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The spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease due to myelin protein zero: An electrodiagnostic, nerve ultrasound and histological study
Fabrizi GM, Tamburin S, Cavallaro T, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018, 129, 1, p 21
Revue : Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 129, 1 Titre : The spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease due to myelin protein zero: An electrodiagnostic, nerve ultrasound and histological study Type de document : Article Auteurs : Fabrizi GM, Auteur ; Tamburin S ; Cavallaro T ; Cabrini I ; Ferrarini M ; Taioli F ; Magrinelli F ; Zanette G Année de publication : 2018 Pages : p 21 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; CMT1B ; CMT2I à début tardif ; CMT2J ; CMTDID ; diagnostic génétique ; échographie ; électrodiagnostic ; examen clinique ; gène MPZ ; histopathologie nerveuse ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; nerf périphérique ; nerf sural ; procédé diagnostique ; protéine myéline zéro ; protéine myéline zéro (maladie neuromusculaire liée à) ; vitesse de conduction nerveuse Résumé : Comment in:
Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality? [Clin Neurophysiol. 2018]
Reply to "Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality?" [Clin Neurophysiol. 2018]
Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.clinph.2017.09.117 / Pubmed : 29136549
N° Profil MNM : 2018041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29136549 Voir aussi
Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality?
Coraci D, Loreti C, Pazzaglia C, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018
Reply to "Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality?"
Fabrizi GM, Tamburin S, Cavallaro T, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018
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Unique clinical and neurophysiologic profile of a cohort of children with CMTX3
Kanhangad M, Cornett K, Brewer MH, et al.
Neurology, 2018, 90, 19
Revue : Neurology, 90, 19 Titre : Unique clinical and neurophysiologic profile of a cohort of children with CMTX3 Type de document : Article Auteurs : Kanhangad M, Auteur ; Cornett K ; Brewer MH ; Nicholson GA ; Ryan MM ; Smith RL ; Subramanian GM ; Young HK ; Züchner S ; Kennerson ML ; Burns J ; Menezes MP Année de publication : 2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; CMT liée à l'X ; CMTX3 ; diagnostic génétique ; enfant ; évaluation de la force musculaire ; évaluation fonctionnelle ; évolution de la maladie ; examen clinique ; insertion génétique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; test de préhension ; vitesse de conduction nerveuse Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000005479 / Pubmed : 29626178
N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29626178 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models
Zhao HT, Damle S, Ikeda-Lee K, et al.
The Journal of clinical investigation, 2018, 128, 1, p 359
Revue : The Journal of clinical investigation, 128, 1 Titre : PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models Type de document : Article Auteurs : Zhao HT, Auteur ; Damle S ; Ikeda-Lee K ; Kuntz S ; Li J ; Mohan A ; Kim A ; Hung G ; Scheideler MA ; Scherer SS ; Svaren J ; Swayze EE ; Kordasiewicz HB Année de publication : 2018 Pages : p 359 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT1A ; électrophysiologie ; essai préclinique ; expression génique ; gène PMP22 ; histopathologie nerveuse ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; marqueur biologique ; motricité ; myélinisation ; oligonucléotide antisens ; perspective thérapeutique ; protéine myéline 22 ; souris Charcot-Marie-Tooth ; transcriptome ; vitesse de conduction nerveuse Résumé : Comment in:
Antisense oligonucleotides offer hope to patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. [J Clin Invest. 2018]
Peripheral neuropathies: Antisense therapy for Charcot-Marie-Tooth disease? [Nat Rev Neurol. 2018]
Pubmed / DOI : DOI : 10.1172/JCI96499 / Pubmed : 29202483
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29202483 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Peripheral neuropathy in patients with myotonic dystrophy type 2
Leonardis L
Acta neurologica Scandinavica, 2017, 135, 5, p 568
Revue : Acta neurologica Scandinavica, 135, 5 Titre : Peripheral neuropathy in patients with myotonic dystrophy type 2 Type de document : Article Auteurs : Leonardis L, Auteur Année de publication : 2017 Pages : p 568 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : atteinte musculaire neurogène ; démyélinisation ; dystrophie myotonique de type 2 ; étude de cas ; étude de cohorte ; nerf moteur ; nerf sensitif ; neuropathie motrice ; neuropathie sensitive ; neuropathie sensitivomotrice ; polyneuropathie ; prévalence ; Slovénie ; vitesse de conduction nerveuse Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/ane.12635 / Pubmed : 27401721
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27401721 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Cryptic amyloidogenic elements in mutant NEFH causing Charcot-Marie-Tooth 2 trigger aggresome formation and neuronal death
Jacquier A, Delorme C, Belotti E, et al.
Acta neuropathologica communications, 2017, 5, 1
Revue : Acta neuropathologica communications, 5, 1 Titre : Cryptic amyloidogenic elements in mutant NEFH causing Charcot-Marie-Tooth 2 trigger aggresome formation and neuronal death Type de document : Article Auteurs : Jacquier A, Auteur ; Delorme C ; Belotti E ; Juntas-Morales R ; Solé G ; Dubourg O ; Giroux M ; Maurage CA ; Castellani V ; Rebelo A ; Abrams A ; Züchner S ; Stojkovic T ; Schaeffer L ; Latour P Année de publication : 2017 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : apoptose ; caspase ; chaîne lourde des neurofilaments ; CMT2 autosomique dominante ; culture cellulaire ; embryon ; étude de cas ; examen clinique ; gène NEFH ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du motoneurone ; mort neuronale ; motoneurone ; mutation génétique ; neurofilament ; physiopathologie ; sclérose latérale amyotrophique ; vitesse de conduction nerveuse Pubmed / DOI : DOI : 10.1186/s40478-017-0457-1 / Pubmed : 28709447
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28709447 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Où l'étude électrophysiologique est d'un grand apport dans la démarche diagnostique : Where the electrophysiologic study is greatly useful in the diagnostic process
Lacour A, Bouche P
Lettre du neurologue Nerf et Muscle (La), 2017, 21, 7, p 202
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Clinical Neurophysiology in Neuromuscular Disorders: Old Fashioned or Still Relevant?
Muller-Felber W, Vill K
Neuropediatrics, 2017, 48, 4, p 221
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Ultrasound pattern sum score, homogeneity score and regional nerve enlargement index for differentiation of demyelinating inflammatory and hereditary neuropathies
Grimm A, Vittore D, Schubert V, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2016, 127, 7, p 2618
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Nerve conduction velocity in CMT1A: what else can we tell?
Manganelli F, Pisciotta C, Reilly MM, et al.
European journal of neurology, 2016, 23, 10, p 1566
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Peripheral neuropathy is a common manifestation of mitochondrial diseases: a single-centre experience
Luigetti M, Sauchelli D, Primiano G, et al.
European journal of neurology, 2016, 23, 6, p 1020
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Sensory Neuronopathy in Spinal Muscular Atrophy: A Case Presentation
Reid D, Zinger Y, Raheja D
Journal of clinical neuromuscular disease, 2016, 18, 1, p 44
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Clinical, neurophysiological and morphological study of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth type C neuropathy
Thomas FP, Guergueltcheva V, Gondim FA, et al.
Journal of neurology, 2016, 263, 3, p 467
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Peripheral neuropathy in glycogen storage disease type III: Fact or myth?
Herlin B, Laforêt P, Labrune P, et al.
Muscle & Nerve, 2016, 53, 2, p 310
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Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations
Natera-de Benito D, Bestue M, Vilchez JJ, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 2, p 153
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth : un effet fondateur réunionnais dans une forme autosomique récessive démyélinisante liée à la périaxine
Cukierman L
2013
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PLEKHG5 deficiency leads to an intermediate form of autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease
Azzedine H, Zavadakova P, Plante-Bordeneuve V, et al.
Human molecular genetics, 2013, 22, 20, p. 4224-4232
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth associée au gène de la périaxine (CMT4F) : description clinique, électrophysiologique et génétique de 24 patients
Renouil M, Stojkovic T, Jacquemont ML, et al.
Revue neurologique (Paris), 2013, 169, 8-9, p. 603-612
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive de type 4C : à propos d’une cohorte française de 14 patients
Urtizberea JA
2012
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Genetic epidemiology of Charcot-Marie-Tooth disease
Braathen GJ
Acta neurologica Scandinavica, 2012, 126, Suppl. 193, p. iv-v ; 1-22
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Une cause rare d'insuffisance respiratoire aiguë chez le nourrisson : l'amyotrophie spinale distale de type 1 (DSMA1 ou SMARD1)
Chalancon M, Debillon T, Dieterich K, et al.
Archives de pédiatrie, 2012, 19, 10, p. 1082-1085
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Neuroelectrophysiological characteristics of Hirayama disease : report of 14 cases
Guo XM, Qin XY, Huang CC
Chinese medical journal, 2012, 125, 14, p. 2440-2443
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Neuronal expression of Fig4 is both necessary and sufficient to prevent spongiform neurodegeneration
Ferguson CJ, Lenk GM, Jones JM, et al.
Human molecular genetics, 2012, 21, 16, p. 3525-3534
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