MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Dystrophies musculaires et compléments alimentaires

Cukierman L
2019

Notice complète Titre : Dystrophies musculaires et compléments alimentaires Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 07/11/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : complément alimentaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; essai clinique de phase 2 ; flavonoïde ; maladie neuromusculaire ; souris mdx Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une première étude de compléments alimentaires (flavonoïdes et oméga 3) contre placebo montre un bénéfice sur la performance motrice dans la myopathie de Duchenne. Le Flavomega est un complément alimentaire naturel combinant des flavonoïdes et des omega 3. Il exercerait un effet important sur l’inflammation et le métabolisme. Des études chez la souris mdx ont montré qu’une combinaison de flavonoïdes et d’oméga 3 améliorait les caractéristiques dystrophiques des muscles des souris, avec une amélioration de leur endurance musculaire et une augmentation de leur masse musculaire. Le mécanisme de cette action n’est pas complètement éclairci, mais les chercheurs ont observé une diminution de la production de radicaux libres et un effet anti-inflammatoire dans le muscle des souris mdx. Sur la base de ces résultats, une équipe italienne a évalué l’intérêt d’une supplémentation alimentaire en Flavomega, pendant 24 semaines dans un essai de phase II en double aveugle contre placebo chez 29 patients atteints de dystrophies musculaires présentant des signes d’inflammation à la biopsie musculaire. Parmi les 24 participants qui ont terminé l’essai : - 12 étaient sous Flavomega : 7 atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), 4 de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) et 1 de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) - et 12 sous placebo : 5 atteints de DMD et 7 de LGMD. Après 24 semaines sous Flavomega, le groupe traité a présenté une amélioration de ses performances musculaires statistiquement significative par rapport au groupe sous placebo. Ces résultats étaient particulièrement vrais pour le groupe des participants atteints de DMD, alors que la différence n’était pas significative pour le groupe des personnes atteintes de FSH ou de LGMD. Ce manque de significativité pourrait être lié à la grande hétérogénéité de l’atteinte musculaire dans ce deuxième groupe. Cette étude, qui concerne un petit nombre de personnes, confirme les résultats chez la souris et suggère qu’une supplémentation en flavonoïdes et en oméga 3 pourrait apporter un bénéfice clinique aux personnes atteintes de dystrophies musculaires. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Une supplémentation en flavonoïdes et en oméga 3 améliore la fonction motrice de jeunes adultes atteint de dystrophie musculaire de Duchenne non marchants, mais pas dans la myopathie facio-scapulo-humérale ou les dystrophies musculaires des ceintures. Le Flavomega est une supplémentation alimentaire naturelle combinant des flavonoïdes et des omega 3, qui exercerait un effet important sur l’inflammation et le métabolisme. Une équipe italienne a mené des études chez la souris mdx qui ont montré qu’une telle combinaison améliorait les caractéristiques dystrophiques des muscles des souris, avec une amélioration de leur endurance musculaire et une augmentation de leur masse musculaire. Cette action s’accompagnait d’une diminution de la production de radicaux libres et d’un effet anti-inflammatoire dans le muscle. Cette même équipe a mis en place un essai de phase II en double aveugle contre placebo d’une supplémentation en Flavomega pendant 24 semaines chez des patients atteints de dystrophies musculaires. Les résultats ont été publiés en juillet 2019. Ils concernent les 24 participants qui ont terminé l’essai (sur 29 initialement inclus) : - 12 sous Flavomega : 7 atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), 4 de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) et 1 de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD), - et 12 sous placebo : 5 atteints de DMD et 7 de LGMD. L’évaluation de leurs performances motrices était basée sur - le test de marche de 6 minutes, - une dynamométrie de certains muscles des membres supérieurs et des membres inférieurs, - des échelles fonctionnelles de limitation d’activités (ACTIVLIM) ou de l’atteinte des membres supérieurs (ABILHAND)... Après 24 semaines sous Flavomega, le groupe traité a présenté une amélioration de ses performances musculaires statistiquement significative par rapport au groupe sous placebo. Si cette amélioration était statistiquement significative pour le groupe des participants atteints de DMD, il n’en n’était rien pour le groupe constitué par les participants atteints de FSH ou de LGMD. Ce manque de significativité pourrait être en lien avec la grande hétérogénéité clinique de ce deuxième groupe.

Voir aussi

• Preliminary Evidences of Safety and Efficacy of Flavonoids- and Omega 3-Based Compound for Muscular Dystrophies Treatment: A Randomized Double-Blind Placebo Controlled Pilot Clinical Trial

  Sitzia C, Meregalli M, Belicchi M, et al.
  Frontiers in neurology, 2019, 10, p 755
  

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Successful Pregnancy in a Young Woman with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Creanza A, Cotugno M, Mazzaccara C, et al.
JIMD reports, 2017

Notice complète Revue : JIMD reports Titre : Successful Pregnancy in a Young Woman with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Type de document : Article Auteurs : Creanza A, Auteur ; Cotugno M ; Mazzaccara C ; Frisso G ; Parenti G ; Capaldo B Année de publication : 07/07/2017 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : carnitine ; complément alimentaire ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; étude de cas ; gène ETFDH ; grossesse ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale liée à ETFDH ; régime alimentaire ; vitamine B2 ; vitamine B6 Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/8904_2017_38 / Pubmed : 28685490 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28685490

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Myopathies liées à GNE : résultats de la phase II de l’acide sialique

Cukierman L
2017

Notice complète Titre : Myopathies liées à GNE : résultats de la phase II de l’acide sialique Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 12/01/2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : acide sialique ; complément alimentaire ; essai clinique de phase 2 ; force musculaire ; membre supérieur ; UDP-N-acétylglucosamine-2-épimérase / N-acétylmannosamine kinase (maladie liée à) Texte intégral : Amélioration de la force musculaire des membres supérieurs dans un essai de phase II de l’acide sialique à libération prolongée. Dans les myopathies liées à GNE (myopathie de Nonaka, myopathie à inclusions héréditaire, myopathie distale à vacuoles bordées, myopathie épargnant le quadriceps), une enzyme codée par le gène GNE et impliquée dans la synthèse de l'acide sialique est défectueuse ; l'acide sialique est ainsi produit en quantité très insuffisante. Une piste thérapeutique consiste à faire remonter le niveau d'acide sialique. Cependant, l’administration orale d’acide sialique n’est efficace qu’à court terme car il est rapidement dégradé. C’est pourquoi les chercheurs ont développé une formulation d’acide sialique à libération prolongée. Un essai de phase II Un essai de phase II, randomisé, contrôlé, en double aveugle, qui s’est terminé en 2013, a évalué les effets de 2 doses d’acide sialique à libération prolongée (3 g/jour et 6 g/jour) ou d’un placebo chez 47 personnes atteintes de myopathie liée à GNE. Plus précisément, 2 groupes ont reçu l'acide sialique pendant 48 semaines (un groupe avec 6 g/jour et un groupe avec 3 g/jour). Le 3ème groupe (contrôle) a reçu le placebo pendant les 24 premières semaines puis 3 ou 6 g/jour d'acide sialique pendant les 24 semaines restantes. Mené par le laboratoire Ultragenix, cet essai s’est déroulé aux États-Unis et en Israël. Une amélioration de la force musculaire des membres supérieurs Les résultats de cet essai de phase II de l’acide sialique à libération prolongée, publiés en 2016, ont mis en évidence une augmentation de la quantité d’acide sialique dans le sang chez les participants traités par 6 g/jour. Cette augmentation est associée à une augmentation statistiquement significative de la force des membres supérieurs à 24 semaines (par comparaison au groupe placebo) et qui perdure jusqu’à 48 semaines (par comparaison au groupe traité par 3 g/jour). La force des membres inférieurs n’était en revanche pas significativement différente entre les différents groupes. Une phase d’extension de l’essai de phase II et un essai international de phase III Une phase d’extension en ouvert de cet essai de phase II évalue à long terme (3 ans) les effets de l’acide sialique à libération prolongée. Débutée en 2013, elle devrait se terminer en février 2017. De plus, un essai international (y compris en France) de phase III, randomisé, contrôlé, en double aveugle, a démarré en mai 2015. Il a pour but d’évaluer les effets de 6 g/jour d’acide sialique à libération prolongée pendant 48 semaines chez 80 personnes atteintes de myopathie liée à GNE.

Voir aussi

• Aceneuramic Acid Extended Release Administration Maintains Upper Limb Muscle Strength in a 48-week Study of Subjects with GNE Myopathy: Results from a Phase 2, Randomized, Controlled Study

  Argov Z, Caraco Y, Lau H, et al.
  Journal of Neuromuscular Diseases, 2016, 3, 1, p 49
  

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Systemic Primary Carnitine Deficiency : Synonyms: Carnitine Transport Defect, Carnitine Uptake Defect, CDSP

El-Hattab AW
GeneReviews® [Internet], 2016

Notice complète Revue : GeneReviews® [Internet] Titre : Systemic Primary Carnitine Deficiency : Synonyms: Carnitine Transport Defect, Carnitine Uptake Defect, CDSP Type de document : Article Auteurs : El-Hattab AW Année de publication : 03/11/2016 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; carnitine ; complément alimentaire ; conseil génétique ; déficit primaire systémique en carnitine ; diagnostic biochimique ; diagnostic différentiel ; diagnostic moléculaire ; diagnostic prénatal ; examen clinique Résumé : Initial Posting: March 15, 2012; Last Update: November 3, 2016. Clinical characteristics. Systemic primary carnitine deficiency (CDSP) is a disorder of the carnitine cycle that results in defective fatty acid oxidation. It encompasses a broad clinical spectrum including the following: Metabolic decompensation in infancy typically presenting between age three months and two years with episodes of hypoketotic hypoglycemia, poor feeding, irritability, lethargy, hepatomegaly, elevated liver transaminases, and hyperammonemia triggered by fasting or common illnesses such as upper respiratory tract infection or gastroenteritis Childhood myopathy involving heart and skeletal muscle with onset between age two and four years Pregnancy-related decreased stamina or exacerbation of cardiac arrhythmia Fatigability in adulthood Absence of symptoms The latter two categories often include mothers diagnosed with CDSP after newborn screening has identified low carnitine levels in their infants. Diagnosis/testing. Plasma carnitine levels are extremely reduced in CDSP. The diagnosis is established by identification of biallelic pathogenic variants in SLC22A5 or demonstration of reduced fibroblast carnitine transport. Management. Treatment of manifestations: Metabolic decompensation and skeletal and cardiac muscle function improve with 100-400 mg/kg/day oral levocarnitine (L-carnitine) if it is started before irreversible organ damage occurs. Hypoglycemic episodes are treated with intravenous dextrose infusion; cardiomyopathy requires management by specialists in cardiology. Prevention of primary manifestations: Maintain appropriate plasma carnitine concentrations with oral L-carnitine supplementation; prevent hypoglycemia with frequent feeding and avoiding fasting. Hospitalization for intravenous glucose administration for individuals who are required to fast for a procedure or who cannot tolerate oral intake due to illness such as gastroenteritis. Prevention of secondary complications: Oral metronidazole and/or decreasing the carnitine dose usually results in the resolution of the fishy odor due to L-carnitine supplementation. Surveillance: Echocardiogram and electrocardiogram: annually during childhood and less frequently in adulthood; monitor plasma carnitine concentration frequently until levels reach the normal range, then, measure three times a year during infancy and early childhood, twice a year in older children, and annually in adults; evaluate serum creatine kinase concentration and liver transaminases during acute illnesses. Agents/circumstances to avoid: Fasting longer than age-appropriate periods. Evaluation of relatives at risk: Measure plasma carnitine levels in sibs of an affected individual. Pregnancy management: Pregnant women with CDSP require close monitoring of plasma carnitine levels and increased carnitine supplementation as needed to maintain normal plasma carnitine levels. Genetic counseling. CDSP is inherited in an autosomal recessive manner. At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Carrier testing for at-risk family members and prenatal diagnosis for pregnancies at increased risk are possible if the SLC22A5 pathogenic variants in the family are known. Lien associé : Texte complet disponible en accès libre sur Bookshelf GeneReviews® Pubmed / DOI : Pubmed : 22420015

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Dystrophie musculaire de Duchenne et supplémentation en vitamine D : quelle(s) dose(s) prescrire ?

Urtizberea JA
2016

Notice complète Titre : Dystrophie musculaire de Duchenne et supplémentation en vitamine D : quelle(s) dose(s) prescrire ? Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 05/08/2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : adolescent ; carence nutritionnelle ; complément alimentaire ; corticothérapie ; dystrophie musculaire de Duchenne ; enfant ; posologie ; vitamine D Texte intégral : Texte intégral La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant, entrainant un déficit progressif de la musculature proximale puis des muscles respiratoires et cardiaque. Transmise sur un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine, une protéine musculaire codée par le gène DMD, siège de nombreuses mutations. Une corticothérapie débutée dès les premiers symptômes (en pratique vers l’âge de 4 à 5 ans) est le seul traitement reconnu comme ayant une certaine efficacité pour ralentir la progression de la maladie et prolonger la marche d’une à deux années supplémentaires en moyenne. La question d’une supplémentation en vitamine D se pose souvent au clinicien chargé du suivi de ces enfants qu’ils soient ou non sous stéroïdes. Les modalités de cette supplémentation ne sont d’ailleurs pas toujours définies avec précision. Dans un article publié en mai 2016, un groupe de spécialistes londoniens rapporte les résultats d’une enquête rétrospective sur 617 échantillons provenant de 197 patients atteints de DMD, âgés de 2 à 18 ans ayant fait l’objet de dosages vitaminiques à intervalles réguliers. Quatre catégories ont été définies selon l’importance du taux de vitamine D (déficitaire, abaissé, acceptable, optimal). Soixante-neuf pourcent des participants de cette étude recevaient une corticothérapie. En comparant l’évolution des taux en fonction des différents protocoles et modes d’administration de la vitamine D par voie orale, les auteurs concluent à l’efficacité d’un traitement d’attaque à raison de 6000 unités par jour pendant deux mois, suivi d’un traitement d’entretien de 1000 à 1500 unités journalières. Ils suggèrent également un dosage semestriel de la vitamine D.

Voir aussi

• Vitamin D in corticosteroid-naive and corticosteroid-treated Duchenne muscular dystrophy: what dose achieves optimal 25(OH) vitamin D levels?

  Alshaikh N, Brunklaus A, Davis T, et al.
  Archives of disease in childhood, 2016, 101, 10, p 957
  

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Calpaïnopathie : une maladie d’évolution lente

Cukierman L
2016

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Amyotrophies bulbo-spinales de l’enfant : 5 ans d’expérience

Cukierman L
2016

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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Plenary Session - Pharmacotherapy

Dorchies O, Argov Z, Nishino I, et al.
Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 11-13

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Vitamin D in corticosteroid-naive and corticosteroid-treated Duchenne muscular dystrophy: what dose achieves optimal 25(OH) vitamin D levels?

Alshaikh N, Brunklaus A, Davis T, et al.
Archives of disease in childhood, 2016, 101, 10, p 957

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Pathophysiology of motor dysfunction in a childhood motor neuron disease caused by mutations in the riboflavin transporter

Menezes MP, Farrar MA, Webster R, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2016, 127, 1, p 911

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La mitochondrie: des fonctions essentielles au prix d'effets indésirables

Mils V
CMTmag, 2016, 105, p 17

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Fracture in Duchenne Muscular Dystrophy: Natural History and Vitamin D Deficiency

Perera N, Sampaio H, Woodhead H, et al.
Journal of child neurology, 2016, 31, 9, p 1181

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Clinical presentation and outcome of riboflavin transporter deficiency: mini review after five years of experience

Jaeger B, Bosch AM
Journal of inherited metabolic disease, 2016, 39, 4, p 559

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Aceneuramic Acid Extended Release Administration Maintains Upper Limb Muscle Strength in a 48-week Study of Subjects with GNE Myopathy: Results from a Phase 2, Randomized, Controlled Study

Argov Z, Caraco Y, Lau H, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2016, 3, 1, p 49

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Physical activity and the use of standard and complementary therapies in Duchenne and Becker muscular dystrophies

Valle KL, Davidson ZE, Kennedy RA, et al.
Journal of pediatric rehabilitation medicine, 2016, 27, 9, p 55

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Describing nutrition in spinal muscular atrophy: A systematic review

Moore GE, Lindenmayer AW, McConchie GA, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 7, p 395

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Exercise training in metabolic myopathies

Vissing J, Vissing J
Revue neurologique, 2016, 172, 10, p 559

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What have we learned about glycogenosis in recent years?

Laforêt P
Revue neurologique, 2016, 172, 10, p 541

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NAD+ repletion improves muscle function in muscular dystrophy and counters global PARylation

Ryu D, Zhang H, Ropelle ER, et al.
Science translational medicine, 2016, 8, 361

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Cukierman L
2015

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Myopathie avec déficit en phosphoglucomutase de type 1 : une anomalie congénitale de la glycosylation en cause

Urtizberea JA
2015

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Protein-carbohydrate supplements improve muscle protein balance in muscular dystrophy patients after endurance exercise: a placebo controlled crossover study

Andersen G, Orngreen MC, Preisler N, et al.
American journal of physiology. Regulatory, integrative and comparative physiology, 2015, 308, 2, p R123

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Urgences dans les paralysies périodiques : Actes de colloque - Compte-rendu des Journées de Réflexion Clinique 4-5 avril 2013 Evry

Vicart S
Anesthésie & Réanimation, 2015, 1, HS 1, p S29

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Effects of vitamin C, vitamin E, zinc gluconate and selenomethionine supplementation on muscle function and oxidative stress biomarkers in patients with facioscapulohumeral dystrophy: a double-blind randomized controlled clinical trial

Passerieux E, Hayot M, Jaussent A, et al.
Free radical biology & medicine, 2015, 81, p 158

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Exercise in muscle glycogen storage diseases

Preisler N, Haller RG, Vissing J
Journal of inherited metabolic disease, 2015, 38, 3, p 551

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