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Article
Ward PA ; Fielding-Hejtmancik J ; Witkowski JA ; Baumbach LL ; Gunnell S ; Speer J ; Hawley P ; Tantravahi U ; Caskey CT | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Thèse/Mémoire
Cheveau JN, Auteur | 1989La fréquence de la mucoviscidose est estimée à au moins 32 cas pour 100 000 habitants à l'Ile de la Réunion (département français de l'Océan Indien). Elle touche un isolat d'origine caucasienne : "les petits blancs des hauts". L'analyse généalog[...]Livre
Article
Paquis-Flucklinger V ; Philip N ; Voelckel MA ; Pouget J ; Lemieux B ; Mattéi JF ; Giraud F | 1989Étude de liaison dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss : Deux familles comportant plusieurs individus atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ont été étudiées à l'aide de marqueurs polymorphiques localisés sur la partie dista[...]Article
Hunziker UA ; Savoldelli G ; Boltshauser E ; Giedion A ; Schinzel A | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
M'Rad S ; Ennafaa M ; Ben-Dridi M ; Ben-Ayed H | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mulley JC ; Gedeon AK ; Haan EA ; Sheffield LJ ; White SJ ; Bates LJ ; Robertson EF ; Sutherland GR | 1988Livre
Article
Bakker E ; van Broeckhoven C ; Bonten EJ ; van de Vooren MJ ; Veenema H ; van Hul W ; van Ommen GJB ; Vandenberghe A ; Pearson PL | 8/10/1987Thèse/Mémoire
Lahaussois D, Auteur | 1987La première partie est consacrée à la génétique : le premier chapitre traitant des chromosomes et des processus de division cellulaire. La deuxième partie expose les différentes formes de myopathies (notions sur la nature et le rôle du gène). Le[...]Article
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Bucher HU ; Boltshauser E ; Briner J ; Gnehm HE ; Janzer RC | 1986Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif, Auteur ; Demos J ; Schapira G ; Fardeau M | 1980Contient : Le développement des recherches en pathologie musculaire. Historique et rôle de l'étude des biopsies musculaires : Michel Fardeau. Les recherches développées dans l'U. 193 : Jean Demos. La myopathie de Duchenne : Georges Schapira.Thèse/Mémoire
Salih MAM, Auteur | 1980A member of a large Sudanese family, living in a village 160 kilometers south of Khartoum, gave a history of a disease that used to affect their children early in life. They become weaker as they grow, crippled in the second decade and die at or[...]Article
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Sasongko TH ; Salmi AR ; Zilfalil BA ; Albar MA ; Mohd Hussin ZA | 11-12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractSite internet
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), constitués par la loi de bioéthique de 1994, fonctionnent depuis 1999, date de parution des décrets d’application de cette loi. Ils participent au dispositif d’encadrement des activ[...]Site internet
Le Comité pour sauver la médecine prénatale (CSMP) s’est constitué à cause des bouleversements techniques et pratiques du diagnostic prénatal. Ces mutations – particulièrement celles qui ont trait au dépistage de plus en plus précoce de la triso[...]Article
Naudon F | 09-10/2013L'origine d'une grand nombre de maladies rares, entre 6000 et 8000, este encore inconnue. Cependant, même si la quête d'un diagnostic est longue et incertaine, elle vaut la peine.Article