Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique > diagnostic génétique
diagnostic génétiqueSynonyme(s)genetic diagnosis |
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Thèse/Mémoire
Verellen-Dumoulin C, Auteur | 1997Notre travail (1977-1997) retrace sur une période de 20 ans la progression des connaissances dans la génétique moléculaire de la DMD avec ses conséquences cliniques pour les patients et leurs familles. ...Article
Ikegami T ; Ikeda H ; Chance PF ; Kiyosawa H ; Yamamoto M ; Sobue G ; Ohnishi A ; Tachi N ; Hayasaka K | 1997Les auteurs décrivent une nouvelle méthode d'analyse génétique permettant un diagnostic rapide de ppla duplication d'ADN sur le chromosome 17 (17p11.2-12) associée au type 1A de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1A).Article
Prior TW ; Bartolo C ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Burghes AHM ; Kissel JT ; Luquette MH ; Tsao CY ; Mendell JR | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
Fadic R ; Russell JA ; Vedanarayanan VV ; Lehar M ; Kuncl RW ; Johns DR | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
Article
Livre
Hamon C, Concepteur ; Rivière H, Concepteur ; Biard E, Auteur ; Briard ML, Responsable de l'équipe de recherche | AFM-TELETHON | 1996Cet ouvrage a été conçu et réalisé par l'AFM (Association Française contre les Myopathies) dans le cadre du Plan Génome et Santé signé avec les Ministères chargés de la Santé et de la Recherche en novembre 1994. La réalisation a été financée p[...]Article
van Deutekom JCT ; Bakker E ; Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bik E ; Hofker MH ; Padberg GW ; Frants RR | 1996Il a été démontré que la délétion d'un nombre d'unités répétitives de 3.3kb à l'intérieur d'un fragment EcoRI très polymorphe dans la région 4q35 générant un fragment EcoRI relativement court est responsable de la dystrophie musculaire facio-sca[...]Article
Konrad M ; Saunier S ; Heidet L ; Silbermann F ; Benessy F ; Calado J ; Le Paslier D ; Broyer M ; Gubler MC ; Antignac C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burglen L ; Amiel J ; Viollet L ; Lefebvre S ; Burlet P ; Clermont O ; Raclin V ; Landrieu P ; Verloes A ; Munnich A ; Melki J | 1996L'étude de 12 nouveau-nés présentant l'association d'une arthrogrypose et d'une atteinte de la corne antérieure de la moelle épinière révèle chez 6 d'entre eux une délétion homozygote de l'exon 7 du gène SMN, confirmant le diagnostic d’amyotroph[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Amalfitano A ; Chamberlain JS | 1996Une méthode simple pour repérer l'allèle mdx chez la souris mdx. Description d'une méthode simple pour déterminer l'allèle mdx et l'allèle normal dans les échantillons d'ADN de souris mdx. Avec ce système, le statut mdx de nombreux animaux conte[...]Article
North KN ; Miller G ; Iannaccone ST ; Clemens PR ; Chad DA ; Bella I ; Smith TW ; Beggs AH ; Specht LA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Publication AFM
Publication AFM
Livre
Livre
Un ouvrage de référence (5ème édition américaine - 1ère édition française) qui développe les aspects fondamentaux de la génétique humaine, ce que sont les gènes et leurs fonctions et traite de toutes les applications médicales de la génétique : [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle