MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

SMA : réunion d’experts sur le dépistage néonatal

Cukierman L
2020

Notice complète Titre : SMA : réunion d’experts sur le dépistage néonatal Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 04/02/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; colloque ; dépistage néonatal ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Le 244e atelier de travail de l’ENMC a été l’occasion de faire un état des lieux du dépistage à la naissance de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) bénéficie à présent de deux traitements de fond : le Spinraza (autorisé en Europe depuis juin 2017) et le Zolgensma (autorisé aux États-Unis depuis mai 2019). Plusieurs études ont mis en évidence l’importance de démarrer ces traitements le plus tôt possible, au mieux avant le début des symptômes. Dans ce contexte, plusieurs pays (États-Unis, Allemagne, Italie, Belgique, Espagne) ont déployé des programmes de dépistage néonatal (DNN), lequel consiste à rechercher les anomalies génétiques responsables de la maladie chez tous les nouveau-nés. Cette stratégie a fait l’objet, en mai 2019, d’un atelier international de travail de l’ENMC. Il a réuni pendant trois jours à Hoofdorp (Pays-Bas) 19 experts (médecins, spécialistes du dépistage néonatal, généticiens, patients…) dont Laetitia Ouillade, responsable du Groupe d’intérêt SMA de l’AFM-Téléthon. Des échanges fertiles L’objectif n’était pas d’aboutir à un consensus sur les meilleures pratiques de dépistage, ou de traitement en cas de test positif, mais d’établir un état des lieux des différents aspects (scientifiques, éthiques, psychologiques, économiques...) du DNN de la SMA. Un premier constat s’impose : si les techniques actuelles sont performantes, aucune ne détecte 100% des nouveau-nés porteurs d’anomalies génétiques responsables de la SMA. Environ 5% des cas (mutations ponctuelles du gène SMN1) échapperaient au crible du DNN et resteraient non diagnostiqués jusqu'à ce que la maladie commence à se manifester. Les participants de l’atelier ENMC ont relevé d’autres points d’attention, au rang desquels des interrogations sur la quantification du nombre de copies du gène SMN2 (parfois variable d’un laboratoire à l’autre) et sur l’indication d’un traitement présymtomatique basé sur ce seul nombre. Si des études démontrent aujourd’hui les bénéfices d’un traitement de fond précoce pour les enfants qui ont 2 ou 3 copies de SMN2, traiter tôt ceux qui ont plus de 3 copies fait encore débat. Dans l’attente d’un consensus sur le sujet, Laetitia Ouillade a insisté sur la nécessité d’instaurer un suivi standardisé des enfants avec quatre copies de SMN2 lorsqu’aucun traitement n’est proposé. Elle a également souligné l’impact psychologique du DNN, et l'importance de la communication des médecins et des parents. Les travaux se poursuivent À l’issue du séminaire, les participants ont défini un programme de travail. Il comporte sept thématiques (développer un registre européen des patients identifiés par le DNN, former les médecins aux meilleures pratiques de dépistage...) qui feront l’objet de groupes de travail dédiés. Leurs conclusions aideront les équipes de soins à la prise de décision. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Le 244e atelier de l’ENMC a été consacré au dépistage néonatal de la SMA. Du 12 au 14 mai 2019, 19 experts (médecins, spécialistes du dépistage néonatal, généticiens, patients…) se sont réunis à Hoofdorp (Pays-Bas) dans le cadre d’un atelier de travail de l’ENMC dédié au dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Ce sujet est devenu central depuis l’autorisation récente de deux traitements de fond, le Spinraza et le Zolgensma, dont l'efficacité serait meilleure en pré qu’en post-symptomatique. Certains pays (États-Unis, Allemagne, Italie, Belgique, Espagne) ont d’ailleurs déjà mis en place des programmes de dépistage néonatal de la SMA. L’atelier de travail de l’ENMC a été l’occasion de faire un état des lieux de ces expériences, des différents aspects (techniques, pratiques, économiques, éthiques...) du dépistage néonatal et des écueils qui restent à surmonter avec notamment : - la nécessité d’une meilleure standardisation de la quantification du nombre de copies du gène SMN2 ; - le besoin d’améliorer les connaissances sur l’histoire naturelle de la maladie chez les patients qui ont 4 copies du gène SMN2 et dont le traitement présymptomatique reste aujourd’hui débattu ; - l’existence de faux négatifs (près de 5% des cas) au dépistage néonatal, qui apparait dès lors comme complémentaire du dépistage des transmetteurs, pour prévenir la SMA. A l’issue du séminaire, les participants ont défini un programme de travail autour de sept thématiques. Il impliquera également d’autres médecins et chercheurs dans le but de collecter un socle de données solides, base de futures recommandations fondées sur des preuves.

Voir aussi

• 244th ENMC international workshop: Newborn screening in spinal muscular atrophy May 10-12, 2019, Hoofdorp, The Netherlands

  Dangouloff T, Burghes A, Tizzano EF, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2019
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Conference report on contractures in musculoskeletal and neurological conditions

Nuckolls GH, Kinnett K, Dayanidhi S, et al.
Muscle & Nerve, 2020

Notice complète Revue : Muscle & Nerve Titre : Conference report on contractures in musculoskeletal and neurological conditions Type de document : Article Auteurs : Nuckolls GH ; Kinnett K ; Dayanidhi S ; Domenighetti AA ; Duong T ; Hathout Y ; Lawlor MW ; Lee SSM ; Magnusson SP ; McDonald CM ; McNally EM ; Miller NF ; Olwin BB ; Raghavan P ; Roberts TJ ; Rutkove SB ; Sarwark JF ; Senesac CR ; Vogel LF ; Walter GA ; Willcocks RJ ; Rymer WZ ; Lieber RL Editeur : United States Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; colloque ; dystrophie musculaire de Duchenne ; physiologie ; rétraction musculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 32108365 / DOI : 10.1002/mus.26845 N° Profil MNM : 2020022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32108365

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Le colloque annuel de la FSHD Society s’invite à Marseille : Marseille welcomes the FSHD Society International Research Conference

Magdinier F, Nguyen K, Attarian S
Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, p 55

Notice complète Revue : Les Cahiers de Myologie, 35, HS2 Titre : Le colloque annuel de la FSHD Society s’invite à Marseille : Marseille welcomes the FSHD Society International Research Conference Type de document : Article Auteurs : Magdinier F ; Nguyen K ; Attarian S Editeur : EDP Sciences Année de publication : 11/2019 Collection : Les cahiers de myologie, ISSN 1958-5381 Pages : p 55 Langues : Français (fre) Mots-clés : article de synthèse ; colloque ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; maladie neuromusculaire Résumé : Les 19 et 20 juin 2019, la conférence internationale sur la recherche dans la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) a eu lieu à Marseille. La rencontre rassemblant 180 participants, médecins, scientifiques et patients était organisée au Palais du Pharo à Marseille. Sessions scientifiques et modérateurs des sessions: - Session 1 : The FSHD clinical phenotype. George W. Padberg, Nijmegen, Pays Bas & Peter Lunt, Bristol, Royaume Uni - Session 2 : Genetics and molecular findings for genotype-phenotype correlations and genetic diagnostics. Rossella Tupler, Modena, Italie & Meena Upadhyaya, Cardiff, Royaume Uni - Session 3 : Molecular mechanisms, DUX4, downstream targets, other players. Peter Zammit, London, Royaume Uni & Michael Kyba, Minneapolis, USA - Session 4 : Molecular mechanisms and animal models. Alexandra Belayew, Mons, Belgique & Scott Q. Harper, Columbus, USA - Session 5 : DNA methylation and epigenetics. Marnie Blewitt, Melbourne, Australie & Frédérique Magdinier, Marseille, France - Session 6 : Muscle pathology and imaging. Giorgio Tasca, Rome, Italie & Rabi Tawil, Rochester, USA - Session 7 : Natural History. Sabrina Sacconi, Nice, France & Karlien Mul Nijmegen, Pays Bas - Session 8 : Registries. Sabrina Sacconi, Nice, France - Session 9 : Therapeutic intervention. Stephen J. Tapscott, Seattle, USA & Fran Sverdrup, St. Louis, USA - Session 10 : Clinical evaluation, outcome measures and clinical trial readiness. Jeffrey Statland, Kansas City, USA & Baziel van Engelen Nijmegen, Pays Bas

Voir aussi

• Les Cahiers de Myologie : Numéro complet

  Collectif
  Les Cahiers de Myologie, 2019, 35, HS2, 60 p
  

Documents numériques

Magdinier_2019_cahiersDeMyologie_p55 Adobe Acrobat PDF

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

244th ENMC international workshop: Newborn screening in spinal muscular atrophy May 10-12, 2019, Hoofdorp, The Netherlands

Dangouloff T, Burghes A, Tizzano EF, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD Titre : 244th ENMC international workshop: Newborn screening in spinal muscular atrophy May 10-12, 2019, Hoofdorp, The Netherlands Type de document : Article Auteurs : Dangouloff T ; Burghes A ; Tizzano EF ; Servais L Editeur : England Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; colloque ; dépistage néonatal ; maladie neuromusculaire ; rapport Pubmed / DOI : Pubmed : 31882184 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.11.002 N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31882184

Voir aussi

• SMA : réunion d’experts sur le dépistage néonatal

  Cukierman L
  2020
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Breaking the Barriers of Genetic and Metabolic Disorders

Buning H, Bosch F, Mingozzi F
Human gene therapy, 2019, 30, 10, p 1177

Notice complète Revue : Human gene therapy, 30, 10 Titre : Breaking the Barriers of Genetic and Metabolic Disorders Type de document : Article Auteurs : Buning H, Auteur ; Bosch F ; Mingozzi F Editeur : United States Année de publication : 10/2019 Pages : p 1177 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : colloque ; éditorial ; thérapie génique Pubmed / DOI : Pubmed : 31573872 / DOI : 10.1089/hum.2019.29093.hbu N° Profil MNM : 2019101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31573872

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

240th ENMC workshop: The involvement of skeletal muscle stem cells in the pathology of muscular dystrophies 25-27 January 2019, Hoofddorp, The Netherlands

Morgan J, Butler-Browne G, Muntoni F, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 9, p 704

Permalink

29ème congrès annuel de CMT-France

Bichat M
2019

Permalink

Un congrès européen sur la e-santé dans les maladies neuromusculaires

Bichat M
2019

Permalink

VLM-187 - L'actu à 360 degrès : L'actu

Collectif
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 187, p.4-5

Permalink

Le 23ème Congrès international annuel de la WMS

Cukierman L
2018

Permalink

Rare 2017 - Les 5èmes rencontres des maladies rares : Numéro complet - Hors Série n°1

Collectif
médecine/sciences, 2018, vol 34, HS 1, 65 p.

Permalink

Les services régionaux : 30 ans aux côtés des familles

Even G
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 185, p. 8-10

Permalink

Journée d’information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Bichat M
2018

Permalink

233rd ENMC International Workshop: Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15-17 September 2017

Lostal W, Urtizberea JA, Richard I
Neuromuscular disorders : NMD, 2018

Permalink

Numéro complet du VLM-184

Collectif
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, 40 p

Permalink

VLM- 184 Actualités à 360° : L'actu

AFM-Telethon
VLM. Vaincre les myopathies, 2018, 184, p. 5-6

Permalink

Myotonic dystrophy, developing a European consortium for care and therapy : 222nd ENMC International Workshop: Naarden, The Netherlands, 1-2 July 2016

Wood L, Bassez G, van Engelen B, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018

Permalink

Clinico-sero-pathological classification of immune-mediated necrotizing myopathies : 224th ENMC International Workshop: Zandvoort, The Netherlands, 14-16 October 2016

Allenbach Y, Mammen AL, Stenzel W, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 1, p 87

Permalink

Proceedings of a Parent Project Muscular Dystrophy Bone Health Workshop : Morbidity due to osteoporosis in DMD: The Path Forward May 12-13, 2016, Bethesda Maryland, USA

Ward LM, Kinnett K, Bonewald L
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 1, p 64

Permalink

Finalizing a plan to guarantee quality in translational research for neuromuscular diseases : 227th ENMC International Workshop - Heemskerk, Netherlands, 10-11 February 2017

Willmann R, Buccella F, de Luca A, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 2, p 185

Permalink

Airway clearance techniques in neuromuscular disorders : 228th ENMC International Workshop - Naarden, The Netherlands, 3-5 March, 2017

Toussaint M, Chatwin M, Gonzales J, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 3, p 289

Permalink

Airway clearance techniques in neuromuscular disorders: A state of the art review

Chatwin M, Toussaint M, Gonçalves MR, et al.
Respiratory medicine, 2018, 136, p 98

Permalink

Les 15èmes Journées de la SFM, à Colmar

2017

Permalink

Regards croisés sur le 22e congrès de la WMS : La recherche - Comprendre

Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2017, 183, p. 13-15

Permalink

Retour sur le 22e Congrès international annuel de la WMS

Cukierman L
2017

Permalink