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The impact of exome sequencing on the diagnostic yield of muscular dystrophies in consanguineous families
Dardas Z, Swedan S, Al-Sheikh Qassem A, et al.
European journal of medical genetics, 2020
Revue : European journal of medical genetics Titre : The impact of exome sequencing on the diagnostic yield of muscular dystrophies in consanguineous families Type de document : Article Auteurs : Dardas Z ; Swedan S ; Al-Sheikh Qassem A ; Azab B Editeur : Netherlands Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Asie ; consanguinité ; diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire ; étude de cohorte ; maladie neuromusculaire ; Moyen-Orient ; séquençage de nouvelle génération Pubmed / DOI : Pubmed : 31953240 / DOI : 10.1016/j.ejmg.2020.103845
N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31953240 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Clinical and Genetic Features in a Series of Eight Unrelated Patients with Neuropathy Due to Glycyl-tRNA Synthetase (GARS) Variants
Forrester N, Rattihalli R, Horvath R, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2020, 7, 2, p 137
Revue : Journal of Neuromuscular Diseases, 7, 2 Titre : Clinical and Genetic Features in a Series of Eight Unrelated Patients with Neuropathy Due to Glycyl-tRNA Synthetase (GARS) Variants Type de document : Article Auteurs : Forrester N ; Rattihalli R ; Horvath R ; Maggi L ; Manzur A ; Fuller G ; Gutowski N ; Rankin J ; Dick D ; Buxton C ; Greenslade M ; Majumdar A Editeur : Netherlands Année de publication : 2020 Pages : p 137 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; CMT2D ; diagnostic génétique ; diagnostic moléculaire ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène GARS ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; masculin ; séquençage de nouvelle génération Pubmed / DOI : Pubmed : 31985473 / DOI : 10.3233/JND-200472
N° Profil MNM : 2020013 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31985473 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Charcot-Marie-Tooth disease: experience from a large Italian tertiary neuromuscular center
Gentile L, Russo M, Fabrizi GM, et al.
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 2020
Revue : Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology Titre : Charcot-Marie-Tooth disease: experience from a large Italian tertiary neuromuscular center Type de document : Article Auteurs : Gentile L ; Russo M ; Fabrizi GM ; Taioli F ; Ferrarini M ; Testi S ; Alfonzo A ; Aguennouz M ; Toscano A ; Vita G ; Mazzeo A Editeur : Italy Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic génétique ; épidémiologie ; étude observationnelle ; étude rétrospective ; Europe (géographique) ; Italie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique Pubmed / DOI : Pubmed : 31902012 / DOI : 10.1007/s10072-019-04219-1
N° Profil MNM : 2020011 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31902012 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease
Cortese A, Wilcox JE, Polke JM, et al.
Neurology, 2020, 94, 1
Revue : Neurology, 94, 1 Titre : Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease Type de document : Article Auteurs : Cortese A ; Wilcox JE ; Polke JM ; Poh R ; Skorupinska M ; Rossor AM ; Laura M ; Tomaselli PJ ; Houlden H ; Shy ME ; Reilly MM Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Note générale : Correction: Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease
No authors listed
PMID: 32788248 DOI: 10.1212/WNL.0000000000010635Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; diagnostic génétique ; diagnostic moléculaire ; étude prospective ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; séquençage de nouvelle génération ; test génétique Pubmed / DOI : Pubmed : 31827005 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000008672
/ Pubmed : 32788248
/ DOI : 10.1212/WNL.0000000000010635
N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31827005 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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The Latin American experience with a next generation sequencing genetic panel for recessive limb-girdle muscular weakness and Pompe disease
Bevilacqua JA, Guecaimburu Ehuletche MDR, Perna A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 11
Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : The Latin American experience with a next generation sequencing genetic panel for recessive limb-girdle muscular weakness and Pompe disease Type de document : Article Auteurs : Bevilacqua JA ; Guecaimburu Ehuletche MDR ; Perna A ; Dubrovsky A ; Franca MC Jr ; Vargas S ; Hegde M ; Claeys KG ; Straub V ; Daba N ; Faria R ; Periquet M ; Sparks S ; Thibault N ; Araujo R Editeur : England Année de publication : 01/2020 Pages : p 11 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Amérique latine ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cohorte ; maladie de Pompe à début tardif ; maladie neuromusculaire ; séquençage de nouvelle génération Pubmed / DOI : Pubmed : 31931849 / DOI : 10.1186/s13023-019-1291-2
N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31931849 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Enhanced Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy: Detection of Silent (SMN1: 2 + 0) Carriers Utilizing a Novel TaqMan Genotyping Method
Azad AK, Huang CK, Jin H, et al.
Laboratory medicine, 2019
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Quand tous les chemins mènent à l’Afrique … : When all roads lead to Africa ...
Urtizberea JA, Alrohaif H, Gouda SA, et al.
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 15
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Treating neonatal spinal muscular atrophy: A 21st century success story?
Tizzano EF
Early human development, 2019
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Zoom sur... L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1
Myoinfo (AFM-Téléthon), Duguet C, Dupitier E, et al.
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 130
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One year of newborn screening for SMA - Results of a German pilot project
Vill K, Kolbel H, Schwartz O, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2019, 6, 4, 503
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Genetic and phenotypic characterisation of inherited myopathies in a tertiary neuromuscular centre
Bugiardini E, Khan AM, Phadke R, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019
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Glycogen Storage Disease Type V : Synonyms: Glycogenosis Type V, GSDV, McArdle Disease, Muscle Glycogen Phosphorylase Deficiency, Myophosphorylase Deficiency, PYGM Deficiency
Martin MA, Lucia A, Arenas J, et al.
GeneReviews® [Internet], 2019
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Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique – Les aspects réglementaires
Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
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Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique - L'importance du diagnostic
Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
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Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness
Owen D, Töpf A, Preethish-Kumar V, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2018
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Clinical Utility Gene Card for: autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen Disease)
Coote DJ, Davis MR, Cabrera M, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2018
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Congenital titinopathy: Comprehensive characterisation and pathogenic insights
Oates EC, Jones KJ, Donkervoort S, et al.
Annals of neurology, 2018
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Characterization of congenital myopathies at a Korean neuromuscular center
Park YE, Shin JH, Kim HS, et al.
Muscle & Nerve, 2018
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Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform
Vaeth S, Christensen R, Duno M, et al.
European journal of medical genetics, 2018
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Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement
Dabaj I, Carlier RY, Gómez-Andrés D, et al.
Muscle & Nerve, 2018
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The first French case of MATR3-related distal myopathy: Clinical, radiological and histopathological characterization
Barp A, Malfatti E, Metay C, et al.
Revue neurologique, 2018
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Severe Cardiac Involvement Is Rare in Patients with Late-Onset Pompe Disease and the Common c.-32-13T>G Variant: Implications for Newborn Screening
Herbert M, Cope H, Li JS, et al.
The Journal of pediatrics, 2018
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