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diagnostic génétiqueSynonyme(s)genetic diagnosis |
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Malfatti E ; Caramizaru A ; Lee H ; Kim J ; Shoaito H ; Pennisi A ; Souvannanorath S ; Authier FJ ; Dumitrescu A ; Fahmy N ; Escobar-Cedillo RE ; Miranda-Duarte A ; Luna-Angulo AB ; Nouioua S ; Benchaabi O ; Tazir M ; Hallal S ; Martinez P ; Castiglioni C ; Dobrescu A ; Tajsharghi H | 25/02/2025
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Laurie S ; Steyaert W ; de Boer E ; Polavarapu K ; Schuermans N ; Sommer AK ; Demidov G ; Ellwanger K ; Paramonov I ; Thomas C ; Aretz S ; Baets J ; Benetti E ; Bullich G ; Chinnery PF ; Clayton-Smith J ; Cohen E ; Danis D ; de Sainte Agathe JM ; Denommé-Pichon AS ; Diaz-Manera J ; Efthymiou S ; Faivre L ; Fernandez-Callejo M ; Freeberg M ; Garcia-Pelaez J ; Guillot-Noël L ; Haack TB ; Hanna M ; Hengel H ; Horvath R ; Houlden H ; Jackson A ; Johansson L ; Johari M ; Kamsteeg EJ ; Kellner M ; Kleefstra T ; Lacombe D ; Lochmuller H ; López-Martín E ; Macaya A ; Marcé-Grau A ; Maver A ; Morsy H ; Muntoni F ; Musacchia F ; Nelson I ; Nigro V ; Olimpio C ; Oliveira C ; Paulasova Schwabova J ; Pauly MG ; Peterlin B ; Peters S ; Pfundt R ; Piluso G ; Piscia D ; Posada M ; Reich S ; Renieri A ; Ryba L ; Šablauskas K ; Savarese M ; Schöls L ; Schütz L ; Steinke-Lange V ; Stevanin G ; Straub V ; Sturm M ; Swertz MA ; Tartaglia M ; Te Paske IBAW ; Thompson R ; Torella A ; Trainor C ; Udd B ; Van de Vondel L ; van de Warrenburg B ; van Reeuwijk J ; Vandrovcova J ; Vitobello A ; Vos J ; Vyhnalkova E ; Wijngaard R ; Wilke C ; William D ; Xu J ; Yaldiz B ; Zalatnai L ; Zurek B ; Brookes AJ ; Evangelista T ; Gilissen C ; Graessner H ; Hoogerbrugge N ; Ossowski S ; Riess O ; Schule R ; Synofzik M ; Verloes A ; Matalonga L ; Brunner HG ; Lohmann K ; de Voer RM ; Topf A ; Vissers LELM ; Beltran S ; Hoischen A | 17/01/2025
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Gerard L ; Delourme M ; Tardy C ; Ganne B ; Perrin P ; Chaix C ; Trani JP ; Eudes N ; Laberthonniere C ; Bertaux K ; Missirian C ; Bassez G ; Behin A ; Cintas P ; Cluse F ; De La Cruz E ; Delmont E ; Evangelista T ; Fradin M ; Hadouiri N ; Kouton L ; Laforet P ; Lefeuvre C ; Magot A ; Manel V ; Nectoux J ; Pégat A ; Sole G ; Spinazzi M ; Stojkovic T ; Svahn J ; Tard C ; Thauvin C ; Verebi C ; Salort Campana E ; Attarian S ; Nguyen K ; Badache A ; Bernard R ; Magdinier F | 26/12/2024
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Weisburd B ; Sharma R ; Pata V ; Reimand T ; Ganesh VS ; Austin-Tse C ; Osei-Owusu I ; O'Heir E ; O'Leary M ; Pais L ; Stafki SA ; Daugherty AL ; Folland C ; Peric S ; Fahmy N ; Udd B ; Horakova M ; Łusakowska A ; Manoj R ; Nalini A ; Karcagi V ; Polavarapu K ; Lochmuller H ; Horvath R ; Bonnemann CG ; Donkervoort S ; Haliloglu G ; Hergüner O ; Kang PB ; Ravenscroft G ; Laing N ; Scott HS ; Topf A ; Straub V ; Pajusalu S ; Õunap K ; Tiao G ; Rehm HL ; O'Donnell-Luria A | 09/12/2024
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Amr K ; Fahmy N ; El-Kamah G | 12/2024
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Asano K ; Yoshimi K ; Takeshita K ; Mitsuhashi S ; Kochi Y ; Hirano R ; Tingyu Z ; Ishida S ; Mashimo T | 20/11/2024
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Bzdok J ; Czibere L ; Burggraf S ; Pauly N ; Maier EM ; Roschinger W ; Becker M ; Durner J | 13/11/2024
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Dofash LNH ; Miles LB ; Saito Y ; Rivas E ; Calcinotto V ; Oveissi S ; Serrano RJ ; Templin R ; Ramm G ; Rodger A ; Haywood J ; Ingley E ; Clayton JS ; Taylor RL ; Folland CL ; Groth D ; Hock DH ; Stroud DA ; Gorokhova S ; Donkervoort S ; Bonnemann CG ; Sud M ; VanNoy GE ; Mangilog BE ; Pais L ; O'Donnell-Luria A ; Madruga-Garrido M ; Scala M ; Fiorillo C ; Baratto S ; Traverso M ; Malfatti E ; Bruno C ; Zara F ; Paradas C ; Ogata K ; Nishino I ; Laing NG ; Bryson-Richardson RJ ; Cabrera-Serrano M ; Ravenscroft G | 12/11/2024
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Mori M ; Chaudhari BP ; Ream MA ; Kemper AR | 08/11/2024
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Gillner S ; Gumus G ; Gross E ; Iskrov G ; Raycheva R ; Stefanov G ; Stefanov R ; Chalandon AS ; Granados A ; Nam J ; Clemens A ; Blankart CR | 11/2024
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Ce numéro Horizon NF1 est un partage d'expérience du site coordonnateur du CERENEF, Henri Mondor, Créteil Sommaire: 01 Editorial (Dr Laura Fertita) 02 Le point sur la NF1 03 Parcours patients et coordination (Mme Sabine Moryousef) 04 Les [...]
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Pion E ; Bonne G ; Atalaia A ; Salort-Campana E ; Gorokhova S ; Attarian S ; Cossee M ; Krahn M | 11/2024
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Ed Demri Y ; Billon C ; El Hachmi M ; Dembélé M ; Hagège A ; Richard P ; Ader F ; Khraiche D ; Bonnet D ; Jeunemaitre X ; Wahbi K | 08/2024
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Pégat A ; Chanson JB ; Lozeron P ; Joubert B ; Bani-Sadr A ; Quadrio I ; Vidoni L ; Latour P | 15/07/2024
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Geroldi A ; Mammi A ; Gaudio A ; Patrone S ; La Barbera A ; Origone P ; Ponti C ; Sanguineri F ; Massucco S ; Marinelli L ; Grandis M ; Schenone A ; Mandich P ; Bellone E ; Gotta F | 13/06/2024
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Kittaka M ; Mizuno N ; Morino H ; Yoshimoto T ; Zhu T ; Liu S ; Wang Z ; Mayahara K ; Iio K ; Kondo K ; Kondo T ; Hayashi T ; Coghlan S ; Teno Y ; Doan AAP ; Levitan M ; Choi RB ; Matsuda S ; Ouhara K ; Wan J ; Cassidy AM ; Pelletier S ; Nampoothiri S ; Urtizberea JA ; Robling AG ; Ono M ; Kawakami H ; Reichenberger EJ ; Ueki Y | 06/2024
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Mohan S ; McNulty S ; Thaxton C ; Elnagheeb M ; Owens E ; Flowers M ; Nunnery T ; Self A ; Palus B ; Gorokhova S ; Kennedy A ; Niu Z ; Johari M ; Maïga AB ; Macalalad K ; Clause AR ; Beckmann JS ; Bronicki L ; Cooper ST ; Ganesh VS ; Kang PB ; Kesari A ; Lek M ; Levy J ; Rufibach L ; Savarese M ; Spencer MJ ; Straub V ; Tasca G ; Weihl CC | 06/05/2024
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Beijer D ; Marte S ; Li JC ; De Ridder W ; Chen JZ ; Tadenev ALD ; Miers KE ; Deconinck T ; Macdonell R ; Marques W ; De Jonghe P ; Pratt SL ; Meyer-Schuman R ; Zuchner S ; Antonellis A ; Burgess RW ; Baets J | 08/03/2024
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Favier M ; Delanne J ; Gorincour G ; Faivre L ; Racine C ; Philippe C ; Duffourd Y ; Vitobello A ; Rousseau T ; Martz O ; Tarris G ; Oualiken C ; Thauvin-Robinet C ; Mau-Them FT | 11/02/2024
