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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par appareil > appareil sensoriel > organe sensoriel > oeil
oeilSynonyme(s)yeux eyesVoir aussi |
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Barboni MTS ; Joachimsthaler A ; Roux MJ ; Nagy ZZ ; Ventura DF ; Rendon A ; Kremers J ; Vaillend C | England | 17/11/2022Article
Zhou H ; Zhou H ; Hong Y ; Scoto M ; Thomson A ; Pead E ; MacGillivray T ; Hernandez-Gerez E ; Catapano F ; Meng J ; Zhang Q ; Hunter G ; Shorrock HK ; Ng TK ; Hamida A ; Sanson M ; Baranello G ; Howell K ; Gillingwater TH ; Brogan P ; Thompson DA ; Parson SH ; Muntoni F | United States | 13/09/2022Article
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Uribe ML ; Martín-Nieto J ; Quereda C ; Rubio-Fernández M ; Cruces J ; Janssen GMC ; de Ru AH ; van Veelen PA ; Hensbergen PJ | 04/06/2021Article
Wohlgemuth M, Auteur ; Lemmers RJLF, Auteur ; Jonker M, Auteur ; van der Kooi E, Auteur ; Horlings CG, Auteur ; van Engelen BG, Auteur ; van der Maarel SM, Auteur ; Padberg GW, Auteur ; Voermans NC, Auteur | 31/08/2018OBJECTIVE: An observational cross-sectional study was conducted in a national facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) expertise center to estimate the penetrance of FSHD1 and to evaluate phenotype-genotype correlations... Disputes & De[...]Article
Erkan Turan K, Auteur ; Kocabeyoglu S ; Bekircan-Kurt CE ; Bezci F ; Erdem-Ozdamar S ; Irkec M | 01/03/2018VLM
Giraudeau N, Auteur | 03/2018La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) peut entraîner des atteintes oculaires diverses, parmi lesquelles, une cataracte précoce, des problèmes de paupières et des atteintes rétiniennes. Ces altérations de la vision, et en particulier celles [...]VLM
Collectif, Auteur | 03/2018"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
De Bernardo M, Auteur ; Rosa N | 2018Comment in: Reply. [Cornea. 2018] Comment on: Corneal Endothelial Dystrophy Associated With Myotonic Dystrophy: A Report of 2 Cases. [Cornea. 2017]Article
Bakhoum MF, Auteur ; Wu WP ; White EC ; Sengillo JD ; Sanfilippo C ; Morcos MM ; Freund KB ; Perry HD ; Sarraf D ; Tsang SH | 2018Comment in: Polymegathism as a biomarker of mitochondrial disorders. [Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2018] Mitochondrial A3243G mutation results in corneal endothelial polymegathism. [Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2018]Article
Aragón J, Auteur ; González-Reyes M ; Romo-Yáñez J ; Vacca O ; Aguilar Gonzalez G ; Rendon A ; Vaillend C ; Montanez C | 2018Article
Eymard B, Auteur | 04/2017Le ptôsis se manifeste par une chute de la paupière supérieure qui va, selon son intensité, recouvrir plus ou moins la pupille. Souvent, il existe une élévation compensatrice du sourcil homolatéral. La démarche diagnostique passe schématiquement[...]Article
Heringer JF, Auteur ; Santo RM ; Barbosa LJ ; Avakian A ; Carricondo PC | 2017Comment in: Reply. [Cornea. 2017] Corneal Endothelial and Myotonic Dystrophy. [Cornea. 2018] Reply. [Cornea. 2018] Comment on: Fuchs endothelial corneal dystrophy in patients with myotonic dystrophy: a case series. [Cornea[...]Article
Ben M'Barek K, Auteur ; Habeler W ; Plancheron A ; Jarraya M ; Regent F ; Terray A ; Yang Y ; Chatrousse L ; Domingues S ; Masson Y ; Sahel JA ; Peschanski M ; Goureau O ; Monville C | 2017Article
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Prasad S, Auteur ; Halmagyi GM | 2016Comment on: Ocular vestibular evoked myogenic potentials as a test for myasthenia gravis. [Neurology. 2016]Article
Valko Y, Auteur ; Rosengren SM ; Jung HH ; Straumann D ; Landau K ; Weber KP | 2016Comment in: A new test for ocular myasthenia gravis? OMG! [Neurology. 2016]Article
Sgobbi de Souza PV, Auteur ; Vieira de Rezende Pinto WB ; de Rezende Batistella GN ; Dias RB ; Bulle Oliveira AS | 2016Article
Sekulic-Jablanovic M, Auteur ; Ullrich ND ; Goldblum D ; Palmowski-Wolfe A ; Zorzato F ; Treves S | 2016Article
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur | 11/2015Les muscles des paupières sont très souvent touchés dans la myasthénie auto-immune. Une collaboration étroite entre neurologues et ophtalmologistes est utile, à la fois pour diagnostiquer tôt un patient dont les premiers signes de la maladie so[...]VLM
En dix ans, I-Stem a réussi à faire des cellules souches embryonnaires humaines des outils pour comprendre des maladies neuromusculaires et neurodégénératives, mais aussi des maladies de la peau, de la vue et du vieillissement, et ainsi identifi[...]Article
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Richard P, Auteur ; Trollet C ; Gidaro T ; Demay L ; Brochier G ; Malfatti E ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Laforet P ; Romero NB ; Martin-Negrier ML ; Sole G ; Ferrer-Monasterio X ; Lacau Saint Guily J ; Eymard B | 2015VLM
Depuis janvier, Généthon BioProd produit le traitement de thérapie génique en cours d'évaluation dans un essai clinique dans la neuropathie optique héréditaire de Leber(NOHL). Une première production symbolique pour Généthon qui a reçu le statut[...]Article
Dandapat A, Auteur ; Bosnakovski D ; Hartweck LM ; Arpke RW ; Baltgalvis KA ; Vang D ; Baik J ; Darabi R ; Perlingeiro RC ; Hamra FK ; Gupta K ; Lowe DA ; Kyba M | 2014Article
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Comment in: Reply. [Cornea. 2017] Corneal Endothelial Dystrophy Associated With Myotonic Dystrophy: A Report of 2 Cases. [Cornea. 2017]Article
Prakalapakorn SG ; Proia AD ; Yanovitch TL ; DeArmey S ; Mendelsohn NJ ; Aleck KA ; Kishnani PS | 2014Thèse/Mémoire
Vacca O, Auteur | 2014La formation et l’intégrité de la barrière hémato-rétinienne (BHR) sont nécessaires au maintien d’une bonne vision et la violation de cette barrière contribue à l’apparition d’un grand nombre de pathologies rétiniennes tel que la rétinopathie di[...]Article
Carss KJ ; Stevens E ; Foley AR ; Cirak S ; Riemersma M ; Torelli S ; Hoischen A ; Willer T ; van Scherpenzeel M ; Moore SA ; Messina S ; Bertini E ; Bonnemann CG ; Abdenur JE ; Grosmann CM ; Kesari A ; Punetha J ; Quinlivan R ; Waddell LB ; Young HK ; Wraige E ; Yau S ; Brodd L ; Feng L ; Sewry C ; Macarthur DG ; North KN ; Hoffman E ; Stemple DL ; Hurles ME ; van Bokhoven H ; Campbell KP ; Lefeber DJ ; UK10K Consortium ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1 Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Senderek J ; Jen JC ; Houge G ; Puchmajerova A ; Graul-Neumann L ; Seidel U ; Korinthenberg R ; Kirschner J ; Seeger J ; Ryan MM ; Muntoni F ; Steinlin M ; Sztriha L ; Colomer J ; Hübner C ; Brockmann K ; van Maldergem L ; Schiff M ; Holzinger A ; Barth P ; Reardon W ; Yourshaw M ; Nelson SF ; Eggermann T ; Zerres K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
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Renouil M ; Stojkovic T ; Jacquemont ML ; Lauret K ; Boué P ; Fourmaintraux A ; Randrianaivo H ; Tallot M ; Mignard D ; Roelens P ; Tabailloux D ; Bernard R ; Cartault F ; Chane-Thien E ; Dubourg O ; Ferrer X ; Sole G ; Fournier E ; Latour P ; Lacour A ; Mignard C | 2013VLM
Dupuy-Maury F | 07/2012Le 9 Juin, Laurence Tiennot-Herment ouvrait à Evry la première des dix-neuf Journées régionales des familles (JRF) qui se tenait en Ile-de-France. Au coeur de la plénière d'information, un thème repris par tous : l'innovation. > Les objectifs 2[...]Article
Bennett J ; Ashtari M ; Wellman J ; Marshall KA ; Cyckowski LL ; Chung DC ; McCague S ; Pierce EA ; Chen Y ; Bennicelli JL ; Zhu X ; Ying GS ; Sun J ; Wright JF ; Auricchio A ; Simonelli F ; Shindler KS ; Mingozzi F ; High KA ; Maguire AM | 8/02/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aring E ; Ekstrom AB ; Tulinius M ; Sjöström A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sadun AA ; Chicani CF ; Ross-Cisneros FN ; Barboni P ; Thoolen M ; Shrader WD ; Kubis K ; Carelli V ; Miller G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jacobson SG ; Cideciyan AV ; Ratnakaram R ; Heon E ; Schwartz SB ; Roman AJ ; Peden MC ; Aleman TS ; Boye SL ; Sumaroka A ; Conlon TJ ; Calcedo R ; Pang JJ ; Erger KE ; Olivares MB ; Mullins CL ; Swider M ; Kaushal S ; Feuer WJ ; Iannaccone A ; Fishman GA ; Stone EM ; Byrne BJ ; Hauswirth WW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of child neurology, 27, 3. Consensus statement on standard of care for congenital myopathies
Wang CH ; Dowling JJ ; North K ; Schroth MK ; Sejersen T ; Shapiro F ; Bellini J ; Weiss H ; Guillet M ; Amburgey K ; Apkon S ; Bertini E ; Bonnemann C ; Clarke N ; Connolly AM ; Estournet Mathiaud B ; Fitzgerald D ; Florence JM ; Gee R ; Gurgel-Giannetti J ; Glanzman AM ; Hofmeister B ; Jungbluth H ; Koumbourlis AC ; Laing NG ; Main M ; Morrison LA ; Munns C ; Rose K ; Schuler PM ; Sewry C ; Storhaug K ; Vainzof M ; Yuan N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relati[...]Article
Tadayoni R ; Rendon A ; Soria-Jasso LE ; Cisneros B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petit L ; Lheriteau E ; Weber M ; Le Meur G ; Deschamps JY ; Provost N ; Mendes-Madeira A ; Libeau L ; Guihal C ; Colle MA ; Moullier P ; Rolling F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tavakoli M ; Marshall A ; Banka S ; Petropoulos IN ; Fadavi H ; Kingston H ; Malik RA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre des résumés et programmeArticle
Ackroyd MR ; Whitmore C ; Prior S ; Kaluarachchi M ; Nikolic M ; Mayer U ; Muntoni F ; Brown SC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cenacchi G ; Papa V ; Fanin M ; Pegoraro E ; Angelini C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Milea D | 2011La maladie de Steinert, pathologie neuromusculaire autosomique dominante, a des manifestations systémiques variées, sous forme d'atteintes cardiaques, respiratoires, gastrointestinales, endocriniennes, mais aussi oculaires. Les manifestations ne[...]Article
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Lenaers G ; Amati-Bonneau P ; Delettre C ; Chevrollier A ; Verny C ; Milea D ; Procaccio V ; Bonneau D ; Hamel C ; Reynier P | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Amado D ; Mingozzi F ; Hui D ; Bennicelli JL ; Wei Z ; Chen Y ; Bote E ; Grant RL ; Golden JA ; Narfstrom K ; Syed NA ; Orlin SE ; High KA ; Maguire AM ; Bennett J | 3/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawahara G ; Guyon JR ; Nakamura Y ; Kunkel LM | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yanovitch TL ; Banugaria SG ; Proia AD ; Kishnani PS | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gronlund MA ; Seyedi Honarvar AK ; Andersson S ; Moslemi AR ; Oldfors A ; Holme E ; Tulinius M ; Darin N | 2010Article
Yamamoto T ; Shibata N ; Saito Y ; Osawa M ; Kobayashi M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pilgram GSK ; Potikanond S ; Baines RA ; Fradkin LG ; Noordermeer JN | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Angelini C ; Bello L ; Spinazzi M ; Ferrati C | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une myopathie qui touche essentiellement les muscles des paupières et ceux de la gorge (pharynx). Elle apparaît vers l'âge de 50 ou 60 ans et évolue lentement. C'est une maladie génétique de transmissi[...]Article
Suzuki E ; Zhao Y ; Ito S ; Sawatsubashi S ; Murata T ; Furutani T ; Shirode Y ; Yamagata K ; Tanabe M ; Kimura S ; Ueda T ; Fujiyama S ; Lim J ; Matsukawa H ; Kouzmenko AP ; Aigaki T ; Tabata T ; Takeyama KI ; Kato S | 10/03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maselli RA ; Ng JJ ; Anderson JA ; Cagney O ; Arredondo J ; Williams C ; Wessel HB ; Abdel Hamid H ; Wollmann RL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - LAMB2 : un nouveau gène responsable de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies neuromusculaires rares à l’origine de[...]Article
Emoto Y ; Emoto H ; Fujie W ; Wakakura M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Les manifestations oculaires de la myasthénie de l’enfant peuvent conduire à une perte de la vision binoculaire : à propos d’une étude japonaise La myasthénie est une affection r[...]Article
Korean Journal of Ophthalmology, 23, 2. A case of myotonic dystrophy with pigmentary retinal changes
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Nadaj-Pakleza A ; Richard P ; Lusakowska A ; Gajewska J ; Jamrozik Z ; Kostera-Pruszczyk A ; Kwiecinski H ; Kaminska A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stojkovic T, Auteur ; Hammouda EH ; Richard P ; Lopez de Munain A ; Ruiz-Martinez J ; Gonzalez PC ; Laforet P ; Pénisson-Besnier I ; Ferrer X ; Lacour A ; Lacomblez L ; Claeys KG ; Maurage CA ; Fardeau M ; Eymard B | 2009Article
Allen RC ; Jaramillo J ; Black R ; Sandoval D ; Morrison L ; Qualls C ; Carter KD ; Nerad JA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Prévalence et prise en charge des complications oculaires dans la dystrophie musculaire oculo-pharyngée : à propos d’un isolat de patients du Nouveau-Mexique La dystrophie m[...]Article
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Lin B ; Koizumi A ; Tanaka N ; Panda S ; Masland RH | 14/10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sato S ; Omori Y ; Katoh M ; Kondo M ; Kanagawa Y ; Miyata K ; Funabiki K ; Koyasu T ; Kajimura N ; Miyoshi T ; Sawai H ; Kobayashi K ; Tani A ; Toda T ; Usukura J ; Tano Y ; Fujikado T ; Furukawa T | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schaefer AM ; McFarland R ; Blakely EL ; He L ; Whittaker RG ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - La prévalence des cytopathies mitochondriales sans doute sous-estimée Les maladies (ou cytopathies) mitochondriales) constituent un vaste ensemble de pathologies humaines don[...]Article
Soltys J ; Gong B ; Kaminski HJ ; Zhou Y ; Kusner LL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mihaylova V ; Müller JS ; Vilchez JJ ; Salih MA ; Kabiraj MM ; D'Amico A ; Bertini E ; Wölfle J ; Schreiner F ; Kurlemann G ; Rasic VM ; Siskova D ; Colomer J ; Herczegfalvi A ; Fabriciova K ; Weschke B ; Scola R ; Hoellen F ; Schara U ; Abicht A ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Déficit en acétylcholinestérase : le phénotype COLQ bien plus étendu que prévu Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent une cause rare de myasthénie, surtou[...]Article
Thornhill P ; Bassett D ; Lochmuller H ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Benard R ; Dupas B ; Tadayoni R ; Sene A ; Roux MJ ; Nudel U ; Yaffe D ; Sahel JA ; Rendon A | 2008Dp71 is the most abundant Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) gene product expressed in the retina. This protein in the Müller glial cells (MGC) plays a role in regulating the retinal homeostasis by clustering Kir4.1 and AQP4 channels. (see poster[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Sene A ; Fort PE ; Forster V ; Mornet D ; Nudel U ; Yaffe D ; Sahel JA ; Rendon A | 2008We have showed that Dp71 and Utrophin are the only dystrophin superfamily members expressed in Müller Glial cells (MGC). Dp71 deletion leads to a compensating utrophin up-regulation Here we characterized the Dp71 or Utrophin /Dystrophin Associat[...]Article
Ajroud Driss S ; Sufit R ; Siddique T ; Hain TC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bainbridge JWB ; Smith AJ ; Barker SS ; Robbie S ; Henderson R ; Balaggan K ; Viswanathan A ; Holder GE ; Stockmann A ; Tyler N ; Petersen-Jones S ; Bhattacharya SS ; Thrasher AJ ; Fitzke FW ; Rubin GS ; Moore AT ; Ali RR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maguire AM ; Simonelli F ; Pierce EA ; Pugh EN Jr ; Mingozzi F ; Bennicelli J ; Banfi S ; Marshall KA ; Testa F ; Surace EM ; Rossi S ; Lyubarsky A ; Arruda VR ; Konkle B ; Stone E ; Sun J ; Jacobs J ; Dell'Osso L ; Hertle R ; Ma JX ; Redmond TM ; Zhu X ; Hauck B ; Zelenaia O ; Shindler KS ; Maguire MG ; Wright JF ; Volpe NJ ; McDonnell JW ; Auricchio A ; High KA ; Bennett J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies son[...]Article
Auré K ; Ogier de Baulny H ; Laforet P ; Jardel C ; Eymard B ; Lombès A ; de Baulny HO | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Pour mieux comprendre l’histoire naturelle des ophtalmoplégies d’origine mitochondriale L’ophtalmoplégie progressive chronique due à des délétions de grande taille de l’ADN m[...]Article
Alexander JJ ; Umino Y ; Everhart D ; Chang BS ; Min SH ; Li Q ; Timmers AM ; Hawes NL ; Pang JJ ; Barlow RB ; Hauswirth WW | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schorderet DF ; Cottet S ; Lobrinus JA ; Borruat FX ; Balmer A ; Munier FL | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H | 2007Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.net Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Pellerin HG ; Nicole PC ; Trepanier CA ; Lessard MR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Chirurgie et myopathie oculopharyngée: un risque opératoire limité La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une myopathie autosomique dominante avec un début à un â[...]Article
Farrugia ME ; Kennett RP ; Hilton-Jones D ; Newsom-Davis J ; Vincent A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Meur G ; Stieger K ; Smith AJ ; Weber M ; Deschamps JY ; Nivard D ; Mendes-Madeira A ; Provost N ; Pereon Y ; Cherel Y ; Ali RR ; Hamel C ; Moullier P ; Rolling F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yanagisawa A, Auteur ; Bouchet C ; Van Den Bergh PYK ; Cuisset JM ; Viollet L ; Leturcq F ; Romero NB ; Quijano Roy S ; Fardeau M ; Seta N ; Guicheney P ; Van Den Bergh PYK | 2007Article
Ortiz S ; Borchert M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Un pronostic à long terme meilleur pour la myasthénie oculaire chez l’enfant. La myasthénie est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, surtout à l’âge adulte[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
58th Annual Meeting of American Academy of Neurology (April 1-8, 2006; San Diego (California)) ; Young-Achong AM ; Hatanaka Y ; Hemmi S ; Scheufele ML ; Nations SP ; Lu L ; Claussen GC ; Wolfe GI ; Oh SJ | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ashraf VV ; Taly AB ; Veerendrakumar M ; Rao S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Qurashi AA, Auteur | 2006La morphogenèse neurale et la plasticité neuronale dépendent du remodelage du cytosquelette d’actine et sont induits en réponse à des signaux extra cellulaires qui sont interprétés par la famille des petites Rho GTPases. Pendant ma thèse, j’ai c[...]Article
Rostedt A ; Padua L ; Stalberg EV | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Conclusion d'une étude menée par des cliniciens suédois et italiens chez 48 patients atteints de myasthénie : la forme clinique sévère de la myasthénie auto-immune (classification MGFA) n'alt[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Naharajakumar ; Subbulakshmi C ; John E ; Kumaresan G ; Senguttuvan M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Premier modèle animal du syndrome MEB. Le syndrome muscle-œil cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une forme sévère de dystrophie musculaire congénitale (DMC) à transmission a[...]Article
Bindoff LA ; Mjellem N ; Sommerfelt K ; Krossnes BK ; Roberts F ; Krohn J ; Tranheim RS ; Haggerty ID | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; van Parijs V ; van Goethem G ; Martin J ; van den Bergh P | 2005Communication n° 317. Autosomal dominant progressive external opththalmoplegia (adPEO) is characterized by ptosis and weakness of the extraocular muscles. Mutations within several nuclear genes (ANT1, C10orf2, POLG) were recently discovered to b[...]Article
Lossos A ; Baala L ; Soffer D ; Averbuch-Heller L ; Dotan S ; Munnich A ; Lyonnet S ; Gomori JM ; Genem A ; Neufeld MY ; Abramsky O ; Zlotogora J ; Argov Z | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe : localisation en 17p13.1-p12. (17/01/2005) L'ophtalmoplégie* externe (OE) est un symptôme souvent associé à différentes [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rafai M ; Gam I ; Fadel H ; Elouafi N ; El Otmani H ; El Moutawakil B ; Slassi I | 2005Communication n° 616 Orbital myositis is an idiopathic inflammation of the extraoccular muscles.it's often included under broad description orbital pseudotumor.commonoly it's unilateral affection. We report one case of bilateral orbital myositis[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; L'Honoré A ; Coulon V ; Marcil A ; Drouin J | 2005Communication n° 426. The Pitx genes are expressed in skeletal muscles during development and in the adult. Whereas Pitx1 and Pitx2 are expressed in a subset of muscle cells, Pitx3 appears to be widely expressed in skeletal muscle from early in [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jancsik V ; Mehes E ; Hegedus B ; Szabo B ; Vicsek T ; Satz J ; Campbell K | 2005Communication n° 492. Muller cells, the main glial cell type of the retina rely on interactions with extracellular matrix (ECM) molecules for the maintenance of their morphology and functions, Among the ECM molecules, laminin-1 is abundant in th[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Livre
Ce livre est un outil de travail pour la pratique des bilans musculaires et articulaires et le traitement des douleurs et des anomalies posturales. Il s'appuie sur de nombreux dessins et photos qui décrivent très précisément la physiologie des m[...]Article
Padua L ; Galassi G ; Ariatti A ; Aprile I ; Caliandro P ; Evoli A ; Pazzaglia C ; Tonali P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Fischer MD ; Budak MT ; Bakay M ; Gorospe JR ; Kjellgren D ; Pedrosa-Domellof F ; Hoffman EP ; Khurana TS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Fort P, Auteur | 2005Le premier phénotype à avoir été décrit chez les patients souffrant de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la dégénérescence musculaire progressive liée à l’absence du produit long issu du gène DMD : la dystrophine. Les différents tra[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fort P ; Tadayoni R ; Yaffe D ; Nudel U ; Pannicke T ; Reichenbach A ; Sahel JA ; Paques M ; Rendon A | 2005Communication n° 524 Introduction : The dystrophin protein Dp71 is the major Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene product in non-muscle tissues. In spite of the fact that Dp71 is required for the organization of dystrophin-associated protein c[...]Article
Jeannet PY, Auteur ; Bassez G ; Eymard B ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Rouche A ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 11/05/200423/06/2004 - Nouvelles données cliniques et histologiques dans la myopathie centronucléaire autosomique La myopathie centronucléaire (CNM pour centronuclear myopathy) est une myopathie congénitale caractérisée par la présence d’une succession de[...]Thèse/Mémoire
Aubourg P, Auteur | 2004L'objectif de cette thèse était de déterminer les gènes en cause dans deux maladies neuromusculaires rares : la Myopathie liée à l'X avec Excès d'Autophagie (XMEA) et la Fibrose Congénitale des Muscles Extra-Oculaires de type 3 (CFEOM3). XMEA es[...]Article
Wirtschafter JD ; Ferrington DA ; McLoon LK | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Goldfarb L ; Moreno D ; Laforet E ; Dagvadorj A ; Sambuughin N ; Martinez-Matos JA ; Martinez F ; Alio J ; Farrero E ; Ferrer I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Livre
Cette nouvelle édition fait le point sur les avancées de la myologie depuis 10 ans. Cet ouvrage est organisé en 2 volumes, comprenant 3 parties. Les chapitres de la première partie (1 à 24) ont pour thème le développement, la différentiation et [...]Livre
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Sanoudou D ; Haslett JN ; Kho AT ; Guo S ; Gazda HT ; Greenberg SA ; Lidov HGW ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Porter JD ; Merriam AP ; Khanna S ; Andrade FH ; Richmonds CR ; Leahy P ; Cheng G ; Karathanasis P ; Zhou XF ; Kusner LL ; Adams ME ; Willem M ; Mayer U ; Kaminski HJ | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Kawabata Y ; Hata S ; Ono Y ; Ito Y ; Suzuki K ; Abe K ; Sorimachi H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gurgel-Giannetti J ; Reed UC ; Marie SK ; Zanoteli E ; Fireman MAT ; Oliveira ASB ; Beggs AH ; Zatz M ; Vainzof M | 2003Article
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Buttner-Ennever JA ; Horn AKE ; Graf WD ; Ugolini G | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Zervos A ; Hunt KE ; Tong HQ ; Avallone J ; Morales J ; Friedman N ; Cohen BH ; Clark B ; Guo S ; Gazda H ; Beggs AH ; Traboulsi EI | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Holzfeind PJ ; Grewal PK ; Reitsamer HA ; Kechvar J ; Lassmann H ; Hoeger H ; Hewitt JE ; Bittner RE | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gregoretti C ; Confalonieri M ; Navalesi P ; Squadrone V ; Frigerio P ; Beltrame F ; Carbone G ; Conti G ; Gamma F ; Nava S ; Calderini E ; Skrobik Y ; Antonelli M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract