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Glycogen storage disease Type VI : Synonyms: GSD VI

Labrador E, Weinstein DA
GeneReviews® [Internet], 2019

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Glycogen storage disease Type VI : Synonyms: GSD VI Type de document : Article Auteurs : Labrador E ; Weinstein DA Année de publication : 27/11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic moléculaire ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; examen clinique ; examen complémentaire ; grossesse ; médecine physique et de réadaptation ; pharmacothérapie ; prévalence ; prise en charge thérapeutique Résumé : Initial Posting: April 23, 2009; Last Update: November 27, 2019. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type VI (GSD VI) is a disorder of glycogenolysis caused by deficiency of hepatic glycogen phosphorylase. This critical enzyme catalyzes the rate-limiting step in glycogen degradation, and deficiency of the enzyme in the untreated child is characterized by hepatomegaly, poor growth, ketotic hypoglycemia, elevated hepatic transaminases, hyperlipidemia, and low prealbumin level. GSD VI is usually a relatively mild disorder that presents in infancy and childhood; rare cases of more severe disease manifesting with recurrent hypoglycemia and marked hepatomegaly have been described. More common complications in the setting of suboptimal metabolic control include short stature, delayed puberty, osteopenia, and osteoporosis. Hepatic fibrosis commonly develops in GSD VI, but cirrhosis and hypertrophic cardiomyopathy are rare. Clinical and biochemical abnormalities may decrease with age, but ketosis and hypoglycemia can continue to occur. Diagnosis/testing. The diagnosis of GSD VI is established in a proband with typical clinical findings and/or biallelic pathogenic variants in PYGL identified by molecular genetic testing. Management. Treatment of manifestations: Some individuals with GSD VI may not require any treatment, but treatment with cornstarch and protein improves growth, stamina, and ameliorates biochemical abnormalities including hypoglycemia and ketosis. Even in those with no hypoglycemia, a bedtime dose of cornstarch improves energy and prevents ketosis. Surveillance: Monitoring of blood glucose and blood ketone levels at least several times per month during times of stress including illness, intense activity, periods of rapid growth, or any time at which intake of food is reduced. Annual liver ultrasound examinations should start at age five years. Bone density exam is recommended when puberty is complete. Agents/circumstances to avoid: Excessive amounts of simple sugars; glucagon administration as a rescue therapy for hypoglycemia; growth hormone therapy for short stature; contact sports when hepatomegaly is present. Evaluation of relatives at risk: If the family-specific pathogenic variants are known, it is appropriate to offer molecular genetic testing to at-risk sibs so that early treatment and avoidance of factors that exacerbate disease can be initiated. Genetic counseling. GSD VI is inherited in an autosomal recessive manner. At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Carrier testing for at-risk relatives and prenatal diagnosis for pregnancies at increased risk are possible if the pathogenic variants in the family are known. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 20301760

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Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

Bonne G, Leturcq F, Ben Yaou R
GeneReviews® [Internet], 2019

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Bonne G ; Leturcq F ; Ben Yaou R Année de publication : 15/08/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; classification des maladies ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic moléculaire ; diagnostic prénatal ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; examen clinique ; examen complémentaire ; médecine physique et de réadaptation ; pharmacothérapie ; prévalence ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge orthopédique ; prise en charge thérapeutique Résumé : Initial Posting: September 29, 2004; Last Update: August 15, 2019. Clinical characteristics. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by the clinical triad of: joint contractures that begin in early childhood; slowly progressive muscle weakness and wasting initially in a humero-peroneal distribution that later extends to the scapular and pelvic girdle muscles; and cardiac involvement that may manifest as palpitations, presyncope and syncope, poor exercise tolerance, and congestive heart failure along with variable cardiac rhythm disturbances. Age of onset, severity, and progression of muscle and cardiac involvement demonstrate both inter- and intrafamilial variability. Clinical variability ranges from early onset with severe presentation in childhood to late onset with slow progression in adulthood. In general, joint contractures appear during the first two decades, followed by muscle weakness and wasting. Cardiac involvement usually occurs after the second decade and respiratory function may be impaired in some individuals. Diagnosis/testing. The diagnosis of EDMD is established in a proband with: A clearly relevant clinical picture including limb muscle wasting and/or weakness and elbow or neck/spine joint contractures (cardiac disease may be missing in the first decades of life); AND A hemizygous pathogenic variant in EMD or FHL1, a heterozygous pathogenic variant in LMNA, or (more rarely) biallelic pathogenic variants in LMNA identified by molecular genetic testing. Management. Treatment of manifestations: Treatment for cardiac arrhythmias, AV conduction disorders, congestive heart failure, including antiarrhythmic drugs, cardiac pacemaker, implantable cardioverter defibrillator; heart transplantation for the end stages of heart failure as appropriate; respiratory aids (respiratory muscle training, assisted coughing techniques, mechanical ventilation) as needed. Surgery to release contractures and manage scoliosis as needed; aids (canes, walkers, orthoses, wheelchairs) as needed to help ambulation; physical therapy and stretching to prevent contractures. Surveillance: At a minimum, annual cardiac assessment (ECG, Holter monitoring, echocardiography); monitoring of respiratory function. Agents/circumstances to avoid: Triggering agents for malignant hyperthermia, such as depolarizing muscle relaxants (succinylcholine) and volatile anesthetic drugs (halothane, isoflurane); obesity. Evaluation of relatives at risk: Molecular genetic testing if the pathogenic variant(s) in the family are known; clinical evaluation, including at least muscular and cardiac assessments if the pathogenic variant(s) in the family are not known. Genetic counseling. EDMD is inherited in an X-linked, autosomal dominant, or, rarely, autosomal recessive manner. XL-EDMD. If the mother of a proband has a pathogenic variant, the chance of transmitting it in each pregnancy is 50%. Males who inherit the pathogenic variant will be affected; females who inherit the pathogenic variant will be heterozygous. Heterozygous females are usually asymptomatic but are at risk of developing a cardiac disease, progressive muscular dystrophy, and/or an EDMD phenotype. AD-EDMD. 65% of probands with AD-EDMD have a de novo LMNA pathogenic variant. Each child of an individual with AD-EDMD has a 50% chance of inheriting the pathogenic variant. AR-EDMD. At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of being neither affected nor a carrier. Once the pathogenic variant(s) have been identified in an affected family member, prenatal testing for a pregnancy at increased risk and preimplantation genetic diagnosis for EDMD are possible. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 20301609

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Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy

Saito K
GeneReviews® [Internet], 2019

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Saito K Année de publication : 03/07/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic moléculaire ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; examen clinique ; examen complémentaire ; médecine physique et de réadaptation ; pharmacothérapie ; prévalence Résumé : Initial Posting: January 26, 2006; Last Update: July 3, 2019. Clinical characteristics. Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is characterized by hypotonia, symmetric generalized muscle weakness, and CNS migration disturbances that result in changes consistent with cobblestone lissencephaly with cerebral and cerebellar cortical dysplasia. Mild, typical, and severe phenotypes are recognized. Onset typically occurs in early infancy with poor suck, weak cry, and floppiness. Affected individuals have contractures of the hips, knees, and interphalangeal joints. Later features include myopathic facial appearance, pseudohypertrophy of the calves and forearms, motor and speech delays, intellectual disability, seizures, ophthalmologic abnormalities including visual impairment and retinal dysplasia, and progressive cardiac involvement after age ten years. Swallowing disturbance occurs in individuals with severe FCMD and in individuals older than age ten years, leading to recurrent aspiration pneumonia and death. Diagnosis/testing. The diagnosis of FCMD is established in a proband by identification of biallelic pathogenic variants in FKTN on molecular genetic testing. Management. Treatment of manifestations: Physical therapy and stretching exercises, treatment of orthopedic complications, assistance devices such as long leg braces and wheelchairs, use of noninvasive respiratory aids or tracheostomy, prompt treatment of acute respiratory tract infections, antiepileptic drugs, medical and/or surgical treatment for gastroesophageal reflux, gastrostomy tube placement when indicated to assure adequate caloric intake, cardiomyopathy treatment as per cardiologist. Surveillance: Monitor: Respiratory function in individuals with advanced disease; For myocardial involvement by chest x-ray, ECG, and echocardiography in individuals older than age ten years; Gastrointestinal function, and for signs/symptoms of gastroesophageal reflux; For foot deformities and scoliosis. Genetic counseling. FCMD is inherited in an autosomal recessive manner. At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Carrier testing for at-risk family members and prenatal diagnosis for pregnancies at increased risk are possible if the pathogenic variants in the family are known. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 20301385

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Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency : Synonyms: Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, VLCAD Deficiency

Leslie ND, Valencia CA, Strauss AW, et al.
GeneReviews® [Internet], 2019

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency : Synonyms: Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, VLCAD Deficiency Type de document : Article Auteurs : Leslie ND ; Valencia CA ; Strauss AW ; Zhang K Année de publication : 23/05/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; classification des maladies ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic moléculaire ; diagnostic prénatal ; examen clinique ; examen complémentaire ; glucose ; grossesse ; médecine physique et de réadaptation ; prévalence ; prise en charge thérapeutique ; rhabdomyolyse ; trouble cardiaque Résumé : Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: May 23, 2019. Clinical characteristics. Deficiency of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD), which catalyzes the initial step of mitochondrial beta-oxidation of long-chain fatty acids with a chain length of 14 to 20 carbons, is associated with three phenotypes. The severe early-onset cardiac and multiorgan failure form typically presents in the first months of life with hypertrophic or dilated cardiomyopathy, pericardial effusion, and arrhythmias, as well as hypotonia, hepatomegaly, and intermittent hypoglycemia. The hepatic or hypoketotic hypoglycemic form typically presents during early childhood with hypoketotic hypoglycemia and hepatomegaly, but without cardiomyopathy. The later-onset episodic myopathic form presents with intermittent rhabdomyolysis provoked by exercise, muscle cramps and/or pain, and/or exercise intolerance. Hypoglycemia typically is not present at the time of symptoms. Diagnosis/testing. Diagnosis is established in an individual with abnormal acylcarnitine analysis on biochemical testing and/or identification of biallelic pathogenic variants in ACADVL on molecular genetic testing. If one ACADVL pathogenic variant is found and suspicion of VLCAD deficiency is high, specialized biochemical testing using cultured fibroblasts or lymphocytes may be needed for confirmation of the diagnosis. Management. Treatment of manifestations: Use of intravenous (IV) glucose as an energy source, treatment of cardiac rhythm disturbance, and monitoring of rhabdomyolysis. Cardiac dysfunction may be reversible with early, intensive supportive care (occasionally including extracorporeal membrane oxygenation) and diet modification. Prevention of primary manifestations: Individuals with the more severe forms are typically placed on a low-fat formula, with supplemental calories provided through medium-chain triglycerides. Clinical trials of triheptanoin have shown some potential benefit for exercise tolerance. Prevention of secondary complications: Acute rhabdomyolysis is treated with ample hydration and alkalization of the urine to protect renal function and to prevent acute renal failure secondary to myoglobinuria. Surveillance: Suggested evaluations include annual physical exam including cardiac status, echocardiography on an annual or biannual basis, and annual assessment of nutritional status to avoid obesity, which can become a significant, difficult-to-manage problem in this disorder. Agents/circumstances to avoid: Fasting, myocardial irritation, dehydration, and high-fat diet, volatile anesthetics and those that contain high doses of long-chain fatty acids such as propofol and etomidate. Evaluation of relatives at risk: Evaluation of older and younger sibs of a proband to identify those who would benefit from institution of treatment and preventive measures. Pregnancy management: Labor and postpartum periods are catabolic states and place the mother at higher risk for rhabdomyolysis and subsequent myoglobinuria. A management plan for labor and delivery is necessary for the affected pregnant woman. Genetic counseling. VLCAD deficiency is inherited in an autosomal recessive manner. At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Carrier testing for at-risk relatives and prenatal diagnosis for pregnancies at increased risk are possible if the pathogenic variants in the family are known. [Au: Update the author information below as needed. List the authors in the order in which the names should appear in the posted entry.] Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 20301763

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29ème congrès annuel de CMT-France

Bichat M
2019

Notice complète Titre : 29ème congrès annuel de CMT-France Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 09/04/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : aide à la marche ; analyse génétique ; art-thérapie ; CMT France ; CMT1A ; colloque ; conseil génétique ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; essai clinique ; essai clinique de phase 2 ; essai clinique de phase 3 ; filière de santé neuromusculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; objet de santé connecté ; ostéopathie ; parcours de soins ; perspective thérapeutique ; phytothérapie ; pléomédicament ; projet de vie ; service régional AFM ; thérapie génique ; trouble de la marche ; vitamine C Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : CMT-France a réuni neurologues, généticiens, chercheurs, associatifs, fabricants d’aides techniques le 30 mars 2019, à Montpellier, pour son congrès annuel. Chaque année, CMT-France organise à l’occasion de son assemblée générale, une journée d’information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth. La présentation par le Pr Sharam Attarian, coordinateur de la filière FILNEMUS des résultats préliminaires de l’essai du PXT3003 dans la CMT1A a été l’un des temps forts de cette journée. Si des nouvelles pistes thérapeutiques émergent, les intervenants ont aussi montré l’évolution de la prise en charge et du diagnostic des personnes atteintes de CMT, grâce entre autre à une meilleure connaissance des symptômes, acquise lors des essais cliniques, et aux nouvelles techniques d’analyses génétiques. Des traitements innovants en développement • Le PXT3003 Le Pr Sharam Attarian a témoigné du rôle précurseur de la France dans la recherche clinique sur la CMT, avec la mise en place dès 2005 d’un essai clinique de l’acide ascorbique chez près de 180 personnes atteintes de CMT1A suivies pendant 2 ans. Financé par l’AFM-Téléthon, cet essai a été un des premiers essais au monde d’une telle ampleur dans la CMT1A. Grâce à l’expertise acquise lors de cet essai, c’est en France que s’est déroulé le premier essai de phase II du PXT3003 dans la CMT1A, suivi d’un essai international de phase III chez 235 personnes atteintes de CMT1A. Les résultats préliminaires de cet essai de phase III, annoncés cet automne par Pharnext, sont satisfaisants et la société compte déposer une demande d’autorisation de mise sur le marché auprès des autorités sanitaires. Une analyse approfondie des résultats est encore en cours. • La thérapie génique Nicolas Tricaud, chercheur à l’Institut pour les neuroscience à Montpellier, développe une approche de thérapie génique dans la CMT1A. Il a montré une vidéo de ses résultats chez le rat : un an après une injection unique du produit de thérapie génique, les rats traités se déplacent avec plus d’agilité et d’endurance que les rats non traités. Il reste encore beaucoup à faire pour transposer cette approche chez l’homme et envisager un premier essai clinique pour en évaluer l’éventuelle efficacité. Le conseil génétique dans la CMT • Le Dr Juntas Morales, responsable de la consultation neuromusculaire adulte au CHU de Montpellier, a fait le point sur les connaissances génétiques dans la CMT, en insistant sur la grande variabilité qu’il existe dans cette maladie : selon le gène impliqué, et pour un même gène, selon l’anomalie génétique impliquée… Cette grande variabilité peut même se retrouver pour des personnes portant la même anomalie génétique, par exemple au sein d’une famille : elle peut être due à la fois à des mécanismes génétiques complexes (il y a parfois plus d’un gène en jeu, comme dans la CMT1A où il existerait des gènes modificateurs) et/ou au rôle de l’environnement et des comportements (via l’épigénétique). Ce qui rend le conseil génétique d’autant plus compliqué. • Les Drs Girardet et Willems (CHU Montpellier) ont présenté le diagnostic prénatal (DPN) et le diagnostic préimplantatoire (DPI) dans la CMT. Jusqu’à présent, les demandes de DPN et de DPI étaient peu nombreuses, du fait de la grande variabilité propre à la CMT et de la lourdeur des procédures. Il s’agit de techniques longues et éprouvantes pour les couples. Toutefois, les demandes sont plus fréquentes ces dernières années, les progrès réalisés dans l’analyse génétique permettant d’y répondre favorablement plus souvent. En France. Il y a plus de demandes de DPI que de DPN. Depuis 2000, naissance du premier enfant né suite à un DPI en France, 24 enfants sont nés après un DPI pour des couples concernés par la CMT. Dans la vie quotidienne •Angélique Vinolas (directrice du Service Régional AFM-Téléthon Occitanie Méditerranée) et Sylvie Perraud (référente du parcours de santé) ont présenté les Services Régionaux de l’AFM-Téléthon qui accompagnent les personnes atteintes de CMT et leur famille au quotidien. Ils apportent des solutions et un soutien en vue de faciliter le parcours de santé du patient et la réalisation de son projet de vie... Le texte de cette Brève AFM est complet sur le document numérique attaché à cette notice

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Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency : Synonym: CPT II Deficiency

Wieser T
GeneReviews® [Internet], 2019

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MELAS

El-Hattab AW, Almannai M, Scaglia F
GeneReviews® [Internet], 2018

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Devenir parents avec une maladie neuromusculaire

Schanen-Bergot MO, Boudinet F, Cosquer M, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2018, 20 p.

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Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique – Les aspects réglementaires

Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8

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X-Linked Centronuclear Myopathy : Synonyms: Myotubular Myopathy (MTM), XLCNM, X-Linked Centronuclear Myopathy, XLMTM

Dowling JJ, Lawlor MW, Das S
GeneReviews® [Internet], 2018

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Hypokalemic Periodic Paralysis : Synonyms: HOKPP, HypoPP

Weber F, Lehmann-Horn F
GeneReviews® [Internet], 2018

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TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form : Synonyms: Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 2 (MTDPS2), Myopathic Type; TK2 Deficiency

Wang J, El-Hattab AW
GeneReviews® [Internet], 2018

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Dystrophinopathies

Darras BT, Urion DK, Ghosh PS
GeneReviews® [Internet], 2018

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Le conseil génétique

Bordet C, Spentchian M, Héron D
Contraste, Enfance et Handicap, 2018, 47, p. 31-57

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Cell-Free DNA: Screening for Single-Gene Disorders and Determination of Fetal Rhesus D Genotype

Gerson KD, O'Brien BM
Obstetrics and gynecology clinics of North America, 2018, 45, 1, p 27

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Devenir parents avec une maladie neuromusculaire : c'est possible : Bien vivre

Robert-Giraudel A
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 182, p. 34-35

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Calpainopathy

Angelini C, Fanin M
GeneReviews® [Internet], 2017

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Amyotrophie spinale proximale : le diagnostic prénatal non-invasif s’avère fiable mais reste très coûteux

Urtizberea JA
2017

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Pompe Disease : Synonyms: Acid Alpha-Glucosidase Deficiency, Acid Maltase Deficiency, GAA Deficiency, Glycogen Storage Disease Type II (GSD II), Glycogenosis Type II

Leslie N, Bailey L
GeneReviews® [Internet], 2017

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Amyotrophie spinale de type 0 : à propos d’une cohorte française de 16 nourrissons.

Urtizberea JA
2017

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Spinal and Bulbar Muscular Atrophy : Synonyms: Kennedy's Disease, SBMA, X-Linked Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

La Spada A
GeneReviews® [Internet], 2017

Permalink

Prenatal diagnosis of X-linked myopathy associated with a VMA21 gene mutation afforded through a novel targeted exome sequencing strategy applied in fetuses with abnormal ultrasound findings

Konialis C, Assimakopoulos E, Hagnefelt B, et al.
Clinical case reports, 2017, 5, 3, p 308

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Non-invasive prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy by relative haplotype dosage

Parks M, Court S, Bowns B, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2017, 25, 4, p 416

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Prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in 131 Chinese families with dystrophinopathy

Wang H, Xu Y, Liu X, et al.
Prenatal diagnosis, 2017, 37, 4, p 356

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Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophies: Underestimated problem of the secondary prevention of monogenetic disorders

Massalska D, Zimowski JG, Roszkowski T, et al.
The journal of obstetrics and gynaecology research, 2017, 43, 7, p 1111

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