Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du tissu conjonctif > maladie de Stickler
maladie de Stickler
Commentaire :
Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires, une séquence de Pierre Robin plus ou moins complète, des atteintes osseuses et une surdité neuro-sensorielle dans 10% des cas. Les anomalies oculaires qui peuvent être observées sont : cataracte juvénile, myopie, strabisme, dégénérescence vitréo-rétinienne ou choriorétinienne, décollement de rétine, uvéite chronique. Les anomalies osseuses incluent une discrète platyspondylie et des atteintes des épiphyses souvent volumineuses. Une arthrose précoce succède à une hyperlaxité dans l'enfance. Il s'agit d'une mutation du collagène de transmission dominante autosomique mais très hétérogène sur le plan génétique : de nombreux cas sont liés à des mutations stop du collagène de type 2 (chromosome 12) alors que d'autres cas sont liés à des mutations du collagène de type 11 (chromosome 1 pour la chaîne alpha 1 et chromosome 6 pour la chaîne alpha 2). (Orphanet, 28/08/2006)
Synonyme(s)arthro-ophtalmopathie progressive héréditaire Stickler disease |
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