaire
Schanen-Bergot MO, Boudinet F, Cosquer M, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2018, 20 p.
Revue : Repères Titre : Devenir parents avec une maladie neuromusculaire Type de document : Publication AFM Auteurs : Schanen-Bergot MO, Auteur ; Boudinet F, Validateur ; Cosquer M, Validateur ; Tabath J, Validateur ; Vermillard-Gateau M, Validateur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 01/10/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 20 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : consultation spécialisée ; désir d'enfant ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; droits de la personne handicapée ; enfant ; enfant handicapé ; grossesse ; grossesse à risque ; grossesse compliquée ; gynécologie-obstétrique ; parent ; personne handicapée ; relation de couple Résumé : Avoir un enfant lorsque l’on a une maladie neuromusculaire, est-ce possible ? L’expérience montre que oui, même si cela dépend avant tout de chaque situation. Les risques pour la santé du bébé et de la maman vont dépendre de l’état général de cette dernière, notamment de l’état respiratoire et cardiaque.
La consultation préconceptionnelle permet de rencontrer le gynécologue-obstétricien et de faire le point, examens médicaux à l’appui, sur la faisabilité d’un tel projet. D’autres sujets y sont abordés : transmission de la maladie et intérêt du conseil génétique, organisation du retour à la maison et vie pratique avec le bébé.
La nature et l’importance du suivi et de l’accompagnement,avant, pendant et après la grossesse dépendent des besoins. Le dialogue avec l’équipe médicale de la maternité, choisie pour sa capacité à prendre en compte les spécificités de la situation,contribue à bien vivre la grossesse et l’accouchement.
Devenir parents est un parcours qui débute bien avant la grossesse, se poursuit pendant celle-ci et tout au long de la vie de l’enfant. Des structures d’aides à la parentalité permettent aux futurs parents en situation de handicap de se projeter concrètement dans ce rôle pour l’assumer pleinement.Lien associé : Film AFM-Productions : L'audace d'être mère
Préparation à la parentalité sur le site AMELI.fr
Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français Voir aussiDocuments numériques
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Enquête auprès des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sans diagnostic précis
Moreno-Elgard P
Enquêtes, Savoir & Comprendre, 2018, 20
Revue : Enquêtes Titre : Enquête auprès des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sans diagnostic précis Type de document : Publication AFM Auteurs : Moreno-Elgard P, Auteur Editeur : AFM-TELETHON Année de publication : 09/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 20 Langues : Français (fre) Mots-clés : accompagnement ; affection de longue durée ; aidant familial ; aidant professionnel ; conseil génétique ; consultation médicale ; consultation multidisciplinaire ; consultation spécialisée ; diagnostic ; enquête ; examen clinique ; maladie neuromusculaire ; prise en charge respiratoire ; prise en charge thérapeutique ; suivi du malade ; test diagnostique ; test génétique ; vie quotidienne ; vie sociale Résumé : Afin d’améliorer l’accompagnement et le soutien des personnes atteintes de maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon
a souhaité rassembler des données sur les personnes atteintes de maladies neuromusculaires sans
diagnostic précis (dont l’anomalie génétique ou immunologique en cause n’est pas connue). Une enquête réalisée
du 15 décembre 2015 au 15 janvier 2016 (OpinionWay), a permis d’interroger 288 personnes atteintes de maladie
neuromusculaire sans diagnostic précis accompagnées par les Services régionaux de l’AFM-Téléthon.
Le parcours de recherche du diagnostic dans les maladies neuromusculaires peut être différent d’un malade
à l’autre. Les témoignages recueillis par l’AFM-Téléthon montrent qu’il peut être complexe voire chaotique.
Malgré les progrès en termes d’outils de diagnostic et d’organisation des lieux d’expertise pour les maladies
neuromusculaires, l’errance diagnostique reste une réalité. Or, avoir un diagnostic précis, c’est d’abord la fin de
l’incertitude et la reconnaissance de la maladie. C’est aussi pouvoir bénéficier d’une prise en charge médicale
optimale et personnalisée, accéder à un conseil génétique fiable et pouvoir participer à des essais cliniques.
C’est pourquoi l’AFM-Téléthon, dans ses plans stratégiques 2017 et 2022, a établi comme action prioritaire de
permettre que chacun ait accès à un diagnostic fiable et précis de sa maladie.
L’essentiel de l’enquête
• Les personnes sans diagnostic précis concernées par une maladie neuromusculaire ont un profil similaire à l’ensemble des personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire connues des Services Régionaux de l’AFM-Téléthon.
• Suite à une première consultation médicale (spécialiste ou médecin traitant), il est assez vite annoncé à la personne que sa maladie est probablement neuromusculaire : moins d’un an après les premiers symptômes pour
2/3 des personnes concernées.
• Les personnes concernées par cette enquête sont suivies par les consultations pluridisciplinaires des centres de référence ou de compétence, au moins aussi bien que l’ensemble des personnes atteintes de maladies neuromusculaires
; elles font plutôt confi ance aux professionnels de santé.
• Les examens pratiqués pour rechercher le diagnostic sont similaires à ceux pratiqués en général pour les maladies neuromusculaires. Les tests génétiques ne sont cependant pas systématiques pour ces personnes en errance
diagnostique (un test diagnostic est réalisé ou en cours pour 62 % des répondants).
• Le parcours diagnostique pour aboutir à un diagnostic précis reste beaucoup trop long : les personnes ayant répondu à l’enquête attendent un diagnostic précis depuis plus de 16 ans en moyenne et pour 18 % d’entre elles,
l’attente est supérieure à 20 ans.
• Néanmoins, peu de personnes renoncent à cette recherche de diagnostic, malgré un sentiment de découragement et de perte de confi ance en l’avenir. Elles restent combatives et souhaitent rester dans l’action, comme l’ensemble
des personnes concernées par les maladies neuromusculaires.
• Les motivations qui les poussent à poursuivre la recherche du diagnostic précis sont variées : nécessité d’anticiper l’avenir, de partager avec ses proches, de préserver sa famille et d’agir concrètement.Lien associé : Maladies Neuromusculaires ; Site Internet AFM-Téléthon
Maladies neuromusculaires en attente de diagnostic : Site Internet AFM-Téléthon
Blog du groupe d'intérêt Maladies Neuromusculaires Non Déterminées Voir aussi
Urgences médicales et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Hamouda EH
Repères, Savoir & Comprendre, 2014, 8 p
Enquête nationale auprès des malades neuromusculaires : synthèse des principaux résultats : 10 ans de la loi du 11 février 2005 pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées
2015, 8 p.
Diagnostic des maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, André C, Leturcq F, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p
Prévention et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Devaux C, Reveillere C, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p
Un diagnostic pour chacun : Kit pour l'accompagnement des personnes sans diagnostic précis
Collectif
2018
Documents numériques
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SC_E_2_EnqueteSansDiagnosticPrecis_05sept2018Adobe Acrobat PDFAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Revue : VLM. Vaincre les myopathies, 184 Titre : Numéro complet du VLM-184 Type de document : VLM Auteurs : Collectif, Auteur Année de publication : 03/2018 Pages : 40 p Langues : Français (fre) Mots-clés : aidant familial ; cellule souche ; colloque ; compensation des incapacités ; consultation spécialisée ; données chiffrées ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie myotonique de type 1 ; éditorial ; emploi ; épidermolyse bulleuse ; événement ; évolution de la maladie ; fatigue ; histoire de l'AFM ; maladie de Pompe ; maladie neuromusculaire ; membre supérieur ; oeil ; PCH (Prestation de compensation du handicap) ; rétinite pigmentaire ; schéma ; syndrome de Crigler-Najjar ; Téléthon ; témoignage de malade-famille Résumé : "VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon.
Cette publication trimestrielle vous informe sur :
- l’avancée de la recherche,
- la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires,
- la vie quotidienne avec la maladie (droits, accompagnement, aides techniques, etc.).
Sommaire du VLM numéro 184 (1er trimestre 2018) :
L'actu / zoom
- 1000 chercheurs dans les écoles
L'actu / l'édito
- "Notre histoire, c’est l’histoire de gens ordinaires, qui, pour sauver leurs enfants et leurs proches, accomplissent des choses extraordinaires", Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon
L'actu
- À 360°
- 60 ans de l’AFM
- L’événement : compensation du membre supérieur : une urgence !
Le dossier
- Aidants familiaux : comment trouver l’équilibre ?
La recherche
- Maladie de Pompe : cibler le foie pour traiter les muscles
- Epidermolyse bulleuse jonctionnelle : une première mondiale initiée par l’AFM-Téléthon
- Les cellules souches
- Rétinites pigmentaires : sur les pas d’un essai clinique
- Les cellules souches, une thérapie miraculeuse ? Attention, arnaque !
- Myopathie de Duchenne : association gagnante L-citrulline et metformine
- Maladies neuromusculaires : la localisation des principales atteintes
Bien vivre
- La dystrophie myotonique de Steinert : surveillez vos yeux
- Bien préparer sa consultation neuromusculaire
- Garder son emploi quand la maladie évolue
- Rentrée scolaire : anticipez !
- Enfin des vêtements stylés et adaptés !
- Mes droits : le droit d’option
- Mes contacts AFM
Lien associé : Pour vous abonner à VLM Voir aussi
1000 chercheurs dans les écoles : L'actu
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 2
1000 chercheurs dans les écoles : L'actu
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 2
60 ans de conquêtes vues par les militants d'hier et d'aujourd'hui : L'actu
AFM-Telethon
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 7
VLM- 184 Actualités à 360° : L'actu
AFM-Telethon
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 5-6
Bien préparer sa consultation multidisciplinaire : Bien vivre se soigner
Pierron B
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 30-31
Les cellules souches : Comprendre la recherche
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 23
Les cellules souches ; une thérapie miraculeuse ? attention, arnaque : La recherche En bref
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 26
Cibler le foie pour traiter les muscles : La recherche c'est prouvé
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 19-21
Compensation du membre supérieur : une urgence ! : L'actu
Robert-Giraudel A
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 8-10
Le droit d'option : Bien vivre mes droits
Eymard N
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 38
Dystrophie myotonique de Steinert ; Surveillez vos yeux : Bien vivre se soigner
Giraudeau N
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 28-29
Enfin des vêtements stylés et adaptés : Bien vivre choisir
Giraudeau N
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 184, p. 36-37
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle : La recherche c'est prouvé
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 22
Garder son emploi quand la maladie évolue : Bien vivre travailler
Préfol AC
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, P. 32-33
Maladies neuromusculaires la localisation des principales atteintes : ça tombe sous le sens ; la recherche
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 27
Notre histoire, c'est l'histoire de gens ordinaires, qui, pour sauver leurs enfants et leurs proches, accomplissent des choses extraordinaires : L'actu
Tiennot-Herment L
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 3
Rentrée scolaire : anticipez ! : Bien vivre étudier
Préfol AC
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p.34-35
Rétinites pygmentaires ; Sur les pas d'un essai clinique : La recherche c'est prouvé
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 24-25
Vous accompagner ; se mobiliser : Mes contacts AFM bien vivre
AFM-Telethon
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 40
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Zoom sur...les myopathies inflammatoires
Myoinfo (AFM-Téléthon), Benveniste O, Guillaume-Jugnot P, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2018, 101 p.
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Arnold Munnich, compagnon de longue date de l'AFM-Téléthon : La recherche
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 183, p. 10-11
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Soins dentaires : Prenez votre bouche en main (Dossier)
Di Chiappari V, Sevestre A, Clot-Faybesse O, et al.
Faire face, 2017, 749, p. 25-41
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Quel accès aux soins ? (L'enquête de la rédaction)
Desportes G, Descamps A, Jacob P, et al.
Etre - Handicap information, 2017, 146-147, p. 58-69
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Handicap : Un partenariat pour accompagner la parentalité
Vion A
Travail social actualités, 2016, 71, p. 24-26
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Une journée à I-Motion [Dossier : I-Motion, un centre pour les essais pédiatriques]
Jolivet Y
VLM. Vaincre les myopathies, 2015, 175, p. 22-25
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L'AFM Téléthon en région : Délégations, groupes d'intérêt, coordinations et services régionaux, des réseaux mobilisés sur tout le territoire
Collectif
Agir, 2015, 12 p
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Orphanet lance une nouvelle application mobile
Giraudeau N
VLM. Vaincre les myopathies, 2015, 173, p. 16
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Consultation spécialisée SLA (Sclérose Latérale Amyotrophique). Un suivi atypique, une prise en compte intense, une écoute attentive, une réactivité indispensable....
Guy V
Ergothérapies, 2015, 57, p. 5-14
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Zoom sur...la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2015, 104 p.
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Soutien psychologique et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Reveillere C, Babonneau ML, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2014, 8 p.
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Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker : vécu et attentes des personnes concernées
Bichat M, Moreno-Elgard P
Enquêtes, Savoir & Comprendre, 2014, 16 p
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